Как найти доминантный признак

Алгоритм
решения задач по генетике (задание 28)

1.  
Внимательно читаем условие задачи (2
раза).

2.  
Записываем его, выделяя доминантные и
рецессивные признаки и используем генетическую символику (фенотипы
записывать обязательно!). Вначале записываем, что дано (признаки
родительских форм), а затем то, что нужно найти (признаки потомков).

v Родительские
организмы  обозначаем буквой Р, на
первом месте ставим женский пол — ♀, на втором – мужской ♂.

v  Потомство
от скрещивания (гибриды) обозначаем буквой
F,
цифрой обозначаем порядок поколения, например F₁,F_2,
……

v Доминантный
признак обозначаем произвольно (если в условии
задачи не дается определенное обозначение признака) любой заглавной буквой
латинского алфавита, а рецессивный признак (аллельный) – той же
строчной буквой, например. А-а, B-b, C-c.

3.  
Вносим в условие известные гены: если
проявляется доминантный признак – один ген (А_), а если рецессивный – оба (аа).
Выясняем, сколько пар генов кодируют перечисленные в задаче признаки, число
фенотипических классов в потомстве и их количественное соотношение. Кроме
этого, учитываем, связано ли наследование признака с половыми хромосомами,
сцепленное оно или независимое, а также какие гены взаимодействуют  при
наследовании –аллельные или неаллельные.

4.  
 Уточняем генотипы родительских форм и
потомков и приступаем к решению задачи, соблюдая определенную
последовательность. Сначала составляем цитологическую схему скрещивания
родительских форм (обязательно указываем фенотипы!).

5.  
Зная генотипы родителей, определяем, какие
гаметы они дают. При записи гамет нужно помнить, что

v   каждая
гамета получает гаплоидный (одинарный) набор хромосом (генов);

v  все
гены имеются в гаметах;

v  в
каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из каждой пары, то
есть только один ген из каждой аллели;

v  потомок
получает только одну гомологичную хромосому (один аллельный ген) от отца, а
другой аллельный ген – от матери;

v  гетерозиготные
организмы при полном доминировании всегда проявляют доминантный признак, а организмы
с рецессивным признаком всегда гомозиготны;

v  буквенные
обозначения того или иного типа гамет записываем под обозначениями генотипов,
на основе которых они образуются.

6.  
Заполняем решетку Пеннета, находим в ней
интересующие нас генотипы и фенотипы потомков и вычисляем вероятность их
проявления. В решетке Пеннета по горизонтали располагаем женские гаметы, а по
вертикали – мужские. В ячейках решетки вписываем образующиеся сочетания гамет –
зиготы. Затем записываем фенотипы потомства.

7.  
Даем ответы на все вопросы задачи.

Основные правила, помогающие в решении
генетических задач

Правило	Если ….	То….
1	при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков  в соотношении 3:1,	эти особи гетерозиготны (моногибридное скрещивание, полное доминирование)
2	при скрещивании фенотипически одинаковых (по одной паре признаков) особей в первом поколении гибридов происходит расщепление признака на три фенотипические группы в соотношении 1:2:1,	эти особи гетерозиготны (моногибридное скрещивание, неполное доминирование)
3	в результате скрещивания особей, отличающихся друг от друга фенотипически по одной паре признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление признаков в соотношении 1:1,	одна из родительских особей была гетерозиготна, а другая – гомозиготна по рецессивному признаку (моногибридное анализирующее скрещивание).
4	при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1	родительские особи были дигетерозиготными (дигибридное скрещивание).
5	в результате скрещивания особей, отличающихся друг от друга фенотипически по двум парам признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление признаков в соотношении 1:1:1:1,	одна из родительских особей была дигетерозиготна, а другая – дигомозиготна по рецессивному признаку (дигибридное анализирующее скрещивание).
6	в результате скрещивания особей, отличающихся друг от друга фенотипически по двум парам признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление признаков в соотношении 1:1,	одна из родительских особей была дигетерозиготна, а другая – дигомозиготна по рецессивному признаку (дигибридное анализирующее скрещивание, проявляется закон Т. Моргана — закон сцепленного наследования).
7	в результате скрещивания особей, отличающихся друг от друга фенотипически по двум парам признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление признаков, при чем  особей с признаками родительских форм появляется значительно больше, чем особей с перекомбинированными признаками,	одна из родительских особей была дигетерозиготна, а другая – дигомозиготна по рецессивному признаку (дигибридное анализирующее скрещивание, проявляется закон Т. Моргана — закон сцепленного наследования, нарушение сцепления генов  в результате кроссинговера).
8	при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:4; 9:6:1; 9:7,	это свидетельствует о комплементарном  взаимодействии неалельных генов.
9	при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 12:3:1; 13:3; 9:3:4,	это свидетельствует об эпистатическом  взаимодействии неалельных генов.
10	при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 15:1; 1:4:6:4:1,	это свидетельствует о полимерном взаимодействии неалельных генов.
11	признаки от матери передаются сыновьям, а от отца – к дочерям («крисс-кросс» — наследование),	гены, отвечающие за развитие этих признаков, находятся в половых хромосомах (в Х-хромосоме) и наследуются сцеплено с полом.
12	признак наследуется только по линии отца,	ген находится в Y-хромосоме и наследуется сцеплено с полом, имеющим – Y— хромосому (голандрический признак).

