From Wikipedia, the free encyclopedia
Allele frequency, or gene frequency, is the relative frequency of an allele (variant of a gene) at a particular locus in a population, expressed as a fraction or percentage.[1] Specifically, it is the fraction of all chromosomes in the population that carry that allele over the total population or sample size. Microevolution is the change in allele frequencies that occurs over time within a population.
Given the following:
- A particular locus on a chromosome and a given allele at that locus
- A population of N individuals with ploidy n, i.e. an individual carries n copies of each chromosome in their somatic cells (e.g. two chromosomes in the cells of diploid species)
- The allele exists in i chromosomes in the population
then the allele frequency is the fraction of all the occurrences i of that allele and the total number of chromosome copies across the population, i/(nN).
The allele frequency is distinct from the genotype frequency, although they are related, and allele frequencies can be calculated from genotype frequencies.[1]
In population genetics, allele frequencies are used to describe the amount of variation at a particular locus or across multiple loci. When considering the ensemble of allele frequencies for many distinct loci, their distribution is called the allele frequency spectrum.
Calculation of allele frequencies from genotype frequencies[edit]
The actual frequency calculations depend on the ploidy of the species for autosomal genes.
Monoploids[edit]
The frequency (p) of an allele A is the fraction of the number of copies (i) of the A allele and the population or sample size (N), so
Diploids[edit]
If 
, 
, and 
are the frequencies of the three genotypes at a locus with two alleles, then the frequency p of the A-allele and the frequency q of the B-allele in the population are obtained by counting alleles.[2]
Because p and q are the frequencies of the only two alleles present at that locus, they must sum to 1. To check this:
and
If there are more than two different allelic forms, the frequency for each allele is simply the frequency of its homozygote plus half the sum of the frequencies for all the heterozygotes in which it appears.
(For 3 alleles see Allele § Genotype frequencies)
Allele frequency can always be calculated from genotype frequency, whereas the reverse requires that the Hardy–Weinberg conditions of random mating apply.
Example[edit]
Consider a locus that carries two alleles, A and B. In a diploid population there are three possible genotypes, two homozygous genotypes (AA and BB), and one heterozygous genotype (AB). If we sample 10 individuals from the population, and we observe the genotype frequencies
- freq (AA) = 6
- freq (AB) = 3
- freq (BB) = 1
then there are 
observed copies of the A allele and 
of the B allele, out of 20 total chromosome copies. The frequency p of the A allele is p = 15/20 = 0.75, and the frequency q of the B allele is q = 5/20 = 0.25.
Dynamics[edit]
Population genetics describes the genetic composition of a population, including allele frequencies, and how allele frequencies are expected to change over time. The Hardy–Weinberg law describes the expected equilibrium genotype frequencies in a diploid population after random mating. Random mating alone does not change allele frequencies, and the Hardy–Weinberg equilibrium assumes an infinite population size and a selectively neutral locus.[1]
In natural populations natural selection (adaptation mechanism), gene flow, and mutation combine to change allele frequencies across generations. Genetic drift causes changes in allele frequency from random sampling due to offspring number variance in a finite population size, with small populations experiencing larger per generation fluctuations in frequency than large populations. There is also a theory that second adaptation mechanism exists – niche construction[3] According to extended evolutionary synthesis adaptation occur due to natural selection, environmental induction, non-genetic inheritance, learning and cultural transmission.[4] An allele at a particular locus may also confer some fitness effect for an individual carrying that allele, on which natural selection acts. Beneficial alleles tend to increase in frequency, while deleterious alleles tend to decrease in frequency. Even when an allele is selectively neutral, selection acting on nearby genes may also change its allele frequency through hitchhiking or background selection.
While heterozygosity at a given locus decreases over time as alleles become fixed or lost in the population, variation is maintained in the population through new mutations and gene flow due to migration between populations. For details, see population genetics.
See also[edit]
- Allele frequency net database
- Allele frequency spectrum
- Single-nucleotide polymorphism
References[edit]
- ^ a b c Gillespie, John H. (2004). Population genetics : a concise guide (2. ed.). Baltimore, Md.: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0801880087.
- ^ «Population and Evolutionary Genetics». ndsu.edu.
- ^ Scott-Phillips, T. C.; Laland, K. N.; Shuker, D. M.; Dickins, T. E.; West, S. A. (2014). «The Niche Construction Perspective: A Critical Appraisal». Evolution. 68 (5): 1231–1243. doi:10.1111/evo.12332. PMC 4261998. PMID 24325256.
- ^ Laland, K. N.; Uller, T.; Feldman, M. W.; Sterelny, K.; Müller, G. B.; Moczek, A.; Jablonka, E.; Odling-Smee, J. (Aug 2015). «The extended evolutionary synthesis: its structure, assumptions and predictions». Proc Biol Sci. 282 (1813): 20151019. doi:10.1098/rspb.2015.1019. PMC 4632619. PMID 26246559.
External links[edit]
- ALFRED database
- EHSTRAFD.org – Earth Human STR Allele Frequencies Database
- VWA 17 Allele Frequency in Human Population (Poster)
- Allele Frequencies in Worldwide Populations
Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). «ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms». Nucleic Acids Research. 28 (1): 361–3. doi:10.1093/nar/28.1.361. PMC 102486. PMID 10592274.
Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). «New allele frequency database: www.allelefrequencies.net». Tissue Antigens. 61 (5): 403–7. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.
Определение частот аллелей и генотипов в популяциях по закону Харди-Вайнберга
Задача 76.
В стаде джейсейской породы крупного рогатого скота обследовали животных на наличие типов гемоглобина. Из 1200 обследованных животных с гемоглобином типа АА (HbAA) было 470, с гетерозиготным генотипом АВ (HbAB) – 700, с гомозиготным генотипом ВВ(HbBB) – 30 голов.
Определите частоту аллелей, ответственных за гемоглобин типа А и В и частоты генотипов в данном стаде.
Решение:
p — аллель гена А;
q — аллель гена В;
q2 генотип ВВ;
р2 — генотип АА;
2рq — генотип АВ.
1. Определим частоты генотипов в данном стаде, как в долях, так и в процентах, получим: генотип АА — (470/1200 = 0,392 или 39,2%), генотип Аа — (700/1200 = 0,583 или 58,3%), генотип ВВ — 0,025 (30/1200 = 0,025 или 2,5%).
2. Опираясь на формулу Харди-Вайнберга (р2 + 2рq + q2 = 1), вычислим частоту встречаемости аллеля (В) как корень квадратный из частоты встречаемости рецессивных гомозигот, получим: (q2 = 0,025; q = 0,158).
3. Учитывая, что суммарная частота встречаемости рецессивного и доминантного аллелей составляет 1 (р + q = 1), вычисляем частоту встречаемости аллеля доминантного гена (А), получим: 1 — 0,158 = 0,842.
4. Частоты генотипов в данном стаде определим, используя формулу Харди-Вайнберга, получим:
р2 + 2рq + q2 = 1;
(0,842)2 + (2 . 0,842 . 0,158) + (0,158)2 = 1;
0,709 + 0,266 + 0,025 = 1.
Ответ: частота аллеля (В) в популяции равна 0,158, частота аллеля (А) в популяции равна 0,842, частота генотипов (АА) равна 0,709, частота генотипов (АВ) равна 0,266, частота генотипов (ВВ) равна 0,025. Вновь полученные числа, рассчитанные по формуле, не совпадают с вычисленными изначально, кроме генотипа (аа), т.е. стадо не находится в генетическом равновесии и, очевидно, рецессивные гомозиготы не все выживают.
Задача 77.
Исходно в популяции частоты аллелей (А) и (а) равны 0,5. Как изменится частоты аллелей и генотипов в популяции в первом и втором поколениях, если:
а) Отбор действует против доминантных гомозигот, коэффициент отбора равен 0,5;
б) отбор действует против рецессивного фенотипа, коэффициент отбора равен 1?
Решение:
Для расчета частот генотипов под действием отбора преобразуют формулу Харди-Вайнберга с учетом этих величин.
Частоту аллеля (А) в F1 после отбора можно рассчитать по формуле:
p1 = [(p0)2 + p0q0]/[1 — S(q0)2], где
p0 — частота аллеля (А) в исходном поколении; q0 — частота аллеля (а) в исходном поколении, S — коэффициент отбора.
а) Отбор действует против доминантных гомозигот, коэффициент отбора равен 0,5.
1. Коэффициент отбора против доминантных гомозигот равный 0,5 говорит о том, что только половина их оставляют потомство. Исходя из этого, рассчитываем частоту аллеля (а) в первом поколении по формуле:
q1 = [(q0)2 + p0q0]/[1 — S(р0)2], где
p0 — частота аллеля (А) в исходном поколении; q0 — частота аллеля (а) в исходном поколении, S — коэффициент отбора.
Тогда
q1 = (0,25 + 0,25)/[1 — (0,5 . 0,25)] = 0,57
2. Рассчитываем частоту аллеля (A) в первом поколении, используя формулу:
р + q = 1;
p1 = 1- q1 = 1 — 0,57 = 0,43
3. По формуле Харди-Вайнберга рассчитываем частоты генотипов в популяции в первом поколении:
р2 + 2рq + q2 = 1;
(0,43)2 + (2 . 0,43 . 0,57) + (0,57)2 = 1;
0,19 + 0,49 + 0,32 = 1;
0,19(AA) + 0,49(Aa) + 0,32(aa) = 1;
(p1)2 = 0,19, 2р1q1 = 0,49, (q1)2 = 0,32.
4. Рассчитываем частоты аллелей и генотипов во втором поколении, получим:
q2 = [0,57 + (0,57 . 0,43)]/[1 — (0,5 . 0,32)] = 0,98;
p2 = 1 — q2 = 1 — 0,98 = 0,02;
(0,98)2 + (2 . 0,98 . 0,02) + (0,02)2 = 1;
0,9600 + 0,0396 + 0,0004 = 1;
0,9600(AA) + 0,0396(Aa) + 0,0004(aa) = ;
(p2)2 = 0,9600, 2р2q2 = 0,0396, (q2)2 = 0,0004.
Ответ: p1 = 0,43; q1 = 0,57; (p1)2 = 0,19; (p1)2 = 0,19; 2р1q1 = 0,49; (q1)2 = 0,32; p2 = 0,02; q2 = 0,98; (p2)2 = 0,9600; 2р2q2 = 0,0396; (q2)2 = 0,0004.
