Закон Харди-Вайнберга
Популяционная генетика занимается генетической структурой популяций.
Понятие «популяция» относится к совокупности свободно скрещивающихся особей одного вида, длительно существующей на определенной территории (части ареала) и относительно обособленной от других совокупностей того же вида.
Важнейший признак популяции — это относительно свободное скрещивание. Если возникают какие-либо изоляционные барьеры, препятствующие свободному скрещиванию, то возникают новые популяции.
У человека, например, помимо территориальной изоляции, достаточно изолированные популяции могут возникать на основе социальных, этнических или религиозных барьеров. Поскольку между популяциями не происходит свободного обмена генами, то они могут существенно различаться по генетическим характеристикам. Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда: совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важны также частота встречаемости гена или частота встречаемости аллеля.
Знание того, как реализуются законы наследования на уровне популяций, принципиально важно для понимания причин индивидуальной изменчивости. Все закономерности, выявляемые в ходе психогенетических исследований, относятся к конкретным популяциям. В других популяциях, с иным генофондом и другими частотами генов, могут получаться отличающиеся результаты.
Закон Харди-Вайнберга— основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории. Сформулирован независимо друг от друга математиком Г. Харди (Англия) и врачом В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Этот закон утверждает, что частоты аллелей и генотипов в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при выполнении следующих условий:
1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале — бесконечно велика),
2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется панмиксия),
3) мутационный процесс отсутствует,
4) отсутствует обмен генами с другими популяциями,
5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны.
Иногда этот закон формулируют иначе: в идеальной популяции частоты аллелей и генотипов постоянны. (Поскольку описанные выше условия выполнения данного закона и есть свойства идеальной популяции.)
Математическая модель закона отвечает формуле:
p2+2pq+q2=1
Она выводится на основе следующих рассуждений. В качестве примера возьмем простейший случай — распределение двух аллелей одного гена. Пусть два организма являются основателями новой популяции. Один из них является доминантной гомозиготой (АА), а другой — рецессивной гомозиготой (аа). Естественно, что все их потомство в F1 будет единообразным и будет иметь генотип (Аа). Далее особи F1 будут скрещиваться между собой. Обозначим частоту встречаемости доминантного аллеля (А) буквой p, а рецессивного аллеля (а) — буквой q. Поскольку ген представлен всего двумя аллелями, то сумма их частот равна единице, т. е. р + q = 1. Рассмотрим все яйцеклетки в данной популяции. Доля яйцеклеток, несущих доминантный аллель (А), будет соответствовать частоте этого аллеля в популяции и, следовательно, будет составлять р. Доля яйцеклеток, несущих рецессивный аллель (а), будет соответствовать его частоте и составлять q. Проведя аналогичные рассуждения для всех сперматозоидов популяции, придем к заключению о том, что доля сперматозоидов, несущих аллель (А), будет составлять р, а несущих рецессивный аллель (а) — q. Теперь составим решетку Пеннета, при этом при написании типов гамет будем учитывать не только геномы этих гамет, но и частоты несомых ими аллелей. На пересечении строк и столбцов решетки мы получим генотипы потомков с коэффициентами, соответствующими частотам встречаемости этих генотипов.
Из приведенной решетки видно, что в F2 частота доминантных гомозигот (АА) составляет р, частота гетерозигот (Аа) — 2pq, а рецессивных гомозигот (аа) — q. Поскольку приведенные генотипы представляют собой все возможные варианты генотипов для рассматриваемого нами случая, то сумма их частот должна равняться единице, т. е.
p2+2pq+q2=1
Главное применение закона Харди—Вайнберга в генетике природных популяций — вычисление частот аллелей и генотипов.
Рассмотрим пример использования этого закона в генетических расчетах. Известно, что один человек из 10 тыс. является альбиносом, при этом признак альбинизма у человека определяется одним рецессивным геном. Давайте вычислим, какова доля скрытых носителей этого признака в человеческой популяции. Если один человек из 10 тыс. является альбиносом, то это значит, что частота рецессивных гомозигот составляет 0,0001, т. е. q2 = 0,0001. Зная это, можно определить частоту аллеля альбинизма q, частоту доминантного аллеля нормальной пигментации р и частоту гетерозиготного генотипа (2pq). Люди с таким генотипом как раз и будут скрытыми носителями альбинизма, несмотря на то что фенотипически этот ген не будет у них проявляться и они будут иметь нормальную пигментацию кожи.
Из приведенных простых расчетов видно, что, хотя число альбиносов крайне невелико — всего лишь один человек на 10 тыс., ген альбинизма несет значительное количество людей — около 2% . Иными словами, даже если признак фенотипически проявляется очень редко, то в популяции присутствует значительное количество носителей этого признака, т. е. особей, имеющих этот ген в гетерозиготе.
Благодаря открытию закона Харди—Вайнберга процесс микроэволюции стал доступен непосредственному изучению: о его ходе можно судить по изменениям из поколения в поколение частот генов (или генотипов). Таким образом, несмотря на то что этот закон действителен для идеальной популяции, которой нет и не может быть в природе, он имеет огромное практическое значение, так как дает возможность рассчитать частоты генов, изменяющиеся под влиянием различных факторов микроэволюции.
ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ
1.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На участке из 84000 растений 210 оказались альбиносами. Определить частоту гена альбинизма у ржи.
Решение
В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q2) равна 210/84000 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна 0,0025. Следовательно, q = 0,05.
Ответ:0,05
2.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). В районе обнаружены: 4169 красных, 756 белых и 3708 чалых животных. Какова частота генов окраски скота в этом районе?
Решение.
Если ген красной масти животных обозначить через А,
а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА (4169), у чалых Аа (3780), у белых — аа (756). Всего зарегистрировано животных 8705. Можно рассчитать частоту гомозиготных красных и белых животных в долях единицы. Частота белых животных будет 756 : 8705 = 0.09. Следовательно q2 =0.09 . Частота рецессивного гена q = 
= 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 — 0,3 = 0,7.
Ответ: р = 0,7, гена q = 0,3.
3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе.
Решение.
Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20000 —
это q2. Следовательно, частота гена а будет: q = 1/20000 =
= 1/141. Частота гена р будет: р = 1 — q; р = 1 — 1/141 = 140/141.
Количество гетерозигот в популяции равно 2pq = 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.
Ответ: 286 человек
4.Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.
Решение.
Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р2 + 2pq +. q2=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р2+2рq). Однако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р2 + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.
Ответ: 9976 человек
4.В популяции известны частоты аллелей p = 0,8 и g = 0,2. Определите частоты генотипов.
|
Дано: |
Решение: |
|
|
p = 0,8 |
p2 = 0,64 |
Ответ: частота генотипа АА – 0,64; генотипа аа – 0,04; генотипа Аа – 0,32.
5.Популяция имеет следующий состав: 0,2 АА, 0,3 Аа и 0,50 аа. Найдите частоты аллелей А и а.
|
Дано: |
Решение: |
|
|
p2 = 0,2 |
p = 0,45 |
Ответ: частота аллеля А – 0,45; аллеля а – 0,55.
6.В стаде крупного рогатого скота 49% животных рыжей масти (рецессив) и 51% черной масти (доминанта). Сколько процентов гомо- и гетерозиготных животных в этом стаде?
|
Дано: |
Решение: |
|
|
g2 = 0,49 |
g = 0,7 |
Ответ: гетерозигот 42%; гомозигот по рецессиву – 49%; гомозигот по доминанте – 9%.
7. Вычислите частоты генотипов АА, Аа и аа (в%), если особи аа составляют в популяции 1%.
|
Дано: |
Решение: |
|
|
g2 = 0,01 |
g = 0,1 |
Ответ: в популяции 81% особей с генотипом АА, 18% с генотпом Аа и 1% с генотипом аа.
8. При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.
Это задача по неполному доминированию, поэтому, распределение частот генотипов и фенотипов совпадают и их можно было бы определить, исходя из имеющихся данных.
Для этого надо просто найти сумму всех особей популяции (она равна 844), найти долю длинноухих, короткоухих и безухих сначала в процентах (86.37, 13.15 и 0.47, соответственно) и в долях частот (0.8637, 0.1315 и 0.00474).
Но в задании сказано применить для расчетов генотипов и фенотипов формулу Харди-Вайнберга и, к тому же, рассчитать частоты аллелей генов А и а. Так вот для расчета самих частот аллелей генов без формулы Харди-Вайнберга не обойтись.
Обозначим частоту встречаемости аллеля А во всех гаметах популяции овец буквой р, а частоту встречаемости аллеля а — буквой q. Сумма частот аллельных генов p + q = 1.
Так как по формуле Харди-Вайнберга p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 имеем, что частота встречаемости безухих q2 равна 0.00474, то извлекая квадратный корень из числа 0.00474 мы находим частоту встречаемости рецессивного аллеля а. Она равна 0.06884.
Отсюда можем найти частоту встречаемости и доминантного аллеля А. Она равна 1 – 0.06884 = 0.93116.
Теперь по формуле можем вычислить снова частоты встречаемости длинноухих (АА), безухих (аа) и короткоухих (Аа) особей. Длинноухих с генотипом АА будет р2 = 0.931162 = 0.86706, безухих с генотипом аа будет q2 = 0.00474 и короткоухих с генотипом Аа будет 2pq = 0,12820. (Вновь полученные числа, рассчитанные по формуле, почти совпадают с вычисленными изначально, что говорит о справедливости закона Харди-Вайнберга).
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
2. Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.
3. У кроликов окраска волосяного покрова “шиншилла” (ген Cch) доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют светло-серую окраску. На кролиководческой ферме среди молодняка кроликов шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17 оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской шиншилла.
4. Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.
5. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
Решение 1. Обозначим аллельный ген, отвечающий за проявление глюкозурии а, так как сказано, что это заболевание наследуется как рецессивный признак. Тогда аллельный ему доминантный ген, отвечающий за отсутствие болезни обозначим А.
