Типы наследования
Аутосомно-доминантный
тип наследования
характеризуется следующими признаками
(рис. 2):
1)
больные в каждом поколении;
2)
больной ребенок у больных родителей
3)
болеют в равной степени мужчины и
женщины;
4)
проявление признака (болезни) наблюдается
по вертикали и по горизонтали;
5)
вероятность наследования 100% (если хотя
бы один родитель гомозиготен), 75% (если
оба родителя гетерозиготны) и 50% (если
‘один родитель гетерозиготен).
Рис.
13.2. Генеалогическая карта с
аутосомно-доминантным типом наследования.
Аутосомно-рецессивный
тип наследования
характеризуется следующими признаками:
(рис. 3)
1)
больные не в каждом поколении;
2)
больной ребенок (гомозигота) рождается
у здоровых родителей (гетерозигот);
3)
болеют в равной степени мужчины и
женщины;
4)
проявление признака (болезни) наблюдается
по горизонтали;
5)
вероятность наследования 25% (если оба
родителя гетерозиготны), 50% (если один
родитель гетерозиготен, а второй
гомозиготен по рецессивному признаку)
и 100% (если оба родителя рецессивные
гомозиготы). Чаще всего вероятность
наследования болезни аутосомно-рецессивного
типа составляет 25%, так как вследствие
тяжести заболевания такие больные либо
не доживают до детородного возраста,
либо не вступают в брак. Так наследуются
у человека фенилкетонурия,
серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз,
галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова,
адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы
и др.
Рис.
13.3. Генеалогическая карта с
аутосомно-рецессивным типом наследования.
Х-сцепленный
доминантный тип наследования
характеризуется следующими признаками:
1)
болеют как мужчины, так и женщины, однако
больных женщин в два раза больше, чем
больных мужчин;
2)
заболевание прослеживается в каждом
поколении;
3)
если болен отец, то все его дочери будут
больными, а все сыновья здоровыми;
4)
если мать больна, то вероятность рождения
больного ребенка равна 50 % независимо
от пола;
5)
больными дети будут только тогда, если
болен один из родителей;
6)
у здоровых родителей все дети будут
здоровы.
По
Х-сцеплснному доминантному типу
наследуются фосфатемия (недостаток
фосфата в крови), коричневая окраска
эмали зубов и др.
Рис.
13.4. Генеалогическая карта с Х-сцепленным
доминантным типом наследования.
Х-сцепленный
рецессивный тип наследования
характеризуется следующими признаками:
1)
заболевание встречается чаще у лиц
мужского пола;
2)
от здоровых родителей могут родиться
больные дети (если мать гетерозиготна
по мутантному гену);
3)
больные мужчины не передают заболевание
своим сыновьям, но их дочери становятся
гетерозиготными носителями болезни;
4)
больные женщины могут родиться только
в семьях, где отец болен, а мать
гетерозиготна по мутантному гену.
Рис.
13.5. Генеалогическая карта с Х-сцепленным
рецессивным типом наследования.
■—
гемофилик;
—
женщина-носитель.
У
– сцепленный (голандрический) тип
наследования
характеризуется следующими признаками:
1)
больные во всех поколениях;
2)
болеют только мужчины;
3)
у больного отца больны все его сыновья;
4)
вероятность наследования у мальчиков
100%.
Так
наследуются у человека некоторые формы
ихтиоза, обволошенность наружных
слуховых проходов и средних фаланг
пальцев, некоторые формы синдактилии
(перепонки между пальцами ног) и др.
Рис.
13.6. Генеалогическая карта с У-сцепленным
типом наследования.
Митохондриальная,
или цитоплазматическая, наследственность
Митохондриальный
геном представлен в виде кольцевой
двунитевой молекулы ДНК, содержащей
около 17 тыс. пар оснований.
Рис.
13.7. Родословные с митохондриальным
типом наследования патологии (атрофия
зрительного нерва Лебера)
На
сегодняшний день известен целый ряд
мутаций митохондриальной ДНК, вызывающих
различные заболевания.
Поскольку
митохондрии наследуются ребенком от
матери с цитоплазмой овоцитов, все дети
больной женщины унаследуют заболевание
независимо от пола ребенка. Пораженные
девочки, выходя замуж, будут рожать
только больных детей, в то время как у
больных мужского пола все дети будут
свободны от данного заболевания (рис.
7).
