Частота встречаемости гетерозигот как найти - Исправление недочетов и поиск решений вместе с Examum.ru

Закон Харди-Вайнберга

Популяционная генетика занимается генетической структурой популяций.

Понятие «популяция» относится к совокупности свободно скрещивающихся особей одного вида, длительно существующей на определенной территории (части ареала) и относительно обособленной от других совокупностей того же вида.

Важнейший признак популяции — это относительно свободное скрещивание. Если возникают какие-либо изоляционные барьеры, препятствующие свободному скрещиванию, то возникают новые популяции.

У человека, например, помимо территориальной изоляции, достаточно изолированные популяции могут возникать на основе социальных, этнических или религиозных барьеров. Поскольку между популяциями не происходит свободного обмена генами, то они могут существенно различаться по генетическим характеристикам. Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда: совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важны также частота встречаемости гена или частота встречаемости аллеля.

Знание того, как реализуются законы наследования на уровне популяций, принципиально важно для понимания причин индивидуальной изменчивости. Все закономерности, выявляемые в ходе психогенетических исследований, относятся к конкретным популяциям. В других популяциях, с иным генофондом и другими частотами генов, могут получаться отличающиеся результаты.

Закон Харди-Вайнберга— основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории. Сформулирован независимо друг от друга математиком Г. Харди (Англия) и врачом В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Этот закон утверждает, что частоты аллелей и генотипов в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при выполнении следующих условий:

1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале — бесконечно велика),

2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется панмиксия),

3) мутационный процесс отсутствует,

4) отсутствует обмен генами с другими популяциями,

5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны.

Иногда этот закон формулируют иначе: в идеальной популяции частоты аллелей и генотипов постоянны. (Поскольку описанные выше условия выполнения данного закона и есть свойства идеальной популяции.)

Математическая модель закона отвечает формуле:

p²+2pq+q²=1

Она выводится на основе следующих рассуждений. В качестве примера возьмем простейший случай — распределение двух аллелей одного гена. Пусть два организма являются основателями новой популяции. Один из них является доминантной гомозиготой (АА), а другой — рецессивной гомозиготой (аа). Естественно, что все их потомство в F₁ будет единообразным и будет иметь генотип (Аа). Далее особи F₁ будут скрещиваться между собой. Обозначим частоту встречаемости доминантного аллеля (А) буквой p, а рецессивного аллеля (а) — буквой q. Поскольку ген представлен всего двумя аллелями, то сумма их частот равна единице, т. е. р + q = 1. Рассмотрим все яйцеклетки в данной популяции. Доля яйцеклеток, несущих доминантный аллель (А), будет соответствовать частоте этого аллеля в популяции и, следовательно, будет составлять р. Доля яйцеклеток, несущих рецессивный аллель (а), будет соответствовать его частоте и составлять q. Проведя аналогичные рассуждения для всех сперматозоидов популяции, придем к заключению о том, что доля сперматозоидов, несущих аллель (А), будет составлять р, а несущих рецессивный аллель (а) — q. Теперь составим решетку Пеннета, при этом при написании типов гамет будем учитывать не только геномы этих гамет, но и частоты несомых ими аллелей. На пересечении строк и столбцов решетки мы получим генотипы потомков с коэффициентами, соответствующими частотам встречаемости этих генотипов.

Из приведенной решетки видно, что в F₂ частота доминантных гомозигот (АА) составляет р, частота гетерозигот (Аа) — 2pq, а рецессивных гомозигот (аа) — q. Поскольку приведенные генотипы представляют собой все возможные варианты генотипов для рассматриваемого нами случая, то сумма их частот должна равняться единице, т. е.

p²+2pq+q²=1

Главное применение закона Харди—Вайнберга в генетике природных популяций — вычисление частот аллелей и генотипов.

Рассмотрим пример использования этого закона в генетических расчетах. Известно, что один человек из 10 тыс. является альбиносом, при этом признак альбинизма у человека определяется одним рецессивным геном. Давайте вычислим, какова доля скрытых носителей этого признака в человеческой популяции. Если один человек из 10 тыс. является альбиносом, то это значит, что частота рецессивных гомозигот составляет 0,0001, т. е. q² = 0,0001. Зная это, можно определить частоту аллеля альбинизма q, частоту доминантного аллеля нормальной пигментации р и частоту гетерозиготного генотипа (2pq). Люди с таким генотипом как раз и будут скрытыми носителями альбинизма, несмотря на то что фенотипически этот ген не будет у них проявляться и они будут иметь нормальную пигментацию кожи.

Из приведенных простых расчетов видно, что, хотя число альбиносов крайне невелико — всего лишь один человек на 10 тыс., ген альбинизма несет значительное количество людей — около 2% . Иными словами, даже если признак фенотипически проявляется очень редко, то в популяции присутствует значительное количество носителей этого признака, т. е. особей, имеющих этот ген в гетерозиготе.

Благодаря открытию закона Харди—Вайнберга процесс микроэволюции стал доступен непосредственному изучению: о его ходе можно судить по изменениям из поколения в поколение частот генов (или генотипов). Таким образом, несмотря на то что этот закон действителен для идеальной популяции, которой нет и не может быть в природе, он имеет огромное практическое значение, так как дает возможность рассчитать частоты генов, изменяющиеся под влиянием различных факторов микроэволюции.

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

1.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На участке из 84000 растений 210 оказались альбиносами. Определить частоту гена альбинизма у ржи.

Решение

В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q²) равна 210/84000 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна 0,0025. Следовательно, q = 0,05.

Ответ:0,05

2.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). В районе обнаружены: 4169 красных, 756 белых и 3708 чалых животных. Какова частота генов окраски скота в этом районе?

Решение.

Если ген красной масти животных обозначить через А,
а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА (4169), у чалых Аа (3780), у белых — аа (756). Всего зарегистрировано животных 8705. Можно рассчитать частоту гомозиготных красных и белых животных в долях единицы. Частота белых животных будет 756 : 8705 = 0.09. Следовательно q² =0.09 . Частота рецессивного гена q = = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 — 0,3 = 0,7.

Ответ: р = 0,7, гена q = 0,3.

3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе.

Решение.

Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20000 —
это q². Следовательно, частота гена а будет: q = 1/20000 =
= 1/141. Частота гена р будет: р = 1 — q; р = 1 — 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq = 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.

Ответ: 286 человек

4.Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.

Решение.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р² + 2pq +. q²=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р²+2рq). Однако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р² + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q² (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.

Ответ: 9976 человек

4.В популяции известны частоты аллелей p = 0,8 и g = 0,2. Определите частоты генотипов.

Дано:		Решение:
p = 0,8 g = 0,2 p² – ? g² – ? 2pg – ?		p² = 0,64 g² = 0,04 2pg = 0,32

Ответ: частота генотипа АА – 0,64; генотипа аа – 0,04; генотипа Аа – 0,32.

5.Популяция имеет следующий состав: 0,2 АА, 0,3 Аа и 0,50 аа. Найдите частоты аллелей А и а.