Здоровые особи в популяции людей имеют генотипы АА и Аа; больные особи имеют генотип только аа.
Обозначим частоту встречаемости рецессивного аллеля а буквой q, а доминантного аллеля А – буквой р.
Поскольку нам известно, что частота встречаемости больных людей с генотипом аа (а это значит q2) равна 0,000007, то q = 0,00264575
Так как p + q = 1, то р = 1 — q = 0,9973543, и p2 = 0,9947155
Теперь подставив значения р и q в формулу: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1,
найдем частоту встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции людей: 2pq = 1 — p2 — q2 = 1 – 0,9947155 – 0,000007 = 0,0052775.
Решение 2. Так как этот признак рецессивный, то больные организмы будут иметь генотип аа — это их частота равна 1 : 20 000 или 0,00005.
Частота аллеля а составит корень квадратный из этого числа, то есть 0,0071. Частота аллеля А составит 1 — 0,0071 = 0,9929, а частота здоровых гомозигот АА будет 0,9859. Частота всех гетерозигот 2Аа = 1 — (АА + аа) = 0,014 или 1,4%.
Решение 3. Примем 5400 штук всех кроликов за 100%, тогда 5383 кролика (сумма генотипов АА и Аа) составит 99,685% или в частях это будет 0,99685.
q2 + 2q(1 – q) = 0,99685 – это частота встречаемости всех шиншилл и гомозиготных (АА), и гетерозиготных (Аа).
Тогда из уравнения Харди-Вайнберга: q2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 – q)2aa = 1 , находим (1 – q)2 = 1 – 0,99685 = 0,00315 — это частота встречаемости альбиносных кроликов с генотипом аа. Находим чему равна величина 1 – q. Это корень квадратный из 0,00315 = 0,056. А q тогда равняется 0,944.
q2 равняется 0,891, а это и есть доля гомозиготных шиншил с генотипом АА. Так как эта величина в % составит 89,1% от 5400 особей, то количество гомозиготных шиншилл будет 4811 шт.
Решение 4. Нам известно, что аллельный ген, отвечающий за проявление резус положительной крови является доминантным R (обозначим частоту его встречаемости буквой p), а резус отрицательный – рецессивным r (обозначим частоту встречаемости его буквой q).
Поскольку в задаче сказано, что на долю p2RR + 2pqRr приходится 85% людей, значит на долю резус-отрицательных фенотипов q2rr будет приходиться 15% или частота встречаемости их составит 0,15 от всех людей европейской популяции.
Тогда частота встречаемости аллеля r или ”насыщенность популяции рецессивным аллелем” (обозначенная буквой q) составит корень квадратный из 0,15 = 0,39 или 39%.
Решение 5. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
Так как подагра выявляется у 2% мужчин, то есть у 2 человек из 100 с пенетрантностью 20%, то реально носителями генов подагры является в 5 раз больше мужчин, то есть 10 человек из 100.
Но, так как мужчины составляют лишь пол популяции, то всего людей с генотипами АА + 2Аа в популяции будет 5 человек из 100, а, значит, 95 из 100 будут с генотипом аа.
Если частота встречаемости организмов с генотипами аа составляет 0,95, то частота встречаемости рецессивного аллеля а в этой популяции равна корню квадратному из числа 0,95 = 0,975. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля ”А” в этой популяции равна 1 – 0,975 = 0,005.
Вычисление частоты генотипов в популяции с использованием формул первого и второго закона Харди-Вайнберга
Задача 81.
У озимой ржи антоциановая (красно-фиолетовая) окраска всходов определяется доминантной аллелью (А), 3еленая — рецессивной (а).Н а участке площадью
1000 м2 произрастает 322000 растений, из них 78890 имеют зеленую окраску всходов. Какова частота встречаемости аллеля (а) в данной популяции? Каково количество гомозиготных и гетерозиготных растений?
Решение:
(А) — алель гена красно-фиолетовой окраски растения;
(а) — алель гена зеленой окраски растения;
(АА) — гомозигота — красно-фиолетовая окраска растения;
(Аа) — гетерозигота — красно-фиолетовая окраска растения;
(аа) — рецессивная гомозигота — зеленая окраска растения;
p2 — доля растений с генотипом (АА);
2pq — доля растений с генотипом (Аа);
q2 — доля растений с генотипом (аа);
р — частота встречаемости аллеля (А);
q — частота встречаемости аллеля (а).
1. Нам нужно рассчитать долю растений с генотипом (аа) от общего количества всех растений ржи, получим:
q2 = 78890/322000 = 0,245.
2. Находим частоту встречаемости аллеля (а). Согласно формуле Харди-Вайнберга:
р2 + 2рq + q2 = 1
Отсюда
q2 = 0,245
Тогда
q = 0,495
3. Находим частоту встречаемости аллеля (а). Согласно формуле Харди-Вайнберга:
р + q = 1
р = 1 — 0,495 = 0,505.
