Генеалогический метод как составить родословную

Генеалогический метод

Основой метода является
составление родословной и её последующий
анализ. Задачами этого метода является
установление наследственного характера
признака и определение типа наследования.
Даёт возможность изучать явление
сцепленного наследования и взаимодействия
генов, определить пенетрантность
аллелей. Он лежит в основе медико-генетического
консультирования.

Составление родословной –
это сбор сведений о семье. Начинается
с человека, обратившегося в врачу –
генетику. Человек с которого начинают
составлять родословную называется п
ро б а н д о м. При составлении родословной
используют стандартные символы. Поколения
в родословной обозначают римскими
цифрами, которые ставят слева от
родословной. Арабскими цифрами нумеруют
потомство одного поколения слева
направо. Братья и сестры располагаются
в порядке рождения.

СИМВОЛЫ РОДОСЛОВНОЙ.

Генетический анализ родословной.

1. Установление
   наследственного характера заболевания:

а)
признак наследственный, если он не
единичный
в родословной

б)
признак единичный
в родословной, он может быть:

• ненаследственный
  – результат мутации,

• наследственный
  – рецессивный

• доминантный,
  но с низкой пенетрантностью

• результат
  взаимодействия генов

• результат
  кроссинговера

1. Типа
   наследования
   (доминантный или рецессивный признак).
   Встречается ли признак во всех поколениях,
   многие ли члены родословной обладают
   этим признаком.

а)
если признак доминантный:

• то
  он встречается часто в каждом поколении,
  как по вертикали, так и горизонтали;

• если
  болен один из родителей, то признак
  проявится в первом поколении или у 50%
  потомства, или 100%

• если
  больны оба родителя, то признак проявится
  у 75% или 100%потомства

б)
если признак рецессивный:

• признак
  встречается редко, не во всех поколениях,
  наследование по горизонтали

• наблюдается
  “перескок”
  через поколение

• при
  наличии признака у родителей и всего
  потомства

• проявляется
  у детей, родители которых не имеют этого
  признака

• при
  наличии признака у одного из родителей
  признак проявится у половины 50% потомства,
  либо вообще не проявится.

1. Характера
   наследования признака
   (аутосомный
   или сцепленный с полом).

Предлагаем
рабочую
гипотезу
о
сцепленном с полом наследовании.
Согласно легенде определяем зиготность
анализируемых членов родословной,
расписываем их генотип. Рассматриваем
несколько
примеров
(семейных
пар)
по одной родословной, предполагая,
что ген локализован в Х – хромосоме
составляем и решаем
генетические задачи,
анализируя:

• появления
  частоты признака у лиц обоих полов, у
  лиц какого пола встречается чаще

• лицам,
  какого пола передаётся признак от отца
  или матери.

Делаем
вывод:

а)
аутосомно – рецессивный или аутосомно
– доминантный,

если
проявляется с одинаковой частотой у
мальчиков и девочек,

б)
признак доминантный сцепленный с полом
— Х^А.
если:

• признак
  чаще встречается у лиц женского пола,

• от
  отца признак переходит всем дочерям,
  а все сыновья похожи на мать, то

Р
♀Х^а
Х^а

х ♂ Х^А
У

Г
Х^а
Х^А

У

в
F
девочки ♀ Х^А
Х^a,
а мальчики ♂
Х^а
У
(крисс
–кросс или бисс-кросс:
наследование – от отца дочерям, от
матери сыновьям).

• если
  у матери доминантный признак (Х^А
  Х^..),
  а у отца рецессивный (Х^а
  У),
  то передача признака происходит вне
  зависимости от пола (затрудняет
  определения характера наследования
  признака)

в)
признак рецессивный сцепленный с полом
Х^а
если:

• признак
  чаще встречается у лиц мужского пола

• наблюдается
  перескок через поколение, от «деда
  внуку» (метод «деда»)

• вероятность
  наследования 25% от всех детей и 50% у
  мальчиков,

• девочки
  100% здоровы,

при
условии:

Р♀
Х^А
Х^а
х
♂
Х^А
У

Г
Х^А
Х^А

Х^а
У

F
Х^А
Х^А
,

Х^А
Х^а
,
Х^А
У,
Х^а
У
— 25% от всех детей

(родители
здоровы, но мать гетерозиготна Х^А
Х^а
, то она передаёт Х^а
как
мальчикам так и девочкам, у мальчиков
в силу гемизиготности Х^аУ
признак
проявляется, а у девочек нет они все
девочки здоровы, т.к. они от отца наследуют
Х^А,
но часть девочек становятся носительницами
патологического гена Х^А
Х^а

На
основании полученных данных делаем
вывод:
о
типе и характере наследования признака:

• аутосомно
  – доминантный или

• аутосомно
  – рецессивный,

• сцепленный
  с Х – хромосомой доминантный или
  рецессивный,

• голандрический
  (сцепленный с У — хромосомой), если
  признак передается только по мужской
  линиии.