б) отбор действует против рецессивного фенотипа, коэффициент отбора равен 1.
1. Коэффициент отбора против рецессивных гомозигот равный 1 говорит о том, что все они не оставляют потомства. Исходя из этого, рассчитываем частоту аллеля A в первом поколении по формуле, получим:
p1 = [(p0)2 + p0q0]/[1 — S(q0)2], где
p0 — частота аллеля (А) в исходном поколении; q0 — частота аллеля (а) в исходном поколении, S — коэффициент отбора.
Тогда
p1 = (0,25 + 0,25) / (1 — 0,25) = 0,67
2. Рассчитываем частоту аллеля (а) в первом поколении:
q1 = 1- p1 = 1 — 0,67 = 0,33
3. По формуле Харди-Вайнберга рассчитываем частоты генотипов в популяции в первом поколении:
(0,67)2 + (2 . 0,67 . 0,33) + (0,33)2 = 1;
0,45(AA) + 0,44(Aa) + 0,11(aa) = 1.
4. Рассчитываем частоты аллелей и генотипов во втором поколении, получим:
p2 = (0,45 + 0,22)/(1 — 0,1) = 0,74;
q2 = 1- 0,74 = 0,26;
0,742 + (2 . 0,74 . 0,26) + 0,262 = 0,559(AA) + 0,39(Aa) + 0,06(aa) = 1.
Ответ: p1 = 0,67, q1 = 0,33, (p1)2 = 0, 45, 2p1q1 = 0,44, (q1)2 = 0,01; p2 = 0,74, q2 = 0,26, (p2)2 = 0, 55, 2p2q2 = 0,39, (q2)2 = 0,06.
Определение частоты аллелей
аллель частота – это число отдельных аллелей определенного типа, деленное на общее количество аллелей всех типов в Население, Проще говоря, частота аллелей описывает, насколько распространен аллель в популяции.
Частота аллелей отличается от фенотипического соотношения тем, что она учитывает все аллели, даже если они являются рецессивными и «скрыты» в организмах-носителях. Фенотипическое соотношение описывает только фенотипы или фактические физические особенности, которые присутствуют в популяции. Чтобы найти частоту аллеля, ученые должны учитывать гетерозиготный лица, которые могут скрывать рецессивный аллель,
Частота аллелей чаще всего рассчитывается с использованием Уравнение Харди-Вайнберга, который описывает отношения между двумя аллелями в популяции. Когда присутствует более двух аллелей, ученые должны использовать более сложные методы для определения фактической частоты аллелей. Частота аллелей может изменяться со временем, поскольку эволюция воздействует на популяцию, и популяция адаптируется путем увеличения или уменьшения частоты определенных аллелей.
Вычисление частот аллелей – сложная тема, которая объединяет аспекты математики и генетика, В целом, все аллели в популяции составляют до 100%. Таким образом, мы можем использовать математические формулы для прогнозирования и определения частоты аллелей аллеля в популяции.
Как рассчитать частоту аллелей
Чтобы узнать количество аллелей в данной популяции, вы должны посмотреть на все имеющиеся фенотипы. Фенотипы, которые представляют аллель, часто маскируются доминантными и рецессивными аллелями, работающими совместно. Для анализа частоты аллелей в популяции ученые используют Уравнение Харди-Вайнберга (HW), Уравнение Харди-Вайнберга записывается следующим образом:
1 = p2 + 2pq + q2
P и q каждый представляет частоту аллелей различных аллелей. Термин p2 представляет частоту гомозиготной доминанты генотип, Другой термин, q2, представляет частоту гомозиготного рецессивного генотипа.
Хотя было бы невозможно сосчитать все скрытые аллели, легко подсчитать количество рецессивных фенотипов в популяции. Рецессивные фенотипы обусловлены двумя рецессивными аллелями. Следовательно, q2 можно легко наблюдать, поделив общее количество рецессивных фенотипов на общее количество особей. Давайте посмотрим на пример того, как мы можем использовать эту информацию для расчета частоты аллелей любого данного аллеля.
Пример частоты Allele
В упрощенном сценарии p и q являются единственными аллелями в популяции, и в популяции не развиваются мутации. Если это так, сумма частот аллелей p и q должна равняться 1, потому что только с двумя аллелями объединенная частота должна равняться 100%.
Нахождение д
В этом примере рассмотрим гипотетическую популяцию кроликов. Определенный рецессивный аллель внутри кроликов приводит к тому, что кролики становятся белыми, тогда как все остальные кролики являются черными. Только кролик с двумя рецессивными аллелями для конкретного ген будет белым. Когда мы наблюдаем за популяцией, мы обнаруживаем, что есть 16 белых кроликов и 84 черных кролика.
Поскольку мы уже знаем, что такое q2, просто наблюдая за населением, мы можем взять квадратный корень из q2, чтобы найти q. В этом случае белые кролики содержат два рецессивных аллеля. Белые кролики составляют 16 из 100 кроликов. В процентах это ровно 16%, или 0,16. Это число эквивалентно q2. Взяв квадратный корень, мы обнаружим, что частота аллеля q (белого) равна 0,4, или 40%.
