Как мендель нашел свои законы

Краткая биография Грегора Менделя

Наиболее известным чешским ученым является Грегор Иоганн Мендель. Будущий естествоиспытатель родился в австрийской деревне в небогатой крестьянской семье, получив от крещения имя Иоганн.

Молодой человек начал проявлять интерес к природе с ранних лет. После того, как Мендель получил степень магистра философии, он некоторое время обучался в институте Ольмюца в философских классах. Он, 1842 году, постригся в монахи и принял новое имя — Грегор.

В своей биографии ученый пишет, что он учился в Брюннском богословском институте с 1844 по 1848 годы, после чего стал священником.

Будущий студент сам обучался различным наукам, а также самостоятельно их изучал. Он изучал естественную историю и в Венском университете.

Венский исследователь заинтересовался процессом гибридизации, а также статистикой соотношения гибридов. Большое внимание Мендель уделял вопросам изменения качественных признаков у растений. Как оказалось, в качестве объекта изучения был выбран горох — это растение легко выращивалось в монастыре.

Результаты этих исследований легли в основу известных законов Менделя.

Как только ученые начали экспериментировать с растениями других видов, они перенесли их на другие виды и насекомых – они выбрали растение семейства астровых, они связали разновидности ястребинки и пчел. Увы, но результаты оказались не такими же хорошими, как в случае с горохом. Но, как мы знаем сегодня, механизм наследования у этих растений и животных не такой, как у гороха.

За этим последовала разочарование Менделя в биологии. Он стал настоятелем монастыря и больше не занимался наукой. Его заслуги трудно переоценить: именно он находил и описывал статистические закономерности наследования признаков в гибридах.

Первый закон Менделя

Для облегчения учета результатов исследования Мендель взял растения, у которых были обнаружены признаки, отличающиеся по цвету и форме семян.

Ученый первым делом занялся получением семян «чистых линий» растений, которые при дальнейшем выращивании в семенах не давали расщепления признака.

В процессе скрещивания разных сортов гороха – с пурпурными и белыми цветками – первое поколение гибридов было представлено представителями растений с пурпурными и белыми цветками. При скрещивании гороха с желтыми и зелеными семенами, а также с семенами гладкой и морщинистой формы, был получен аналогичный результат.

В результате, полученные данные позволили Менделю сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения — первый закон Менделя.

Второй закон Менделя

Второй закон Менделя предполагает, что в случае скрещивания двух гомозигот, принадлежащих к чистым линиям и/или имеющих одну пару альтернативных проявлений одного признака, первое поколение гибридом (F2) будет идентичным и/или будет нести проявление признака.

В соответствии с этим законом, первый закон Менделя был назван «законом доминирования признаков». В этом случае доминирующий признак получает проявление в фенотипе и подавляет рецессивный признак.

Следующее исследование показало, что при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения Менделя, у гибридов второго сорта будет наблюдаться расщепление признаков — а именно, с устойчивой регулярностью.

Согласно второму закону Менделя, при скрещивании двух гетерозиготных особей первого поколения между собой, можно наблюдать их расщепление во втором поколение. Данное расщепление имеет определенное числовое соотношении по фенотипу — 3:1, а по генотипу — 1:2:1.

Второй закон Менделя также называют «законом расщепления», и его суть заключается в том, что рецессивный признак при гибридизации второго поколения не теряется, а только подавляется с последующим проявлением в третьем гибридном поколении.

Третий закон Менделя

Первым опытом Менделя, который он предпринял, был эксперимент, в котором он использовал только одну пару альтернативных признаков. В этом случае ученому уже было интересно, что будет, если рассматривать сразу несколько признаков. В результате признаки начали смешиваться, что привело к растерянности в голове у ученого. Но детальное рассмотрение позволило ученому вывести некоторую закономерность расщепления.

Стало понятно, что гибриды второго поколения характеризуются однообразием, а в третьем поколении происходит расщепление признаков на фенотипе в пропорции 9:2:3:1. И в этом случае, независимо от другого признака. Поэтому третий закон Менделя получил название «закона независимого наследования».

Третий закон наследственности гласит, что при слиянии двух особей, отличающихся друг от друга по нескольким парам альтернативных признаков (двум и более) происходит независимое наследование генов и соответствующих им признаков.

Все законы Грегора Менделя положили начало новой науки — генетики. Именно из-за законов Менделя генетика стала популярной и быстро развивающейся наукой, а само слово гене́тика (от греч. γενητως — «порождающий, происходящий от кого-то») стало широко известным.