1. Определение
   пенетрантности.

Пенетрантность
гена,
по формуле K
=

х 100%, где К – пенетрантность, n
– количество больных потомков, N
– общее количество потомков.

1. Определение
   вероятности рождения ребенка в семье
   с наследственной патологией
   (на основе решения генетической задачи)

2. Определение
   взаимодействия аллельных и неаллельных
   генов
   и их тип (полное доминирование, неполное
   доминирование, кодоминирование, эпистаз,
   комплементарность)

Соседние файлы в предмете Биология

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Теоретическая часть

Генеалогический метод , или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи и, в частности, определить следующее:

• Имеет ли изучаемый признак или болезнь наследственный характер
• Тип наследования
• Пенетрантность
• Интенсивность мутационного процесса
• Группы сцепления генов
• Принадлежность гена определенной хромосоме
• Наличие взаимодействия генов
• Генотип пробанда
• Вероятность рождения у пробанда ребенка с изучаемым или альтернативным ему признаком

Технически генеалогический метод включает в себя два этапа:

• Сбор сведений о семье и составление родословной
• Анализ родословной

Сбор сведений начинается с пробанда.

Пробанд – это лицо, родословную которого необходимо составить. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословной сначала делают краткую запись о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем для наглядности готовят графическое изображение родословной. При этом пользуются стандартными символами. Все индивидуумы в родословной располагаются по поколениям, причем каждое поколение занимает в родословной отдельную строку. Поколения обозначаются римскими цифрами, которые ставятся сверху вниз слева от родословной. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. В пределах одного поколения члены родословной обозначаются арабскими цифрами.

Символы родословных:

лицо мужского пола, не имеющее изучаемого признака(заболевания)

лицо женского пола, не имеющее изучаемого признака (заболевания)

брак

родственный брак

сибсы (родные братья и сестры)

или пробанд мужского пола

или пробанд женского пола

Определение типа наследования признака.

Графическое изображение родословной существенно облегчает последующий анализ. Для успешного определения типа наследования изучаемого признака или заболевания необходимо знать наиболее существенные особенности родословных, обусловленные расположением генов в хромосомах и особенностями взаимодействия между их аллелями.

Так, если изучаемый признак является аутосомным, то в родословной он с одинаковой частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Если же изучаемый признак обусловлен геном, расположенным в половой хромосоме, то в родословной он с разной частотой встречается среди мужчин и среди женщин.

Если изучаемый признак является рецессивным и достаточно редко встречается среди людей, то и в родословной он встречается редко и не во всех поколениях, причем наиболее характерной особенностью является следующее: признак у детей может встречаться и в тех семьях, где оба родителя не являются его обладателями. Если же изучаемый признак является доминантным, то в родословной он встречается часто и во всех поколениях, причем если у детей признак имеется, то обязательно им будет обладать хотя бы один из родителей.

Кроме того, для родословных с определенным типом наследования характерны специфические особенности. Так, если доминантный аллель, обусловливающий развитие болезни (признака), расположен в Х-хромосоме, то у больного отца все дочери больны, а все сыновья здоровы. Если же признак сцеплен с Y-хромосомой, то им будут обладать только особи мужского пола, передавая его по мужской линии, от отца к сыну.

Различают следующие основные типы наследования признака (болезни):

• Аутосомно-рецессивное
• Аутосомно-доминантное
• Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой
• Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой
• Сцепленное с Y-хромосомой (голандрическое)

• По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия( короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
• По аутосомно-рецессивному типу наследуются: альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
• Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).
• Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез.
• У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук).

Аутосомно-доминантное наследование. Генотип пробанда – Аа.

Для аутосомно-доминантного наследования характерно следующее:

• Заболевание встречается часто и во всех поколениях
• У больных родителей рождаются преимущественно больные дети
• Больной ребенок появляется в семье, где хотя бы один из родителей болен
• Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

Для аутосомно-рецессивного наследования характерно следующее:

• Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
• У больных родителей всегда рождаются только больные дети
• Больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы
• Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

Аутосомно-рецессивное наследование. Генотип пробанда — аа

Для доминантного, сцепленного с Х-хромосомой

наследования характерно следующее :

• Заболевание встречается часто и во всех поколениях
• Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак
• Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины
• В семье, где мужчина болен, а женщина здорова, болеют только дочери, а все сыновья

и их дети здоровы

Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда — Х А Y.

Для рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой

наследования характерно следующее:

• Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
• Заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны
• Женщины болеют редко и только тогда, когда их отец болен

Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Ха Y.