Задача
1. У человека ген длинных ресниц доминирует
над геном кротких, а широкие пушистые брови – над нормальными. Женщина с
длинными ресницами и широкими пушистыми бровями, у отца которой были короткие
ресницы и нормальные брови, вышла замуж за мужчину с доминантыми признаками,
гомозиготного по обеим аллелям. Составьте хему решения задачи. Определите
генотипы родителей, фенотипы и генотипы возможного потомтва. Объясните
полученные результаты.

1.      Записываем
условие задачи

Признак, фенотип	Ген, генотип
Длинные ресницы Короткие ресницы Широкие пушистые брови Нормальные брови Р: ♀ длинные ресницы и широкие пушистые брови     ♂ длинные ресницы и широкие пушистые брови F1	А а В b А_В_ ААВВ ?

Т.к. в условии задачи не даны буквы для обозначения
генов, используем произвольное обозначение.

2. Составляем схему скрещивания.  Обязательно
записываем фенотипы родителей, строго под ними генотипы, а затем гаметы.

Р: ♀ длинные ресницы и широкие пушистые брови	Х	♂ длинные ресницы и широкие пушистые брови
АаВb		ААВВ
G: АВ, Аb, аВ,   ab		AB

3.Заполняем
решетку Пеннета:

F1               ♀ ♂	АВ	Аb	аВ	Ab
АВ	ААВВ длинные ресницы и широкие пушистые брови	ААВb длинные ресницы и широкие пушистые брови	AaBB длинные ресницы и широкие пушистые брови	AaBb длинные ресницы и широкие пушистые брови

4.Объяснеям
решение задачи: Скрещивание дигибридное (расматривается наследование двух
пар признаков – длина ресниц и форма бровей), гены расположены в разных
хромосомах (наследование признаков по законам Г.Менделя). По условию задачи
женщина, и мужчина имеют фенотипическое проявление доминантных признаков, но
отец женщины имел рецессивные признаки, поэтому генотипы родителей будут
следующими: у женщины (дигетерозиготная) – АаВb,
а у мужчины (дигомозиготный по условию задачи) – ААВВ. У женщины обраузется 4
типа гамет (АВ,   Аb,   аВ,   ab),
у ее мужа – 1 тип (АВ). В этой семье могут родиться дети  только с доминантыми
признаками, но с различными генотипами.

5.
Записываем ответ.

1) генотипы
родителей: ♀ (длинные ресницы и широкие пушистые брови) – АаВb
(гаметы АВ,Аb,аВ,ab),
♂ (длинные ресницы и широкие пушистые брови) – ААВВ (гаметы АВ);

2) фенотипы
потомков – 100 % длинными ресницами и широкими пушистыми бровями;

3) генотипы
потомков- ААВВ, АаВВ, ААВb, АаВb.

Задача
2. У человека ген курчавых волос (А) не
полностью доминирует над геном прямых волос, а оттопыренные уши (b)
являются рецессивным признаком. Обе пары генов находятся в разных хромосомах. В
семье, где родители имели нормальные уши и один – курчавые волос, а другой –
прямые, родился ребенок с оттопыренными ушами и волнистыми волосами. Их второй
ребенок имел нормальные уши. Составьте схему решения задачи. Определите
генотипы родителей, их родившихся детей и вероятность дальнейшего появления
детей с оттопыренными ушами и волнистыми волосами.

1.      Записываем
условие задачи

Признак, фенотип	Ген, генотип
Курчавые волосы Прямые волосы Волнистые волосы Нормальные уши Оттопыренные уши Р: ♀ курчавые волосы, нормальные уши     ♂ прямые волосы, оттопыренные уши F1:волнистые волосы, оттопыренные уши     ? волосы, нормальные уши	А а Аа B b ААВ_ ааВ_ ? ?

При записи условия для обозначения генов
используем буквы, данные в условияи задачи.

2.      Составляем
схему скрещивания.  Обязательно записываем фенотипы
родителей, строго под ними генотипы, а затем гаметы.