История, ученые и факты о возникновении генетики — как науки

Грегор Мендель в своей работе «Опыты над растительными гибридными организмами» 150 лет назад определил рождение новой науки – генетики. В ней были сформулированы законы, согласно которым любой признак определяется двумя факторами. Идея двоичного кодирования связана с влиянием школы знаменитого физика Христиана Доплера, который консультировался у Менделя в течении семи лет. Следуя логике Менделя, можно сделать вывод о том, что закономерности открытия были подтверждены интуитивными восприятиями высшего начала природы с рациональными принципами жившего в VI в. до н.э. Пифагора, который первым указывал и на духовную подоплеку природного бытия: мир создан числом, а число есть материальная, неощутимая реальность.

Все исследователи до Грегора Менделя, разрабатывающие проблему наследственности, прослеживали в рядах поколений судьбу признака, Мендель — для понимания механизма наследственности проследил в рядах поколений судьбу двух невидимых факторов детерминант, определяющих признак. У Менделя есть основания считать, что бинарная комбинаторная модель и математические вероятностные варианты появились у него в ходе длительных раздумий. И только в экспериментах с горохом, которые проводились Менделем, он подтверждал свои мысли о существовании конструкции, которая была бы создана из невидимых двоичных детерминаций наследственности. Эксперименты с использованием гороха были необходимы лишь для того, чтобы проверить это чисто умозрительное предположение. На основе статистической физики, Менделю удалось расшифровать процесс, происходящий в эксперименте на горохе: судьбу признака, определяют два невидимых фактора.

В истории мировой науки не так часто можно встретить случаи, когда одна статья порождает целую науку и открывает программу работ на многие годы вперед. Такая статья была написана чешским монахом Иоганном Грегором Менделем в (1822–1884) “Опыты над растительными гибридами”, заложившей 150 лет назад, в 1865 г. первый камень в знание о наследственности и определившей рождение новой науки — генетики!

Иоганн с детства работал на земле, и поэтому он привык к трудолюбию крестьян. А как пригодились ему в дальнейшем навыки, полученные в детстве! Когда Менделю было 11 лет, его перевели из сельской школы в четырехклассное училище города Опавы, а затем в гимназию в городке Опава. Не хватало денег на оплату учебы и содержание сына в семье родителей. В 1841 г. Иоганн закончил гимназию и одновременно школу кандидатов в преподаватели. Он утверждает, что это позволило ему жить в скромном достатке. Несмотря ни на что, Мендель продолжил учиться. Во время учебы во Венском Университете он посетил Рим (где выступал перед Папой) на научных съездах и экскурсиях. А в марте 1853 года молодой студент-медик обучался у известного венского профессора медицины и фармакологии Франца Унгера. На занятиях в лаборатории, помимо приготовления препаратов, проводились эксперименты с различными веществами. С точки зрения микроскопа, проблемы микроскопического плана профессора Унгера были связаны с тем, как развивается жизнь от примитивных существ до человека, а также с проблемой движущих сил эволюции, которые он попытался очертить в своих работах. В течение 8 лет (1856–1864 гг.) Мендель проводил свои знаменитые опыты на модельном объекте — посевном горохе и сформулировал законы, по которым всякий признак определяется двумя факторами.

Есть ли у Менделя предшественники? По мнению некоторых теоретиков, предшественники были. Далее, это умозрительные гипотезы об материальных основах наследственности – представление о «идиоплазме», которые выдвинул в 1860-х годах мюнхенским ботаником Карлом Неггелем. При всей несхожести, но в некоторых случаях принципиальной несовместимости эти двух гипотез их объединяла одна существеннейшая черта — желание отыскать материальные основы наследственной передачи в виде взаимодействия элементарных биологических единиц Карл Вильгельм фон Не́гели называл их мицеллами, Спенсер – физиологическими единицами, Дарвин – геммулами, крупинками. К. Не́гели полагал, что передача наследственных качеств осуществляется мицеллами (молекулярными структурами кристаллической формы), которые заключены в половых клетках идиоплазмы. Плазма соматических клеток («трофоплазма») не имеет, по мнению Не́гели, способности к наследственности, поэтому вызываемые в ней под действием внешней среды изменения оказываются ненаследственными. Идиоплазма может наследственно отвечать, как в результате доходящих до нее извне воздействий, так и самостоятельно, спонтанно, в силу внутренних причин.