Для сцепленного с Y-хромосомой наследования характерно следующее:

• Заболевание встречается часто и во всех поколениях
• Оно встречается только у мужчин, которые передают признак

только своим сыновьям

Сцепленное с Y-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Х Yа.

Для определения типа наследования признака (заболевания) можно рекомендовать следующую последовательность действий:

• Определить, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.
• Определить, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.
• Проведя более тщательный анализ, определить тип наследования признака, учитывая наличие наиболее характерных для него особенностей родословных

В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа наследования патологического признака в следующей родословной:

Видно, что заболевание встречается примерно с равной частотой и среди мужчин, и среди женщин. Поэтому можно сделать следующий предварительный вывод: ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в аутосоме. Заболевание встречается часто, в каждом поколении, больной ребенок рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей болен. Поэтому можно сделать еще один предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. Таким образом, по основным особенностям наследования патологического признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает особенностями, характерными для других типов наследования. Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача патологического гена членам родословной и такая закономерность формирования у них патологического признака, который отражаются в анализируемой родословной.

Определение генотипа пробанда.

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе гамет.

В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипов членов родословной с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования, небольшой участок которой имеет следующий вид:

Для обозначения изучаемого гена возьмем одну букву алфавита: например, букву «А». Поскольку признак сцеплен с Х-хромосомой, то напишем генотипы всех членов родословной с учетом имеющихся у них половых Х- и Y-хромосом, обозначив точкой ( . ) расположенный в Х-хромосоме неизвестный пока аллель гена «А» (А или а). После этого участок родословной приобретает следующий вид:

Х ‘ Х ‘

Х’ Y

Х ‘ Х ‘

Х’ Y

Х’ Y

Х ‘ Х ‘

Болезнь – это рецессивный признак, поэтому больной сын имеет в своем генотипе только рецессивный аллель а, и его генотип — Ха Y. Поставим в генотипе больного сына на месте точки букву а . Отсутствие болезни – это доминантный признак, поэтому все здоровые женщины и здоровые мужчины имеют в своем генотипе хотя бы один доминантный аллель А . Таким образом, здоровые отец и сын имеют генотип ХА Y. Поставим в генотипах здоровых мужчин и женщин вместо одной из точек букву А . Здоровая мать имеет в своем генотипе рецессивный аллель а , так как только она могла передать вместе с Х-хромосомой этот аллель своему больному сыну, имеющему генотип Ха Y. Поэтому генотип матери – ХА Ха. Поставим в генотипе здоровой матери вместо второй точки букву а . Здоровые дочери могут иметь генотип или ХА ХА , или ХА Ха , так как от гетерозиготной здоровой матери каждая из них может получить или аллель А , или аллель а. Запишем рядом с родословной эти возможные генотипы здоровых дочерей. В результате нашего анализа родословная приобретает следующий вид:

Х А Х а

Х А Y

Х А Х А или Х А Х а

Х А Х А или Х А Х а

Х А Y

Х а Y

Практическая часть Решение заданий С6

По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, выделенного черным цветом. Определите генотип родителей и потомства.

Ответ:

• При знак рецессивный (а), не сцеплен с Х-хромосомой, генотип родителей: мать – Аа, отец – Аа.
• Генотипы детей в первом поколении: дочь – Аа или АА; дочь – Аа или АА; дочь – аа; сын – Аа или АА; сын – аа.
• Генотипы детей во втором поколении: сын – Аа, дочь – Аа, сын – аа.

По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, обозначенного черным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом поколении.

Ответ:

• Признак рецессивный аутосомный
• Генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или Аа;
• Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготны – Аа.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

• Признак доминантный, не сцеплен с полом.
• Генотипы детей первого поколения: дочь – Аа, дочь – аа, сын – Аа.
• Генотипы детей второго поколения: дочь – Аа, сын – Аа.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

• Признак не сцеплен с полом и является рецессивным, мать аа, отец АА.
• Генотипы детей первого поколения: Аа
• Генотипы детей второго поколения: в одном случае ген не проявляется, так как второй родитель имеет генотип АА, в другом случае мать также является носителем гена а, ее генотип Аа, и следовательно, в потомстве появляются гомозиготы по рецессивному гену а.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

1) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным (Х а ), мать Х А Х А, отец Х а У.

2) Генотипы детей первого поколения: дочери Х А Х а, сын Х А У.

3) Генотипы детей второго поколения: дочери Х А Х А и Х А Х а, здоровый сын Х А У, больные сыновья – Х а У.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

1) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным (Х а ), мать Х А Х а, отец Х а У.

2) Генотипы детей первого поколения: дочери Х А Х а, сыновья Х а У, Х А У.