Р: ♀ курчавые волосы, нормальные уши	Х	♂ прямые волосы, нормальные уши
ААВb		aаВb
G: АВ, Аb		аB, аb

3.Заполняем
решетку Пеннета:

F1               ♀ ♂	АВ	Аb
aB	AaBB волнистые волосы, нормальные уши	AaBb волнистые волосы, нормальные уши
ab	AaBb волнистые волосы, нормальные уши	Aabb волнистые волосы, оттопыренные уши

4.Объяснеям
решение задачи: Дигибридное скрещивание (расматривается наследование двух пар
признаков – структура волос и форма ушей), гены расположены в разных хромосомах,
доминирование признака структура волос неполная. Так как в семье появвился
ребенок с оттопыренными ушами, то родители по этой аллели гетерозиготные и их
генотипы: ♀ ААВb, ♂ ааВb.
Признак курчавые волосы доминирует не полностью, поэтому у всех  детей в этой
семье могут быть только волнистые волосы. Вероятность появления в дальнейшем
детей с волнистыми волосами и оттопыренными ушами – 25% (1/4).

5.Записываем
ответ.

1)
генотипы родителей: ♀ (курчавые волосы,
нормальные уши) – ААВb (гаметы АВ,Аb),
♂ (прямые волосы, нормальные уши) – ааВb
(гаметы aВ,
ab);

2)
генотипы и фенотипы родившихся детей – 750
% (3/4)волнистын волосы, нормальные уши (АаВ_) 25% (1/4) волнистые волосы,
оттопыренные уши Ааbb;

3)
вероятность рождения детей с волнистыми волосами и
оттопыренными ушами – 25% (1/4).

Задача 3. У
кукурузы гены коричневой окраски (А)и гладкой формы (В)семян сцеплены друг с
другом и находятся в одной хромосоме, а рецессивные гены белой окраски и
морщинистой формы семян также сцеплены. При скрещивании двух растений с
коричневыми гладкими семенами и белыми морщинистыми семенами было получено 400
растений с коричневыми гладкими семенами и 398 растений с белыми морщинистыми
семенами. Составьте схему решения задачи. Определеите генотипы родительских
форм и потоства. Обоснуйте результаты скрещивания, укажите какой закон
наследственности действует в данном случае.

1.  
Записываем условие задачи

Признак, фенотип	Ген, генотип
Коричневая окраска семян Белая окраска семян Гладкая форма семян Морщинистая форма семян Р: ♀ коричневы гладкие семена      ♂ белые морщинистые семена F1:коричневые гладкие семена (400 растений)      Белые морщинистые семена (398 растений)	А а В b А_В_ aаbb ? ?

При записи условия для обозначения генов
используем буквы, данные в условияи задачи.

2.Составляем
схему скрещивания. Обязательно записываем фенотипы
родителей, строго под ними генотипы, а затем гаметы.

Р: ♀ коричневые гладкие семена	Х	♂ белые морщинистые семена
АаВb А   В a   b		ааbb a   b a   b
G:           АВ,   ab ,		аb

В
данном случае решетка Пеннета не нужна.

3.Объясняем
решение задачи. Дигибридное скрещивание (рассматривается
наследовани двух пар признаков – окраска семян и их форма), гены сцеплены.
(находятся в одной хромосоме). Так как по условию задачи гены находятся в одной
хромосоме и сцеплены, а при скрещивании появилось потомство в соотношении:
(400:398) с признаками, характерными для родительских форм, то один из
родителей был дигетерозиготен, а другой- дигомозиготен по двум парам признаков.
Гены сцеплены, следовательно, между ними процесс кроссинговера не происходит
(поэтому у родительской формы с генотипом АаВb 
образуется два типа гамет, а не четыре.

4.
Записываем ответ:

1) генотипы родителей: ♀(коричневые
гладкие семена) – АаВb (гаметы АВ, аb),
♂ (белые морщинистые семена) – ааbb
(гаметы ab);

2) фенотипы потомков – коричневые гладкие
семена (400 растений), белые морщинистые семена (398 растений); генотипы
потомков – АаВи (коричневые гладкие семена) : ааbb
(белые морщинистые семена);

3) проявляется действие закона сцепленного
наследования признаком (закон Т. Моргана)

Задача
4. У кошек и котов ген черной окраски шерсти
(А) и рыжей окраски (В) локализованы в Х-хромосоме и при сочетании дают
неполное доминирование – черепаховую окраску (АВ). От черной кошки родились
черепаховый и два черных котенка. Определите генотип кошки, фенотип и генотип
кота, а также пол черепахового и черных котят. Составьте схему решения задачи.
Обоснуйте результаты скрещивания.

1.Записываем
условие задачи

Признак, фенотип	Ген, генотип
Черная окраска шерсти Рыжая окраска шерсти Черепаховая окраска шерсти Р: ♀ черная       ♂ ? F1:черепаховый      2 черных	ХА ХВ ХАХВ Х?Х? Х?Y ? ?