По
митохондриальному типу наследуются
атрофия зрительного нерва Лебера,
митохондриальная миоэнце-фалопатия,
синдром Лея, болезнь Кернса—Сейра и
некоторые другие заболевания. В настоящее
время описано более 10 различных
заболеваний, при которых обнаружены
мутации митохондри-альной ДНК. Поскольку
изменения митохондриального генома
приводят к нарушениям пируватдегидрогеназного
комплекса, дефектам ферментов дыхательной
цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в
клинической картине митохондриальных
заболеваний ведущими являются тяжелые
поражения ЦНС, органов зрения, сердца
и мышц.
Митохондриальная
ДНК накапливает мутации более чем в
десять раз быстрее по сравнению с ядерным
геномом — это связано с тем, что митДНК
лишена защитных гистонов и, как уже
упоминалось, ее окружение чрезвычайно
богато реактивными видами кислорода,
являющимися побочным продуктом
метаболических процессов, протекающих
в митохондриях; кроме того, восстановительные
механизмы митДНК малоэффективны по
сравнению с ядерной
Соседние файлы в предмете Биология
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
|
|
||||||||||||||||||||||||||
|
1. По изображенной на рисунке родословной установите характер
Ответ1 Если признак встречается не в каждом поколении, то он
2. По родословной, представленной на рисунке, определите
Ответ 2 Если признак все время встречается Обозначим исследуемый ген как а.
Ребенок 2 был XAXa (носителем), 3. По изображенной на рисунке родословной определите и
Ответ 3 Поскольку признак проявляется только у
4. По родословной человека установите характер наследования
Ответ4 1) Признак проявляется в каждом |
||||||||||||||||||||||||||
5. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе
патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового
ребенка?
Ответ 5
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
6. Определить тип наследования признака. Установить возможные
генотипы всех членов родословной.
.
Ответ 6.
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом
поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим
признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме
(голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной
аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует.
7.Составить родословную, состоящую из пяти поколений по
аутосомно-доминантному типу наследования.
Ответ 7.
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет
изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно
одинаковой частотой.
Рис. Графическое изображение
родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из
пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом
поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где
обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно
сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В
родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что
изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин,
и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в
половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный
вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого при-знака в
этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта
родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов
наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого
признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого
признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
8. Составить родословную, состоящую из пяти поколений по
аутосомно-рецессивному типу наследования.
Ответ 8.
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого
признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно
одинаковой частотой.
Рис. Графическое изображение
родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из
пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный
признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины
и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген
этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному
типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого
признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого
признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
9. Определить тип наследования признака. Установить возможные
генотипы всех членов родословной.
Ответ 9.
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у
детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются
у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у
представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому
можно думать, что изучаемый признак рецессивен и сцеплен с полом:
обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования:
рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака — Хa;
Отсутствие признака – ХA;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – ХaY.
Генотип мужчин с отсутствием данного признака — ХAY. Генотип женщины
с наличием данного признака — ХaХa. Возможные генотипы
женщин, у которых отсутствует признак — ХAХA или ХAХa.
Генотипы основателей рода:
ХAХa; 
ХAY.
Генотип пробанда — ХAY.
10. Составить родословную, состоящую из пяти поколений по
доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Ответ 10.
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. Графическое изображение
родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у
детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак
встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза
больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери
будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет
отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого
признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого
признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
11. Определить тип наследования признака. Установить возможные
генотипы всех членов родословной.
Ответ 11.
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом
поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют
изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном
скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком.
Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у
женщин — 3, у мужчин — 2), то можно предположить, что изучаемый признак
является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой
родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу.
Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других
типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
12. Составить родословную, состоящую из пяти поколений по
рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Ответ 12.
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов при-знак,
обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской ли-нии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. Графическое изображение
родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования
признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения
родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого
признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого
признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
13. Определить тип наследования признака. Установить возможные
генотипы всех членов родословной.
Ответ 13.
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак
встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и
женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой
(2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в
родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у
человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что
изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие
изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например,
одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак
является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение
родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного
наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак (особь №3, №7, №9): (аа).
Геноипы основателей рода: особь №1(аа) и особь №2 (А.).
Генотипы особей: особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так: (А.).
14. Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей
родословной:
Ответ 14.
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в
каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья
тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген
находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по
родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип
наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое
наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое,
наследование характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной
аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XYa .
15. Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей
родословной:
Ответ 15.
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в
каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у
человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что
изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина
имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно
равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для
признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах.
Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является
аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген
(организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа».
Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы,
у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип пробанда: аа.
16. Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей
родословной:
Ответ 16.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом
поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где
обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать
первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что
изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин,
и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в
половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный
вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой
родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта
родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов
наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования.
Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а
отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному
признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» — от матери. Генотип пробанда:
«Аа».
17. По изображённой
на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака
(доминантный или рецессивный, сцеплен или нет с полом), выделенного чёрным
цветом. Определите генотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11
и объясните формирование их генотипов.
Ответ 17.
Признак, выделенный
чёрным цветом является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой: Ха,
т. к. наблюдается «проскок» через
поколение. Мужчина с признаком (8) у него дочь без признака (11), а внуки —
один с признаком (12), второй без (13), то есть от отца (10) они получают Y —
хромосому, а от матери (11) один Ха, другой ХА.
Генотипы людей,
обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11:
3 — женщина-носитель —
ХАХа
4 — мужчина без
признака — ХАY
8 — мужчина с признаком
— ХаY
11 — женщина-носитель —
ХАХа
18. По родословной,
представленной на рисунке, определите характер наследования признака (доминантный
или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), выделенного чёрным цветом,
генотипы родителей и детей в первом поколении. Укажите, кто из них является
носителем гена, признак которого выделен чёрным цветом.
Ответ 18.
1) Признак, выделенный
чёрным цветом является рецессивным, скорее всего сцепленным с Х-хромосомой: Ха,
т. к. наблюдается «проскок» через
поколение. Родители без признака, у них рождается две дочери (2 и 3) без
признака, а сын (4) с признаком. У женщин 2 и 6 рождаются сыновья с признаком.
2) Генотипы родителей:
♀ХАХа ♂ХАY, носитель признака — женщина
3) Генотипы детей в
первом поколении:
2 — ♀ХАХа —
женщина — носитель, т. к. у нее рождается сын (8) с признаком ♂ХаY и
сын без признака (7) ♂ХАY
3 — ♀ХАХа или
♀ХАХА
4 — ♂ХаY
19. По изображённой на рисунке родословной
установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом
(доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте
его. Определите генотипы людей 1, 2 и 3. Установите, с какой вероятностью
женщина 4 будет гетерозиготной.
Ответ 19.
Схема решения задачи
включает:
1) Признак наследуется
рецессивно, поскольку он появляется в парах, где ни один из родителей
признака не имеет. Признак наследуется аутосомно, поскольку в парах,
где мужчина признака не имеет, есть имеющие признак дочери.
2) Родители: аа × Аа (или
АА), родитель 1 имеет генотип аа.
В первом поколении
и дочь, и сын Аа. У обоих в браке появляются дети с генотипом аа
(проявляется признак), значит, у обоих партнёры гетерозиготны, и мужчина 2, и
женщина 3 имеют генотип Аа.
3) Женщина 4 может
иметь генотип АА (вероятность 25%) или Аа (вероятность 50%), поскольку в
браке двух гетерозиготных людей расщепление по генотипу будет 1/4 АА
: 1/2 Аа : 1/4 аа
20. Определите тип
наследования, генотип пробанда в следующей родословной
Ответ 20.
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым
признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый
признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет
изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод:
изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин
и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с
приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это
характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в
аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый
признак является аутосомным.
Таким образом, по
основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно
отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором
особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген
(аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие
организма).
Для изучаемого признака
характерен аутосомно-доминантный тип наследования.
Мальчик имеет изучаемый
признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй
сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген А он получил от
матери, а ген а — от отца.
Генотип пробанда: Аа.
Аутосомно-доминантный
тип наследования признака.
21. Таня и Наташа –
родные сестры и обе страдают дальтонизмом. У них есть сестра с нормальным
зрением и брат с нормальным зрением. Таня и Наташа вышли замуж за здоровых по
указанному признаку мужчин. У Тани родились две девочки, которые нормально
различают цвета, и два мальчика. У Наташи два сына. Определите генотипы Тани и
Наташи, их родителей, пол их детей-дальтоников. Заштрихуйте на родословных
значки в соответствии с решением (больных – сплошной штриховкой, носителей –
пунктирной).
Ответ 21.