3) Генотипы детей второго поколения: дочь Х А Х а , сыновья – Х а У.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

• Признак доминантный, аутосомный.
• Генотипы детей в первом поколении: Аа.
• Генотипы детей во втором поколении: аа – сын, дочь и другой сын – Аа.

Использованные ресурсы:

• Фросин В.Н. Учебные задачи по общей и медицинской генетике: Учебное пособие. – Казань: Магариф, 1995. – 184с.
• Гончаров О.В. Генетика. Задачи. – Саратов: Лицей, 2008.- 352 с.
• Калинова Г.С., Мягкова А.Н., Резникова В.З. Единый государственный экзамен 2008. Учебно-тренировочные материалы для подготовки учащихся. – М.: Интеллект-Центр, 2007. -304 с.
• Манамшьян Т.А. Экзаменационные материалы для подготовки к единому государственному экзамену. ЕГЭ-2007. Биология. – М.: ООО «РУСТЕСТ», 2006.
• Абрамова Г.А. Экзаменационные материалы для подготовки к единому государственному экзамену. ЕГЭ-2008. Биология. – М.: ФГУ «Федеральный центр тестирования», 2007.
• Деркачева Н.И. ЕГЭ 2008. Биология. Типовые тестовые задания. – М.: Издательство «Экзамен», 2008. – 127 с.
• Высоцкая Л.В., Глаголев С.М., Дымшиц Г.М. Общая биология: Учебник для 10-11 кл. с углубленным изучением биологии. –М.: Просвещение, 1995. -544 с.

Конференция
по научно-техническому творчеству школьников

«Лабиринты
науки»

Муниципальное
общеобразовательное учреждение

«Средняя
школа №71»

Секция
генетика

Применение
генеалогического метода в

определение
наследственных признаков по родословной.

Исследовательская
работа

Выполнила:

Позднякова
Анна Анатольевна,       «Средняя школа №71»

 
11 «б»  класс

Научный
руководитель:

Горбачева Мария Львовна,

 «Средняя школа №71»

                                       учитель
биологии

Ярославль
2021

Оглавление

Введение

1. Основная часть.Генетика человека

1.1. Предмет и задачи  генетики человека и медицинской
генетики.

1.2. Методы изучения  генетики человека.

2. Практическая часть. Родословная и ее анализ.

2.1. Составление родословной.

2.2 Анализ родословной

Заключение

Список литературы

Приложение 1

Приложение 2

Приложение 3

Приложение 4

Приложение 5

Введение

Актуальность темы
заключается в том , что генетика играет значимую роль в жизни человека. Гены
контролируют наш рост, вес, цвет волос и кожи. Они отвечают за наследственные
заболевания, оказывают влияние на наш характер и поведение. Изучение генетику человека не только
интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных
наследственных заболеваний. На современном этапе   приобретает актуальность
обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав
родословные супругов, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок
родится здоровым. С помощью генеалогического метода можно понять
появление среди членов одной семьи различных наследственных признаков:
сросшиеся пальцы,  склонность к диабету, заячья губа, веснушки, рыжие волосы проследить
наследственные мутации и заболевания.

Цель: использование
генеалогического метода с целью выявления наследственных признаков  по
родословной.

Задачи :

·       
Изучить основанные понятия генетики.

·       
Ознакомиться  с основными этапами развития
этой науки , ее задачами и целями.

·       
Рассмотреть один из разделов генетики – генетику
человека . Разобрать методы изучения  генетики человека.

·       
Проанализировать научную основу
генеалогического метода.

·       
Путем практического применения метода
составить родословную семьи.

·       
Сделать анализ родословной, выявить
характер и тип наследуемых признаков.

·       
Разработать памятку по составлению и
анализу родословной.

Объект исследования – генеалогическое древо, родословная.
Предмет исследования – наследование доминантных признаков от
предков к потомкам .
Методы исследования: изучение литературы по генеалогии человека, составление
генеалогического древа и его анализ.

 

1. Генетика человека

1.1. Предмет и задачи  генетики человека и медицинской
генетики.

Генетика человека
— раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости
признаков у человека на а всех
уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном,
организменном, популяционном, биогеохимическом. . Генетика человека
является теоретической основой современной медицины и современного
здравоохранения.

В
генетике человека выделяют два разделы — антропогенетику и медицинскую
генетику. Антропогенетика занимается изучением признаков в норме, медицинская
генетика изучением различных заболеваний и синдромов. Исследование и возможное
предупреждение последствий генетических дефектов человека — предмет медицинской
генетики. Она изучает законы наследственности и изменчивости применительно к патологии
в человека, выявляет причины возникновения наследственных болезней,
разрабатывает мероприятия предотвращение действия мутагенных факторов на
организм человека. Особая отрасль медицинской генетики — это клиническая
генетика, которая изучает наследственные болезни, их патогенез, разнообразие,
методы диагностики, лечения и профилактики.