Дано:		Решение:
p² = 0,2 g² = 0,3 2pg = 0,50 p – ? g – ?		p = 0,45 g = 0,55

Ответ: частота аллеля А – 0,45; аллеля а – 0,55.

6.В стаде крупного рогатого скота 49% животных рыжей масти (рецессив) и 51% черной масти (доминанта). Сколько процентов гомо- и гетерозиготных животных в этом стаде?

Дано:		Решение:
g² = 0,49 p² + 2pg = 0,51 p – ? 2pg – ?		g = 0,7 p = 1 – g = 0,3 p² = 0,09 2pg = 0,42

Ответ: гетерозигот 42%; гомозигот по рецессиву – 49%; гомозигот по доминанте – 9%.

7. Вычислите частоты генотипов АА, Аа и аа (в%), если особи аа составляют в популяции 1%.

Дано:		Решение:
g² = 0,01 p² – ? 2pg – ?		g = 0,1 p = 1 – g = 0,9 2pg = 0,18 p² = 0,81

Ответ: в популяции 81% особей с генотипом АА, 18% с генотпом Аа и 1% с генотипом аа.

8. При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

Это задача по неполному доминированию, поэтому, распределение частот генотипов и фенотипов совпадают и их можно было бы определить, исходя из имеющихся данных.

Для этого надо просто найти сумму всех особей популяции (она равна 844), найти долю длинноухих, короткоухих и безухих сначала в процентах (86.37, 13.15 и 0.47, соответственно) и в долях частот (0.8637, 0.1315 и 0.00474).

Но в задании сказано применить для расчетов генотипов и фенотипов формулу Харди-Вайнберга и, к тому же, рассчитать частоты аллелей генов А и а. Так вот для расчета самих частот аллелей генов без формулы Харди-Вайнберга не обойтись.

Обозначим частоту встречаемости аллеля А во всех гаметах популяции овец буквой р, а частоту встречаемости аллеля а — буквой q. Сумма частот аллельных генов p + q = 1.

Так как по формуле Харди-Вайнберга p²AA + 2pqAa + q²aa = 1 имеем, что частота встречаемости безухих q² равна 0.00474, то извлекая квадратный корень из числа 0.00474 мы находим частоту встречаемости рецессивного аллеля а. Она равна 0.06884.

Отсюда можем найти частоту встречаемости и доминантного аллеля А. Она равна 1 – 0.06884 = 0.93116.

Теперь по формуле можем вычислить снова частоты встречаемости длинноухих (АА), безухих (аа) и короткоухих (Аа) особей. Длинноухих с генотипом АА будет р² = 0.931162 = 0.86706, безухих с генотипом аа будет q² = 0.00474 и короткоухих с генотипом Аа будет 2pq = 0,12820. (Вновь полученные числа, рассчитанные по формуле, почти совпадают с вычисленными изначально, что говорит о справедливости закона Харди-Вайнберга).

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1. Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

2. Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

3. У кроликов окраска волосяного покрова “шиншилла” (ген Cch) доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют светло-серую окраску. На кролиководческой ферме среди молодняка кроликов шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17 оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской шиншилла.

4. Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.

5. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Решение 1. Обозначим аллельный ген, отвечающий за проявление глюкозурии а, так как сказано, что это заболевание наследуется как рецессивный признак. Тогда аллельный ему доминантный ген, отвечающий за отсутствие болезни обозначим А.

Здоровые особи в популяции людей имеют генотипы АА и Аа; больные особи имеют генотип только аа.

Обозначим частоту встречаемости рецессивного аллеля а буквой q, а доминантного аллеля А – буквой р.

Поскольку нам известно, что частота встречаемости больных людей с генотипом аа (а это значит q²) равна 0,000007, то q = 0,00264575

Так как p + q = 1, то р = 1 — q = 0,9973543, и p2 = 0,9947155

Теперь подставив значения р и q в формулу: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1,
найдем частоту встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции людей: 2pq = 1 — p² — q² = 1 – 0,9947155 – 0,000007 = 0,0052775.

Решение 2. Так как этот признак рецессивный, то больные организмы будут иметь генотип аа — это их частота равна 1 : 20 000 или 0,00005.
Частота аллеля а составит корень квадратный из этого числа, то есть 0,0071. Частота аллеля А составит 1 — 0,0071 = 0,9929, а частота здоровых гомозигот АА будет 0,9859. Частота всех гетерозигот 2Аа = 1 — (АА + аа) = 0,014 или 1,4%.

Решение 3. Примем 5400 штук всех кроликов за 100%, тогда 5383 кролика (сумма генотипов АА и Аа) составит 99,685% или в частях это будет 0,99685.

q² + 2q(1 – q) = 0,99685 – это частота встречаемости всех шиншилл и гомозиготных (АА), и гетерозиготных (Аа).

Тогда из уравнения Харди-Вайнберга: q2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 – q)2aa = 1 , находим (1 – q)² = 1 – 0,99685 = 0,00315 — это частота встречаемости альбиносных кроликов с генотипом аа. Находим чему равна величина 1 – q. Это корень квадратный из 0,00315 = 0,056. А q тогда равняется 0,944.

q² равняется 0,891, а это и есть доля гомозиготных шиншил с генотипом АА. Так как эта величина в % составит 89,1% от 5400 особей, то количество гомозиготных шиншилл будет 4811 шт.

Решение 4. Нам известно, что аллельный ген, отвечающий за проявление резус положительной крови является доминантным R (обозначим частоту его встречаемости буквой p), а резус отрицательный – рецессивным r (обозначим частоту встречаемости его буквой q).

Поскольку в задаче сказано, что на долю p²RR + 2pqRr приходится 85% людей, значит на долю резус-отрицательных фенотипов q²rr будет приходиться 15% или частота встречаемости их составит 0,15 от всех людей европейской популяции.

Тогда частота встречаемости аллеля r или ”насыщенность популяции рецессивным аллелем” (обозначенная буквой q) составит корень квадратный из 0,15 = 0,39 или 39%.

Решение 5. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Так как подагра выявляется у 2% мужчин, то есть у 2 человек из 100 с пенетрантностью 20%, то реально носителями генов подагры является в 5 раз больше мужчин, то есть 10 человек из 100.

Но, так как мужчины составляют лишь пол популяции, то всего людей с генотипами АА + 2Аа в популяции будет 5 человек из 100, а, значит, 95 из 100 будут с генотипом аа.

Если частота встречаемости организмов с генотипами аа составляет 0,95, то частота встречаемости рецессивного аллеля а в этой популяции равна корню квадратному из числа 0,95 = 0,975. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля ”А” в этой популяции равна 1 – 0,975 = 0,005.

Источник

Подробности: Категория: Генетика

Определение частоты отдельных аллелей в популяции

Задача 7.
Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?
Дано: 0,04 = q2;
Найти: 2pq.
Решение:
Составим план решения задачи:

С помощью пронумерованных стрелок указываем планируемую последовательность действий при выполнении математических расчетов. Составленный нами план действий выглядит следующим образом.