Нахождение р
Как только мы знаем q, мы можем просто вычесть q из 1, чтобы найти частоту p. Это работает только в упрощенном сценарии, где p и q являются единственными аллелями и составляют 100% от общего числа аллелей. В этом случае p будет равно 60% аллелей или 0,6.
Распространенные ошибки, которых следует избегать
Пытаясь найти р сначала
Одна ошибка, которую обычно делают студенты, – это попытаться вычислить p, наблюдая за населением, а затем беря квадратный корень. Это не работает в типичном рецессивном доминантный аллель отношения, просто потому что доминантный аллель может скрывать рецессивный аллель. Например, если бы мы рассчитали квадратный корень из 0,84 (доля черных кроликов), мы получили бы почти 92%. Это переоценивает частоту р аллеля из-за того факта, что гетерозиготный фенотипы на самом деле скрывают рецессивный аллель и не должны учитываться в р.
Относительно частоты аллелей к фитнесу
Распространенным заблуждением относительно частоты аллелей является то, что она напрямую связана с эволюционной пригодностью конкретного аллеля. Тот факт, что аллель является частым или нечастым, не имеет отношения к пригодности этого аллеля. Например, многие рецессивные черты, которые вредно «прячутся» в популяции. Это может означать, что, хотя он существует на очень низких уровнях, на самом деле он просто прячется в гибридах населения.
В других случаях новый выгодный мутация будет иметь очень низкую частоту аллеля. Новый аллель должен утвердиться в популяции, превосходя другие аллели. Для этого необходимо постоянно тиражироваться на протяжении многих поколений. Таким образом, многие полезные аллели все еще сильно недопредставлены в популяции, потому что популяция не успела эволюционировать.
викторина
При подсчете частот определенных аллелей нужно помнить о том, что
аллели разных генов могут взаимодействовать друг с другом и маскировать друг
друга. Например, белая кошка может быть и гомозиготной по гену О и гетерозиготой Оо, и гомозиготой по нормальному аллелю
оо. Но, поскольку аллель
W препятствует развитию
окраски любого типа, вы ничего не можете сказать о том, какой из аллелей рыжей
окраски она несет. Потому белых кошек нужно исключить из выборки при подсчете
частот всех остальных алеллей окраски.
Во всех формулах, приведенных ниже, р — частота соответствующего аллеля; N — общий объем выборки, а n — число кошек
соответствующего фенотипа.
Рабочая формула для подсчета частоты аллеля О будет иметь вид:
Эта формула применяется, когда пол кошек не определен.
Если пол известен, то можно применить для самок одну формулу
а для самцов другую
Обратите внимание, что в обеих формулах знаменатель уменьшен вдвое, поскольку мы предполагаем, что популяции половина самцов и половина самок.
Для аллеля О мы довольно
легко вычислили его частоту в популяции, потому что он по-разному проявляется у
гомо- и гетерозигот.
А как вычислять частоту рецессивных аллелей, которые у гетерозигот
не проявляются? Подсчет частот таких аллелей производится на основе соотношения
Харди — Вейнберга.
p2AA:2pqAa:q2aa,
где р —
частота аллеля A; q — частота аллеля а.
Для подсчета частоты рецессивного аллеля, например l , можно использовать выражение:
Для аллеля a эта формула будет иметь вид:
Мы вынуждены исключать из выборки для подсчета частоты аллеля черной
окраски как белых кошек, у которых никакая окраска не проявляется, так и рыжих.
На фоне рыжей окраски невозможно установить разницу
между не-агути (аа) и агути (А₋) типом распределения пигмента в
волосе.
Для аллеля ослабленной окраски:
Характер рисунка не выявляется как при отсутствии окраски (W_), так и на фоне не-агути окраски (аа). Поэтому формула для
подсчета частоты аллеля tb имеет вид:
Частоты доминантных
мутантных генов удобнее всего считать, вычитая из единицы частоты
соответствующих нормальных рецессивных аллелей.
Для гена W формула будет такой:
Для аллеля S:
После всех этих расчетов вы можете нанести на геногеографическую
карту вашу точку. И здесь наступает самый интересный этап. Вы должны понять, почему
генетический профиль исследованной вами популяции именно таков, как он есть, а
не какой-нибудь другой. Как он соотносится с профилями близлежащих популяций?
Отдаленных, но связанных историческими или транспортными связями с вашей
популяцией? Какие из факторов эволюции обусловили формирование этого профиля?
Отбор? Миграция? Бутылочное горлышко численности?
Для решения всех этих проблем вам придется мобилизовать все резервы
вашей эрудиции, интуиции и фантазии. И если какого-то из этих качеств не хватает,
придется их пополнять. Так что дела хватит надолго. Желаю вам успеха!
P.S. Если хотите, я могу нанести ваши данные на мировую карту. Для этого вам следует собрать ваши данные в таблицу в формате xls по образцу, который можно скачать с этой страницы. Эту таблицу можно послать мне по адресу fizroy8@gmail.com
Частоты аллелей
Любой
физический признак, например окраска
шерсти у мышей, определяется одним или
несколькими генами. Каждый ген может
существовать в нескольких различных
формах, которые называются аллелями
Число организмов в данной популяции,
несущих определенный аллель, определяет
частоту данного аллеля. Например, у
человека частота доминантного аллеля,
определяющего нормальную пигментацию
кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный
аллель, детерминирующий отсутствие
пигментации – так называемый альбинизм,
— встречается с частотой 1%. В популяционной
генетике частоту аллелей или генов
часто выражают не в процентах или в
простых дробях, а в десятичных дробях.