При записи условия для обозначения генов
используем буквы, данные в условияи задачи.

2.Составляем
схему скрещивания. Обязательно записываем фенотипы
родителей, строго под ними генотипы, а затем гаметы.

Р: ♀ черная	Х	♂ рыжий
ХА ХА		ХВY
G: ХА		ХВ,Y
F1:  1 черепаховый : 2 черных
♀ ХА ХВ               ♂ ХАY

В
данном случае решетка Пеннета не нужна.

3.Объяснеям
решение задачи. Признаки наследуются сцеплено с
полом. У кошек пол определяется так же, как у человека, т.е. самка
гомогаметная, а самец –гетерогеметный. Генотип черной кошки – Х^АХ^А.
среди котят один имеет черпаховую окраску, а это возможно только при сочетании
двух генов в генотипе: гена черной окраски (Х^А) и гена рыжей окраски
(Х^В), следовательно, черепаховый котенок – кошечка с генотипом – Х^АХ^В.
Так как в потомстве появился котенок с черепаховой окраской, то кот имел рыжую
окраску, его генотип — Х^ВY.
Черные котята – это котики с генотипом Х^АY.

4.Записываем
ответ.

1)    
Генотип кошки: ♀ (черная) — Х^А
Х^А (гаметы Х^А);

2)    
Геноти и фенотип кота: ♂ (рыжий) — Х^ВY
(гаметы Х^В ,Y);

3)    
Фенотипы, генотипы и пол котят: ♀ Х^А
Х^В— черепахова кошка, ♂ Х^ВY—
черные коты.

Задача
5. Группа крови и резус –фактор –
аутосомные, несцепленныые признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями
одного гена – I⁰,I^A,I^B.
Аллели I^Aи
I^Bдоминируют
надаллелем I⁰.
Первую группу (0) определяют рецессивные гены I⁰,
вторую группу (А) определяет доминантный аллель I^A,
третью группу (В) – доминантный аллель I^B,
а четвертую (АВ) – оба аллеля I^AI^B.
Положительный резус — фактор (R)
доминирует над отрицательным (r). Женщина со второй резус – положительной
кровью, имеющая сына с первой резус-отрицательной кровью, подала заявление  в
суд на мужчину с третьей резус –положительной кровью для установления
отцовства. Составьте схему решения задачи. Определеите генотипы родителей и
ребенка. Может ли этот мужчина быть отцом ребенка? Объясните механизм
наследования признаков группы крови и резус фактор.

1.Записываем
условие задачи

Признак, фенотип	Ген, генотип
I (0) II (A) III (B) IV (AB) Положительный резус — фактор Отрицательный резус -фактор Р: ♀II (А) полож. (+)     ♂ III (B)  полож. (+) F1:I группа крови, отрицательный резус-фактор  Установить отцовство       Механизм наследования признаков	I0 IA IB IAIB R r ? ? ? ? ?

При записи условия для обозначения генов
используем буквы, данные в условияи задачи.

2.Составляем
схему скрещивания. Обязательно записываем фенотипы
родителей, строго под ними генотипы, а затем гаметы.

Р:               ♀ II (А) полож. (+)	Х	♂ III (B)  полож. (+)
IA I0Rr		IВI0Rr
G:                IAR, IAr, I0R, I0r		IВR, IВr,I0R,I0r

3.Заполняем
решетку Пеннета:

F1       ♀ ♂	IAR	IAr	I0R	I0r
IВR	IAIВRR IV (AB) полож (+)	IAIВRr IV (AB) полож (+)	IВI0RR III (B) полож (+)	IВI0Rr III (B) полож (+)
IВr	IAIВRr IV (AB) полож (+)	IAIВrr IV (AB) отр. (—)	IВI0Rr III (B) полож (+)	IBI0rr III (B) отр. (—)
I0R	IAI0RR II (A) полож (+)	IAI0Rr II (A) полож (+)	I0I0RR I (0) полож (+)	I0I0Rr I (0) полож (+)
I0r	IAI0Rr II (A) полож (+)	IAI0rr II (A) отр. (—)	I0I0RR I (0) полож (+)	I0I0rr I (0) отр. (—)

4.Объясняем
решение задачи. Дигибридное скрещивание (рассматривается наследование двух
пар признаков – группа крови и резус-фактор), гены находятся в разных
хромосомах. Сын этой женщины имеет I
(0) группу кровт, отрицательный резус-фактор, его генотип  I⁰I⁰rr.
Это возможно, если родители гетерозиготны по обеим парам признаков и имеют
следующие генотипы: ♀ I^AI⁰Rr
(II
(А) полож. (+)), ♂ I^ВI⁰Rr
(III
(B)
полож.(+)). Мужчину могут признать отцом этого ребенка в том случае, если
женщина и мужчина гетерозиготрны по обеим парам признаков. Группа крови по
система АВ0 наследуется по принципу кодоминирования, а резус-фактор-полного
доминирования.