Для расчета 2pq используем уравнение Харди-Вайнберга, которое устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов: р²АА + 2рqАа + q²аа = 1,
где
р²АА — частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,
2рqАа – частота гетерозиготных особей,
q²аа — частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть частота особей с рецессивным признаком,
р²АА + 2рqАа — частота особей с доминантным признаком,
2рqАа + q²аа– частота особей, в генотипе которых имеется рецессивный аллель.

Ответ: Частота гетерозигот в этой популяции равна 0,32.

Источник

Закон Харди-Вайнберга

В 1908 г. английский математик
Г.Харди и немецкий врач Н.Вайнберг
независимо друг от друга сформулировали
закон, которому подчиняется распределение
гомозигот и гетерозигот в панмиктической
популяции, и выразили его в виде
алгебраической формулы.

Частоту
встречаемости гамет с доминантным
аллелем Аобозначаютp,а частоту встречаемости гамет с
рецессивным аллелема — q.Частоты этих аллелей в популяции
выражаются формулойp
+ q = 1(или 100%). Поскольку в панмиктической
популяции встречаемость гамет
равновероятна, можно определить и
частоты генотипов.

арди и Вайнберг, суммируя данные о
частоте генотипов, образующихся в
результате равновероятной встречаемости
гамет, вывели формулу частоты генотипов
в панмиктической популяции:

P²
+ 2pq + q²
= 1.

АА
+ 2Аа + аа = 1

Пользуясь
этими формулами, можно рассчитать
частоты аллелей и генотипов в конкретной
панмиктической популяции.

Однако
действие этого закона выполняется при
соблюдении следующих условий:

неограниченно
большая численность популяции;
все
особи могут свободно скрещиваться
друг с другом;
все
генотипы одинаково жизнеспособны,
плодовиты и не подвергаются отбору;
прямые
и обратные мутации возникают с одинаковой
частотой или настолько редко, что ими
можно пренебречь;
отток
или приток новых генотипов в популяцию
отсутствует.

В
реально существующих популяциях
выполнение этих условий невозможно,
поэтому закон справедлив только для
идеальной популяции. Несмотря на это,
закон Харди-Вайнберга является основой
для анализа некоторых генетических
явлений, происходящих в природных
популяциях. Например, если известно,
что фенилкетонурия встречается с
частотой 1:10000 и наследуется по
аутосомно-рецессивному типу, можно
посчитать частоту встречаемости
гетерозигот и гомозигот по доминантному
признаку. Больные фенилкетонурией
имеют генотип q²(аа)= 0,0001. Отсюдаq=
0,01.p= 1—0,01
= 0,99. Частота встречаемости гетерозигот
равна2pq,
равна 2 х 0,99 х 0,01≈0,02 или около 2%. Частота встречаемости
гомозигот по доминантному и рецессивному
признакам:АА=p²= 0,99²≈ 98%,аа= 0,01%.

Факторы, изменяющие генетическую структуру популяции

Изменение равновесия
генотипов и аллелей в панмиктической
популяции происходит под влиянием
постоянно действующих факторов, к
которым относятся:

мутационный
процесс;
популяционные
волны;
изоляция;
естественный
отбор;
дрейф
генов и другие.

Именно
благодаря этим явлениям возникает
элементарное эволюционное явление —
изменение генетического состава
популяции, являющееся начальным этапом
процесса видообразования.

40.9. Изменчивость

Генетика
изучает не только наследственность,
но и изменчивость организмов. Изменчивостьюназывают способность живых организмов
приобретать новые признаки и свойства.
Благодаря изменчивости, организмы
могут приспосабливаться к изменяющимся
условиям среды обитания.

Различают
два типа изменчивости:

наследственную,
илигенотипическую, — изменения
признаков организма, обусловленные
изменением генотипа; она бывает:

комбинативной
— возникающей в результате перекомбинации
хромосом в процессе полового размножения
и участков хромосом в процессе
кроссинговера;
мутационной— возникающей в результате внезапного
изменения состояния генов;

ненаследственную,
илифенотипическую, — изменчивость,
при которой изменений генотипа не
происходит.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник

Закрепление материала. Решение задач.

Используя закон Харди-Вайнберга, можно вычислить насыщенность популяции определенными генами, рассчитать гетерозиготных носителей.

Пример 1:

В населенном пункте при обследовании на резус-фактор оказалось 16% лиц резус-отрицательными и 84% — резус-положительными.

Положительный резус-фактор наследуется практически моногенно, аутосомно по доминантному типу.

Если ген резус-фактора обозначить С, то носители Rk будут иметь генотипы СС и Сс. Но какая часть из них гомо- и гетерозиготна?

Обратимся к формуле (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 (100%)

Гомозиготы по рецессивному аллелю q2 известны, они составляют 16% т.е q2=0,16, отсюда q = 0,4 (40%)

40% — рецессивных из общего числа резус- принадлежности.

Какова же частота доминантного аллеля?

Так как p+q=1, a q=0,4, то p=1-0,4=0,6 или 60% резус-положительных, т.е. p2 = (0,6)2 =0,36 (36%) тогда Сс = 2pq Cc=2*0,6*0,4=0,48 (48%)

Итак в населенном пункте положительный резус-фактор имеют люди с генотипом СС – 36%, с генотипом Сс – 48% т.е. всего 36% + 48% =84%, а 16% с генотипом сс- носители отрицательного резус-фактора.

Пример 2:

Вычислить частоту носителей рецессивного аллеля гена, вызывающего сахарный диабет, если известно, что заболевание встречается с частотой 1 не 200.

Решение:

q2 (aa) = 1/200 q=√1/200=1/14≈0,07

p(A) (p+q)=1 p=1-0,07=0,93

2pq = 2*0,07*0,93≈0,13 (13%)

Тогда 200 человек – 100%

Х — 13%

(13*200)/100=26 – носители рецессивного гена

Частота встречаемости 200/26 ≈7,7 т.е. 1 на 7,7

Задача 1:

В Европе на 10000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей альбинизма, т.е. гетерозиготные организмы.

Решение:

q2 (aa) = 1/10000 q=√1/10000=0,01

p(A) (p+q)=1 p=1-0,01=0,99

2pq = 2*0,01*0,99=0,0198 ≈1,98 (≈2%)

Тогда 10000 человек – 100%

Х — 5%

(2*10000)/100=200 – носители альбинизма

Частота встречаемости 10000/200 =50 человек т.е. 1 на 50

Задача 2:

Галактоземия ( неусваемость молочного сахара) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой 1 на 40000. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена.