Г. Спенсер выдвинул также, по сути дела, механо-ламаркизмические гипотезы «физиологических единиц», которые находятся как в соматических, так во зародышевых клетках и изменяются под действием внешней среды.

Согласно представлениям, Ч. Дарвина, особые саморазмножающиеся корпускулы наследственного вещества (геммулы) отделяясь всеми клетками организма, образовывают его наследственную основу, концентрируясь во воспроизводящих органах и подвергаясь изменению под воздействием среды. Догадки о закономерности наследственности появились уже в XVIII веке у первых гибридизаторов растений. Впервые в европейской литературе гибридологические эффекты описали немецким ботаником Йозефом Готфридом Кёльрейтером в опытах с скрещиванием китайской и махровой гвоздиками, а также разных сортов табака. Кёльрейтер наблюдал явления единообразного признака гибридов в первом поколении, появление родительских форм в последующих. Они показали, что при скрещивании или перекрестном опылении двух разных сортов гвоздики в первом поколении потомство четко приобретало признаки другого родителя – махровый цветок. Во втором поколение уже от само опылившихся гибридов, у части растений выявлялись признаки иного исходного сорта – китайской гвоздики. Это явление Кёльрейтер тщательно фиксировал: признаки исходных сортов не исчезают из потомства, они лишь по каким-то причинам то не проявляются, то проявляются как бы конкурируя друг с другом. Он неправильно понял это как возвращение к исходным родительским видам, считая их неизменными. Следуя за Кёльрейтером, доминирование признаков одного из родителей в первом поколению гибридов и выявление признаков второго родителя во втором и последующем поколений регистрировал английский селекционер Томас Эндрю Найт (Thomass Andrew Knight). Исследуя различные сорта гороха, Найт сделал важное открытие – он обнаружил неделимость мелких признаков в разных скрещиваниях. На основе анализа дискретности наследственного материала, выдвинутого ещё во времена античности и получившего впоследствии официальное признание, он сделал первые научные выводы. Еще до появления Менделя, в середине XIX в. французские ученые Огюстен Сажрэ и Жан-Батист Фавр скрестили разные сорта из семейства тыквенных с различными сортами из семейства пасленовых. Самым большим достижением Сажрэ, является обнаружение феномена доминантности. В случае скрещивания сортов овощных культур он часто наблюдал подавление признака одного родителем признаком другого. Это явление в максимальной степени проявится в первом поколении после скрещивания, а затем «подавленный» признак снова выявлялся у части потомков последующего поколения. Кроме того, в этом случае Сажрэ подтвердил тот факт, что элементарные генетические признаки при скрещивании не исчезают. Этот вывод сделал и Ш. Нодэн, но он пошел еще дальше – начав с количественного изучения комбинации наследственных задатков при скрещивании. Но на этом пути его ожидало разочарование. Неправильный методический прием – одновременное изучение нескольких признаков – привел к большой путанице с результатами, и он вынужден был отказаться от своего эксперимента. Как уже говорилось ранее, именно эти недостатки в экспериментах Нодэна были учтены Г. Менделем, прежде чем выбрать в качестве модели эксперимента – горох.

Биография

Грегор Иоганн Мендель (Gregor Johann Mendel) – выдающийся чешский естествоиспытатель. Он родился в Австрийской империи в простой крестьянской семье. При крещении он получил имя Иоганн.

Изучением природы мальчик увлекался с детства, когда еще работал, сперва помощником садовника, а затем – садовником. Проучившись некоторое время в институте Ольмюца, в философских классах, он в $1843$ году постригся в монахи и принял имя Грегор. Дальше с $1844$ по $1848$ год Грегор Мендель учился в Брюннском богословском институте и стал священником. Во время учебы он самостоятельно изучал многие науки, изучал в Венском университете естественную историю.

Именно в Вене Грегор Мендель увлекся исследованиями процессов гибридизации и статистическими соотношениями гибридов. Мендель уделял особое внимание вопросам изменений качественных признаков у растений. Объектом экспериментов он выбрал горох, который можно было вырастить в монастырском саду. Именно наблюдения за результатами этих исследований и легли в основу знаменитых «законов Менделя».