Большие
надежды возлагаются на достижения в области  медицинской генетики при решении
сложных проблем медицины, связанных с  предотвращением и лечением тяжелых заболеваний
:злокачественных новообразований, атеросклероза, сердечно-сосудистых патологий
и пороков развития .

Задачами
медицинской генетики является :

·       
определение локализации всех генов
человека и создание их банка;

·       
изучение характера наследственных болезней
на молекулярном, клеточном уровнях;

·       
совершенствование методов генной инженерии
с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и
генотерапии (замещение патологических генов нормальными аллелями);

·       
интенсивное развитие методов пренатальной
(дородовой) диагностики, которые предотвращают рождению ребенка с тяжелой
наследственной патологией;

·       
выявление генетически опасных факторов
внешней среды и разработка методов их нейтрализации;

·       
широкое внедрение медико-генетического
консультирования.

 1.2. Методы
изучения  генетики человека.

В настоящее время
твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер,
действительны они и для человека.

Однако, поскольку
человек — это не только биологическое, но и социальное существо, генетика
человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

·              
для изучения наследственности человека
неприменим метод скрещиваний, поэтому используются следующие методы:
генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, цитогенетические,
биохимические, популяционно-статистический и некоторые другие методы;

·              
для человека характерны социальные
признаки, которых нет у других организмов (темперамент, сложные
коммуникационные системы, основанные на речи и общении, а также математические,
изобразительные, музыкальные и иные способности);

·              
благодаря общественной поддержке и
медицине возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от
нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Наследование
у людей количественных признаков, изучается и при помощи близнецового метода.
Близнецы бывают двух типов:

Разнояйцовые (дизиготные) т.е.
, появившиеся от слияния двух разных сперматозоидов с двумя разными
яйцеклетками.  Такие двойняшки обладают разным генотипом. 

Однояйцевые (монозиготные) – результат деления уже оплодотворённой
яйцеклетки. Такие близнецы имеют полностью одинаковый набор генов.

Близнецовый
метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени
влияния среды на развитие различных признаков. Все различия, которые
проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с
влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара
была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались
в разных условиях.

Изучение
разнояйцовых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в
одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для
многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит
формирование фенотипа.

Биохимический метод
используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является
изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов
открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления
мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют
специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для
массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с
наследственной патологией обмена.

Цитогенетический метод
— микроскопическое изучение структуры хромосомного набора или отдельных
хромосом человека, позволяющее выявить их числовые и структурные изменения. В
1959 г. французские ученые Жером Лежен, Раймон Тюрпен и Марта Готье установили хромосомную природу
болезни Дауна. Синдром Дауна – это
генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку
физического развития, врождённые пороки сердца. Обусловлен появлением  у
новорожденного лишней 47-й хромосомы, копии 21-й хромосомы. В
последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто
встречающиеся у человека. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической
медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики
хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения
мутационного процесса и других проблем генетики человека. Развивается и
цитогенетика злокачественных опухолей человека.

Цитогенетический
метод используется для определения истинного по­ла ребенка и диагностике заболеваний,
связанных с изменением числа хромосом и их структуры.

 Популяционно-статистический
метод позволяет изучить
распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится
непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы
больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор
способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом
анализе.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру
популяций (соотношение между частотой гомозигот и гетерозигот). Знание
генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и
профилактической медицины.

Одним из традиционных способов изучения
наследования признаков человека является генеалогический метод. Он
предусматривает составление и анализ родословных. Генетика человека изучается
при помощи этого метода только с начала XX века.

Генетика человека занимается составлением
родословных для прослеживания типа передачи признаков по наследству.

В генетике родословная, или генеалогическое древо
– это схема, выстроенная при помощи стандартных символов. Она начинается
от пробанда – исследуемого индивидуума (или особи), включает
всех его родственников по нисходящей линии. Пробандом
не обязательно является лицо, страдающее наследственным заболеванием, – им
может быть любой человек. Сибсами называются полнокровные братья и сестры,
полусибсами – братья и сестры, имеющие одного общего родителя. Если знать, как наследуется тот или иной
признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все
признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Сейчас в
научном мире существуют три типа  наследования у человека: моногенное,
полигенное и нетрадиционное.

Моногенное наследование – основан на первом и
втором законах Менделя  — закон единообразия гибридов и закон расщепления.

Моногенное наследование — в генотипе присутствует
по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом
рассматривается отдельно для каждой пары. Выделяют несколько вида  такого
наследования.