5.
Записываем ответ.

1) генотипы
родителей: ♀ II (А)
полож. (+)-I^A
I⁰Rr (гаметы I^AR, I^Ar,
I⁰R, I⁰r), ♂ III (B)  полож. (+)-I^ВI⁰Rr (гаметы I^ВR, I^Вr,I⁰R,I⁰r).

2) генотип сына: ♂I⁰I⁰rr (I группа
крови, отрицательный резус-фактор); мужчину могут признать отцом этого ребенка
в том случае, если женщина и мужчина гетерозиготрны по обеим парам признаков.

3) группа крови по
система АВ0 наследуется по принципу кодоминирования, а резус-фактор-полного
доминирования.

Задача 6. На
основании родословной установите характер наследования признака (доминантый или
рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и втором
поколении.

Составьте
схему решения задачи. Ответ поясните.

1.Записываем
условие задачи

Признак, фенотип	Ген, генотип
Норма Патология Р: ♀больна     ♂ здоров F1: 2 ♀ здоровы, 1♂ болен F2. ♀больна, ♀ здорова, ♂болен, ♂ здоров	ХА Ха ХаХа ХаY ? ?

Т.к. в условии
задачи не даны буквы для обозначения генов, используем произвольное
обозначение.

2.Составляем
схему скрещивания. Обязательно записываем фенотипы
родителей, строго под ними генотипы, а затем гаметы.

Р:               ♀ больна	Х	♂ здоров
ХаХа		ХАY
G:                Ха		ХА,Y
F1: ♀ ХАХа        :       ♀ ХАХа        :♂ ХаY           здорова              здорова                   болен носители гена паталогии
F2: ♀ ХаХа: ♂ХаY:♂ ХАY:♀ ХАХа больнаболенздоров        здорова, носитель гена паталогии

3.Объясняем
решение задачи. Анализ родословной позволяет сделать следующий вывод:
признак рецессивный, сцеплен с полом, так как признак передается от матери
сыну, а дочери оказались здоровыми.Девочки (первое поколение) в этой семье
являются носителями гена исследуемого признака, мальчик болен. Во втором
поколении: двое детей (сын и дочь) больны, двое (сын и дочь) – здоровы, но
девочка является носителем гена исследуемого признака.

4.
Записываем ответ:

1) признак
рецессивный , сцеплен с полом;

2) генотипы детей
первого поколения: девочки –носители гена паталогии (генотип Х^АХ^а),
мальчик болен (генотип — Х^аY);

3) генотипы детей
второго поколения: девочки – Х^АХ^а (здорова, носитель гена
паталогии), Х^аХ^а (больна); мальчики — Х^АY (здоров),
Х^аY— болен.

Мы давно знаем, что гены играют важнейшую роль существовании всего живого. Но как именно они работают? Что такое рецессивные и доминантные признаки, как они передаются? Узнаем об этом далее.

Генетические механизмы

Информация о цвете наших волос, глаз, росте, подверженности заболеваниям заключается в хромосомах. В ядрах половых клеток человека (сперматозоидах и яйцеклетках) их содержится 23. Только одна, самая крупная, отвечает за пол человека. Остальные называются аутосомами, они несут в себе другие наследственные признаки.

В состав хромосом входят молекулы ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая представляет собой длинное соединение двух цепочек нуклеотидов. Цепочки очень длинные, поэтому закручены друг с другом в плотные спирали, поддерживаемые водородными связями.

Основным составляющим ДНК является ген. Это небольшой участок молекулы. Он имеет фиксированное место и определенное количество нуклеотидов, находящиеся в строгой последовательности. Порядок нуклеотидов называется генетическим кодом.

Распределение генов

Хромосома несет в себе огромное количество генов, которые распределяются на ней линейно, каждый на своем месте. В процессе образования нового организма каждая хромосома материнской и отцовской клеток «отправляет» на слияние свою копию. Так, первая материнская хромосома присоединяется к отцовской хромосоме того же порядка.

Гены, расположенные на одном и том же участке хромосом, называются аллельными. Они отвечают за одни и те же наследственные признаки, например, за цвет волос. Два одинаковых гена одновременно проявиться не могут, поэтому у конкретного индивида проявляется ген только одной из двух аллелей.

Нередко гены отвечают сразу за несколько признаков. Например, у рыжеволосых кожа почти всегда светлая. Существуют доминирующие и рецессивные гены. Если один признак подавляет проявление другого – это доминантный признак.

Рецессивные и доминантные признаки

Предугадать, какие гены в конкретном случае возьмут верх, нелегко. Наука только разрабатывает методы, которые позволят это сделать. Несмотря на существование сильных и слабых генов, доминантный признак побеждает далеко не всегда.