Воодушевленный первыми успехами, Мендель перенес свои эксперименты на растение семейства астровых (скрещивал разновидности ястребинки) и проводил скрещивания разновидностей пчел. Результаты экспериментов не совпали с результатами опытов с горохом. Тогда еще не знали, что механизм наследования признаков у этих растений и животных отличается от механизма наследования у гороха.

«Законы наследственности Г. Менделя» 👇

Первый закон Менделя

Для облегчения учета результатов эксперимента Грегор Мендель избрал растения с четко отличающимися признаками. Это были цвет и форма семян.

Для начала он получил семена «чистых линий» растений. Эти семена при дальнейшем посеве и в результате самоопыления не давали расщепления признаков.

При скрещивании разных сортов гороха — с пурпурными цветками и с белыми цветками, в первом поколении гибридов Мендель получал все растения с пурпурными цветками. Аналогичными были результаты, когда ученый брал растения гороха с желтыми и зелеными семенами или семенами гладкой и морщинистой формы.

По результатам этих опытов Грегор Мендель вывел закон единообразия гибридов первого поколения, который мы знаем, как «первый закон Менделя». Сегодня он звучит так:

«При скрещивании двух гомозиготных организмов. которые относятся к чистым линиям и отличаются друг от друга по одной паре альтернативных проявлений определенного признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется полностью единообразным и будет нести проявление признака только одного из родителей».

Данный закон еще называют законом доминирования признаков. Он означает, что доминирующий признак появляется в фенотипе, подавляя рецессивный.

Второй закон Менделя

Проводя дальнейшие эксперименты с гибридами первого поколения, Мендель обнаружил, что при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой гибриды второго поколений отличаются расщеплением признаков с устойчивым постоянством.
Сегодня этот закон формулируют таким образом:

Он получил название закона расщепления. Он означает, что рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и потом проявляется во втором гибридном поколении.

Третий закон Менделя

В первых опытах Грегор Мендель принимал во внимание всего одну пару альтернативных признаков. Он заинтересовался вопросом, что если взять во внимание несколько признаков. Признаки начали комбинироваться между собой и поначалу вызвали у ученого замешательство. Но при более детальном рассмотрении, Менделю удалось вывести закономерность расщепления. Оказалось, что гибриды первого поколения однообразны, а во втором поколении признаки по фенотипу расщепляются в пропорции $9:3:3:1$, независимо от другого признака. Этот закон был назван законом независимого наследования. Сегодня его формулировка выглядит так:

Закономерности, открытые Менделем предвосхитили начало новой науки – генетики.

From Wikipedia, the free encyclopedia

Mendelian inheritance (also known as Mendelism) is a type of biological inheritance following the principles originally proposed by Gregor Mendel in 1865 and 1866, re-discovered in 1900 by Hugo de Vries and Carl Correns, and later popularized by William Bateson.^[1] These principles were initially controversial. When Mendel’s theories were integrated with the Boveri–Sutton chromosome theory of inheritance by Thomas Hunt Morgan in 1915, they became the core of classical genetics. Ronald Fisher combined these ideas with the theory of natural selection in his 1930 book The Genetical Theory of Natural Selection, putting evolution onto a mathematical footing and forming the basis for population genetics within the modern evolutionary synthesis.^[2]

History[edit]

The principles of Mendelian inheritance were named for and first derived by Gregor Johann Mendel,^[3] a nineteenth-century Moravian monk who formulated his ideas after conducting simple hybridisation experiments with pea plants (Pisum sativum) he had planted in the garden of his monastery.^[4] Between 1856 and 1863, Mendel cultivated and tested some 5,000 pea plants. From these experiments, he induced two generalizations which later became known as Mendel’s Principles of Heredity or Mendelian inheritance. He described his experiments in a two-part paper, Versuche über Pflanzen-Hybriden (Experiments on Plant Hybridization),^[5] that he presented to the Natural History Society of Brno on 8 February and 8 March 1865, and which was published in 1866.^[6][7][8][9]

Mendel’s results were at first largely ignored. Although they were not completely unknown to biologists of the time, they were not seen as generally applicable, even by Mendel himself, who thought they only applied to certain categories of species or traits. A major roadblock to understanding their significance was the importance attached by 19th-century biologists to the apparent blending of many inherited traits in the overall appearance of the progeny,^{[citation needed]} now known to be due to multi-gene interactions, in contrast to the organ-specific binary characters studied by Mendel.^[4] In 1900, however, his work was «re-discovered» by three European scientists, Hugo de Vries, Carl Correns, and Erich von Tschermak. The exact nature of the «re-discovery» has been debated: De Vries published first on the subject, mentioning Mendel in a footnote, while Correns pointed out Mendel’s priority after having read De Vries’ paper and realizing that he himself did not have priority. De Vries may not have acknowledged truthfully how much of his knowledge of the laws came from his own work and how much came only after reading Mendel’s paper. Later scholars have accused Von Tschermak of not truly understanding the results at all.^{[4][10][11][12]}