	Вид	Характеристика
1.	Аутосомно-доминантный	Мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состоянии Наследование встречается в каждом поколении Вероятность проявления признака 50% независимо от пола Здоровые индивиды- имеют здоровое потомство
2.	Аутосомно-рецессивный	Наследственность передается от гетерозиготного(Аа) носителя по рецессивному (а) гену независимо от пола . Вероятность проявления признака у гетерозиготного потомства  25% и 0% у гомозиготного по доминантному гену.
3.	Сцепленное с Х-хромосомой	Этот тип наследования может быть как доминантным так и рецессивным. При рецессивном поражаются мужчины , женщины являются носителями. При доминантном в равной степени.
4.	Сцепление с Y-хромосомой	Редкий тип наследования, поражаются только мужчины . передается от отца к сыну.

Аутосомы
— это
хромосомы (парные), одинаковые и у мужских, и у женских организмов, т.е. все
неполовые хромосомы. У человека их, соответственно, 44 (22 пары)

Полигенное наследование – основано на третьем
законе Менделя – закон независимого наследования. 

 Нетрадиционное  наследование не подчиняется
никаким законам .

Таким
образом , генеалогический
метод, широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
установление наследственного характера признака; определение типа наследования
заболевания. Определить прогноз заболевания и рассчитать риск для потомства.

2. Практическая часть. Родословная и ее анализ.

2.1. Составление родословной.

Определена «легенда родословной», включающая в
себя: краткую запись с точной характеристикой членов семьи и их  родства с
пробандом, , личным фотоархивом. Информация получена методом опроса
родственников: родителей, бабушек и дедушек, а так же с использованием
материалов из семейного архива и Государственного  архива Ярославской области.

На
основании составленного генеалогического древа состоящего из пяти поколений
прямых наследников и проведенного анализа , составлены схемы наследования цвета
глаз и волос у пробанда (исследуемого
индивида).

На
основании составленного генеалогического древа состоящего из трех поколений по
отцовской и материнской линии составлена схема наследственности близорукости,
передавшейся пробанду.

2.2 Анализ родословной

С целью
установления наследственных закономерностей проведен генетический анализ
родословной, который показал:

По составленному генеалогическому древу
наследования цвета глаз (Приложение 1) хорошо видно, что доминантным признаком
является карий цвет глаз. Именно он унаследован от предыдущих поколений
последним потомком.

По генеалогическому древу  наследования цвета
волос ( Приложение 2)  можно проследить , что  доминантным признаком является
темно-русый цвет волос, рецессивным признаком  — русый и светло-русый. В
родословной прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования, т.к.
анализируемый признак проявился в каждом поколении.  Курчавые волосы

По
генеалогическому древу  из трех поколений видно , что имеющуюся у пробанда
близорукость  передана наследственным путем от обоих родителей , при этом по
материнской линии близорукость является приобретенной, а по отцовской –
наследственной . Наследование передалось по отцовской линии.

Заключение

Основная
цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных
патологий. При этом составление родословной является одним из этапов
исследования, которое выявляет возможность наследования определенного
генетического признака. 

В
своем исследовании на примере наследования внешних признаков сходства с
предыдущими поколения, было показано, как используется генеалогический метод на
практике. Данное исследование было направлено на применение генеалогического
метода с целью выявления наследственных признаков в роду.

По
данной теме была изучена специальная литература, содержание которой отражает
научную основу и суть  генеалогического метода.

Данный
метод характеризует высокая эффективность, так он как является наиболее информативным,
а также доступным для любого человека, интересующимся историей семьи и своего  рода.

В
процессе применения генеалогического метода на практике составлена родословная
и сделан  ее анализ.

По
результатам анализа было выявлено :

·       
Доминирование темного цвета волос над
светлым, курчавых волосы над  прямыми.

·       
Цвет глаз наследуется так же по
доминирующему признаку – карие над голубыми.

·       
Наследование признака относится к
аутосомно-доминантному типу наследования.

·       
Проявление близорукости передается
наследственным образом.

Таким
образом, анализ родословной позволил понять характер и тип наследуемого
признака.

Генеалогический
метод остается наиболее доступным и информационным методом в диагностике
наследственности .

Литература

1.     Барашнёв
Ю.И. «Наследственность и здоровье», М., Знание, 1976

2.     Бочков
Н.И. «Гены и судьбы», М., Молодая гвардия, 1990

3.     Максимова Н.
П. Генетика. Курс лекций МИНСК БГУ 2007

4.     Никитин
Ю.П. «Клинико-генеалогический метод в медицине», М., Наука 1993

5.     Сазанов
А. А. Генетика .Учебное пособие Санкт-Петербург 2011

6.     Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х
томах. Том 1.Пер. с англ. — М.: Мир, 1989.