4. Рассчитаем долю генотипов среди растений ржи, получим:
р2 + 2рq + q2 = 1;
(0,505)2 + (2 . 0,505 . 0,495) + (0,495)2 = 1;
0,255(АА) + 0,5(Аа) + 0,245(аа) = 1.
5. Рассчитаем количество гомозиготных растений, получим:
N(AA) = 0,255 . 322000 = 82110 гомозиготных растений ржи.
6. Рассчитаем количество гетерозиготных растений, получим:
N(Aа) = 0,5 . 322000 = 161000 гетерозиготных растений ржи.
Ответ: q = 0,495; N(AA) = 82110 гомозиготных растений; N(Aа) = 161000 гетерозиготных растений.
Задача 82.
У подсолнечника наличие панцирного слоя в семянке доминирует над отсутствием его и наследуется моногенно. При апробации установлено, что из 10000 семянок 384 не имеют панцирного слоя. Каков процентный состав генотипов растений в популяции подсолнечника?
Решение:
(А) — алель гена панцирного слоя в семянке подсолнечника;
(а) — алель гена отсутствия панцирного слоя в семянке подсолнечника;
(АА) — гомозигота — наличие панцирного слоя в семянке;
(Аа) — гетерозигота — наличие панцирного слоя в семянке;
(аа) — рецессивная гомозигота — отсутствие панцирного слоя в семянке;
p2 — доля растений с генотипом (АА);
2pq — доля растений с генотипом (Аа);
q2 — доля растений с генотипом (аа);
р — частота встречаемости аллеля (А);
q — частота встречаемости аллеля (а).
Формулы Харди-Вайнберга имеют вид:
1) Сумма частот аллелей одного гена в популяции:
p + q = 1, где
p – частота доминантного аллеля А, q — частота рецессивного аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже – в процентах (тогда p + q = 100 %).
2) Формула для вычисления частот генотипов в популяции:
p2 + 2pq + q2 = 1, где
p2 – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю (генотип АА), 2pq – частота гетерозигот (генотип Аa), q2 – частота гомозиготных особей по рецессивному аллелю (генотип аа).
Общаяя численность всех семянок нам известна 10000, а в частях это будет равно 1, то доля гомозиготных рецессивных семянок (аа) равная q2, которых всего 384 семянок, составит q2 = (384 : 10000) = 0,0384 или 3,84%, тогда q = 0,196; p = 1 – q = 1 — 0,196 = 0,804,
тогда 2pq(Аа) = 2 . 0,804 . 0,196 = 0,3152 или 31,52% и р2(АА) = (0,804)2 = 0,6464 или 64,64%.
Ответ: р2(АА) = 64,64%; 2pq(Аа) = 31,52%; q2 = 3,84%.
Задача 83.
У дикорастущей земляники красная окраска ягод доминирует над розовой. В популяции земляники 3% растений земляники из 9860 имеют розовую окраску ягод. Каково процентное содержание доминантных гомозигот и гетерозигот в данной панмиктической популяции?
Решение:
(А) — алель гена красной окраски ягод земляники;
(а) — алель гена розовой окраски ягод земляники;
(АА) — гомозигота — красная окраска ягод;
(Аа) — гетерозигота — красная окраска ягод;
(аа) — рецессивная гомозигота — розовая окраска ягод;
p2 — доля растений с генотипом (АА);
2pq — доля растений с генотипом (Аа);
q2 — доля растений с генотипом (аа);
р — частота встречаемости аллеля (А);
q — частота встречаемости аллеля (а).
Формулы Харди-Вайнберга имеют вид:
1) Сумма частот аллелей одного гена в популяции:
p + q = 1, где
p – частота доминантного аллеля А, q — частота рецессивного аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже – в процентах (тогда p + q = 100 %).
2) Формула для вычисления частот генотипов в популяции:
p2 + 2pq + q2 = 1, где
p2 – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю (генотип АА), 2pq – частота гетерозигот (генотип Аa), q2 – частота гомозиготных особей по рецессивному аллелю (генотип аа).
1. Выражаем частоту встречаемости рецессивной гомозиготы в процентах:
аа — 3%, или 0,03
2. Согласно закону Харди-Вайнберга вычислим частоты встречаемости аллелей (а) и (А), получим:
q2 = 0,03, q = 0,17;
р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,17 = 0,83.
3. По формуле Харди-Вайнберга рассчитаем процентное содержание генотипов, получим:
p2(АА) + 2pq(Аа) + q2(аа) = 1;
(0,83)2 + (2 . 0,83 . 0,17) + ( 0,17)2 = 1;
[0,6889 или 69%(АА)] + [0,2822 или 28%(Аа)] + [0,03 или 3%(аа)] = 1.
Ответ: p2(АА) = 69%, 2pq(Аа) = 28%.
При определённых условиях популяция находится в состоянии генетического равновесия, т. е. её генофонд не изменяется из поколения в поколение. Это принцип равновесия, или закон Харди — Вайнберга.
В идеальной популяции в ряду поколений сохраняется без изменений постоянное соотношение частот генов, гомозигот и гетерозигот.