Regardless, the «re-discovery» made Mendelism an important but controversial theory. Its most vigorous promoter in Europe was William Bateson, who coined the terms «genetics» and «allele» to describe many of its tenets. The model of heredity was contested by other biologists because it implied that heredity was discontinuous, in opposition to the apparently continuous variation observable for many traits. Many biologists also dismissed the theory because they were not sure it would apply to all species. However, later work by biologists and statisticians such as Ronald Fisher showed that if multiple Mendelian factors were involved in the expression of an individual trait, they could produce the diverse results observed, thus demonstrating that Mendelian genetics is compatible with natural selection.^[13] Thomas Hunt Morgan and his assistants later integrated Mendel’s theoretical model with the chromosome theory of inheritance, in which the chromosomes of cells were thought to hold the actual hereditary material, and created what is now known as classical genetics, a highly successful foundation which eventually cemented Mendel’s place in history.

Mendel’s findings allowed scientists such as Fisher and J.B.S. Haldane to predict the expression of traits on the basis of mathematical probabilities. An important aspect of Mendel’s success can be traced to his decision to start his crosses only with plants he demonstrated were true-breeding. He only measured discrete (binary) characteristics, such as color, shape, and position of the seeds, rather than quantitatively variable characteristics. He expressed his results numerically and subjected them to statistical analysis. His method of data analysis and his large sample size gave credibility to his data. He had the foresight to follow several successive generations (P, F₁, F₂, F₃) of pea plants and record their variations. Finally, he performed «test crosses» (backcrossing descendants of the initial hybridization to the initial true-breeding lines) to reveal the presence and proportions of recessive characters.

Mendel’s genetic discoveries[edit]

Five parts of Mendel’s discoveries were an important divergence from the common theories at the time and were the prerequisite for the establishment of his rules.

1. Characters are unitary, that is, they are discrete e.g.: purple vs. white, tall vs. dwarf. There is no medium-sized plant or light purple flower.
2. Genetic characteristics have alternate forms, each inherited from one of two parents. Today these are called alleles.
3. One allele is dominant over the other. The phenotype reflects the dominant allele.
4. Gametes are created by random segregation. Heterozygotic individuals produce gametes with an equal frequency of the two alleles.
5. Different traits have independent assortment. In modern terms, genes are unlinked.

According to customary terminology, the principles of inheritance discovered by Gregor Mendel are here referred to as Mendelian laws, although today’s geneticists also speak of Mendelian rules or Mendelian principles,^[14][15] as there are many exceptions summarized under the collective term Non-Mendelian inheritance.

Mendel selected for the experiment the following characters of pea plants:

• Form of the ripe seeds (round or roundish, surface shallow or wrinkled)
• Colour of the seed–coat (white, gray, or brown, with or without violet spotting)
• Colour of the seeds and cotyledons (yellow or green)
• Flower colour (white or violet-red)
• Form of the ripe pods (simply inflated, not contracted, or constricted between the seeds and wrinkled)
• Colour of the unripe pods (yellow or green)
• Position of the flowers (axial or terminal)
• Length of the stem ^[18]

When he crossed purebred white flower and purple flower pea plants (the parental or P generation) by artificial pollination, the resulting flower colour was not a blend. Rather than being a mix of the two, the offspring in the first generation (F₁-generation) were all purple-flowered. Therefore, he called this biological trait dominant. When he allowed self-fertilization in the uniform looking F₁-generation, he obtained both colours in the F₂ generation with a purple flower to white flower ratio of 3 : 1. In some of the other characters also one of the traits was dominant.

He then conceived the idea of heredity units, which he called hereditary «factors». Mendel found that there are alternative forms of factors—now called genes—that account for variations in inherited characteristics. For example, the gene for flower color in pea plants exists in two forms, one for purple and the other for white. The alternative «forms» are now called alleles. For each trait, an organism inherits two alleles, one from each parent. These alleles may be the same or different. An organism that has two identical alleles for a gene is said to be homozygous for that gene (and is called a homozygote). An organism that has two different alleles for a gene is said to be heterozygous for that gene (and is called a heterozygote).