Интернет ресурсы:

1.     https://studme.org/258459/meditsina/metody_izucheniya_genetiki_cheloveka

2.     https://studopedia.ru/21_34678_genealogicheskiy-metod.html

Приложение 1

Генеалогическое древо по
прямым родственным линиям

Приложение 2

Генеалогическое древо
наследования цвета глаз

 

V IV III II I

Приложение 3

Генеалогическое древо
наследования цвета волос

V IV III II I

Приложение 4

Генеалогическое древо
наследования близорукости

III II I

Приложение 5

Словарь
терминов
Аллели — различные
формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках
гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака

Гомологи́чные
хромосо́мы —
пара хромосом с одинаковым набором генов и сходной
морфологии в полном наборе
хромосом диплоидного организма. Одна из
гомологичных хромосом получена от материнского родительского организма,
другая — от отцовского. 
Доминирование —
форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них
(доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак
проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген —
аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в
гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген —
аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой
признак будет называться рецессивным.
Гомозигота —
диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах
(АА или bb).
Гетерозигота —
диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах
представлены разными аллелями. (Aa или Bb)
Локус —
участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят
из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в
разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной
структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит
кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип —
совокупность генов организма.
Фенотип —
совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося
на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном —
совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного
биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой
вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а
не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов.
Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Учебно-исследовательская работа студентов (УИРС) в Черемховском медицинском техникуме в период профессиональной подготовки является одной из основных форм самостоятельной работы студентов

УИРС – является одним из активных методов обучения деятельностного характера, что соответствует новым требованиям ФГОС. Студенту в процессе профессиональной подготовки самостоятельно приходится из большого числа научно – методической и профильной литературы находить отдельные теоретические выкладки, а также самостоятельно проводить инструментальные и лабораторные исследования с последующим анализом полученных результатов.

При проведении УИРС у студентов формируются определенные общекультурные и профессиональные компетенции, через развитие интеллектуальных и профессиональных умений (работать с литературой разного характера, выделять главное, уметь анализировать, планировать свою деятельность, выдвигать предположение, проводить исследование, анализировать результаты, делать выводы и.т.д).

УИРС – это собственный творческий труд студента с итоговыми выводами и суждениями по работе, где студенты выражают свой потенциал будущего исследователя, проявляя интерес к исследовательской работе и понимание её необходимости.

Представляемая работа выполнена в соответствии с требованиями к УИРС.

Цель исследования: использование генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.

Практическая значимость: Обучение навыкам составления и анализа родословной. Разработка памятки по составлению и анализу родословных. Просвещение студентов по вопросам генеалогии, развитие интереса к более глубокому изучению проблемы.

Генеалогический метод как универсальный метод изучения наследственности человека

Ковальчук Елена
студентка 2 курса, специальность «Сестринское дело»
Областное государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
«Черемховский медицинский техникум»
научный руководитель – Склярова Светлана Владимировна

Введение

В настоящее время, по данным Всемирной организации здравоохранения известно около 10 тысяч наследственных заболеваний, которые приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. Основной причиной наследственных болезней считают вредные мутации генов. Изучением наследственных заболеваний человека занимается медицинская генетика. Для диагностики наследственной патологии в медицинской генетике применяется генеалогический метод. Этот метод является доступным и информационным, он даёт возможность установить наследуемый характер заболевания, тип передачи дефектного гена, проследить возможный риск проявления его у близких родственников.

Выбор темы обусловлен интересом к изучению родословной моей семьи, так как в нашем роду отмечаются часто повторяющиеся заболевание, возникла необходимость изучения его наследственной природы.

Цель исследования: использование генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.

Объект исследования: родословная семьи Ковальчук Елены Игоревны по линии матери.

Задачи исследования:

1. Проанализировать научную основу генеалогического метода.
2. Путем практического применения метода составить родословную семьи.
3. Сделать анализ родословной, выявить характер и тип наследуемых признаков.
4. Разработать памятку по составлению и анализу родословных.

Методы исследования: изучение и анализ общей и специальной литературы, наблюдение, метод интервью, качественный анализ родословной.

Практическая значимость: Обучение навыкам составления и анализа родословной. Разработка памятки по составлению и анализу родословных. Просвещение студентов по вопросам генеалогии.

Глава 1. Генеалогический метод изучения наследственности человека

Таким образом, генеалогический метод, широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем: установление наследственного характера признака; определение типа наследования заболевания. Определить прогноз заболевания и рассчитать риск для потомства.