Идеальная популяция характеризуется следующими признаками:
- число особей достаточно большое;
- особи свободно скрещиваются;
- не происходят мутации;
- нет миграции из соседних популяций;
- отсутствует естественный отбор.
Закон Харди — Вайнберга позволяет определять частоты генов и генотипов.
Частоту доминантного гена
A
обычно обозначают буквой
p
, а частоту рецессивного гена
a
— буквой
q
.
Составим схему скрещивания и установим возможные сочетания аллелей гена и их частоты.
|
Аллель (частота) |
A (p) | a (q) |
| A (p) | AA (p2) | Aa (pq) |
| a (q) | Aa (pq) | aa (q2) |
Значит, частота доминантных гомозигот
AA
равна
p2
, частота гетерозигот
Aa
—
2pq
, а частота рецессивных гомозигот
aa
—
q2
.
Если аллельных генов два, то сумма их частот равна единице (или (100) %):
Сумма частот генотипов тоже равна единице (или (100) %):
По формуле Харди — Вайнберга можно определять частоты генов в природных популяциях, например вычислять частоты полезных и вредных мутаций в популяциях растений и животных при восстановлении исчезающих видов или создании новых сортов и пород.
В естественных условиях идеальных популяций не существует. Мутации происходят всегда, имеют место миграции особей и отбор. Но для количественной оценки многих генетических явлений закон Харди — Вайнберга применим.
Е. Н. Маслак
Решение задач по молекулярной биологии и генетике
Элективный курс
Окончание. См. №
6,
7,
8,
9,
10/2009
Задачи по генетике популяций
Закон Харди–Вайнберга
Мы будем рассматривать менделевские популяции:
– особи диплоидны;
– размножаются половым путем;
численность популяции бесконечно большая; а также панмиктические популяции, где случайное свободное скрещивание особей протекает при отсутствии отбора.
Рассмотрим в популяции один аутосомный ген, представленный двумя аллелями А и а.
Введем обозначения:
N – общее число особей популяции
D – число доминантных гомозигот (АА)
H – число гетерозигот (Аа)
R – число рецессивных гомозигот (аa)
Тогда: D + H + R = N.
Так как особи диплоидны, то число всех аллелей по рассматриваемому гену будет 2N.
Суммарное число аллелей А и а:
А = 2D + Н;
а = Н + 2R.
Обозначим долю (или частоту) аллеля А через p, а аллеля а – через g, тогда:
Поскольку ген может быть представлен аллелями А или а и никакими другими, то p + g = 1.
Состояние популяционного равновесия математической формулой описали в 1908 г. независимо друг от друга математик Дж.Харди в Англии и врач В.Вайнберг в Германии (закон Харди–Вайнберга).
Если p – частота гена A, а g – частота гена а, с помощью решетки Пеннета можно представить в обобщенном виде характер распределения аллелей в популяции:
Соотношение генотипов в описанной популяции:
p2АА : 2pgАа : g2аа.
Закон Харди–Вайнберга в простейшем виде:
p2АА + 2pgАа + g2аа = 1.
Задача № 36
Популяция содержит 400 особей, из них с генотипами АА – 20, Аа – 120 и аа – 260 особей. Определите частоты генов А и а.
|
Дано: |
Решение: |
|
| N = 400 D = 20 H = 120 R = 260 p – ? g – ? |
 |
Ответ: частота гена А – 0,2; гена а – 0,8.
Задача № 37
У крупного рогатого скота породы шортгорн рыжая масть доминирует над белой. Гибриды от скрещивания рыжих и белых – чалой масти. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 рыжих животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов рыжей и белой окраски скота в данном раойне.
| Дано: | Решение: | |
| АА – рыжая аа – белая Аа – чалая D = 4169 H = 3780 R = 756 p – ? g – ? |
 |
Ответ: частота гена рыжей окраски – 0,7; белой – 0, 3.
Задача № 38
В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи,
210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.
| Дано: | Решение: | |
| N = 84000 R = 210 p – ? g – ? 2pg – ? |
g2 = 210 : 8400 = 0,0025 g = 0,05 p = 1 – g = 0,95 2pg = 0,095 |
Ответ: частота аллеля а – 0,05; частота аллеля А – 0,95; частота генотипа Аа – 0,095.
Задача № 39
Группа особей состоит из 30 гетерозигот. Вычислите частоты генов А и а.
| Дано: | Решение: | |
| N = H = 30 p – ? g – ? |
 |
Ответ: частота генов А и а – 0,5.
Задача № 40
В популяции известны частоты аллелей p = 0,8 и g = 0,2. Определите частоты генотипов.
| Дано: | Решение: | |
| p = 0,8 g = 0,2 p2 – ? g2 – ? 2pg – ? |
p2 = 0,64 g2 = 0,04 2pg = 0,32 |
Ответ: частота генотипа АА – 0,64; генотипа аа – 0,04; генотипа Аа – 0,32.
Задача № 41
Популяция имеет следующий состав: 0,2 АА, 0,3 Аа и 0,50 аа. Найдите частоты аллелей А и а.
| Дано: | Решение: | |
| p2 = 0,2 g2 = 0,3 2pg = 0,50 p – ? g – ? |
p = 0,45 g = 0,55 |
Ответ: частота аллеля А – 0,45; аллеля а – 0,55.