Схема решения задачи
включает:
1) генотипы родителей:
отец Тани и Наташи – дальтоник XdY,
мать – носительница дальтонизма ХDХd;
2) Таня и Наташа ХdХd,
дальтоники, их мужья – ХY – здоровы;
3) дочери Тани: девочки
ХDХd – носительницы дальтонизма, сыновья Тани и Наташи – дальтоники ХdУ
Ответ включает все
названные выше
(Допускается иная
генетическая символика)
Основные типы наследования и характерные для них родословные
Для определения типа наследования признака (заболевания) можно рекомендовать следующую последовательность действий:
-Определить, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.
-Определить, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.
-Проведя более тщательный анализ, определить тип наследования признака, учитывая наличие наиболее характерных для него особенностей родословных
Различают следующие основные типы наследования признака (болезни):
-Аутосомно-рецессивное
-Аутосомно-доминантное
-Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой
-Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой
-Сцепленное с Y-хромосомой (голандрическое)
Для аутосомно-доминантного наследования характерно следующее:
-Заболевание встречается часто и во всех поколениях
-У больных родителей рождаются преимущественно больные дети
-Больной ребенок появляется в семье, где хотя бы один из родителей болен
-Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин
-Аутосомно-доминантное наследование. Генотип пробанда – Аа.
Для аутосомно-рецессивного наследования характерно следующее:
-Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
-У больных родителей всегда рождаются только больные дети
-Больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы
-Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин
-Аутосомно-рецессивное наследование. Генотип пробанда – аа
Для доминантного, сцепленного с Х-хромосомой наследования характерно следующее :
-Заболевание встречается часто и во всех поколениях
-Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак
-Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины
-В семье, где мужчина болен, а женщина здорова, болеют только дочери, а все сыновья
и их дети здоровы
-Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда — Х А Y.
Для рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой наследования характерно следующее:
-Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
-Заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны
-Женщины болеют редко и только тогда, когда их отец болен
-Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Ха Y.
Для сцепленного с Y-хромосомой наследования характерно следующее:
-Заболевание встречается часто и во всех поколениях
-Оно встречается только у мужчин, которые передают признак
только своим сыновьям
-Сцепленное с Y-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Х Yа.
Теоретическая часть
Генеалогический метод , или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях.
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи и, в частности, определить следующее:
- Имеет ли изучаемый признак или болезнь наследственный характер
- Тип наследования
- Пенетрантность
- Интенсивность мутационного процесса
- Группы сцепления генов
- Принадлежность гена определенной хромосоме
- Наличие взаимодействия генов
- Генотип пробанда
- Вероятность рождения у пробанда ребенка с изучаемым или альтернативным ему признаком
Технически генеалогический метод включает в себя два этапа:
- Сбор сведений о семье и составление родословной
- Анализ родословной
Сбор сведений начинается с пробанда.
Пробанд – это лицо, родословную которого необходимо составить. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословной сначала делают краткую запись о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем для наглядности готовят графическое изображение родословной. При этом пользуются стандартными символами. Все индивидуумы в родословной располагаются по поколениям, причем каждое поколение занимает в родословной отдельную строку. Поколения обозначаются римскими цифрами, которые ставятся сверху вниз слева от родословной. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. В пределах одного поколения члены родословной обозначаются арабскими цифрами.
Символы родословных:
лицо мужского пола, не имеющее изучаемого признака(заболевания)
лицо женского пола, не имеющее изучаемого признака (заболевания)
брак
родственный брак
сибсы (родные братья и сестры)
или пробанд мужского пола
или пробанд женского пола
Определение типа наследования признака.
Графическое изображение родословной существенно облегчает последующий анализ. Для успешного определения типа наследования изучаемого признака или заболевания необходимо знать наиболее существенные особенности родословных, обусловленные расположением генов в хромосомах и особенностями взаимодействия между их аллелями.
Так, если изучаемый признак является аутосомным, то в родословной он с одинаковой частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Если же изучаемый признак обусловлен геном, расположенным в половой хромосоме, то в родословной он с разной частотой встречается среди мужчин и среди женщин.
Если изучаемый признак является рецессивным и достаточно редко встречается среди людей, то и в родословной он встречается редко и не во всех поколениях, причем наиболее характерной особенностью является следующее: признак у детей может встречаться и в тех семьях, где оба родителя не являются его обладателями. Если же изучаемый признак является доминантным, то в родословной он встречается часто и во всех поколениях, причем если у детей признак имеется, то обязательно им будет обладать хотя бы один из родителей.