В генеалогическом методе, можно выделить 2 этапа: 1этап – составление родословных; 2 этап – использования генеалогических данных для генетического анализа.

Глава 2. Составление и анализ родословной

Таким образом, составление родословной с учетом основных правил и требований позволит успешно провести качественный анализ родословной, который в свою очередь даст наиболее полную информацию о характере и типе наследуемого признака, а также определит вероятность передачи признака последующим поколениям.

Глава 3. Критерии типов наследования

Таким образом, изучив критерии типов и особенности наследования признаков становиться возможным, более точно установить характер наследования признаков в изучаемой родословной и предположить вероятность проявление гена в последующих поколениях

Глава 4. Родословная и ее анализ

4.1 Составление родословной

С целью выявления наличия в роду наследуемых болезней составлена родословная, с учетом основных требований (Приложение).

Определена «легенда родословной», включающая в себя: краткую запись с точной характеристикой членов семьи и его родства с пробандом, сведения о состоянии здоровья членов родословной, информацию о характере наследования заболевания и особенностях его проявления, о начале и характере течения заболевания, о возрасте. Информация получена методом опроса родственников, прежде всего родителей, а также бабушек и дедушек. Собранная информация позволила провести анализ родословной, а именно установить наследуемый ли признак, а также понять характер наследования данного заболевания.

4.2 Анализ родословной

С целью установления наследственных закономерностей проведен генетический анализ родословной, который показал:

В первом, третьем и четвертом поколениях по вертикальному направлению отмечаются по одному случаю заболевания тонзиллитами – это говорит о наследственном характере признака, так как это повторяющиеся случаи заболевания. Тонзиллит не является наследственным заболеванием, поэтому определяется наследственная предрасположенность к данному заболеванию, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель заболевания.

Установлен аутосомно-доминантный тип наследования признака, так как в первом, третьем и четвертом поколениях отмечается по одному случаю заболевания тонзиллитом у женщин, то есть наблюдается прямая передача признака от одного из больных родителей к детям, в данном случае от матери к ребенку (дочерям) – это свойственно для данного типа наследования признака.

Данный тип наследования подтверждает тот факт, что во втором поколении заболевание не проявилось, это говорит о неполной пенетрантности потомков больного человека, то есть человек, будучи внешне здоровым, но он передает своим детям гены, отвечающие за это заболевание, либо предрасположенность к нему, как в нашем случае.

Для данного типа наследования характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях, которых поддаются коррекции путем профилактических мероприятий.

Таким образом, результаты анализа родословной позволили установить:

1. Характер наследуемого признака – наследственная предрасположенность к снижению иммунного ответа на возбудитель тонзиллита;
2. Определить тип наследуемого признака как аутосомно-доминантный.
3. Предположить, что последующие поколения от пробанда могут наследовать данный признак.
4. Для избегания нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях необходимо проводить профилактические мероприятия.

Заключение

Данное исследование было направлено на применение генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.

По данной проблеме изучена специальная литература, содержание которой отражает научную основу генеалогического метода. Теоретическое изучение вопроса указывает на актуальность изучения генетики человека в связи с учащением проявления наследственных заболеваний, в том числе на своевременную диагностику наследственных заболеваниях.

Важную роль в диагностики данной категории заболеваний отводят генеалогическому методу. Данный метод характеризует высокая эффективность, так как является наиболее информационным, а также доступным для любого человека, интересующимся историей развития своей семьи или рода, в том числе наличием в роду наследственных заболеваний.

В процессе применения генеалогического метода на практике составлена родословная и сделан ее качественный анализ. Результаты анализа показали:

1. Наличие в роду наследственной предрасположенности к тонзиллитам, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель.
2. Предрасположенность к заболеванию передаётся по женской вертикальной линии.
3. Наследование признака относится к аутосомно-доминантному типу наследования.
4. При данном типе наследования признака характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях.

Таким образом, анализ родословной позволяет понять ее наследственную природу, то есть удалось установить характер и тип наследуемого признака.

Генеалогический метод подтверждает свою универсальность, так как позволил определить характер и тип наследования признака, предположить риск для будущих поколений. Остается наиболее доступным и информационным методом в диагностике генетических заболеваний.

В ходе работы, по результатам исследования установлено, что проявление генетических заболеваний, а также снижение нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях можно избежать, осуществляя профилактические мероприятия.

Соблюдение рекомендуемых профилактических мероприятий, обеспечивающие ведение здорового образа жизни, позволят предупредить частые обострения заболевания, снизить риск развития нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях и соответственно снизит вероятность передачи пробандом мутантного гена последующим поколениям.

Таким образом, здоровый образ жизни является залогом предупреждения проявления у человека не только ненаследственных, но и генетических заболеваний.