Задача № 42
В стаде крупного рогатого скота 49% животных рыжей масти (рецессив) и 51% черной масти (доминанта). Сколько процентов гомо- и гетерозиготных животных в этом стаде?
| Дано: | Решение: | |
| g2 = 0,49 p2 + 2pg = 0,51 p – ? 2pg – ? |
g = 0,7 p = 1 – g = 0,3 p2 = 0,09 2pg = 0,42 |
Ответ: гетерозигот 42%; гомозигот по рецессиву – 49%; гомозигот по доминанте – 9%.
Задача № 43
Вычислите частоты генотипов АА, Аа и аа (в %), если особи аа составляют в популяции 1%.
| Дано: | Решение: | |
| g2 = 0,01 p2 – ? 2pg – ? |
g = 0,1 p = 1 – g = 0,9 2pg = 0,18 p2 = 0,81 |
Ответ: в популяции 81% особей с генотипом АА, 18% с генотпом Аа и 1% с генотипом аа.
Занимательные генетические задачи
Задача № 44. «Сказка про драконов»
У исследователя было 4 дракона: огнедышащая и неогнедышащая самки, огнедышащий и неогнедышащий самцы. Для определения способности к огнедышанию у этих драконов были проведены всевозможные скрещивания.
1. Огнедышащие родители – все потомство огнедашащее.
2. Неогнедышащие родители – все потомство неогнедышащее.
3. Огнедышащий самец и неогнедышащая самка – в потомстве примерно поровну огнедышащих и неогнедышащих дракончиков.
4. Неогнедышащий самец и огнедышащая самка – все потомство неогнедышащее.
Считая, что признак определяется аутосомным геном, установите доминантный аллель и запишите генотипы родителей.
Решение:
• по скрещиванию № 4 определяем: А – неогнедышащие, а – огнедышащащие; огнедышащие – ♀ аа и ♂ аа; неогнедышащий самец – ♂ АА;
• по скрещиванию № 3: неогнедышащая самка – ♀ Аа.
Задача № 45. «Консультант фирмы «Коктейль».
Представьте себе, что вы – консультант небольшой фирмы «Коктейль», что в буквальном переводе с английского означает «петушиный хвост». Фирма разводит экзотические породы петухов ради хвостовых перьев, которые охотно закупают владельцы шляпных магазинов во всем мире. Длина перьев определяется геном А (длинные) и а (короткие), цвет: В – черные, b – красные, ширина: С – широкие, с – узкие. Гены не сцеплены. На ферме много разных петухов и кур со всеми возможными генотипами, данные о которых занесены в компьютер. В будущем году ожидается повышенный спрос на шляпки с длинными черными узкими перьями. Какие скрещивания нужно провести, чтобы получить в потомстве максимальное количество птиц с модными перьями? Скрещивать пары с абсолютно одинаковыми генотипами и фенотипами не стоит.
Решение:
F1 : А*В*cc
1. Р: ♀ ААВВсс × ♂ ааbbсс
2. Р: ♀ ААВВсс × ♂ ААbbсс
3. Р: ♀ ААbbсс × ♂ aaВВсс и т.д.
Задача № 46. «Контрабандист».
В маленьком государстве Лисляндия вот уже несколько столетий разводят лис. Мех идет на экспорт, а деньги от его продажи составляют основу экономики страны. Особенно ценятся серебристые лисы. Они считаются национальным достоянием, и перевозить их через границу строжайше запрещено. Хитроумный контрабандист, хорошо учившийся в школе, хочет обмануть таможню. Он знает азы генетики и предполагает, что серебристая окраска лис определяется двумя рецессивными аллелями гена окраски шерсти. Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем – рыжие. Что нужно сделать, чтобы получить серебристых лис на родине контрабандиста, не нарушив законов Лисляндии?
Решение:
• провести анализирующее скрещивание и выяснить, какие рыжие лисы гетерозиготны по аллелям окраски, перевезти их через границу;
• на родине контрабандиста скрестить их друг с другом, и 1/4 потомков будет серебристой окраски.
Задача № 47. «Расстроится ли свадьба принца Уно?»
Единственный наследный принц Уно собирается вступить в брак с прекрасной принцессой Беатрис. Родители Уно узнали, что в роду Беатрис были случаи гемофилии. Братьев и сестер у Беатрис нет. У тети Беатрис растут два сына – здоровые крепыши. Дядя Беатрис целыми днями пропадает на охоте и чувствует себя прекрасно. Второй же дядя умер еще мальчиком от потери крови, причиной которой стала глубокая царапина. Дяди, тетя и мама Беатрис –
дети одних родителей. С какой вероятностью болезнь может передаться через Беатрис королевскому роду ее жениха?
Решение:
Построив предполагаемое генеалогическое древо, можно доказать, что ген гемофилии был в одной из X-хромосом бабушки Беатрис; мать Беатрис могла получить его с вероятностью 0,5; сама Беатрис – с вероятностью 0,25.