Кроме того, для родословных с определенным типом наследования характерны специфические особенности. Так, если доминантный аллель, обусловливающий развитие болезни (признака), расположен в Х-хромосоме, то у больного отца все дочери больны, а все сыновья здоровы. Если же признак сцеплен с Y-хромосомой, то им будут обладать только особи мужского пола, передавая его по мужской линии, от отца к сыну.
Различают следующие основные типы наследования признака (болезни):
- Аутосомно-рецессивное
- Аутосомно-доминантное
- Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой
- Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой
- Сцепленное с Y-хромосомой (голандрическое)
- По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия( короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
- По аутосомно-рецессивному типу наследуются: альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
- Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).
- Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез.
- У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук).
Аутосомно-доминантное наследование. Генотип пробанда – Аа.
Для аутосомно-доминантного наследования характерно следующее:
- Заболевание встречается часто и во всех поколениях
- У больных родителей рождаются преимущественно больные дети
- Больной ребенок появляется в семье, где хотя бы один из родителей болен
- Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин
Для аутосомно-рецессивного наследования характерно следующее:
- Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
- У больных родителей всегда рождаются только больные дети
- Больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы
- Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин
Аутосомно-рецессивное наследование. Генотип пробанда — аа
Для доминантного, сцепленного с Х-хромосомой
наследования характерно следующее :
- Заболевание встречается часто и во всех поколениях
- Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак
- Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины
- В семье, где мужчина болен, а женщина здорова, болеют только дочери, а все сыновья
и их дети здоровы
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда — Х А Y.
Для рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой
наследования характерно следующее:
- Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
- Заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны
- Женщины болеют редко и только тогда, когда их отец болен
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Ха Y.
Для сцепленного с Y-хромосомой наследования характерно следующее:
- Заболевание встречается часто и во всех поколениях
- Оно встречается только у мужчин, которые передают признак
только своим сыновьям
Сцепленное с Y-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Х Yа.
Для определения типа наследования признака (заболевания) можно рекомендовать следующую последовательность действий:
- Определить, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.
- Определить, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.
- Проведя более тщательный анализ, определить тип наследования признака, учитывая наличие наиболее характерных для него особенностей родословных
В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа наследования патологического признака в следующей родословной:
Видно, что заболевание встречается примерно с равной частотой и среди мужчин, и среди женщин. Поэтому можно сделать следующий предварительный вывод: ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в аутосоме. Заболевание встречается часто, в каждом поколении, больной ребенок рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей болен. Поэтому можно сделать еще один предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. Таким образом, по основным особенностям наследования патологического признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает особенностями, характерными для других типов наследования. Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача патологического гена членам родословной и такая закономерность формирования у них патологического признака, который отражаются в анализируемой родословной.
Определение генотипа пробанда.
При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе гамет.
В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипов членов родословной с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования, небольшой участок которой имеет следующий вид:
Для обозначения изучаемого гена возьмем одну букву алфавита: например, букву «А». Поскольку признак сцеплен с Х-хромосомой, то напишем генотипы всех членов родословной с учетом имеющихся у них половых Х- и Y-хромосом, обозначив точкой ( . ) расположенный в Х-хромосоме неизвестный пока аллель гена «А» (А или а). После этого участок родословной приобретает следующий вид:
Х ‘ Х ‘
Х’ Y
Х ‘ Х ‘
Х’ Y
Х’ Y
Х ‘ Х ‘
Болезнь – это рецессивный признак, поэтому больной сын имеет в своем генотипе только рецессивный аллель а, и его генотип — Ха Y. Поставим в генотипе больного сына на месте точки букву а . Отсутствие болезни – это доминантный признак, поэтому все здоровые женщины и здоровые мужчины имеют в своем генотипе хотя бы один доминантный аллель А . Таким образом, здоровые отец и сын имеют генотип ХА Y. Поставим в генотипах здоровых мужчин и женщин вместо одной из точек букву А . Здоровая мать имеет в своем генотипе рецессивный аллель а , так как только она могла передать вместе с Х-хромосомой этот аллель своему больному сыну, имеющему генотип Ха Y. Поэтому генотип матери – ХА Ха. Поставим в генотипе здоровой матери вместо второй точки букву а . Здоровые дочери могут иметь генотип или ХА ХА , или ХА Ха , так как от гетерозиготной здоровой матери каждая из них может получить или аллель А , или аллель а. Запишем рядом с родословной эти возможные генотипы здоровых дочерей. В результате нашего анализа родословная приобретает следующий вид:
Х А Х а
Х А Y
Х А Х А или Х А Х а
Х А Х А или Х А Х а
Х А Y
Х а Y
Практическая часть Решение заданий С6
По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, выделенного черным цветом. Определите генотип родителей и потомства.