Решение:

q2 (aa) = 1/40000 q=√1/40000=1/200=0,005

p(A) (p+q)=1 p=1-0,005=0,995

2pq = 2*0,0005*0,995≈0,00995 (≈ 1%)

Тогда 40000 человек – 100%

Х — 1%

(1*40000)/100=400 – носители рецессивного гена

Частота встречаемости 40000/400 =100 т.е. 1 на 100

Задача 3:

В популяции беспородных собак г.Владивостока было найдено 245 коротконогих и 24 с ногами нормальной длинны. Коротконогость у собак – доминантный признак (А), нормальная длина ног – рецессивный (а). Определите частоту аллелей А и а и генотипов АА, Аа и аа в данной популяции.

Решение:

В популяции 245(А) + 24(а) = 269 всего

q2 = 24/269=0,09 q=√0,09=0,3

p = 1-0,3=0,7

p2 = 0,7) 2 = 0,49

Определяем частоту гетерозигот 2pq

2pq = 2*0,7*0,3 = 0,42

Определяем частоту доминанты АА и гомозигот и гетерозигот Аа

— 0,49+0,42=0,91

245 особей с короткими ногами встречаются с частотой 0,91, из них гомозигот будет

245 – 0,91 х=(245*0,49)/0,91=132

Х – 0,49

Тогда с Аа – гетерозигот будет

245-132=113 особей

245 – 0,91 х=(245*0,42)/0,91=113

Х – 0,42

Ответ:

АА- 132; Аа-113; аа – 24

Задача 4:

Рассчитать состав идеальной популяции, если генотипом аа в ней обладает 1 особь из 400.

Решение:

q2 = 1/400 или q=1/20 т.е. q-1 из 20

p = 20-1=19

В популяции (p+q)2 = 1 p2 + 2pq + q2 = 1

192 + 2*1*19 + 1

p2= 192 =361 (АА)

2pq = 2*19*1=38 (Аа)

q2 = 1(аа)

Ответ:

АА – 361; Аа – 38; аа – 1;

Источник

Закон Харди-Вайнберга

В основе популяционной генетики, изучающей генотипы живых организмов без использования скрещиваний, лежит закон Харди-Вайнберга. Его сформулировали независимо друг от друга двое ученых в 1908 г. Данный закон, который также называют равновесием и уравнением, соблюдается только при определенных идеальных условиях.

Уравнение Харди-Вайнберга представляет собой математическую модель, объясняющую, каким образом в генофонде популяции сохраняется генетическое равновесие.

Формулировка закона Харди-Вайнберга

Частота генотипов по определенному гену в популяции остается постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению p 2 + 2pq + q 2 = 1, где

p 2 — частота как доля от единицы гомозигот по одному аллелю (например, доминантному – AA ),
q 2 — частота гомозигот по другому аллелю ( aa ),
2pq — частота гетерозигот ( Aa ),
p — частота в популяции первого аллеля ( A ),
q — частота второго аллеля ( a ).

При этом p + q = 1 , или A + a = 1 .

Также из законов математики следует

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2

Формула квадрата двучлена используется для одного исследуемого гена, имеющего всего два аллеля.

Может встречаться формулировка не по отношению к генотипам, а по отношению к аллелям: частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции будут оставаться постоянными в ряду поколений при соблюдении ряда условий. То есть значений p и q не будут изменяться из поколения в поколение.

Таким образом, закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоты аллелей и генотипов в популяции, что является важной ее характеристикой, так как именно популяция рассматривается как единица эволюции.

Условия соблюдения закона Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга в полной мере соблюдается при выполнении следующих условий:

Популяция должна иметь большой размер.
Особи не должны выбирать брачного партнера в зависимости от генотипа по исследуемому гену.
Миграции особей из популяции и в нее должны отсутствовать.
В отношении изучаемого гена (его аллелей) не должен действовать естественный отбор. Другими словами, все генотипы по исследуемому гену должны быть одинаково плодовитыми.
Не должно возникать новых мутаций исследуемого гена.

Так, если в популяции гомозиготы по рецессивному аллелю имеют пониженную жизнеспособность или не выбираются брачными партнерами, то в отношении такого гена закон Харди-Вайнберга не выполняется.

Таким образом, частота аллелей в популяции остается постоянной, если скрещивание особей случайно, и на популяцию не действуют каких-либо внешние факторы.

Отклонение от закона Харди-Вайнберга (это значит, что в популяции частота аллелей гена меняется) говорит о том, что на популяцию действует какой-либо фактор эволюции. Однако в больших популяциях отклонения бывают незначительными, если рассматривать краткосрочный период времени. Данный факт позволяет использовать закон для проведения расчетов. С другой стороны, в эволюционном масштабе динамика генофонда популяции отражает то, как эволюция протекает на генетическом уровне.

Применение уравнения Харди-Вайнберга

В большинстве случаев частоту аллелей и генотипов вычисляют, взяв за основу частоту гомозиготных особей по рецессивному аллелю. Это единственный генотип, который однозначно распознается по фенотипическому проявлению. Тогда как отличить доминантные гомозиготы от гетерозигот часто не представляется возможным, поэтому их долю вычисляют, пользуясь уравнением Харди-Вайнберга.

Допустим, в гипотетической популяции людей присутствуют только два аллеля цвета глаз — карий и голубой. Карий цвет определяется доминантным A аллелем гена, голубой — рецессивным a . Пусть кареглазых людей будет 75% (или в долях 0,75), а голубоглазых 25% (0,25). Требуется определить в популяции

долю гетерозигот Aa и доминантных гомозигот AA ,
частоту аллелей A и a .

Если доля рецессивных гомозигот составляет 0,25, то доля рецессивного аллеля находится как квадратный корень из этого числа (исходя из формулы p 2 + 2pq + q 2 = 1, где q 2 — частота рецессивных гомозигот, а q — частота рецессивного аллеля), то есть будет 0,5 (или 50%). Поскольку в гипотетической популяции только два аллеля, сумма их долей составит единицу: p + q = 1. Отсюда находим долю доминантного аллеля: p = 1 — 0,5 = 0,5. Таким образом, частота обоих аллелей составляет по 50%. Мы ответили на второй вопрос.

Частота гетерозигот составляет 2pq . В данном случае 2 * 0,5 * 0,5 = 0,5. Отсюда следует, что из 75% кареглазых людей 50% являются гетерозиготами. Тогда на долю доминантных гомозигот остается 25%. Мы ответили на первый вопрос задачи.

Рассмотрим другой пример использования уравнения Харди-Вайнберга. Такое заболевание человека как муковисцидоз встречается только у рецессивных гомозигот. Частота заболевания составляет примерно 1 больной на 2500 человек. Это значит, что 4 человека из 10000 являются гомозиготами, что составляет в долях единицы 0,0004. Таким образом, q 2 = 0,0004. Извлекая квадратный корень, находим частоту рецессивного аллеля: q = 0,02 (или 2 %). Частота доминантного аллеля будет равна p = 1 — 0,02 = 0,98. Частота гетерозигот: 2pq = 2 · 0,98 · 0,02 = 0,039 (или 3,9 %). Значение частоты гетерозигот позволяет оценить количество патогенных генов, находящихся в скрытом состоянии.