Задача № 48. «Царские династии».
Предположим, что у императора Александра I в Y-хромосоме была редкая мутация. Могла ли эта мутация быть у:
а) Ивана Грозного;
б) Петра I;
в) Екатерины II;
г) Николая II?
Решение:
Сразу же вычеркнем Екатерину II, ввиду ее принадлежности к женскому полу.
Ивана Грозного вычеркнем тоже – он представитель рода Рюриковичей и к династии Романовых не принадлежал.
Ответ: мутация могла быть у Николая II.
Задача № 49. «Листая роман «Война и мир».
Предположим, что в Х-хромосоме у князя Николая Андреевича Болконского была редкая мутация. Такая же мутация была и у Пьера Безухова. С какой вероятностью эта мутация могла быть у:
а) Наташи Ростовой;
б) сына Наташи Ростовой;
в) сына Николая Ростова;
г) автора «Войны и мира»?
Ответ:
• Андрей Болконский не получил от отца Х-хромосому. Его жена не была родственницей ни Болконских, ни Безуховых. Следовательно, у сына князя Андрея мутации нет.
• Наташа Ростова вышла замуж за Пьера Безухова. Пьер передал X-хромосому своим дочерям, но не сыновьям. Следовательно, дочери Наташи Ростовой получили мутацию, а сыновья – нет.
• Сын Николая Ростова получил свою Х-хромосому от матери – дочери старого князя Болконского (из 2 хромосом княжны Марьи мутация была только в одной, следовательно, она передала Х-хромосому своему сыну с вероятностью 50%).
• Лев Николаевич: действие романа заканчивается за несколько лет до рождения Толстого, на страницах романа сам автор не появляется. Но отцом писателя был отставной офицер граф Николай Ильич Толстой, а мать – урожденная Волконская, т.е. родители писателя были прототипами Николая Ростова и его жены, урожденной Марии Болконской. Их будущий сын Лев получит мутацию с вероятностью 50%.
Задача № 50. «Спор Бендера и Паниковского».
Возник у Бендера с Паниковским спор: как наследуется окраска у волнистых попугайчиков? Бендер считает, что цвет попугайчиков определяется одним геном, имеющим 3 аллеля: Со – рецессивен по отношению к двум другим, Сг и Сж кодоминантны, поэтому у попугайчиков с генотипом СоСо – белый цвет, СгСг и СгСо – голубой, СжСж и СжСо – желтый и СгСж – зеленый цвет. А Паниковский считает, что окраска формируется под действием двух взаимодействующих генов А и В. Поэтому попугайчики с генотипом А*В* – зеленые, А*bb – голубые, ааВ* –-
желтые, ааbb – белые.
Они составили 3 родословные:
|
1. P : З × Б |
F1 : З, Б F1 : Б F1 : Г, Ж, Г, Г, Ж, Ж, Ж, Г, Ж |
Какие родословные могли быть составлены Бендером, какие – Паниковским?
Ответ: родословные 1 и 2 могли быть составлены Паниковским, а родословная 3 – Бендером.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
1. Багоцкий С.В. «Крутые» задачи по генетике // Биология для школьников. 2005. № 4.
2. Гуляев Г.В. Задачник по генетике. – М.: Колос, 1980.
3. Жданов Н.В. Решение задач при изучении темы: «Генетика популяций». – Киров: изд-во Пед. института, 1995.
4. Задачи по генетике для поступающих в вузы. – Волгоград: Учитель, 1995.
5. Кочергин Б.Н., Кочергина Н.А. Задачи по молекулярной биологии и генетике. – Минск: Народна асвета, 1982.
6. Краткий сборник генетических задач. – Ижевск, 1993.
7. Методическая разработка для учащихся биологического отделения ВЗМШ при МГУ «Законы Менделя». – М., 1981.
8. Методические указания для самостоятельной подготовки к практическим занятиям по общей генетике. – Пермь: изд-во Мед. института, 1986.
9. Муртазин Г.М. Задачи и упражнения по общей биологии. – М.: Просвещение, 1981.
10. Орлова Н.Н. Малый практикум по общей генетике (сборник задач). – М.: изд-во МГУ, 1985.
11. Сборник задач по биологии (учебно-методическое посо-бие). – Киров, 1998.
12. Соколовская Б.Х. Сто задач по молекулярной биологии и генетике. – Новосибирск: Наука, 1971.
13. Фридман М.В. Задачи по генетике на школьной олимпиаде МГУ // Биология для школьников. 2003. № 2.
14. Щеглов Н.И. Сборник задач и упражнений по генетике. – М.: Экоинвест, 1991.
From Wikipedia, the free encyclopedia
Allele frequency, or gene frequency, is the relative frequency of an allele (variant of a gene) at a particular locus in a population, expressed as a fraction or percentage.[1] Specifically, it is the fraction of all chromosomes in the population that carry that allele over the total population or sample size. Microevolution is the change in allele frequencies that occurs over time within a population.