Генетический механизм работает гораздо сложнее. Голубоглазые дети, например, могут появиться и у кареглазых родителей. Все дело в генотипе – совокупности всех генов в хромосомах, своеобразном генетическом потенциале конкретного человека. По-разному комбинируясь между собой, они представляют фенотип – совокупность проявившихся внешних и внутренних черт.

В природе доминантным признаком является темный вьющийся волос, темный цвет глаз. Но даже если оба родителя обладают сильными чертами, слабые, рецессивные гены бабушки или дедушки имеют шанс проявиться у внуков. Наследование порой происходит и от самых далеких родственников.

Какие признаки доминантные?

Чтобы лучше понять, какие существуют рецессивные и доминантные признаки человека, обратимся к таблице. Здесь упрощенно приведены заведомо сильные и слабые черты.

	Доминантный признак	Рецессивный признак
Рост	Низкий	Нормальный
Глаза/зрение	Карие	Голубые зеленые
Зеленые	Голубые
Дальнозоркость	Нормальное зрение
Близорукость	Нормальное зрение
Волосы	Темные	Светлые
Рыжие
Курчавые	Прямые
Мужское облысение	Норма
Норма	Женское облысение
Обильный волосяной покров	Норма
Преждевременная седина	Норма
Кожа	Смуглая	Светлая
Нормальная пигментация	Альбинизм
Пегая	Нормальная пигментация
Уши/слух	Норма	Врожденная глухота
Свободная мочка уха	Сросшаяся мочка
Нос	С горбинкой	Прямой
Круглые ноздри	Узкие ноздри
Круглая форма	Заостренная
Другие черты	Веснушки	Отсутствие веснушек
Правша	Левша
Ямочки на щеках	Отсутствие ямочек
Гладкий подбородок	Подбородок с ямочкой
Нормально зрение	Слепота
Полные губы	Тонкие губы
Длинные ресницы	Короткие ресницы

Некоторые из признаков довольно неоднозначны. Один и тот же может быть то главенствующим, то рецессивным, в зависимости от того, какой признак является его «оппонентом». Как видно из таблицы, ген голубых глаз всегда будет рецессивным, а вот зеленый рецессивен только по отношению к карему цвету.

Виды доминирования

Если все сводится к тому, что сильные гены подавляют слабые, откуда же взяться разнообразию? Ведь даже цвета глаз представлены гораздо большей палитрой, чем зеленый, карий и голубой. Почему мы порой так сильно отличаемся друг от друга? Дело здесь не только в наших предках и унаследованном от них генотипе.

Подавление генов может происходить с разной силой. Кроме полного доминирования, существует и неполное. В таком случае доминантный признак не проявляется в полной мере, но и рецессивный тоже. В итоге получается что-то среднее. Например, в семье, где один родитель имеет курчавые волосы, а другой — прямые, ребенок может обладать волнистыми.

Существует также кодоминирование генов, когда ни один из них не проявляет доминантности. В таком случае у потомства наблюдаются признаки от обоих родителей в равной степени. Кодоминирование похоже на неполное доминирование, однако, в последнем случае черты родителей смешиваются. Примером может служить розовый цветок, полученный от смешения белого и красного. Если бы у этих цветков произошло кодоминирование, то цветок получился бы с белыми и красными пятнами.

У человека ярким примером кодоминирования является IV (АВ) группа крови. Возникнуть она может, когда у родителей II и III группа, которые обозначаются как АА или ВВ.

Генетика и селекция

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки
доминантные	рецессивные
Карликовость	Нормальный рост
Полидактилия (многопалость)	Норма
Курчавые волосы	Прямые волосы
Не рыжие волосы	Рыжие волосы
Раннее облысение	Норма
Длинные ресницы	Короткие ресницы
Крупные глаза	Маленькие глаза
Карие глаза	Голубые или серые глаза
Близорукость	Норма
Сумеречное зрение (куриная слепота)	Норма
Веснушки на лице	Отсутствие веснушек
Нормальная свёртываемость крови	Слабая свёртываемость крови (гемофилия)
Цветовое зрение	Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р — родители (от лат. parental — родитель);
F — потомство (от лат. filial — потомство): F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F₂ — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F₁ и т. д.
♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса);
♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры);
X — значок скрещивания;
: — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление — явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания — 9:3:3:1 или (3:1)². При полигибридном — (3:1)ⁿ.
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием. Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип	Примеры
♀ XX, ♂ ХY	Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX	Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0	Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX	Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)	Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа	0	I0I0	гомозигота
II группа	А	IАIА	гомозигота
IАI0	гетерозигота
III группа	В	IВIВ	гомозигота
IВI0	гетерозигота
IV группа	АВ	IАIВ	гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность	0 (I)	A (II)	B (III)	AB (IV)
Австралийцы	54,3	40,3	3,8	1,6
Англичане	43,5	44,7	8,6	3,2
Арабы	44	33	17,7	5,3
Венгры	29,9	45,2	17	7,9
Голландцы	46,3	42,1	8,5	3,1
Индийцы	30,2	24,5	37,2	8,1
Китайцы	45,5	22,6	25	6,9
Русские	32,9	35,8	23,2	8,1
Японцы	31,1	36,7	22,7	9,5