Таким образом, в данном случае частота
доминантного аллеля равна 0.99, а частота
рецессивного аллеля альбинизма – 0.01.
Общая частота аллелей в популяции
составляет 100%, или 1.0, поэтому
|
Частота доминантного аллеля |
+ |
Частота рецессивного аллеля |
=1 |
|
0.99 |
+ |
0.01 |
=1 |
Популяционная
генетика заимствовала у математической
теории вероятности два символа, p и q,
для выражения частоты, с которой два
аллеля, доминантный и рецессивный,
встречаются в генофонде данной популяции.
Таким образом,
p
+ q = 1,
где
p – частота доминантного, а q – частота
рецессивного аллеля.
В
примере с пигментацией у человека p =
0.99, а q = 0.01;
p
+ q = 1
0.99
+ 0.01 = 1
Значение
этого уравнения состоит в том, что, зная
частоту одного из аллелей, можно
определить частоту другого. Пусть,
например, частота рецессивного аллеля
= 25%, или 0.25. Тогда
p
+ q = 1
p
+ 0.25 = 1
p
= 1 – 0.25
p
= 0.75
Таким
образом, частота доминантного аллеля
равна 0.75, или 75%
1.3 Частота генотипов
Частоты
отдельных аллелей в генофонде позволяют
вычислять генетические изменения в
данной популяции и определять частоту
генотипов. Поскольку генотип данного
организма – главный фактор, определяющий
его фенотип, вычисление частоты генотипа
используют для предсказания возможных
результатов тех или иных скрещиваний.
Это имеет важное практическое значение
в сельском хозяйстве и медицине.
Математическая
зависимость между частотами аллелей и
генотипов известную под названием
равновесия Харди-Вайнберга, можно
сформулировать так: частоты доминантного
и рецессивного аллелей в данной популяции
будут оставаться постоянными из поколения
в поколение при наличии определенных
условий. Условия эти следующие:
1)
размеры популяции велики;
2)
спаривание происходит случайным образом;
3)
новых мутаций не возникает;
4)
все генотипы одинаково плодовиты, т.е.
отбора не происходит;
5)
поколения не перекрываются;
6)
не происходит ни эмиграции, ни иммиграции,
т.е. отсутствует обмен генами с другими
популяциями.
Поэтому
любые изменения частоты аллелей должны
быть обусловлены нарушением одного или
нескольких из перечисленных выше
условий. Все эти нарушения способны
вызвать эволюционное изменение; и если
такие изменения происходят, то изучать
их и измерять их скорость можно с помощью
уравнения Харди-Вайнберга.
Закон
Харди —
Вайнберга —
это закон популяционной
генетики —
в популяции
бесконечно большого размера, в которой
не действует отбор,
не идет мутационный
процесс, отсутствует обмен особями с
другими популяциями, не происходит
дрейф
генов,
все скрещивания случайны — частоты
генотипов
по какому-либо гену (в случае если в
популяции есть два аллеля этого гена)
будут поддерживаться постоянными из
поколения в поколение и соответствовать
уравнению:
p²
+ 2pq + q² = 1
Где
p² —
доля гомозигот по одному из аллелей;
p —
частота этого аллеля; q² —
доля гомозигот по альтернативному
аллелю; q —
частота соответствующего аллеля; 2pq —
доля гетерозигот.
Билет
№56 Элементарные эволюционные факторы:
мутации, популяционные волны,
генетико-автоматические процессы (дрейф
генов); их значение в изменении
генотипической структуры популяций
Мутации
– это внезапные скачкообразные стойкие
изменения в структуре генотипа. Организмы,
у которых произошла мутация, называются
мутантами. При существенном изменении
условий существования те мутации,
которые раньше были вредными, могут
оказаться полезными. Таким образом,
мутации являются материалом для
естественного
отбора.
Популяционные
волны
— это вспышки численности, периодические
или непериодические значительные
изменения числа особей в популяции.
Популяционные волны вместе с мутационными
процессами являются фактором-поставщиком
эволюционного материала, выводя ряд
генотипов, совершенно случайно и
ненаправленно, в качестве «кандидатов»
на роль новых звеньев в протекающих
эволюционных явлениях и процессах.
Давление этого фактора может быть весьма
различно и, вероятно, обычно превышает
таковое мутационного процесса.
ДРЕЙФ
ГЕНОВ
(генетико-автоматические процессы) —
один из факторов генетической динамики
популяции, чье действие приводит к
изменению ее генотипической структуры.
Дрейф генов — это изменение частоты
гена в популяции под действием случайных
причин. К их числу относят колебания
численности популяции, ее возрастного
и полового состава, изменение кормовой
базы, наличие или отсутствие конкуренции
и т.п. Основной генетический эффект
дрейфа — постепенная гомозиготизация
популяции. Происходит некоторое
скрещивание с соседними популяциями,
что может приводить к значительному
обмену генами; в популяцию проникают
новые гены, генетическая изменчивость
ее возрастает, и это может играть
известную роль в эволюции данного вида
или отдельной популяции.