Mendel hypothesized that allele pairs separate randomly, or segregate, from each other during the production of the gametes in the seed plant (egg cell) and the pollen plant (sperm). Because allele pairs separate during gamete production, a sperm or egg carries only one allele for each inherited trait. When sperm and egg unite at fertilization, each contributes its allele, restoring the paired condition in the offspring. Mendel also found that each pair of alleles segregates independently of the other pairs of alleles during gamete formation.

The genotype of an individual is made up of the many alleles it possesses. The phenotype is the result of the expression of all characteristics that are genetically determined by its alleles as well as by its environment. The presence of an allele does not mean that the trait will be expressed in the individual that possesses it. If the two alleles of an inherited pair differ (the heterozygous condition), then one determines the organism’s appearance and is called the dominant allele; the other has no noticeable effect on the organism’s appearance and is called the recessive allele.

Mendel’s laws of inheritance

Law	Definition
Law of dominance and uniformity	Some alleles are dominant while others are recessive; an organism with at least one dominant allele will display the effect of the dominant allele.[19]
Law of segregation	During gamete formation, the alleles for each gene segregate from each other so that each gamete carries only one allele for each gene.
Law of independent assortment	Genes of different traits can segregate independently during the formation of gametes.

Law of Dominance and Uniformity[edit]

If two parents are mated with each other who differ in one genetic characteristic for which they are both homozygous (each pure-bred), all offspring in the first generation (F₁) are equal to the examined characteristic in genotype and phenotype showing the dominant trait. This uniformity rule or reciprocity rule applies to all individuals of the F₁-generation.^[22]

The principle of dominant inheritance discovered by Mendel states that in a heterozygote the dominant allele will cause the recessive allele to be «masked»: that is, not expressed in the phenotype. Only if an individual is homozygous with respect to the recessive allele will the recessive trait be expressed. Therefore, a cross between a homozygous dominant and a homozygous recessive organism yields a heterozygous organism whose phenotype displays only the dominant trait.

The F₁ offspring of Mendel’s pea crosses always looked like one of the two parental varieties. In this situation of «complete dominance,» the dominant allele had the same phenotypic effect whether present in one or two copies.

But for some characteristics, the F₁ hybrids have an appearance in between the phenotypes of the two parental varieties. A cross between two four o’clock (Mirabilis jalapa) plants shows an exception to Mendel’s principle, called incomplete dominance. Flowers of heterozygous plants have a phenotype somewhere between the two homozygous genotypes. In cases of intermediate inheritance (incomplete dominance) in the F₁-generation Mendel’s principle of uniformity in genotype and phenotype applies as well. Research about intermediate inheritance was done by other scientists. The first was Carl Correns with his studies about Mirabilis jalapa.^{[20][23][24][25][26]}

Law of Segregation of genes[edit]

The Law of Segregation of genes applies when two individuals, both heterozygous for a certain trait are crossed, for example, hybrids of the F₁-generation. The offspring in the F₂-generation differ in genotype and phenotype so that the characteristics of the grandparents (P-generation) regularly occur again. In a dominant-recessive inheritance, an average of 25% are homozygous with the dominant trait, 50% are heterozygous showing the dominant trait in the phenotype (genetic carriers), 25% are homozygous with the recessive trait and therefore express the recessive trait in the phenotype. The genotypic ratio is 1: 2 : 1, and the phenotypic ratio is 3: 1.

In the pea plant example, the capital «B» represents the dominant allele for purple blossom and lowercase «b» represents the recessive allele for white blossom. The pistil plant and the pollen plant are both F₁-hybrids with genotype «B b». Each has one allele for purple and one allele for white. In the offspring, in the F₂-plants in the Punnett-square, three combinations are possible. The genotypic ratio is 1 BB : 2 Bb : 1 bb. But the phenotypic ratio of plants with purple blossoms to those with white blossoms is 3 : 1 due to the dominance of the allele for purple. Plants with homozygous «b b» are white flowered like one of the grandparents in the P-generation.

In cases of incomplete dominance the same segregation of alleles takes place in the F₂-generation, but here also the phenotypes show a ratio of 1 : 2 : 1, as the heterozygous are different in phenotype from the homozygous because the genetic expression of one allele compensates the missing expression of the other allele only partially. This results in an intermediate inheritance which was later described by other scientists.