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh⁺) или отрицательный резус-фактор (Rh^—). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность	Резус-положительные	Резус-отрицательные
Австралийские аборигены	100	0
Американские индейцы	90–98	2–10
Арабы	72	28
Баски	64	36
Китайцы	98–100	0–2
Мексиканцы	100	0
Норвежцы	85	15
Русские	86	14
Эскимосы	99–100	0–1
Японцы	99–100	0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R⁺ дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R^– не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh⁺ кровь перелить человеку с Rh^– кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh^– женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела — Менделевской генетики, основанной на законах, открытых
Грегором Менделем.

Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:

• Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися
  признаками: желтый — зеленый цвет семян, гладкая — морщинистая форма семян



• Учитывал при скрещивании не всю совокупность признаков, а отдельные альтернативные признаки (желтый — зеленый цвет семян)
• Вел количественный учет потомков в ряду поколений, анализировал потомство каждой особи
• При размножении использовал чистые линии — группы растений, которые генетически однородны (гомозиготы AA, aa) и потомки
  которых не имеют разнообразия по изучаемому признаку

.

Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:

• Моногибридным — в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
• Дигибридным — если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)

В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ — женский организм, ♂ — мужской организм, P — родительские
организмы, F₁ — гибриды первого поколения, F₂ — гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл
сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики

Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви
и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания «×» между родительскими
особями. В таком случае ставьте знак «→» — «стрелу Амура», чтобы привести в восхищение экзаменатора

Первый закон Менделя — закон единообразия

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании
гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут
единообразны по данным признакам.

Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами — полном доминировании. При таком варианте один ген
— доминантный, полностью подавляет другой ген — рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые
линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) — было единообразно.

Анализирующее скрещивание

Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить
анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) — то в потомстве не может проявиться
рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то
половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.

Неполное доминирование

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером
неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют
друг друга — проявляется промежуточный признак.

Обратите внимание, потомство F₁ получилось также единообразным (возможен только один вариант — Aa), но фенотипически
у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA — красный, aa — белый, Aa — розовый). Это можно сравнить
с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета — получается розовый.

Второй закон Менделя — закон расщепления

«При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F₁ во втором поколении F₂ наблюдается расщепление
по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″

Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa — желтый
цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).

Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о
генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, — следует брать генотипы по очереди и
складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены — это только запутает! Следует
учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым,
следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма
семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb Важно заметить, что речь в данном
законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков,
гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет:
AB, ab, Ab, aB. Повторюсь — это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании,
то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве
потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой — женские.
Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:

• Желтые гладкие — 9
• Желтые морщинистые — 3
• Зеленые гладкие — 3
• Зеленые морщинистые — 1

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Пример решения генетической задачи №1

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных
яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно
для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака — микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко
малых размеров — микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).

Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд
здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот — 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами
должны научиться говорить о «наибольшей вероятности», в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден
ребенок с микрофтальмией.

Пример решения генетической задачи №2

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие
этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье,
где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе » Гены …
расположены в разных парах гомологичных хромосом». Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте,
что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном
состоянии: AA, Aa — болен.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве
буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме
одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

Пример решения генетической задачи №3

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый
мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости
(D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна
(Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или
гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: «голубоглазый мальчик с нормальным зрением» с генотипом aadd.
Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена
a — от матери, и гена d — от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип — Ddaa.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =)
Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об
аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

• Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
• Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
• Мальчики и девочки болеют одинаково часто
• Соотношение больных и здоровых 1:1

Dominant Trait Definition

A dominant trait is an inherited characteristic that appears in an offspring if it is contributed from a parent through a dominant allele. Traits, also known as phenotypes, may include features such as eye color, hair color, immunity or susceptibility to certain diseases and facial features such as dimples and freckles.

In sexually reproducing species, each individual has two pairs of chromosomes; humans have 23 pairs of chromosomes, and so 46 chromosomes in total. The chromosomes contain thousands of genes which code for the proteins that express and control all of the biochemical and physical features of an organism; this set of genes is an organism’s genotype.