Билет№57
Генетический полиморфизм и наследственное
разнообразие природных популяций. Формы
полиморфизма (адаптационный и
балансированный). Генетический груз и
его эволюционное значение.
Полиморфизм.
Популяция
называется полиморфной по данному
локусу, если в ней встречается два или
большее число аллелей. Исследуя много
локусов, можно определить среди них
долю полиморфных, т.е. оценить степень
полиморфизма,
которая является показателем генетического
разнообразия популяции. Под биологическим
разнообразием понимается все «множество
различных живых организмов, изменчивость
среди них и экологических комплексов,
частью которых они являются, что включает
разнообразие внутри видов, между видами
и экосистемами»; при этом следует
различать глобальное и локальное
разнообразие. Биологическое разнообразие
представляет собой один из важнейших
биологических ресурсов (биологическим
ресурсом считается «генетический
материал, организмы или их части, либо
экосистемы, используемые или потенциально
полезные для человечества, включая
природное равновесие внутри экосистем
и между ними»). Наличие двух и более
аллелей (а, соответственно, и генотипов)
в популяции называется генетическим
полиморфизмом.
Условно принято, что частота наиболее
редкого аллеля при полиморфизме должна
быть не менее 1% (0,01). Существование
генетического полиморфизма – обязательное
условие сохранения биоразнообразия.
Адаптационный
полиморфизм
возникает, если в различных, но закономерно
изменяющихся условиях жизни отбор
благоприятствует разным генотипам.
Так, в популяциях двухточечных божьих
коровок Adalia
bipunctata при
уходе на зимовку преобладают черные
жуки, а весной—красные (рис. 11.7). Это
происходит потому, что красные формы
лучше переносят холод, а черные интенсивнее
размножаются в летний период.
Балансированный
полиморфизм
возникает, если отбор благоприятствует
гетерозиготам в сравнении с рецессивными
и доминантными гомозиготами. Так, в
опытной численно равновесной популяции
плодовых мух Drosophila
melanogaster,
содержащей поначалу много мутантов с
более темными телами (рецессивная
мутация ebony), концентрация последних
быстро падала, пока не стабилизировалась
на уровне 10% (рис. 11.8). Анализ показал,
что в созданных условиях гомозиготы по
мутации ebony и гомозиготы по аллелю дикого
типа менее жизнеспособны, чем гетерозиготные
мухи. Это и создает состояние устойчивого
полиморфизма по соответствующему
локусу.
Существование
в популяции неблагоприятных аллелей в
составе гетерозиготных генотипов
называют генетическим
грузом. Как
отмечалось в разделе 1.5, некоторые
рецессивные аллели, вредоносные в
гомозиготном состоянии могут сохраняться
в гетерозиготных генотипах и при
некоторых условиях среды доставлять
селективное преимущество; примером
служит аллель серповидноклеточности
в местах распространения малярии. Любое
повышение частоты рецессивных аллелей
в популяции в результате вредных мутаций
увеличивает ее генетический груз.
Билет
№58 Популяционная структура человечества.
Демографическая характеристика. Роль
системы браков в распределении аллелей
в популяции. Использование закона
Харди-Вайнберга в характеристике
генетической структуры популяции людей.
Популяция
— это группа людей, занимающих определённую
территорию и свободно вступающих в
брак. Обычно под популяцией понимают
как население города, района, так и
определённой местности, используя этот
термин в экологическом или географическом
контекстах.Внутри популяции браки
заключаются чаще, чем с членами других
популяций. Это обеспечивает поддержание
генофонда. При сохранении в его пределах
генетической гетерогенности, резерва
наследственной изменчивости
обеспечивается
приспособляемость популяции к факторам
среды. С развитием человечества, с
возникновением социальных отношений
в обществе, популяция
человека
включается в систему специфических для
людей социальных структур. Популяция
человека в этих условиях зависит от
природных и социальных факторов и
оказывает на них влияние.
На
начальных этапах человеческой истории
на основе сложных взаимоотношений между
смежными популяциями начали образовываться
человеческие расы.
В экологическом
смысле раса – более или менее искусственное
понятие, основанное для многих популяций
на выделении их из различных экосистем
и
объединении на основе общности или
частоты появления некоторого числа
физиологических признаков. Люди разных
рас по всем основным биологическим и
психологическим особенностям близки
друг другу и принадлежат к одному виду
– человек разумный.По мере развития
экономического, социального и
биологического взаимодействия, усиления
миграционных процессов возникают
сообщества людей с
разнообразным
сочетанием расовых признаков, а нередко
наблюдается стирание расовых различий.
Роль
системы браков в распределении аллелей
в популяции
Для
характеристики популяции важным является
определение её как репродуктивного
сообщества людей, обладающих общим
генетическим фондом. Поэтому в формировании
популяции людей главную роль играет не
общность территории, а родственные
связи между особями популяции.
Демографическими
показателями
популяции людей служат размер, уровень
рождаемости и смертности, возрастная
структура, экономическое состояние,
уклад жизни и т.п.
В
популяции часто образуются более мелкие
группировки людей,изолированных с точки
зрения размножения (лишённых возможности
свободно заключать брачные союзы в
пределах популяции). Изолирующими
факторами могут выступать географические
(большое расстояние или препятствие к
передвижению), но чаще всего факторы
социального или религиозного порядка.