Такие вычисления показывают, что, несмотря на малое число особей с гомозиготным рецессивным генотипом, частота рецессивного аллеля в популяциях достаточно велика за счет его нахождения в генотипах гетерозигот (носителей).

Закон Харди-Вайнберга в случае множественного аллелизма

Уравнение Харди-Вайнберга применяется и для случаев множественного аллелизма. При этом для определения частот генотипов в квадрат возводится многочлен из частот аллелей.

Если существует три аллеля гена (a1, a2, a3), то их частоты (p, q, r) в сумме будут давать единицу: p + q + r = 1. Если возвести уравнение в квадрат, то получим следующее распределение частот генотипов:

(p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Здесь p 2 , q 2 , r 2 — это частоты гомозигот: соответственно a₁a₁, a₂a₂, a₃a₃. Произведения 2pq, 2pr, 2qr — частоты гетерозиготных генотипов: a₁a₂, a₁a₃, a₂a₃.

Генетика популяций. Микроэволюция. Закон Харди-Вайнберга

В процессе эволюции живых организмов ясно прослеживается тенденция к той или иной форме интеграции, которая проявляется, начиная с молекулярного уровня организации и заканчивается биосферным. Интеграция позволяет осуществлять разделение функций между отдельными элементами системы, что делает саму систему более лабильной, жизнеспособной и экономичной. Один из уровней интеграции, существующий между индивидуумом и видом, представлен популяцией.

Популяция — это группа особей одного вида, объединенных общим местом обитания. Она складывается под влиянием условий существования на основе взаимодействия трех факторов: наследственности, изменчивости и отбора. Особи внутри популяции обладают сходной системой приспособлений к условиям среды и из поколения в поколение воспроизводят основные адаптивные признаки.

Популяция является основной единицей эволюции. На эту роль популяция вышла благодаря следующим особенностям:

Популяция — самовоспроизводящаяся система, способная к длительному существованию во времени и пространстве, в отличие от индивидуума, жизнь которого ограничена узкими временными рамками и который может не оставить потомства. В основе воспроизводства популяции лежит процесс размножения составляющих ее особей.
Популяция является полномочным представителем вида, т.к. ее генофонд включает все основные гены видового уровня. В то же время в ней испытываются новые гены и их комбинации, за счет чего происходит обогащение видового генофонда.
В популяции в результате скрещиваний осуществляется обмен генетической информацией между особями, который изменяет генотипическую структуру популяции, позволяя ей адекватно реагировать на разнообразные воздействия.

Основными характеристиками популяции являются: ее генофонд, численность, ареал и генотипическая структура. Все они динамичны, подвержены временным, иногда очень значительным, колебаниям. Динамические процессы, приводящие к изменению генетической структуры старых и формированию новых популяций, обозначают термином микроэволюция.

Исследования в области генетики популяций были начаты в первые годы ХХ в. Основателем этого направления считается датский генетик В. Иогансен, который разработал учение о популяциях и чистых линиях. Изучая наследование количественных признаков в популяциях фасоли, Иогансен пришел к выводу о неэффективности отбора в чистых линиях и эффективности его в популяциях, в основе чего лежит генетическая однородность первых и гетерогенность вторых. Открытие Иогансена, наряду с законами Менделя, способствовало созданию научных основ селекции.

Большинство популяций животных и растений складываются на основе свободного скрещивания особей — панмиксии. Это так называемые менделевские, или панмиктические, популяции раздельнополых животных и растений-перекрестников, в которых осуществляется постоянный обмен генетической информацией между ее членами. Иной тип популяций образуют организмы, которым свойственно самооплодотворение или вегетативное размножение. В этом случае обмен генами между особями либо полностью исключен, либо затруднен. Это так называемые закрытые популяции (растения-самоопылители, животные-гермафродиты), которые складываются как группы особей одного вида, имеющие общее происхождение, общий генофонд и общую систему адаптаций. И, наконец, промежуточный тип характерен для популяций растений, в которых самоопыление чередуется с перекрестным, а половое размножение с апомиксисом (факультативные апомикты) или вегетативным размножением. Такие популяции обычно характеризуются сложной генетической структурой.

Особое положение в живой природе занимают популяции человека. Действие биологических факторов, изменяющих генетическую структуру популяции, в первую очередь естественного отбора, изменено в результате деятельности самого человека. С помощью достижений науки, культуры, этики и медицины человек вносит существенные коррективы в процесс конструирования популяций, стремясь свести до минимума риск распространения “вредных” генов. Однако существование человеческих популяций подчиняется тем же законам, которые действуют в других популяциях.

Основной закон генетики популяций был сформулирован в 1908 г. математиком Дж.Г. Харди в Англии и врачом В. Вайнбергом в Германии, независимо друг от друга, на основе данных, относящихся к популяциям человека. Главный постулат этого закона сводится к тому, что частота гена не изменяется от поколения к поколению, а распределение генотипов в каждом поколении соответствует формуле бинома Ньютона, т.е. определяется возведением в квадрат суммы частот двух аллелей.

Рассмотрим процедуру выведения этого закона. Возьмем достаточно большую по численности менделевскую популяцию, в которой присутствуют два аллеля одного гена: А и а. В такой популяции будут встречаться три генотипа: АА, Аа и аа. Обозначим частоту доминантного аллеля через p, а рецессивного через q. В случае свободного комбинирования гамет А и а частота каждого из трех генотипов будет равна: AA = p · p = p 2 ; aa = q · q = q 2 . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: получив ген А — от матери, а ген а от отца, или же наоборот. Вероятность каждого из них равна pq, и, таким образом, общая частота генотипа Aa = pq + pq = 2pq.

Геометрическое изображение закона Харди-Вайнберга можно представить в виде решетки Пеннета.

	pA	qa
pA	p 2 AA	pq Aa
qa	pq Aa	q 2 aa

Особи с генотипом АА будут образовывать один тип гамет с геном А с частотой p 2 . У особей с генотипом Аа будут формироваться два типа гамет: половина с А (pq) и половина с а (pq). Особи с генотипом аа дадут все гаметы одного типа с геном а с частотой q 2 . Общая частота гамет с геном А, таким образом, будет равна p 2 + pq = p(p + q) = 1 = p, а гамет с геном а: q 2 + pq = q(q + p) = q · 1 = q.

Следовательно, частота гамет, а значит и структура популяции (соотношение разных генотипов) в ней и в следующем поколении будут такими же. В этом случае говорят, что популяция находится в состоянии равновесия.

Закон Харди-Вайнберга имеет фундаментальное значение. Его формула позволяет рассчитывать частоту разных генотипов в популяции на основании фенотипического анализа. Например, допустим, что в популяции коров животные с рецессивной красной мастью составляют 16%, остальные 84% имеют доминантную черную окраску. Следовательно, частота гомозиготного рецессива q 2 = 0,16, а q, соответственно, равна 0,4. Так как p + q = 1, то p = 0,6. Таким образом, частота гомозиготных черных животных p 2 = 0,36, а гетерозиготных 2pq = 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48.