In some literature sources, the principle of segregation is cited as the «first law». Nevertheless, Mendel did his crossing experiments with heterozygous plants after obtaining these hybrids by crossing two purebred plants, discovering the principle of dominance and uniformity first.^[27][19]

Molecular proof of segregation of genes was subsequently found through observation of meiosis by two scientists independently, the German botanist Oscar Hertwig in 1876, and the Belgian zoologist Edouard Van Beneden in 1883. Most alleles are located in chromosomes in the cell nucleus. Paternal and maternal chromosomes get separated in meiosis because during spermatogenesis the chromosomes are segregated on the four sperm cells that arise from one mother sperm cell, and during oogenesis the chromosomes are distributed between the polar bodies and the egg cell. Every individual organism contains two alleles for each trait. They segregate (separate) during meiosis such that each gamete contains only one of the alleles.^[28] When the gametes unite in the zygote the alleles—one from the mother one from the father—get passed on to the offspring. An offspring thus receives a pair of alleles for a trait by inheriting homologous chromosomes from the parent organisms: one allele for each trait from each parent.^[28] Heterozygous individuals with the dominant trait in the phenotype are genetic carriers of the recessive trait.

Law of Independent Assortment[edit]

The Law of Independent Assortment states that alleles for separate traits are passed independently of one another.^[30][27] That is, the biological selection of an allele for one trait has nothing to do with the selection of an allele for any other trait. Mendel found support for this law in his dihybrid cross experiments. In his monohybrid crosses, an idealized 3:1 ratio between dominant and recessive phenotypes resulted. In dihybrid crosses, however, he found a 9:3:3:1 ratios. This shows that each of the two alleles is inherited independently from the other, with a 3:1 phenotypic ratio for each.

Independent assortment occurs in eukaryotic organisms during meiotic metaphase I, and produces a gamete with a mixture of the organism’s chromosomes. The physical basis of the independent assortment of chromosomes is the random orientation of each bivalent chromosome along the metaphase plate with respect to the other bivalent chromosomes. Along with crossing over, independent assortment increases genetic diversity by producing novel genetic combinations.

There are many deviations from the principle of independent assortment due to genetic linkage.

Of the 46 chromosomes in a normal diploid human cell, half are maternally derived (from the mother’s egg) and half are paternally derived (from the father’s sperm). This occurs as sexual reproduction involves the fusion of two haploid gametes (the egg and sperm) to produce a zygote and a new organism, in which every cell has two sets of chromosomes (diploid). During gametogenesis the normal complement of 46 chromosomes needs to be halved to 23 to ensure that the resulting haploid gamete can join with another haploid gamete to produce a diploid organism.

In independent assortment, the chromosomes that result are randomly sorted from all possible maternal and paternal chromosomes. Because zygotes end up with a mix instead of a pre-defined «set» from either parent, chromosomes are therefore considered assorted independently. As such, the zygote can end up with any combination of paternal or maternal chromosomes. For human gametes, with 23 chromosomes, the number of possibilities is 2²³ or 8,388,608 possible combinations.^[31] This contributes to the genetic variability of progeny. Generally, the recombination of genes has important implications for many evolutionary processes.^[32][33][34]

Mendelian trait[edit]

A Mendelian trait is one whose inheritance follows Mendel’s principles—namely, the trait depends only on a single locus, whose alleles are either dominant or recessive.

Many traits are inherited in a non-Mendelian fashion.^[35]

Non-Mendelian inheritance[edit]

Mendel himself warned that care was needed in extrapolating his patterns to other organisms or traits. Indeed, many organisms have traits whose inheritance works differently from the principles he described; these traits are called non-Mendelian.^[36][37]

For example, Mendel focused on traits whose genes have only two alleles, such as «A» and «a». However, many genes have more than two alleles. He also focused on traits determined by a single gene. But some traits, such as height, depend on many genes rather than just one. Traits dependent on multiple genes are called polygenic traits.

See also[edit]

• List of Mendelian traits in humans
• Mendelian diseases (monogenic disease)
• Mendelian error
• Particulate inheritance
• Punnett square

References[edit]

Notes[edit]

• Bowler, Peter J. (1989). The Mendelian Revolution: The Emergence of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society. Johns Hopkins University Press.
• Atics, Jean. Genetics: The life of DNA. ANDRNA press.
• Reece, Jane B.; Campbell, Neil A. (2011). Mendel and the Gene Idea. Campbell Biology (9th ed.). Benjamin Cummings / Pearson Education. p. 265.