При этом жители даже одного небольшого
района могут часто образовывать ряд
совершенно изолированных групп людей
(изолятов) численностью до 1500 человек,
но чаще всего численностью в несколько
десятков особей. Закрепляющиеся гены
имеют тенденцию ограничиваться именно
этой группой (частота внутригрупповых
браков в изолятах превышает 90%). Члены
изолятов через 4 поколения (примерно
через 100 лет) являются уже по крайней
мере троюродными сибсами. Популяции
людей численностью от 1500 до 4000 человек
называют демами. Частота внутригрупповых
браков в демах составляет 80-90%. В ранние
периоды истории человечества расстояния
и другие географические особенности
служили наиболее устойчивыми барьерами
на пути к смешению демов и изолятов, в
чём кроется одна из причин широкой
географической вариабельности человека
как вида.
Строгой
панмиксии в популяциях людей не
существует: предпочтения в выборе
брачного партнёра и социальные факторы
препятствуют подлинно случайному
заключению браков. Тем не менее существуют
гены (например, определяющие группы
крови), которые обычно редко принимаются
во внимание при подборе брачных пар и
распределяются среди жителей популяции
так, как если бы подбор брачных пар
происходил более или менее случайно.Однако
в настоящее время в связи с развитием
транспорта круг возможных браков
значительно расширился, замкнутость
изолятов нарушается во всех частях
Земли и, по-видимому, навсегда.
Закон
Харди–Вайнберга – основной закон
популяционной генетики
Структура
генофонда в панмиктической стационарной
популяции описывается основным законом
популяционной генетики – законом
Харди-Вайнберга,
который гласит, что в
идеальной популяции существует постоянное
соотношение относительных частот
аллелей и генотипов, которое описывается
уравнением:
(p
A
+ q a)2
=
р2
АА
+ 2∙р∙q
Aa
+ q2
aa
= 1
Практическое
значение закона Харди–Вайнберга
1.
В
здравоохранении
– позволяет оценить популяционный
риск
генетически обусловленных заболеваний
2.
В
селекции
– позволяет выявить генетический
потенциал
исходного материала (природных популяций,
а также сортов и пород народной селекции
3.
В
экологии
– позволяет выявить влияние самых
разнообразных факторов на популяции.
Вопрос
№59 Особенности действия элементарных
эволюционных факторов в человеческих
популяциях (мутации, миграции). Мутационный
груз, его биологическая сущность и
значение. Опасность индуцированного
мутагенеза.
Человеческие
мутации,миграции
В
основе мутаций лежат наследуемые
изменения генетического материала. В
результате мутации возникает мутантная
аллель гена или мутантная хромосома,
обусловливающие появление мутантного
признака. Мутации могут возникнуть в
любой момент, но их появление более
вероятно в делящейся, а не в покоящейся
клетке. В генетическом отношении важны
те мутации, которые возникают при
гаметогенезе и наследуются особями
потомства. Частота мутации для единичного
локуса составляет в среднем 1:100000 половых
клеток, однако у человека в целом, мутация
вовсе не редкое явление.
Мутагенами
по отношению к человеку выступают не
только естественные факторы
(ультрафиолетовое излучение, температура,
ионизирующее излучение, определённая
химическая среда), но и факторы, производные
научно-технического прогресса
(рентгеновские излучения и другие
физические факторы, синтетические смолы
и другие химические вещества). На частоту
мутаций у человека оказывает влияние
возраст. Некоторые гены Х-хромосомы
мутируют в мужском организме чаще, чем
в женском.
Генотип
человека — это высокоинтегрированная
система взаимодействующих генов (а
также составляющих их элементов), и
случайные изменения в её составе влияют
на неё чаще всего отрицательно. Поэтому
большинство мутантных генов оказываются
вредными для человека.
В
небольших популяциях людей мутантные
гены могут сохраняться или утрачиваться
случайным образом. В них хорошо выражен
дрейф генов
— изменение частоты генов в популяции
в ряду поколений под действием чисто
случайных факторов. В настоящее время
общепризнанным является тот факт, что
различия в частоте некоторых групп
крови между близкими поселениями людей
в отдалённых уголках земного шара
возникли вследствие дрейфа генов
Обобщённым примером влияния дрейфа
генов на частоту аллелей является
«эффект родоначальника». Он возникает,
когда несколько семей выселяются на
новую территорию и поддерживают высокий
уровень брачной изоляции, порвав
практически все связи с родительской
популяцией. В этом случае в генофонде
переселенцев из-за небольшой численности
особей случайно закрепляются одни
аллели и элиминируются другие.
Последствиями дрейфа генов, очевидно,
является неравномерное распределение
некоторых наследственных заболеваний
по группам населения земного
шараСущественное влияние на генофонды
популяций людей оказывал фактор изоляции.
Длительным проживанием в состоянии
относительной географической и культурной
изоляции объясняют, например, некоторые
антропологические особенности
представителей малых народностей:
своеобразный рельеф ушной раковины
бушменов, большую ширину нижнечелюстного
диаметра коряков и ительменов,
исключительное развитие бороды у айнов.
Сохранению
высокого уровня генетической изоляции
двух популяций (изолятов), существующих
на одной территории, способствуют
отличия по физическим признакам или
образу жизни. Однако такие барьеры в
последнее время исчезают, о чём
свидетельствует, например, тот факт,
что доля генов от белых людей возросла
в настоящее время у американских негров
до 25%, а у бразильских негров — до 40%.,это
связано с процессом Миграции особей.