Одно из интересных следствий, которое вытекает из закона Харди-Вайнберга, состоит в том, что редкие гены присутствуют в популяции в основном в гетерозиготном состоянии. Так, если частота рецессивного аллеля q = 0,01, то частота его у гомозигот q 2 = 0,0001, а частота у гетерозигот pq = 0,01 · 0,99 ≈ 0,01, т.е. в гетерозиготном состоянии находится в 100 раз больше аллелей, чем в гомозиготном.

Из этого следует вывод, что устранить вредную рецессивную мутацию из популяции практически невозможно: всегда будет существовать зона гетерозигот, где она будет прятаться под прикрытием доминантного гена.

Формула Харди-Вайнберга применима для расчетов при следующих условиях:

1) если учитывается одна пара аллелей;

2) спаривание особей и сочетание гамет осуществляется случайно, т.е. нет ограничений на панмиксию;

3) мутации происходят настолько редко, что ими можно пренебречь;

4) популяция достаточно многочисленна;

5) особи с разными генотипами имеют одинаковую жизнеспособность.

Перечисленным условиям вряд ли может соответствовать хотя бы одна природная популяция. Закон справедлив для так называемой идеальной популяции. Но это ничуть не умаляет его значения. В жизни каждой популяции существуют периоды, когда она находится в состоянии равновесия по частотам отдельных генов. И если это равновесие по какой-либо причине нарушается, то популяция его достаточно быстро восстанавливает.

Читайте также другие статьи темы 11 «Генетика и эволюция»:

Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

Закон и уравнение Харди-Вайнберга

Обращаем Ваше внимание, что в соответствии с Федеральным законом N 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации» в организациях, осуществляющих образовательную деятельность, организовывается обучение и воспитание обучающихся с ОВЗ как совместно с другими обучающимися, так и в отдельных классах или группах.

Рабочие листы и материалы для учителей и воспитателей

Более 300 дидактических материалов для школьного и домашнего обучения

Закон и уравнение Харди-Вайнберга

(для профильного химико-биологического класса)

Цель : закрепить знания по теме «Закон и уравнение Харди-Вайнберга».

— продолжить формирование знаний о генетической стабильности и генетических процессах в популяциях;

— закрепить умения решать задачи разной сложности с применением уравнения Харди-Вайнберга;

— на примере практической значимости закона Харди-Вайнберга показать связь теории и практики;

— продолжить формирование умения сравнивать биологические объекты (идеальные и реальные популяции) и делать выводы на основе сравнения.

В чем значение закона и его практическое применение.

При изучении темы «Эволюционное учение Ч. Дарвина» мы уже рассматривали вопрос о месте популяции в эволюционной теории и знакомились с законом и уравнением Харди-Вайнберга. На сегодняшнем занятии элективного курса мы продолжим формировать знания о процессах, протекающих в популяциях, закрепим умения решать задачи разной сложности с применением закона Харди-Вайнберга, выясним практическую значимость закона Харди-Вайнберга. В начале, давайте вспомним основные понятия и термины, которые нам пригодятся на занятии.

1.Что такое популяционная генетика? (На стыке классического дарвинизма и генетики родилось целое направление – популяционная генетика, занимающаяся изучением эволюционных процессов в популяциях.)

Что такое популяция? (группа организмов, принадлежащих к одному виду и занимающих обычно четко ограниченную географическую область)

Что такое микроэволюция? (Эволюция, идущая на уровне вида)

Что такое генофонд вида и из чего он складывается? (это совокупность генов организмов данного вида, и он складывается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в популяциях. Вывод: генофонд вида складывается из генофондов его популяций)

Что такое аллель?

Что определяет число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель? (частоту данного аллеля)

Можно ли говорить «частота гена»? (это не совсем точно, так как ген существует в виде нескольких различных форм – аллелей)

Как можно использовать знания о частоте отдельных аллелей и частоте генотипов? (можно предсказывать возможные результаты тех или иных скрещиваний, то есть возможные изменения генофонда. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве, медицине, экологии)

Кто установил математическую зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях, и как она называется? (в 1908 году независимо друг от друга английский математик Харди и немецкий врач Вайнберг. Эта зависимость называется равновесие или закон Харди-Вайнберга)

Сформулируйте закон Харди-Вайнберга. (частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий)

Напишите уравнение Харди-Вайнберга. ( для частот аллелей p + q =1, для частот генотипов p 2 + 2 pq + q 2 = 1, где p -частота доминантного аллеля, q — частота рецессивного аллеля, p 2 -частота гомозиготного доминантного генотипа, 2 pq -частота геторозиготного генотипа, q 2 -частота гомозиготного рецессивного генотипа).

При каких условиях выполняется закон Харди-Вайнберга?

Размеры популяции велики

Равная вероятность скрещивания

Отсутствие мутаций и комбинативной изменчивости

Особи не взаимодействуют друг с другом

Стабильная численность генотипов

Эмиграция и иммиграция генов отсутствуют

В природных популяциях ни одно из этих условий не соблюдается, поэтому и закон Харди–Вайнберга носит условный характер. Тем не менее он реально отражает тенденции в характере распределения частот тех или иных аллелей и генотипов

Что произойдет, если условия будут нарушены? (нарушения приведут к изменениям частот аллелей, а это способно вызвать эволюционное изменение)

Какова биография этих двух великих ученых? (Рассказ ученика по презентации).

Давайте повторим теоретический материал по данной теме.

Популяционная генетика в первую очередь занимается выяснением механизмов микроэволюции. Главное начало, объединяющее особей в одну популяцию, – имеющаяся у них возможность свободно скрещиваться между собой – панмиксия (от греч. пан – все и миксис – смешивание). Возможность скрещивания, доступность партнера внутри популяции при этом обязательно должна быть выше, чем возможность встретиться двум особям противоположного пола из разных популяций.

Панмиксия обеспечивает возможность постоянного обмена наследственным материалом. В результате формируется единый генофонд популяции. Важнейшая особенность единого генофонда – его внутренняя неоднородность. Генофонд популяции может быть описан либо частотами генов, либо частотами генотипов, что мы уже повторили

Закон о частотах встречаемости генотипов в генофонде популяции был сформулирован независимо друг от друга английским математиком Дж.Харди и немецким генетиком Г.Вайнбергом.

Предположим, что самцы и самки в популяции скрещиваются случайно.

Образование особей с генотипами АА обусловлено вероятностью получения аллеля А от матери и аллеля А от отца, т.е.:

Аналогично возникновение генотипа аа, частота встречаемости которого g2.

Генотип Аа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери, аллель а от отца или, наоборот, вероятность того и другого события равна р х g, а суммарная вероятность возникновения генотипа Аа равна 2рg.

Таким образом, частоту трех возможных генотипов можно выразить уравнением:

(р + g)2 = р2 + 2рg + g2 = 1.