Ответ:
- При знак рецессивный (а), не сцеплен с Х-хромосомой, генотип родителей: мать – Аа, отец – Аа.
- Генотипы детей в первом поколении: дочь – Аа или АА; дочь – Аа или АА; дочь – аа; сын – Аа или АА; сын – аа.
- Генотипы детей во втором поколении: сын – Аа, дочь – Аа, сын – аа.
По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, обозначенного черным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом поколении.
Ответ:
- Признак рецессивный аутосомный
- Генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или Аа;
- Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготны – Аа.
По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Ответ:
- Признак доминантный, не сцеплен с полом.
- Генотипы детей первого поколения: дочь – Аа, дочь – аа, сын – Аа.
- Генотипы детей второго поколения: дочь – Аа, сын – Аа.
По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Ответ:
- Признак не сцеплен с полом и является рецессивным, мать аа, отец АА.
- Генотипы детей первого поколения: Аа
- Генотипы детей второго поколения: в одном случае ген не проявляется, так как второй родитель имеет генотип АА, в другом случае мать также является носителем гена а, ее генотип Аа, и следовательно, в потомстве появляются гомозиготы по рецессивному гену а.
По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Ответ:
1) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным (Х а ), мать Х А Х А, отец Х а У.
2) Генотипы детей первого поколения: дочери Х А Х а, сын Х А У.
3) Генотипы детей второго поколения: дочери Х А Х А и Х А Х а, здоровый сын Х А У, больные сыновья – Х а У.
По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Ответ:
1) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным (Х а ), мать Х А Х а, отец Х а У.
2) Генотипы детей первого поколения: дочери Х А Х а, сыновья Х а У, Х А У.
3) Генотипы детей второго поколения: дочь Х А Х а , сыновья – Х а У.
По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Ответ:
- Признак доминантный, аутосомный.
- Генотипы детей в первом поколении: Аа.
- Генотипы детей во втором поколении: аа – сын, дочь и другой сын – Аа.
Использованные ресурсы:
- Фросин В.Н. Учебные задачи по общей и медицинской генетике: Учебное пособие. – Казань: Магариф, 1995. – 184с.
- Гончаров О.В. Генетика. Задачи. – Саратов: Лицей, 2008.- 352 с.
- Калинова Г.С., Мягкова А.Н., Резникова В.З. Единый государственный экзамен 2008. Учебно-тренировочные материалы для подготовки учащихся. – М.: Интеллект-Центр, 2007. -304 с.
- Манамшьян Т.А. Экзаменационные материалы для подготовки к единому государственному экзамену. ЕГЭ-2007. Биология. – М.: ООО «РУСТЕСТ», 2006.
- Абрамова Г.А. Экзаменационные материалы для подготовки к единому государственному экзамену. ЕГЭ-2008. Биология. – М.: ФГУ «Федеральный центр тестирования», 2007.
- Деркачева Н.И. ЕГЭ 2008. Биология. Типовые тестовые задания. – М.: Издательство «Экзамен», 2008. – 127 с.
- Высоцкая Л.В., Глаголев С.М., Дымшиц Г.М. Общая биология: Учебник для 10-11 кл. с углубленным изучением биологии. –М.: Просвещение, 1995. -544 с.
Составление и анализ родословных
Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
Задача 2
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип — ХХ.
Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивный и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака — Хa;
Отсутствие признака – ХA;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – ХaY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака — ХAY. Генотип больной женщины — ХаХа. Генотип женщины с наличием данного признака — ХaХa. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак — ХAХA или ХAХa. Генотипы основателей рода:
ХAХa; 
ХAY.
Генотип пробанда — ХAY.
Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин — 3, у мужчин — 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак — (аа).
Генотипы основателей рода — особь №1(аа) и особь №2 (АА).
Генотипы особей — особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 — (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так — (А_).
Задача 10
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование, характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией (и пробанд тоже), имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XYa .
Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип пробанда: аа.
Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» — от матери. Генотип пробанда: «Аа».
Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип пробанда: Aа.