Мутационный
груз —
снижение средней приспособленности
популяции за счет непрерывного
возникновения мутаций, снижающих
жизнеспособность особей. В результате
чего происходит изменение в генотипе
каждой особи данной популяции, снижается
численность вида, а если мутация является
полезной в конкретных условиях, то
наоборот происходит резкое увеличение
популяции.
Индуцированный
мутагенез
вызывается различными мутагенами; для
человеческих популяций особенно опасен.
Экспериментальные разработки в области
индуцированного мутагенеза у человека
являются основой оценки вредных факторов
внешней среды с генетических позиций
и их гигиенического нормирования.
Мутагенез определяет возможность
спонтанных абортов, врождённых пороков
развития, наследственных болезней с
чёткими клиническими проявлениями,
хромосомных болезней и др.
Вопрос
№60 Специфика действия естественного
отбора и изоляции в генетических
популяциях. Демы. Изоляты. Дрейф генов.
Особенности генофондов изолятов.
Специфика
действия естественного отбора
Одним
из наиболее важных эволюционных факторов,
изменяющих частоты аллельных генов в
популяциях людей, является естественный
отбор. Однако его давление в человеческих
популяциях ослабело настолько, что
отбор утратил значение как фактор
видообразования. Это обусловлено
возрастанием значения социальных
факторов исторического развития
человечества и постепенным ослаблением
роли биологических факторов эволюции
человека.
Однако
за естественным отбором осталась функция
стабилизации генофондов и поддержания
наследственного разнообразия популяций
людей. О действии на популяцию человека
стабилизирующей формы естественного
отбора свидетельствует,большая
перинатальная смертность среди
недоношенных и переношенных новорождённых.
Направление отбора в этом случае
определяется снижением общей
жизнеспособности новорождённых.
Отрицательное
действие отбора по одному локусу
иллюстрирует наследование антигенов
системы резус. Такой направленный против
гетерозигот отбор приводит к уменьшению
частоты более редкого (рецессивного,
d) аллеля в европейской популяции.
Несовместимость матери и плода характерна
также для системы групп крови AB0, которая,
в отличие от резус-иммунизации, может
сказаться уже на первом ребёнке. Для
системы AB0 существуют и другие селективные
факторы: в настоящее время продемонстрирована
ассоциация групп крови AB0 с очень многими
заболеваниями например, лица с группой
крови А чаще заболевают раком, тогда
как лица, имеющие группу крови 0, более
подвержены язве желудка и двенадцатиперстной
кишки; а риск заболевания ревматизмом
самый низкий среди лиц групп 0. Эти
селективные факторы влияют на частоту
аллелей, определяющих группы крови.
Особой
жёсткостью выделяется отбор, направленный
против Действию отбора, снижающего в
генофондах некоторых популяций людей
концентрацию определённых аллелей,
может противостоять контротбор, который,
наоборот, поддерживает частоту этих
аллелей на достаточно высоком
уровнеГенофонд популяций человека
является результатом наложения
многочисленных и разнонаправленных
векторов отбора, обеспечивающего
сохранение в каждом поколении сравнительно
приспособленных к данным условиям
генотипов. При этом с течением времени
влияние отбора на генетическую структуру
популяций людей снижается в основном
благодаря успехам лечебной и
профилактической медицины, а также
социально-экономическим преобразованиям
цивилизации.
Демы.
Изоляты
В
популяции часто образуются более мелкие
группировки людей,изолированных с точки
зрения размножения (лишённых возможности
свободно заключать брачные союзы в
пределах популяции). Изолирующими
факторами могут выступать географические
(большое расстояние или препятствие к
передвижению), но чаще всего факторы
социального или религиозного порядка.
При этом жители даже одного небольшого
района могут часто образовывать ряд
совершенно изолированных групп людей
(изолятов) численностью до 1500 человек,
но чаще всего численностью в несколько
десятков особей. Закрепляющиеся гены
имеют тенденцию ограничиваться именно
этой группой (частота внутригрупповых
браков в изолятах превышает 90%). Члены
изолятов через 4 поколения (примерно
через 100 лет) являются уже по крайней
мере троюродными сибсами. Популяции
людей численностью от 1500 до 4000 человек
называют демами. Частота внутригрупповых
браков в демах составляет 80-90%. В ранние
периоды истории человечества расстояния
и другие географические особенности
служили наиболее устойчивыми барьерами
на пути к смешению демов и изолятов, в
чём кроется одна из причин широкой
географической вариабельности человека
как вида.
дрейф
генов
— изменение частоты генов в популяции
в ряду поколений под действием чисто
случайных факторов. В настоящее время
общепризнанным является тот факт, что
различия в частоте некоторых групп
крови между близкими поселениями людей
в отдалённых уголках земного шара
возникли вследствие дрейфа генов
Билет
№61 Генетический полиморфизм – основа
внутри- и межпопуляционной изменчивости
человека. Значение полиморфизма в
предрасположенности к заболеваниям, к
реакциям на аллергены, лекарственные
препараты, пищевые продукты. Значение
генетического разнообразия в будущем
человечества.