в котором р – частота встречаемости аллеля А; g – частота встречаемости аллеля а; g2 – частота встречаемости генотипа аа; р2 – частота встречаемости генотипа АА; рg – частота встречаемости генотипа Аа.

Таким образом, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей простым уравнением квадрата суммы. Приведенная выше формула получила название уравнения Харди–Вайнберга.

Закон Харди—Вайнберга в генетике аналогичен первому закону Ньютона в механике, который гласит, что любое тело сохраняет состояние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока действующие на него силы не изменят это состояние. Реальные тела всегда подвергаются действию внешних сил, но первый закон Ньютона служит отправной точкой для применения других законов механики. Закон Харди—Вайнберга гласит, что при отсутствии возмущающих процессов частоты генов не изменяются. Однако процессы, изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяциях, и без них бы не было эволюции. Закон Харди—Вайнберга-это отправная точка, из которой мы должны исходить, рассчитывая частоты генов, изменяющиеся под влиянием этих процессов.

Вычислите частоту носителей рецессивного аллеля гена, вызывающего сахарный диабет, если известно, что заболевание встречается с частотой 1 на 200. (Ответ: частота гетерозиготного генотипа 1 на 7,7)

g ( aa )=1/200 g ( a )= корень из 1/200=0,07 р (А)=1-0,07=0,93

значит частота гетерозигот 2р g (Аа)=2*0,93*0,07= 0,13 или 13%

Тогда: 200чел – 100%

Х чел. – 13% х=26 чел. Являются носителями рецессивного гена, вызывающего сахарный диабет.

Частота гетерозиготного генотипа 200:26=7,7 (один на 7,7)

Почему же мы не наблюдаем большой встречаемости этого заболевания. Возможно, этот ген в гомозиготном состоянии не проявляется у всех имеющих его особей. Это явление называется пенетрантностью. Пенетрантность 50% означает, что фенотипически ген проявляется только у половины имеющих его особей.

В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма.

Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.

g 2 (аа) =1/10 000 g (а) =√1/10 000 = 0,01 р(А) = 1- 0,01 = 0,99

значит частота гетерозигот 2р g (Аа)=2 _* 0,99 _* 0,01=0,0198 или почти 2%,то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена альбинизма.

Х — 2% х=200 чел. Являются гетерозиготными по гену альбинизма.

Тогда 10000:200=50, т.е. на 50 человек приходится 1 альбинос.

Галактоземия (неусваиваемость молочного сахара) наследуется по аутосомно – рецессивному типу, встречается с частотой 1 на 40 000. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена галактоземии.

g ( aa )=1/40000=0,000025 g ( a )=корень из 1/40000=0,005

р (А) =1-0,005=0,995, значит частота гетерозигот 2 pg =2*0,005*0,995=0,00995 или 1%

Х — 1% х=400 человек являются носителями гена галактоземии или 40000:400=100, т.е. частота гетерозиготного генотипа 1 на 100.

Какое практическое значение имеют данные расчеты? (можно заранее подготовиться к возможным изменениям)

Какие же следствия вытекают из уравнения Харди-Вайнберга?

Значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных особей.

Гетерозиготные генотипы являются важным потенциальным источником генетической изменчивости.

В каждом поколении из популяции может элиминироваться (т.е. гибель отдельных особей или целых групп организмов (популяций, видов) в результате различных естественных причин) лишь очень малая доля рецессивных аллелей, находящихся в гомозиготном состоянии.

Многие рецессивные аллели элиминируются из популяции потому, что они неблагоприятны для фенотипа (обуславливают гибель до рождения или неспособность к размножению – «генетическая смерть»).

Но не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции. Например, в ряде областей распространено наследственной заболевание серповидноклеточная анемия. Гомозиготные особи обычно умирают, не достигнув половой зрелости, элиминируя при этом по 2 рецессивных аллеля. Геторозиготы не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота этого аллеля остается относительно постоянной, а частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Оказалось, что высокие частоты гетерозигот наблюдаются в районах неблагополучных по малярии. Гетерозиготы устойчивы к малярии. Например, в малярийных районах Северной Африки частота аллеля серповидноклеточности поддерживается на уровне 10-20%. А у негров Северной Америки она упала до 5%. Отсутствие в Северной Америке малярии устранило селективное, то есть отбирающее, действие среды; в результате рецессивный аллель медленно устраняется из популяции.

Этот пример ясно иллюстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей – механизм, нарушающий генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга.

Несмотря на известные ограничения, по формуле Харди- Вайнберга можно рассчитать структуру популяции и определить частоты гетерозигот (например, по летальным или сублетальным генам, зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантным признаком), проанализировать сдвиги в генных частотаъх по конкретным признакам в результате отбора, мутаций и других факторов.

Популяция находится в равновесии только тогда, когда в ней не происходит отбора. При выбраковке же отдельных животных в такой популяции изменяется соотношение гамет, что влияет на генетическую структуру следующего поколения. Однако К. Пирсон показал, что, как только возникает состояние панмиксии (свободное скрещивание), соотношение генотипов и фенотипов в популяции в следующем поколении возвращается к тому, которое соответствует формуле Харди- Вайнберга, но уже при другом соотношении. Скрещивание, восстанавливающее соотношение генотипов в популяции, в соответствии с формулой Харди- Вайнберга получило название стабилизирующего. Вывод: при использовании в популяции случайных неотобранных производителей или маток наблюдается стабилизация признаков продуктивности на одном уровне, и повышение продуктивности животных в такой ситуации невозможно. Точно так же при отсутствии браковки гетерозиготных носителей рецессивных аномалий частота проявления аномальных животных в популяции остается неизменной.

Практическое значение закона Харди–Вайнберга

В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород). В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определенного вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определенного металла в почве).

Урок имеет и большое нравственное значение. Просчитывая процент гетерозигот по некоторым редким наследственным аутосомно-рецессивным болезням, ученики обнаруживают, что количество носителей рецессивного гена неожиданно велико. При проведении анализа таблицы, приходят к выводу о бесполезности метода уничтожения гомозиготных рецессивов, лучше стараться не добавлять в окружающую среду новых мутагенов.

Вывод. «Даже полное устранение из популяции рецессивных гомозигот в каждом поколении не приводит к окончательному исчезновению их даже в сотом поколении, так как гетерозиготные особи являются постоянными поставщиками гомозиготных рецессивов».

Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения с частотой 1 на 2 000. Вычислите частоту носителей этого рецессивного гена.

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6 на 10 000. Определите число здоровых новорожденных. (Ответ: 99.76%)

Рассчитать состав идеальной популяции, если генотипом аа в ней обладает 1 особь из 400.

1) g2 = 1/400 (частота гомозиготного генотипа по рецессивному аллелю);

2) частота рецессивного аллеля а будет равна:

g =, т.е. 1 часть (один аллель) из 20;

3) частота доминантного аллеля будет равна: 20 – 1 = 19;

4) состав популяции: (р + g)2 = р2 + 2рg + g2.