Given the following:
- A particular locus on a chromosome and a given allele at that locus
- A population of N individuals with ploidy n, i.e. an individual carries n copies of each chromosome in their somatic cells (e.g. two chromosomes in the cells of diploid species)
- The allele exists in i chromosomes in the population
then the allele frequency is the fraction of all the occurrences i of that allele and the total number of chromosome copies across the population, i/(nN).
The allele frequency is distinct from the genotype frequency, although they are related, and allele frequencies can be calculated from genotype frequencies.[1]
In population genetics, allele frequencies are used to describe the amount of variation at a particular locus or across multiple loci. When considering the ensemble of allele frequencies for many distinct loci, their distribution is called the allele frequency spectrum.
Calculation of allele frequencies from genotype frequencies[edit]
The actual frequency calculations depend on the ploidy of the species for autosomal genes.
Monoploids[edit]
The frequency (p) of an allele A is the fraction of the number of copies (i) of the A allele and the population or sample size (N), so
Diploids[edit]
If 
, 
, and 
are the frequencies of the three genotypes at a locus with two alleles, then the frequency p of the A-allele and the frequency q of the B-allele in the population are obtained by counting alleles.[2]
Because p and q are the frequencies of the only two alleles present at that locus, they must sum to 1. To check this:
and
If there are more than two different allelic forms, the frequency for each allele is simply the frequency of its homozygote plus half the sum of the frequencies for all the heterozygotes in which it appears.
(For 3 alleles see Allele § Genotype frequencies)
Allele frequency can always be calculated from genotype frequency, whereas the reverse requires that the Hardy–Weinberg conditions of random mating apply.
Example[edit]
Consider a locus that carries two alleles, A and B. In a diploid population there are three possible genotypes, two homozygous genotypes (AA and BB), and one heterozygous genotype (AB). If we sample 10 individuals from the population, and we observe the genotype frequencies
- freq (AA) = 6
- freq (AB) = 3
- freq (BB) = 1
then there are 
observed copies of the A allele and 
of the B allele, out of 20 total chromosome copies. The frequency p of the A allele is p = 15/20 = 0.75, and the frequency q of the B allele is q = 5/20 = 0.25.
Dynamics[edit]
Population genetics describes the genetic composition of a population, including allele frequencies, and how allele frequencies are expected to change over time. The Hardy–Weinberg law describes the expected equilibrium genotype frequencies in a diploid population after random mating. Random mating alone does not change allele frequencies, and the Hardy–Weinberg equilibrium assumes an infinite population size and a selectively neutral locus.[1]
In natural populations natural selection (adaptation mechanism), gene flow, and mutation combine to change allele frequencies across generations. Genetic drift causes changes in allele frequency from random sampling due to offspring number variance in a finite population size, with small populations experiencing larger per generation fluctuations in frequency than large populations. There is also a theory that second adaptation mechanism exists – niche construction[3] According to extended evolutionary synthesis adaptation occur due to natural selection, environmental induction, non-genetic inheritance, learning and cultural transmission.[4] An allele at a particular locus may also confer some fitness effect for an individual carrying that allele, on which natural selection acts. Beneficial alleles tend to increase in frequency, while deleterious alleles tend to decrease in frequency. Even when an allele is selectively neutral, selection acting on nearby genes may also change its allele frequency through hitchhiking or background selection.
While heterozygosity at a given locus decreases over time as alleles become fixed or lost in the population, variation is maintained in the population through new mutations and gene flow due to migration between populations. For details, see population genetics.
See also[edit]
- Allele frequency net database
- Allele frequency spectrum
- Single-nucleotide polymorphism
References[edit]
- ^ a b c Gillespie, John H. (2004). Population genetics : a concise guide (2. ed.). Baltimore, Md.: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0801880087.
- ^ «Population and Evolutionary Genetics». ndsu.edu.
- ^ Scott-Phillips, T. C.; Laland, K. N.; Shuker, D. M.; Dickins, T. E.; West, S. A. (2014). «The Niche Construction Perspective: A Critical Appraisal». Evolution. 68 (5): 1231–1243. doi:10.1111/evo.12332. PMC 4261998. PMID 24325256.
- ^ Laland, K. N.; Uller, T.; Feldman, M. W.; Sterelny, K.; Müller, G. B.; Moczek, A.; Jablonka, E.; Odling-Smee, J. (Aug 2015). «The extended evolutionary synthesis: its structure, assumptions and predictions». Proc Biol Sci. 282 (1813): 20151019. doi:10.1098/rspb.2015.1019. PMC 4632619. PMID 26246559.
External links[edit]
- ALFRED database
- EHSTRAFD.org – Earth Human STR Allele Frequencies Database
- VWA 17 Allele Frequency in Human Population (Poster)
- Allele Frequencies in Worldwide Populations
Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). «ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms». Nucleic Acids Research. 28 (1): 361–3. doi:10.1093/nar/28.1.361. PMC 102486. PMID 10592274.
Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). «New allele frequency database: www.allelefrequencies.net». Tissue Antigens. 61 (5): 403–7. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.