Within each chromosome, there are two copies of each gene. Each chromosome carries the same gene in the same position (called a locus) so that they are paired. However, each locus may have two different versions of each gene: one received from the mother and one from the father. Each of the alternative versions of a gene is called an allele. Alleles come in two different forms: recessive (denoted as a small letter, e.g., a) and dominant (denoted as a capital letter, e.g., A).

If an individual carries the same two alleles for a gene, they are homozygous for that gene (aa or AA); this is the case whether the alleles are recessive or dominant. If the two alleles are different, the individual is heterozygous for the gene (Aa).

Assuming Mendelian Genetics, which is a simplified explanatory tool:

• A recessive trait will only be expressed if the offspring has two copies of the recessive allele that codes for the trait (recessive homozygous, aa).
• A dominant trait will always be expressed in the offspring if the dominant allele is present, even if there is only one copy of it (heterozygous or dominant homozygous, Aa or AA).

Mendelian Genetics

Gregor Mendel was a 19^th century Austrian monk who first formulated the idea of inherited traits after conducting simple hybridization experiments with pea plants.

At the time, it was mostly believed that reproduction resulted in offspring with traits that were a blend of the parents’ traits. However, Mendel noticed that when he crossed purple flowered pea plants with white flowered pea plants, the offspring had purple flowers. He then bred these first generation offspring with themselves (this is possible in many plant species). In the second generation of pea plants, he noticed that the 75% of the offspring were purple and 25% were white. Mendel suggested that there was a ‘trait’ that was being passed from the first parent population of white flowers, into the third generation; we now know those traits to be genes.

In the case of the peas, the purple flower coloration is controlled by a dominant gene (designated here as P), while the white coloration is controlled by a recessive gene (p). The parent generation contained homozygous purple (PP) and homozygous white (pp) genes.

When these were bred to create the first generation, the offspring were Pp, having each taken a dominant allele from one parent and a recessive allele from the other. So, although both alleles were passed down, the white color alleles were masked by the dominant purple color alleles. Offspring of the second generation could therefore be PP, Pp or pp, with PP and Pp individuals displaying purple color and pp individuals displaying white color.

Using a punnet square, it is possible to see how the 3:1 color ratio was achieved in the second generation:

Mendel furthered his research by studying other characteristics of peas, such as pod color (yellow or green), pea shape (round or wrinkled), flower position (axial or terminal) and height of the plants (tall or short); for each, the same outcome was seen as for flower color.

Using these basic principles of inheritance, it is possible to predict the percentage of different dominant traits expressed in the offspring, in a wide range of reproductive events. However, most traits within a phenotype of a complex organism are controlled by a number of different genes, so the reality is not always as simple as in Mendel’s experiments.

Examples of Dominant Traits

Human Dominant Traits

There are many characteristics of the human phenotype, which are controlled by dominant alleles:

Other traits, which are not physically visible, are also controlled by dominant alleles, for example:

It is important to note that dominant alleles are not better than recessive alleles; dominant traits can cause serious health problems for individuals (such as high blood pressure). Dominant traits are also not necessarily more common than recessive traits; although, if they have an effect on the health of individuals within a population, they may become more or less common in the gene pool over time, due to natural selection.

Dominant Traits for Selective Breeding

Just like in Mendel’s experiments, humans have been using genetics for selective breeding in animals, as well as fruit and vegetables, for thousands of years.

Dominant traits that are favorable, such as white wool in sheep, smooth coats in horses, and short legs in dachshunds, can be increased in a population by breeding individuals who have the dominant alleles. By consistently breeding individuals with the desired dominant trait, the dominant allele becomes more common in the population.

However, selective breeding does have downsides. When efforts are made to breed from a small founding population which is homozygous for the desired dominant trait, variation within the gene pool is low. Recessive genes that may cause health problems increase in frequency within the population, and are expressed when they end up homozygous. This is known as inbreeding, and can cause issues such as increased rate of cancers, heart disease and vision or hearing disorders.

• Recessive Traits – Recessive traits are phenotype characteristics, which are displayed when a gene has two recessive alleles at a locus within a chromosome.
• Genes – Made up of DNA, genes are the basic unit of heredity, which code for the expression and control of proteins.
• Genotype – The set of genes in each individual that is responsible for the expression of particular traits.
• Phenotype – The physical characteristics or traits that are expressed as a consequence of an organism’s genotype.

Quiz

1. The dominant trait in duck beaks is long length, controlled by the B allele. Short beaks are determined by the recessive allele b. If the mother duck is homozygous for long beak length (BB) and the father is heterozygous (Bb), what percentage of their offspring will have long beaks?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%

2. Which of the following statements is true?
A. The phenotype controls the genotype
B. Dominant alleles are more common
C. The genotype controls the phenotype
D. A dominant trait is always better for health

3. Which of the following is not a dominant trait?
A. Straight hair
B. Growing 6 fingers
C. High blood pressure
D. Freckles