(19 + 1)2 = 192 АА + 2 х 19 Аа + 12 аа = 361 АА + 38 Аа + 1 аа.

Ответ: 361 АА : 38 Аа : 1 аа.

В популяции беспородных собак г. Владивостока было найдено 245 коротконогих животных и 24 с ногами нормальной длины. Коротконогость у собак – доминантный признак (А), нормальная длина ног – рецессивный (а). Определите частоту аллелей А и а и генотипов АА, Аа и аа в данной популяции.

1) Общее количество собак – 245 + 24 = 269.

Генотип собак с ногами нормальной длины – аа, частоту аллеля а (в долях единицы) обозначаем буквой «g». Тогда частота генотипа аа = g2.

g2 = 24/269 = 0,092

Частота рецессивного аллеля:

2) Определяем частоту доминантного аллеля А, т.е. р:

р = 1 – g = 1 – 0,3 = 0,7

3) Определяем частоту генотипа АА, т.е. р2:

4) Определяем частоту гетерозигот, то есть 2рg:

2рg = 2 х 0,7 х 0,3 = 0,42

5) Рассчитываем количество собак разных генотипов:

определяем сумму частот доминантных гомозигот и гетерозигот:

0,49 АА + 0,42 Аа = 0,91;

определяем количество собак с генотипом АА:

245 особей – 0,91

определяем количество собак с генотипом Аа:

245 особей – 0,91

Ответ: 132 АА : 113 Аа : 24 аа

В популяциях Европы из 20 000 человек один – альбинос. Определите генотипическую структуру популяции.

1) Находим частоту рецессивных гомозигот (g2) в долях единицы:

g2 = 1/20 000 = 0,00005,

тогда частота рецессивного аллеля а составит:

2) Определяем частоту доминантного аллеля А:

р = 1 – 0,007 = 0,993

3) Определяем частоту генотипа АА, то есть р2:

р2 = 0,9932 = 0,986

4) Определяем частоту генотипа Аа, то есть 2рg:

2рg = 2 х 0,993 х 0,007 = 0,014

5) Расписываем генотипическую структуру популяции европейцев:

0,986 АА : 0,014 Аа : 0,00005 аа, или в расчете на 20 000 человек:

19 720 АА : 280 Аа : 1 аа

Ответ: 0,986 АА : 0,014 Аа : 0,00005 аа, или 19 720 АА : 280 Аа : 1 аа3

В выборке, состоящей из 84 тыс. растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, так как у них рецессивные гены rr находятся в гомозиготном состоянии. Определить частоты аллелей R и r и частоту гетерозиготных растений, несущих признак альбинизма.

1) Определяем частоту встречаемости генотипа rr:

g2 = 210/84 000 = 0,0025.

2) Определяем частоту встречаемости рецессивного аллеля:

3) Определяем частоту встречаемости доминантного аллеля:

р = 1 – g = 1 – 0,05 = 0,95

4) Определяем частоту встречаемости гетерозигот:

2рg = 2 х 0,05 х 0,95 = 0,095

Ответ: р(R) = 0,95; g(r) = 0,05; частота встречаемости гетерозигот 0,095 (гомозигот RR: (0,95)2 = 0,9025; гомозигот rr – 0,0025)

Определить вероятное количество гетерозигот в группе кроликов, насчитывающей 500 животных, если в ней выщепляется около 4% альбиносов (альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак).

1) Определяем частоту встречаемости гомозигот по рецессивному аллелю:

2) Определяем частоту встречаемости рецессивного аллеля:

3) Определяем частоту встречаемости доминантного аллеля:

4) Определяем частоту встречаемости гетерозиготного генотипа:

2рg = 2 х 0,2 х 0,8 = 0,32, или 32%;

5) Определяем вероятное количество гетерозигот:

500 особей – 100%

Ответ: 160 особей – с гетерозиготным генотипом .

Вычислить частоту аллелей M и m в соответствующей выборке из популяции: 180 MM и 20 mm.

1) Определяем частоту встречаемости аллеля M:

р = (2Д + Г)/N = (180 + 0)/200 = 0,9

2) Определяем частоту встречаемости аллеля m:

g = 1 – р = 1 – 0,9 = 0,1.

Ответ: р (М) = 0,9; g (m) = 0,1

В популяции садового гороха наблюдается появление растений, дающих желтые и зеленые бобы. Желтая окраска доминантна. Доля растений, дающих зеленые бобы, составляет 81%. Какова частота гомо- и гетерозиготных растений в этой популяции?

1) Определяем частоту встречаемости рецессивного аллеля. Из условия задачи вытекает, что gg2 = 0,81, тогда:

2) Определяем частоту встречаемости доминантного аллеля:

р = 1 – g = 1 – 0,9 = 0,1

3) Определяем генотипическую структуру популяции растений гороха:

(0,1 + 0,9)2 = 0,01 АА + 0,18 Аа + 0,81 аа

Ответ: 1% аа : 18% Аа : 81% аа

Вычислить частоту аллелей А и а в популяции с соотношением генотипов: 64 АА : 32 Аа : 4 аа.

1) Из условия задачи можно сделать вывод о генотипической структуре популяции:

0,64 АА : 0,32 Аа : 0,04 аа, определяем частоту встречаемости доминантного аллеля:

р2 = 0,64, тогда p == 0,8.

Определяем частоту встречаемости рецессивного аллеля:

g2 = 0,04, тогда g = = 0,2

Ответ: р = 0,8; g = 0,2

Решение теста по теме «Закон и уравнение Харди – Вайнберга.»

1. Совокупное количество генетического материала, которое слагается из генотипов отдельных особей

1. Мутация 2. Генофонд 3. Кариотип 4.Фенотип

2. Наука, возникшая из синтеза генетики и классического дарвинизма

1. Популяционная генетика 2. Дарвогенетика

3. Генетический дарвинизм 4. Селекция

3. Элементарные изменения наследственного материала

1. Модификации 2. Комбинации 3. Мутации 4.Перекомбинации

4. Случайное свободное скрещивание

1. Панмиксия 2. Перекомбинация 3. Опыление 4. Оплодотворение

5. Совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, длительно существующих на определенной части ареала относительно обособленно от других совокупностей того же вида

1. Биоценоз 2. Сообщество 3. Популяция 4.Экосистема

6. Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов остается постоянной. Это закон:

1. С.С. Четверикова 2. Харди-Вайнберга 3. Г. Менделя 4.Г.Моргана

7. «Природная популяция как губка насыщена рецессивными мутациями, оставаясь внешне однородной». Кому принадлежит это высказывание?

1. Харди 2. С.С. Четверикову 3. Вайнбергу 4.Г.Менделю

8. В математическом выражении закона Харди-Вайнберга

1) частота доминантного аллеля (А) 2) частота рецессивного аллеля (а)

3) частота гомозиготного доминантного генотипа (АА)