External links[edit]

• Khan Academy, video lecture
• Probability of Inheritance
• Mendel’s principles of Inheritance
• Mendelian genetics

Открытие г.Менделем законов наследственности

Честь
открытия количественных
закономерностей,
сопровождающих формирование гибридов,
принадлежит чешскому монаху,
ботанику-любителю Иоганну
Грегору Менделю
(1822-1884). В его работах, выполнявшихся с
1856 по 1863 гг. были раскрыты основы
законов наследственности.
В 1865
г.
он отсылает в общество естествоиспытателей
статью под названием «Опыты
над растительными гибридами».

Г.Мендель
впервые
четко сформулировал понятие дискретного
наследственного задатка («ген»
— 1903 г., Иогансен). Фундаментальный
закон Менделя – закон чистоты гамет.

1902
г. – У.Бэтсон формулирует положение о
том, что одинаковые задатки – гомозиготные,
разные – гетерозиготные.

Но!
Экспериментальные исследования и
теоретический анализ результатов
скрещиваний, выполненные Менделем,
опередили развитие науки более чем на
четверть века.

О
материальных носителях наследственности,
механизмах хранения и передачи
генетической информации и внутреннем
содержании процесса оплодотворения
тогда почти ничего еще не было известно.
Даже умозрительные гипотезы о природе
наследственности (Ч.Дарвин и др.) были
сформулированы позже.

Этим
объясняется то, что работа Г.Менделя не
получила в свое время никакого признания
и осталась неизвестной вплоть до
переоткрытия
законов Менделя.

В
1900 г. – независимо друг от друга три
ботаника –

К.
Корренс (Германия) (кукуруза)

Г.де
Фриз (Голландия) (мак, дурман)

Э.Чермак
(Австрия) (горох)

Обнаружили
в своих опытах открытые ранее Менделем
закономерности, и, натолкнувшись на его
работу,
вновь опубликовали ее в 1901 г.

Был
установлен (1902 г.) факт, что именно
хромосомы
несут наследственную информацию
(В. Сэттон, Т.Бовери). Это положило начало
новому направлению генетики – хромосомной
теории наследственности. В 1906 г. У.Бэтсон
вводит понятия «генетика», «генотип»,
«фенотип».

Обоснование хромосомной теории наследственности

В
1901 г. Томас Гент (Хант) Морган (1866-1945)
впервые стал проводить опыты на животных
моделях
– объектом его исследований стала
плодовая мушка – Drosophila
melanogaster.
Особенности
мушки:

• Неприхотливость
  (разведение на питательных средах при
  температуре 21-25С)

• Плодовитость
  (за 1 год – 30 поколений; одна самка –
  1000 особей; цикл развития – 12 суток:
  через 20 ч-яйцо, 4 дня – личинка, еще 4
  дня – куколка);

• Половой
  диморфизм: самки крупнее, брюшко
  заостренное; самцы мельче, брюшко
  округлое, последний сегмент – черный)

• Большой
  спектр признаков

• Маленькие
  размеры (ок.3 мм.)

• 2n=8

1910 Г. – т. Морган — Хромосомная теория наследственности:

1. Наследственность
   обладает дискретной природой. Ген –
   единица наследственности и жизни.

2. Хромосомы
   сохраняют структурную и генетическую
   индивидуальность в течение всего
   онтогенеза.

3. В
   R!
   Гомологичные хромосомы попарно
   конъюгируют, а затем расходятся,
   попадая в разные зародышевые клетки.

4. В
   возникших из зиготы соматических
   клетках набор хромосом состоит из
   2-х гомологичных групп (жен., муж.).

5. Каждая
   хромосома играет специфическую роль.
   Гены расположены линейно и образуют
   одну группу сцепления.

1911
г. – закон сцепленного наследования
признаков (генов) (гены,
локализованные в одной хромосоме,
наследуются сцеплено).

Таким
образом, в развитии генетики выделяется
два важных этапа:

1
– открытия Менделя, базирующиеся на
гибридологических исследованиях –
установление количественных закономерностей
в расщеплении признаков при скрещивании.

2
– доказательство того, что носителями
наследственных факторов являются
хромосомы. Морган сформулировал и
экспериментально доказал положение о
сцеплении генов в хромосомах.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #