Как найти хромосомы в яйцеклетке - Исправление недочетов и поиск решений вместе с Examum.ru

Половые клетки человека, хромосомы, оплодотворение

Половые клетки — гаметы (от греч. gametes — «супруг») можно обнаружить уже у двухнедельного эмбриона человека. Их называют первичными половыми клетками. В это время они совсем не похожи на сперматозоиды или яйцеклетки и выглядят абсолютно одинаковыми. Никаких различий, присущих зрелым гаметам, на этой стадии развития зародыша обнаружить у первичных половых клеток не удается. Это не единственная их особенность. Во-первых, первичные половые клетки появляются у зародыша гораздо раньше собственно половой железы (гонады), а во-вторых, они возникают на значительном удалении от того места, где эти железы сформируются позднее. В определенный момент происходит совершенно удивительный процесс — первичные половые клетки дружно устремляются к половой железе и заселяют, «колонизируют» ее.

После того, как будущие гаметы попали в половые железы, они начинают интенсивно делиться, и количество их увеличивается. На этом этапе половые клетки содержат пока то же количество хромосом, что и «телесные» (соматические) клетки — 46. Однако для успешного осуществления своей миссии половые клетки должны иметь в 2 раза меньше хромосом. В противном случае после оплодотворения, то есть слияния гамет, клетки зародыша будут содержать не 46, как установлено природой, а 92 хромосомы. Нетрудно догадаться, что в следующих поколениях их число прогрессивно бы увеличивалось. Чтобы избежать такой ситуации формирующиеся половые клетки проходят специальное деление, которое в эмбриологии называется мейоз (греч. meiosis — «уменьшение»). В результате этого удивительного процесса диплоидный (от греч. diploos — «двойной»), набор хромосом как бы «растаскивается» на составляющие его одинарные, гаплоидные наборы (от греч. haploos — одиночный). В результате из диплодной клетки с 46 хромосомами получаются 2 гаплоидные клетки с 23 хромосомами. Вслед за этим наступает завершающий этап формирования зрелых половых клеток. Теперь в гаплоидной клетке копируются имеющиеся 23 хромосомы и эти копии используются для образования новой клетки. Таким образом, в результате описанных двух делений из одной первичной половой клетки образуется 4 новых.

Причем, в сперматогенезе (греч. genesis — зарождение, развитие) в результате мейоза появляется 4 зрелых сперматозоида с гаплоидным набором хромосом, а в процессе формирования яйцеклетки — в оогенезе (от греч. oon — «яйцо») только одна. Это происходит потому, что образовавшийся в результате мейоза второй гаплоидный набор хромосом яйцеклетка не использует для формирования новой зрелой половой клетки — ооцита, а «выбрасывает» их, как «лишние», наружу в своеобразном «мусорном контейнере», который называется полярным тельцем. Первое деление хромосомного набора завершается в оогенезе выделением первого полярного тельца непосредственно перед овуляцией. Второе репликационное деление происходит только после проникновения сперматозоида внутрь яйцеклетки и сопровождается выделением второго полярного тельца. Для эмбриологов полярные тельца — очень важные диагностические показатели. Есть первое полярное тельце, значит яйцеклетка зрелая, появилось второе полярное тельце — оплодотворение произошло.

Первичные половые клетки, оказавшиеся в мужской половой железе, до поры до времени не делятся. Их деление начинается только в период полового созревания и приводит к образованию когорты так называемых стволовых диплоидных клеток, из которых и формируются сперматозоиды. Запас стволовых клеток в яичках постоянно пополняется. Здесь уместно напомнить описанную выше особенность сперматогенеза — из одной клетки образуется 4 зрелых сперматозоида. Таким образом, после полового созревания у мужчины в течение всей жизни формируются сотни миллиардов новых сперматозоидов.

Формирование яйцеклеток протекает иначе. Едва заселив половую железу, первичные половые клетки начинают интенсивно делиться. К 5 месяцу внутриутробного развития их количество достигает 6-7 миллионов, но затем происходит массовая гибель этих клеток. В яичниках новорожденной девочки их остается не более 1-2 миллионов, к 7-летнему возрасту — всего лишь около 300 тысяч, а в период полового созревания 30 —50 тысяч. Общее же число яйцеклеток, которые достигнут зрелого состояния за период половой зрелости, будет еще меньше. Хорошо известно, что в течение одного менструального цикла в яичнике обычно созревает лишь один фолликул. Нетрудно подсчитать, что в течение репродуктивного периода, продолжающегося у женщин 30 — 35 лет, образуется около 400 зрелых яйцеклеток.

Если мейоз в сперматогенезе начинается в период полового созревания и повторяется миллиарды раз в течение жизни мужчины, в оогенезе формирующиеся женские гаметы вступают в мейоз еще в периоде внутриутробного развития. Причем начинается этот процесс почти одновременно у всех будущих яйцеклеток. Начинается, но не заканчивается! Будущие яйцеклетки доходят только до середины первой фазы мейоза, а дальше процесс деления блокируется на 12 — 50 лет! Лишь с приходом половой зрелости мейоз в оогенезе продолжится, причем не всех клеток сразу, а лишь для 1- 2 яйцеклеток ежемесячно. Полностью же процесс мейотического деления яйцеклетки завершится, как уже было сказано выше, только после ее оплодотворения! Таким образом, сперматозоид проникает в яйцеклетку, еще не завершившую деление, имеющую диплоидный набор хромосом!

Сперматогенез и оогенез — очень сложные и во многом загадочные процессы. Вместе с тем очевидна подчиненность их законам взаимосвязи и обусловленности природных явлений. Для оплодотворения одной яйцеклетки in vivo (лат. в живом организме) необходимы десятки миллионов сперматозоидов. Мужской организм вырабатывает их в гигантских количествах практически всю жизнь.

Вынашивание и рождение ребенка является чрезвычайно тяжелой нагрузкой на организм. Врачи говорят, что беременность — это проба на здоровье. Каким родится ребенок — напрямую зависит от состояния здоровья матери. Здоровье, как известно, не вечно. Старость и болезни, к сожалению, неотвратимы. Природа дает женщине строго ограниченное невосполнимое число половых клеток. Снижение способности к деторождению развивается медленно, но постепенно по наклонной. Наглядное доказательство того, что это действительно так, мы получаем, ежедневно оценивая результаты стимуляции яичников в программах ВРТ. Большая часть яйцеклеток обычно израсходована к 40 годам, а к 50 годам весь их запас полностью исчерпывается. Нередко так называемое истощение яичников наступает значительно раньше. Следует также сказать, что яйцеклетка подвержена «старению», с годами ее способность к оплодотворению снижается, процесс деления хромосом все чаще нарушается. Заниматься деторождением в позднем репродуктивном возрасте рискованно из-за возрастающей опасности рождения ребенка с хромосомной патологией. Типичным примером является синдром Дауна, который возникает из-за оставшейся при делении третьей лишней 21 хромосомы. Таким образом, ограничив репродуктивный период, природа охраняет женщину и заботится о здоровом потомстве.

По каким законам происходит деление хромосом? Как передается наследственная информация? Для того чтобы разобраться с этим вопросом, можно привести простую аналогию с картами. Представим себе молодую супружескую пару. Назовем их условно — Он и Она. В каждой его соматической клетке находятся хромосомы черной масти — трефы и пики. Набор треф от шестерки до туза он получил от своей мамы. Набор пик — от своего папы. В каждой ее соматической клетке хромосомы красной масти — бубны и червы. Набор бубен от шестерки до туза она получила от своей мамы. Набор червей — от своего папы.

Для того чтобы получить из диплоидной соматической клетки половую клетку, число хромосом должно быть уменьшено вдвое. При этом половая клетка обязательно должна содержать полный одинарный (гаплоидный) набор хромосом. Ни одна не должна потеряться! В случае карт такой набор можно получить следующим образом. Взять наугад из каждой пары карт черной масти по одной и таким образом сформировать два одиночных набора. Каждый набор будет включать все карты черной масти от шестерки до туза, однако, какие именно это будут карты (трефы или пики) определил случай. Например, в одном таком наборе шестерка может быть пиковой, а в другом — трефовой. Нетрудно прикинуть, что в примере с картами при таком выборе одиночного набора из двойного мы можем получить 2 в девятой степени комбинаций — более 500 вариантов!

Точно также будем составлять одиночный набор из ее карт красной масти. Получим еще более 500 разных вариантов. Из его одиночного и ее одиночного набора карт составим двойной набор. Он получится мягко сказать «пестреньким»: в каждой паре карт одна будет красной масти, а другая — черной. Общее число таких возможных наборов 500×500, то есть 250 тысяч вариантов.

Примерно также, по закону случайной выборки, поступает и природа с хромосомами в процессе мейоза. В результате из клеток с двойным, диплоидным набором хромосом получаются клетки, каждая из которых содержит одиночный, гаплоидный полный набор хромосом. Предположим, в результате мейоза в вашем теле образовалась половая клетка. Сперматозоид или яйцеклетка — в данном случае не важно. Она обязательно будет содержать гаплоидный набор хромосом — ровно 23 штуки. Что именно это за хромосомы? Рассмотрим для примера хромосому № 7. Это может быть хромосома, которую вы получили от отца. С равной вероятностью она может быть хромосомой, которую вы получили от матери. То же самое справедливо для хромосомы № 8, и для любой другой.

Поскольку у человека число хромосом гаплоидного набора равно 23, то число возможных вариантов половых гаплоидных клеток, образующихся из диплоидных соматических, равно 2 в степени 23. Получается более 8 миллионов вариантов! В процессе оплодотворения две половые клетки соединяются между собой. Следовательно, общее число таких комбинаций будет равно 8 млн. х 8 млн. = 64000 млрд. вариантов! На уровне пары гомологичных хромосом основа этого разнообразия выглядит так. Возьмем любую пару гомологичных хромосом вашего диплоидного набора. Одну из таких хромосом вы получили от матери, но это может быть хромосома либо вашей бабушки, либо вашего дедушки по материнской линии. Вторую гомологичную хромосому вы получили от отца. Однако она опять-таки может быть независимо от первой либо хромосомой вашей бабушки, либо вашего дедушки уже по отцовской линии. А таких гомологических хромосом у вас 23 пары! Получается невероятное число возможных комбинаций. Неудивительно, что при этом у одной пары родителей, рождаются дети, которые отличаются друг от друга и внешностью, и характером.

Кстати, из приведенных выше расчетов следует простой, но важный вывод. Каждый человек, ныне здравствующий, или когда-либо живший в прошлом на Земле, абсолютно уникален. Шансы появления второго такого же практически равны нулю. Поэтому не надо себя ни с кем сравнивать. Каждый из вас неповторим, и тем уже интересен!

Однако вернемся к нашим половым клеткам. Каждая диплоидная клетка человека содержит 23 пары хромосом. Хромосомы с 1 по 22 пару называются соматическим и по форме они одинаковы. Хромосомы же 23-й пары (половые хромосомы) одинаковы только у женщин. Они и обозначаются латинскими буквами ХХ. У мужчин хромосомы этой пары различны и обозначаются ХY. В гаплоидном наборе яйцеклетки половая хромосома всегда только Х, сперматозоид же может нести или Х или Y хромосому. Если яйцеклетку оплодотворит Х сперматозоид, родится девочка, если Y сперматозоид — мальчик. Все просто!

Почему мейоз у яйцеклетки так долго растянут во времени? Каким образом ежемесячно происходит выбор когорты фолликулов, которые начинают свое развитие и как из них выделяется лидирующий, доминантный, овуляторный фолликул, в котором созреет яйцеклетка? На все эти непростые вопросы у биологов нет пока однозначных ответов. Процесс формирования зрелых яйцеклеток у человека ждет новых исследователей!

Образование и созревание сперматозоидов, как уже было сказано, происходит в семенных канальцах мужской половой железы — яичках. Сформированный сперматозоид имеет длину около 50-60 микрон. Ядро сперматозоида находится в его головке. Оно содержит отцовский наследственный материал. За головкой располагается шейка, в которой имеется крупная извитая митохондрия — органоид, обеспечивающий движения хвоста. Иначе говоря, это своеобразная «энергетическая станция». На головке сперматозоида есть «шапочка». Благодаря ей форма головки — овальная. Но, дело не в форме, а в том, что содержится под «шапочкой». «Шапочка» эта на самом деле является контейнером и называется акросомой, а содержатся в ней ферменты, которые способны растворять оболочку яйцеклетки, что необходимо для проникновения сперматозоида внутрь — в цитоплазму яйцеклетки. Если у сперматозоида нет акросомы, головка у него не овальная, а круглая. Эта патология сперматозоидов называется глобулоспермия (круглоголовые сперматозоиды). Но, беда опять не в форме, а в том, что такой сперматозоид не может оплодотворить яйцеклетку, и мужчина с таким нарушением сперматогенеза до начала 90-х прошлого столетия был обречен на бездетность. Сегодня благодаря ВРТбесплодие у этих мужчин может быть преодолено, но об этом мы расскажем позднее в главе, посвященной микроманипуляциям, в частности, ИКСИ.

Перемещение сперматозоида осуществляется за счет движения его хвостика. Скорость движения сперматозоида не превышает 2-3 мм в минуту. Казалось бы, немного, однако, за 2-3 часа в женском половом тракте сперматозоиды проходят путь, в 80000 раз превышающий их собственные размеры! Будь на месте сперматозоида в этой ситуации человек, ему пришлось бы двигаться вперед со скоростью 60-70 км/час — то есть со скоростью автомобиля!

Сперматозоиды, находящиеся в яичке, неподвижны. Способность к движению они приобретают лишь, проходя по семявыводящим путям под воздействием жидкостей семявыводящих протоков и семенных пузырьков, секрета предстательной железы. В половых путях женщины сперматозоиды сохраняют подвижность в течение 3 — 4 суток, но оплодотворить яйцеклетку они должны в течение 24 часов. Весь процесс развития от стволовой клетки до зрелого сперматозоида длится примерно 72 дня. Однако, поскольку сперматогенез происходит непрерывно и в него одномоментно вступает громадное число клеток, то в яичках всегда есть большое количество спермиев, находящихся на разных этапах сперматогенеза, а запас зрелых сперматозоидов постоянно пополняется. Активность сперматогенеза индивидуальна, но с возрастом снижается.

Как мы уже говорили, яйцеклетки находятся в фолликулах яичника. В результате овуляции яйцеклетка попадает в брюшную полость, откуда она «вылавливается» фимбриями маточной трубы и переносится в просвет ее ампулярного отдела. Именно здесь происходит встреча яйцеклетки со сперматозоидами.

Какое же строение имеет зрелая яйцеклетка? Она довольно крупная и достигает 0,11-0,14 мм в диаметре. Сразу после овуляции яйцеклетка окружена скоплением мелких клеток и желатинообразной массой (так называемым лучистым венцом). Видимо, в таком виде фимбриям маточной трубы удобнее захватывать яйцеклетку. В просвете маточной трубы с помощью ферментов и механического воздействия (биения ресничек эпителия), происходит «очистка» яйцеклетки от лучистого венца. Окончательно освобождение яйцеклетки от лучистого венца происходит после встречи ее со сперматозоидами, которые буквально облепляют яйцеклетку. Каждый сперматозоид выделяет из акросомы фермент, растворяющий не только лучистый венец, но и действующий на оболочку самой яйцеклетки. Эта оболочка называется блестящей, так она выглядит под микроскопом. Выделяя фермент, все сперматозоиды стремятся оплодотворить яйцеклетку, но блестящая оболочка пропустит лишь один из них. Получается, что устремляясь к яйцеклетки, воздействуя на нее коллективно, сперматозоиды «расчищают дорогу» только для одного счастливчика. Отбором сперматозоида роль блестящей оболочки не ограничивается, на ранних стадиях развития эмбриона она поддерживает упорядоченное расположение его клеток (бластомеров). В какой-то момент блестящая оболочка становится тесной, она разрывается и происходит хетчинг (от анг. hatching — «вылупление») — вылупление эмбриона. Эмбрион готов к имплантации в эндометрий.

Источник

Для того, чтобы разобраться в вопросе о выборе пола будущего крохи, необходимо понять как происходит в природе данный процесс.

Выбор пола ребёнка при обычной беременности

В естественных условиях физиологической беременности, как бы этого не хотели наши семейные пары, ухищряясь есть определенный вид пищи либо читать всевозможные заговоры, невозможно предугадать родится мальчик либо девочка, так же, как и невозможно влиять на процесс формирования половой принадлежности.

В процессе оплодотворения участвуют две клетки: яйцеклетка, которая обязательно отдает свою Х хромосому. А также мужская половая клетка – сперматозоид. Именно в последнем «участнике» данного процесса и кроется вся суть вопроса.

Сперматозоид может нести как Х, так и У хромосому, и в зависимости от того, какой именно сперматозоид оплодотворит данную яйцеклетку, зависит пол ребенка: будет у него кариотип 46ХХ, тогда родится девочка, либо хромосомный набор 46ХУ, характерный для мужского пола. При естественном зачатии вмешаться в данный процесс, попросту, невозможно.

Пол ребёнка при ЭКО

С развитием современных репродуктивных технологий, таких как ЭКО, у человечества появилась уникальная возможность не только обойти судьбу, которая обрекала семейную пару на жизнь без своего потомства, получив желанного ребенка вопреки диагнозам, но и в некоторых случаях родить ребенка определенного пола с точностью до 100%.

Простой протокол экстракорпорального оплодотворения не предусматривает определение пола ребенка. Скажем более, эта процедура запрещена без наличия определенных показаний и регламентируется Федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

Процедура ЭКО состоит в получении материнской яйцеклетки, добавлении к ней спермы отца с целью ее оплодотворения. То есть процесс слияния клеток кроме того, что он происходит вне организма женщины, сходен с физиологическим: яйцеклетка оплодотворится неизвестным сперматозоидом.

На этом этапе выбор пола ребенка невозможен. После оплодотворения получают бластоцисты, которые и возможно подвергнуть исследованию, которое носит название предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Именно эта методика дает ответ на вопрос пола ребенка, а так же наличия у него хромосомных аномалий. Для ПГД, зачастую, берут «бластоцисты–трехдневки» либо «пятидневки».

При каких случаях возможно узнать пол ребёнка?

Согласно вышеуказанному закону, такой диагностике подлежат бластоцисты пар, у которых есть следующие показания:

Установленные патологии кариотипа хотя бы у одного из супругов, так как существует огромный риск рождения ребенка с такими же аномалиями;
Наличие в анамнезе у семейной пары заболеваний, сцепленных с полом.
Наличие в анамнезе «пролетных» ЭКО, при котором срыв произошел на моменте имплантации бластоцисты и причины этого не были установлены. Виной этому могут быть аномалии генотипа, которые и не дают развиваться будущему крохе;
При наличии в анамнезе прерывания беременности по причине врожденных аномалий эмбриона;
Женщины, достигшие 35-летнего возраста и выше, подлежат проведению предимплантационной генетической диагностики, так как в таком случае риски выявления генетических аномалий стремительно растут, в зависимости от возрастного диапазона родителей;

ПГИ включает в себя определение половой принадлежности бластоцисты, генетическую диагностику, эффективность которой за малым не достигает 100%.

ИКСИ

Существует так же методика, отличная от обычного оплодотворения яйцеклетки при ЭКО, называемая ИКСИ.

Она подразумевает оплодотворение женской клетки одним, наиболее качественным, выбранным медиками, сперматозоидом, который вводится в яйцеклетку при помощи иглы. Данная процедура считается микрохирургической.

После получения бластоцисты, она подвергается также предимплантационной диагностике с определением пола.

Вы можете услышать мнение о вредности проведения ПГД. На самом деле это не так. После оплодотворения клетки начинают интенсивно делиться, и биопсия одной цитологической единицы никак не влияет на последующее развитие эмбриона, а в последующем, плода. Процедура является абсолютно безопасной для будущего крохи и позволяет с точностью получать здоровое потомство.

Благодаря современным достижениям вспомогательных репродуктивных технологий, а именно методу экстракорпорального оплодотворения, в любом случае, родится мальчик или девочка, это будет ваш самый желанный и самый лучший ребенок на всей планете Земля, а самое главное – здоровый ребенок, который подарит вам полноценную жизнь, наполненную детским смехом и радостью ощущать себя родителями.

Можно ли выбрать пол ребенка при ЭКО? Двойня после ЭКО, отзывы

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭК) — суть такого метода зачатия заключается в том, что слияние яйцеклетки и сперматозоида происходит вне тела женщины. Его еще называют искусственным оплодотворением.

Для этого у партнерши производится забор яйцеклеток, партнер предоставляет эякулят. После соединения половых клеток эмбрион остается в инкубаторе 2-5 дней. В этот период происходит исследование образовавшихся зародышей (определяется наличие генетических нарушений и пол ребенка при ЭКО).

После чего в матку женщины перемещается наиболее жизнеспособный эмбрион.

Суть такого метода зачатия заключается в том, что слияние яйцеклетки и сперматозоида происходит вне тела женщины. Его еще называют искусственным оплодотворением. Для этого у партнерши производится забор яйцеклеток, партнер предоставляет эякулят.

После соединения половых клеток эмбрион остается в инкубаторе 2-5 дней. В этот период происходит исследование образовавшихся зародышей (определяется наличие генетических нарушений и пол ребенка при ЭКО).

После чего в матку женщины перемещается наиболее жизнеспособный эмбрион.

Планирование пола ребенка

Применяя дополнительные методы зачатия, родители могут планировать некоторые его параметры. К ним относится пол ребенка при ЭКО. Этот признак может быть не желательным, а обязательным для рождения малыша. Например, если родители страдают заболеваниями, которые проявляются только у женщин или мужчин. В этом случае имеет смысл выбрать тот пол ребенка, у которого данное заболевание не проявится. Примером такого вида наследования является гемофилия. Проявляться заболевание будет только у мужчин.

Можно ли выбрать пол ребенка при проведении ЭКО?

В случае связанного с наличием папиной X или Y хромосомы проявления заболевания это сделать необходимо.

Статистика пола ребенка при ЭКО

При обычном способе зачатия количество рожденных мальчиков немного превышает число девочек. Этот показатель отражает большую подвижность мужских сперматозоидов.

Родителей часто интересует, кто чаще рождается при ЭКО – мальчики или девочки? В исследовании австралийских ученых, где методика уже давно и активно используется, тенденция к более частому появлению на свет мальчиков сохраняется. В исследовании 14000 женщин, родивших детей с помощью ЭКО, дети мужского пола родились в 56% случаев.

При оплодотворении обычным способом, мальчики появляются на свет в 51% родов. Вероятность рождения мальчика при использовании метода ИКСИ (оплодотворение единственным сперматозоидом) гораздо ниже. В этом случае на свет появляются девочки в 51% родов.

Сколько детей рождается после ЭКО

При обсуждении многоплодности после использования вспомогательной репродуктивной технологии часто возникает путаница с терминами. При ЭКО рождаются близнецы или двойняшки? Такая постановка не вполне корректна.

Это связано с тем, что все дети, рожденные в ходе одной беременности, называются близнецами. Если они развились из одной яйцеклетки и сперматозоида, они однояйцовые, если из разных- дизиготные или многояйцовые. Первых, в быту, принято называть близнецами.

Разнояйцовых чаще называют двойняшками.

В связи с тем, что существуют проблемы для зачатия обычным путем и эмбрион может не продолжить свое развитие, в матку помещается несколько эмбрионов из нескольких разных яйцеклеток, поэтому и повышается вероятность рождения двойни после ЭКО.

Возможна ли беременность двойней при ЭКО?

Конечно, возможна. Это произойдет в случае развития 2 эмбрионов. Такие дети являются и генетически (внутренне) и фенотипически (внешне) отличающимися друг от друга.

В таком случае пол ребенка при ЭКО у двойняшек может отличаться. Это просто братья и сестры. Именно поэтому становится понятно, возможно ли рождение при ЭКО разнополых детей.

Такие случаи встречаются при подсадке разнополых эмбрионов в полость матки и их последующем успешном развитии.

Какова вероятность рождения двойни при ЭКО?

Рождение двух и более детей при таком способе зачатия возрастает. Многоплодными будут каждые третьи роды после ЭКО. И это прогнозируемый эффект. Другое дело — развитие из одного зародыша 2 детей (близнецов однояйцовых). Разделение зародыша происходит на 5-7 сутки, то есть после попадания в матку. Их появление не может быть спрогнозировано и происходит крайне редко: 3-4 случая на 1000 родов. В этом случае, пол ребенка при ЭКО будет одинаковым при рождении близнецов.

Вера Орлова, семейный врач, специально для сайта Mirmam.pro

Можно ли при ЭКО выбрать пол ребенка в России: возможно ли запланировать?

Многие люди мечтают о рождении ребенка определенного пола.

При открытии вспомогательных репродуктивных технологий в медицине появилась возможность определять половую принадлежность эмбриона еще на этапе его зачатия, до пересадки в матку.

Можно ли воспользоваться ЭКО для удовлетворения собственного желания и подсадить себе зародыш определенного пола, или селекция производится только по медицинским показаниям?

Как формируется пол ребенка при зачатии?

Пол человека формируется на генетическом уровне. Половая принадлежность определяется хромосомным набором. У человека всего 46 хромосом, 44 из них — аутосомы и являются одинаковыми и у мужчин, и у женщин, а вот 2 оставшиеся хромосомы половые. Пара половых хромосом отличается у представителей разных полов:

женский — ХХ;
мужской — ХY.

Как происходит формирование пола во время зачатия? Половые клетки — яйцеклетки и сперматозоиды — несут в себе половину хромосомного набора человека. Яйцеклетка может содержать в себе только Х-хромосому, потому что в женском кариотипе нет Y.

Сперматозоид может содержать как X, так и Y, поэтому именно от него зависит пол будущего малыша. При слиянии гамет происходит объединение хромосомного набора. Образовавшаяся клетка — зигота — несет в себе по 50% материала от матери и отца.

При естественном оплодотворении половая принадлежность ребенка формируется случайным образом. Вероятность того, что яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Х-хромосомой или Y-хромосомой, приблизительно одинакова.

Существуют гипотезы, согласно которым на половую принадлежность малыша влияет время зачатия. Они основаны на предположении о том, что сперматозоиды, несущие в себе мужские гены, более подвижны, но менее жизнеспособны.

Мальчик родится в том случае, если половой акт произойдет в день овуляции.

Сперматозоид с женским набором менее подвижен, но продолжительность его жизни выше, значит при половом акте за несколько дней до овуляции велика вероятность зачатия девочки.

Можно ли запланировать пол ребенка при процедуре ЭКО?

Процедура экстракорпорального оплодотворения представляет собой вспомогательный репродуктивный метод, в процессе которого зачатие происходит за пределами женского тела, а в матку подсаживаются уже готовые эмбрионы. Врачи-репродуктологи заранее берут из яичников пункцию яйцеклеток и помещают их в чашку Петри со сперматозоидами отца. Оплодотворение в таком случае приближено к естественным условиям.

Если такой способ ЭКО не подходит, то репродуктологи прибегают к методу ИКСИ. Сперматозоид с помощью специального микроинструмента вводится внутрь яйцеклетки. Для процедуры отбираются только здоровые, жизнеспособные, без хромосомных отклонений гаметы.

В процессе ПГД врачи изучают:

количество хромосом — их увеличение или уменьшение приводит к генетическим заболеваниям, например к синдрому Дауна;
перемещения участков хромосом на не предназначенное для них место — транслокации;
наличие дефектных генов, которые передаются по наследству.

Показания для ПГД:

возраст женщины старше 35 лет, а мужчины старше 39 лет;
наличие наследственных генетических болезней;
предыдущие выкидыши, возникшие из-за хромосомных аномалий эмбриона;
срывы беременности в результате ЭКО по неустановленным причинам.

Некоторые наследственные болезни сцеплены с полом. Они проявляются только у мальчиков или только у девочек. Наиболее распространенные аномалии:

гемофилия;
дальтонизм;
синдром Леша-Найхана;
Х-связанный ихтиоз;
мышечная дистрофия Дюшена;
синдром Альпорта;
синдром Аарскога;
лекарственная гемолитическая анемия.

Если наследственное заболевание зависит от пола эмбриона, то врачи выбирают зародыш, который не несет в себе признаков болезни. В такой ситуации генетики заранее планируют пол будущего ребенка, отбирая сперматозоиды, несущие в себе нужную половую хромосому, или подсаживая только зародыши нужного пола.

В России ЭКО делают не только в государственных репродуктивных центрах, но и в частных клиниках. Например, в клинике «АльтраВита» пациентки смогут не только воспользоваться услугами репродуктолога, но и сделать генетический анализ, благодаря которому можно запланировать пол ребенка и избежать наследственных болезней.

Можно ли пройти ЭКО без медицинских показаний, ради рождения ребенка желанного пола?

Иногда семейные пары хотят ребенка определенного пола — только мальчика или только девочку. Некоторые семьи по религиозным или личным убеждениям хотят воспитывать только сына или дочь и готовы пойти на кардинальные меры — сделать аборт или отказаться от ребенка, если их требование не будет удовлетворено. Можно ли таким парам сделать ЭКО и выбрать пол ребенка?

Почему же определение половой принадлежности находится под запретом? 21 ноября 2011 года был принят Федеральный закон, который запрещает дискриминацию эмбрионов по полу.

С тех пор отбор зародышей происходит только по врачебной необходимости, при наличии связанных с половыми хромосомами аномалий. Однако некоторые страны допускают выбор пола будущего малыша — это Кипр, Турция, США.

В этих страны ненужные эмбрионы замораживают и оставляют до «усыновления» другой парой, которая не может иметь своих детей.

Можно ли выбрать пол ребенка при ЭКО?

С искусственным зачатием посредством ЭКО, будущие родители могут выбирать пол своего наследника. Зачастую это считается необходимостью. Ведь им нужно выносить совершенно здорового потомка без каких-либо наследственных болезней, передающихся с половыми хромосомами.

Формирование пола ребенка

Принадлежность малыша к определенному полу будет решаться генетическим материалом, который проникнет вместе с мужской половой клеткой. В яйцеклетке находятся 2 Х-хромосомы, в то время как в сперматозоиде Х и Y. Соответственно при слиянии Х-хромосом следует ожидать девочку, а при слиянии Х и Y – мальчика.

В плоде формируется генетическая информация уже на первых этапах развития. После оплодотворения у эмбрионов присутствуют только половые признаки женщины. Закладки органов девочки/мальчика обусловливаются хромосомой Х или Y.

Возможно ли планирование пола при ЭКО?

Учитывая тот факт, что данный вид оплодотворения происходит за пределами матки, выбор пола малыша реален. Ведь ребенок изначально развивается в пробирке при искусственном режиме, подобном женскому организму.

Перед ЭКО проводится предимплантационная генетическая диагностика. Этот анализ проводится специалистами на молекулярно-биологическом уровне. Процедуру обычно проводят на эмбрионах, которым уже 3-5 дней. Благодаря ПГД врачи могут определить у плода более чем 150 патологий, среди которых:

Гемофилия;
Синдром Дауна;
Муковисцидоз.

Данный процесс заключается в отборе эмбрионов, не несущих наследственные патологии. С этой целью выполняют биопсию одного из бластомеров на стадии деления. Его генетический материал тщательно изучают под микроскопом.

Благодаря выполнению ПГД определить пол плода вполне реально. Главной же задачей данной процедуры выступает выбор эмбрионов без аномалий. Ее проводят только тогда, если семья имеет болезни, которые связаны с полом. Внутрь матки будущей матери подсаживают только здоровый эмбрион.

Показания для ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика рекомендована парам в особенных случаях:

Процедура показана тем парам, у которых обнаружена патология хромосом в кариотипе. В таких случаях очень высокий риск перехода имеющихся аномалий потомству;
В случае когда специалисты не могут выявить причины срыва имплантации. Эмбрионы, подсаживаемые внутрь полости матки могут содержать генетические патологии, которые делают развитие плода невозможным;
При предыдущих выкидышах вследствие патологий эмбриона;
Показана женщинам старше 35 лет. Качество яйцеклеток становится хуже с возрастом, а также растет риск возникновения различных аномалий внутри хромосом эмбриона.

Суть планирования пола

При проведении ЭКО-процедуры яйцеклетку оплодотворяют в пробирке благодаря помещению туда сперматозоидов. Сперму вводят к женской половой клетке и наблюдают ее оплодотворение. Сперматозоид с произвольным генотипом случайным образом проникает в яйцеклетку образуя зиготу.

Совершенно по-другому происходит оплодотворение типа ИКСИ. При интрацитоплазматической инъекции сперматозоида выполняют подсаживание выбранного сперматозоида в женскую половую клетку. Данную операцию проводят под микроскопом, так как она является микрохирургической. Обычно к ЭКО-ИКСИ прибегают в таких случаях:

Тяжелое мужское бесплодие;
При наличии у яйцеклетки толстой капсулы;
При безуспешности предыдущих процедур ЭКО.

После успешного оплодотворения внутри пробирки, эмбрион подвергают тщательному исследованию через 3-5 дней после слияния мужской и женской половых клеток. Проводимая диагностика необходима для:

Определения пола;
Проверки наличия у плода наследственных патологий.

Если результат проверки исключает вероятность присутствия аномалии, тогда специалисты помещают эмбрион внутрь матки будущей матери. Врачами рекомендована подсадка сразу нескольких плодов. Такой подход увеличит шансы на приживление эмбриона.

Обычная ЭКО-процедура позволяет помещать в матку сразу 3 плода или же 2 после предимплантационной генетической диагностики. Разница количества объясняется выполнением тщательного генетического анализа перед подсаживанием.

Если вам нужно исключить наследственную патологию или же просто выбрать пол будущего малыша проведите ПГД перед ЭКО. Половая принадлежность ребенка определяется верно на 100%.

После выполнения искусственного оплодотворения, оставшиеся эмбрионы, прошедшие ПГД, замораживают. Это необходимо для повторного помещения их внутрь матки пациентки если попытка забеременеть закончится неудачей. У замороженных эмбрионов соответственно уже ниже уровень приживаемости.

Можно ли при процедуре ЭКО выбрать пол ребёнка

Редко кто с родителей, услышав вопрос: «А кого вы хотите? Мальчика или девочку?» искренне отвечают: «Нам все равно».

Конечно, для людей, которые с трудом зачали ребенка, это не столь важно, но все равно, в глубине души, у них есть предпочтения.

Тем более многие считают, что отдав бешеные деньги за искусственное оплодотворение, они могут выбрать пол малыша. Так действительно можно ли выбрать пол ребенка при эко?

Подробно про методики выбора пола и отношение общества

Сортировка сперматозоидов (процедура Microsort, Ericsson);
ЭКО с ПГД (экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой).

Выбор пола сегодня используется, чтобы предотвратить развитие генетического заболевания, связанного с передачей хромосомных поломок по мужской или женской линии. Необходимость выбора пола также может быть психологической, когда женщина мечтает о дочери или отец о сыне. Успех процедуры в зависимости от применяемой методики

методПроцент успешности

Мальчик	Девочка
Сортировка сперматозоидов (процедура Microsort, Ericsson)	73% — 81%	88% — 92%
ЭКО с ПГД	97% — 99%	97% — 99%

В каждой стране отношение к методике выбора при эко пола ребенка неоднозначное. Ведь внутриутробный отбор по признаку пола является попыткой контролировать пол потомства с целью достижения желаемого гендерного преимущества. Для некоторых стран процедура отбора разрешена в случае, если в семье есть, по крайней мере, один ребенок и выбор должен быть в пользу ребенка противоположного пола. В других странах методика отбора запрещена совсем. Некоторые страны разрешают выбирать пол ребенка только в случае, если в семье диагностированы генетические заболевания, передаваемые из поколения в поколения определенному полу (от матери к дочери, от отца к сыну). В любом случае, решение о выборе пола должно быть обоюдным, кроме того, не стоит забывать, что это приведет к дополнительным расходам.

Пол ребёнка при эко не везде можно выбрать, так как уже шесть стран запретили использование технологий отбора: Австралия, Канада, Китай, Индия и Великобритания.

Организация Объединенных Наций заявила, что она выступает против выбора пола по немедицинским причинам (по медицинским причинам разрешена проверка на генетические заболевания), ведь такой отбор “вызывает серьезные моральные, правовые и социальные вопросы”. Отбирать эмбрионы по гендерному типу хотят запретить еще ряд стран.

Сортировка сперматозоидов

Сперматозоиды желаемого пола могут привести к успешной беременности и увеличить шансы желаемой гендерной группы. Этот метод широко используется и является стандартным процессом в процедурах ЭКО и ИКСИ.

ЭКО с ПГД

Метод ПГД является самым распространённым способом отбора по половой принадлежности в странах постсоветского пространства. Предимплантационная генетическая диагностика—это полный хромосомный анализ каждого эмбриона. Суть процедуры: полученные после процедуры ЭКО эмбрионы заранее, перед переносом в полость матки, отбираются эмбриологами по половой принадлежности. Процедура позволяет выбирать не только пол ребенка, но и исключить врожденные пороки или генетические заболевания малыша. Эмбрион создаётся в пробирке соединением яйцеклетки матери и сперматозоидов отца. На третий день развития эмбрионы подвергают процедуре биопсия, что позволяет проанализировать наличие в клетках мужских или женских хромосом. Метод ПГД является хоть и точным, но дорогостоящим. Можно использовать ПГД или предимплантационный генетический скрининг (PGS), разницы нет. Эмбриологи не гарантируют, что после выбора пола ребенка отобранные эмбрионы имплантируются, и произойдет желаемая беременность. PGD обычно используется парой с семейной историей генетического заболевания и при возрастном факторе родителей, чтобы избежать проблемы рождения ребенка с генетическими врожденными дефектами.

PGD не дает 100% гарантию выбора пола малыша, кроме того он по-прежнему считается экспериментальной процедурой.

Возможно, в будущем дети будут полностью рождаться в специальных кувезах без участия родителей. Просто семейная пара придет, покажет на выбранный эмбрион и будет ждать результата. А сейчас бедные родители, имеющие проблемы со здоровьем, вынуждены тратить баснословные деньги и бороться с бюрократией, чтобы обрести счастьем материнства и отцовства.

Видео: ПГД при ЭКО с целью выбрать пол ребёнка Можно ли при процедуре ЭКО выбрать пол ребёнка Ссылка на основную публикацию

Можно ли при ЭКО выбрать пол ребенка, преимплантационная генетическая диагностика

Дети – цветы жизни, но кто-то хочет себе девочку-розочку, а кто-то мальчика-кактусика. Как спрогнозировать пол ребенка при проведении ЭКО и возможно ли это вообще в России?

Да, это возможно – существует несколько методов проведения такой процедуры. Кроме того, в некоторых случаях выбор пола будущего малыша очень важен во избежание передачи генетических заболеваний от родителей, так как определенные болезни свойственны только мужскому или только женскому полу.

Формирование пола ребёнка при искусственном оплодотворении

Из всех методов искусственного оплодотворения при необходимости определить пол ребенка предпочтение отдается ЭКО. Формирование пола происходит следующим образом. Яйцеклетка всегда содержит только Х-хромосомы. Они отвечают за рождение девочек.

Для того, чтобы родился мальчик необходимо наличие Y-хромосомы. Их переносят сперматозоиды. В случае, когда мужские половые клетки являются носителями Х-хромосомы, рождается девочка. Согласно статистическим данным, частота рождения мальчиков превышает количество девочек.

Эти результаты отражают картину без целенаправленного вмешательства.

Заранее определить пол ребенка можно с помощью экстракорпорального оплодотворения. Для более точного результата проводится ИКСИ с преимплантационной диагностикой.

Суть процедуры заключается в заборе яйцеклеток и сперматозоидов с их последующим исследованием. ИКСИ – введение сперматозоида, содержащего необходимый набор хромосом, в яйцеклетку с помощью тонкой иглы.

Полученный эмбрион желаемого пола имплантируется в полость матки для дальнейшего прикрепления и развития беременности.

Благодаря преимплантационной диагностике осуществляется не только выбор пола будущего ребенка, но и проводится профилактика передачи наследственных заболеваний.

Какие существуют методики влияния на пол будущего малыша

Нетрадиционные (народные) методы.

Способ № 1. Вычисление момента овуляции

Известно, что сперматозоиды живут 3–5 дней. Принято считать, что сперматозоиды, несущие Y-хромосомы, более подвижны, а те, которые имеют Х-хромосомы, более выносливые. Если есть желание родить девочку, процесс зачатия следует начать примерно за сутки–двое до овуляции, если же хочется завести мальчика, лучше всего зачинать ребенка уже после овуляции.

В норме яйцеклетка выходит на 15 день после окончания месячных. Чтобы вычислить этот день, нужно вести календарь менструаций как минимум на протяжении года. Процесс овуляции сопровождается выделением слизистого материала из матки. Если такая слизь не выделяется, сперматозоиды погибнут в кислой среде влагалища еще до зачатия.

Способ № 2. Воздержание от интимной жизни

Если примерно месяц или даже больше не заниматься сексом, то мужской организм начинает блокировать Y-хромосомы путем выделения антител, которые их и будут уничтожать. В таком случае вероятность рождения девочки увеличивается

Но при использовании такого способа очень важно даже и не допускать мысли о половом акте, воздерживаться от любых ласок

Способ № 3. Соблюдение определенной диеты

Экспериментальным путем было установлено, что пища, богатая на Калий и соль, способствует зачатию сына. А вот питание, основанное на Кальции и Магнии, приведет к рождению дочери. Чем раньше начать такую диету, тем повышается процент успеха, вплоть даже до 80–82%.

Что употреблять для рождения мальчика:

копченое мясо;
жареная рыба;
сухофрукты – чернослив, курага;
фрукты – бананы, персики, мандарины.

Что НЕ употреблять для рождения мальчика:

морепродукты – крабовые палочки, икра, креветки, крабы;
молоко;
орехи;
шоколадные продукты.

Что употреблять для рождения девочки:

свежая рыба;
вареное несоленое мясо;
яйца;
молочные продукты – молоко, творог, ряженка, кефир;
постные хлебобулочные изделия;
кофе;
шоколад и какао-выпечку.

ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Содержание лецитиновых зерен в соке простаты норма и отклонения

Что НЕ употреблять для рождения девочки:

пасленовые овощи – картофель, помидоры, перец;
сухофрукты.

Хотите убедиться в том, кем именно беременны? Существует множество косвенных признаков (так называемых примет) для определения пола будущего ребенка. О них смотрите видео:

Способ № 4. Чья кровь моложе?

Раз в 3 года девушкам следует обновлять свою кровь; мужчинам эту процедуру проводят раз в 4 года. Чья кровь будет моложе, тот и задаст пол еще не родившегося малыша. Для этого нужно к дате последней потери крови (то ли в результате проведения операции, то ли из-за донорства, то ли по любой другой причине) доплюсовать еще 3–4 года до времени зачатия.

Способ № 5. Использование китайского календаря

Чтобы разобраться в этом способе, следует взглянуть на картинку:

Столбец слева указывает на возраст девушки, а ряд по горизонтали – на месяц, в котором будет произведено зачатие. Буква, которая стоит на перекрещивании этих двух линий и сообщит пол будущего ребенка.

Теперь рассмотрим традиционные методы.
При ЭКО можно даже выбрать пол ребенка при помощи проведения лабораторного анализа.
Современная медицина знает два способа планирования пола при ЭКО:

отбор нужных эмбрионов при проведении ПГД (предимплантационной генетической диагностики);
технология MicroSort.

Безусловно, эти методы дают гораздо большую вероятность получения малыша желаемого пола, нежели нетрадиционные (народные).

Показания к ПГД

Показаниями для выполнения предимплантационной генетической диагностики являются:

Наличие хромосомной патологии у будущих родителей. Данный факт повышает вероятность передачи наследственного заболевания плоду.
Осложненный гинекологический анамнез. Показаниями к ПГД являются самопроизвольные аборты в анамнезе.
Неудачные попытки предыдущих протоколов ЭКО. Для уточнения причин отрицательного результата необходимо обследовать эмбрион на предмет генетической патологии.
Генетическая патология у предыдущих эмбрионов.
Возраст женщины старше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше вероятность развития у плода генетической патологии.

Подсадка оплодотворенной яйцеклетки

Перенос эмбрионов осуществляется в момент овуляции у женщины. существует два варианта:

овуляция естественная (как правило, в случае проблем со сперматозоидами, причина бесплодия пары не в женщине);
стимуляция овуляции, которая заранее высчитывалась врачами (в случае женского бесплодия при нестабильном менструальном цикле).

На данном этапе важен гормональный фон женщины, при недостатке вырабатываемого прогестерона плод замирает. Если ранее было несколько неудачных протоколов ЭКО, врач может назначить ИКСИ.

Предимплантационная диагностика

Предимплантационная диагностика проводится с целью выявления наследственной патологии, связанной с аномалией генов или хромосом. Метод широко используется в ходе протокола экстракорпорального оплодотворения.

Благодаря ПГД производится отбор наиболее жизнеспособных и здоровых эмбрионов. Исследование позволяет вывить моногенные мутации и хромосомные транслокации.

К числу патологий, которые определяются с помощью предимплантационной диагностики, относятся:

гемофилия;
миопатия;
муковисцидоз;
фенилкетонурия;
гемоглобинопатия;
миодистрофия;
синдром Дауна;
синдром Патау;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Эдвардса.

ПГД относится к числу наиболее точных и безопасных методов исследования. Диагностика проводится на этапе развития зародыша, когда его клетки не имеют специфических функций. Поэтому они быстро восстанавливаются.

Преимуществами ПГД являются снижения риска развития плода с наследственной патологией, отбор здоровых эмбрионов, минимизация возможности формирования многоплодной беременности.

Что такое ПГД и когда рекомендуют применение метода

Планирование пола ребенка – непростая задача. Россия, как и многие другие страны, формально накладывает запрет на выбор пола во время экстракорпорального оплодотворения. Однако выход есть – предимплантационная диагностика, известная под сокращением ПГД.

ПГД – это комплекс генетических мероприятий, благодаря которому оплодотворенные яйцеклетки оцениваются на наличие аномальных изменений, способных негативно повлиять на развитие будущего эмбриона. Для зародыша процедура совершенно безопасна, так как риск травматизации составляет не более 1%. С помощью методики определяется синдром Дауна, а также ряд других серьезных аномалий.

Почему тянет низ живота на 31 неделе беременности

ПГД проводится по показаниям, среди которых:

возраст партнеров у женщины более 34 лет, а у мужчины более 37 лет;
диагностированное носительство различных хромосомных аномалий, способных вызывать заболевания;
невынашивание беременности привычного типа (у женщины в анамнезе более 2 выкидышей, замираний беременности);
неудачные процедуры ЭКО в прошлом, не окончившиеся успешной беременностью и родами из-за различных осложнений;
другие случаи, в том числе пожелание родителей убедиться в здоровье эмбрионов.

Метод ПГД позволяет выявить муковисцидоз, гемофилию, предотвратить развитие резус-конфликта. При применении подхода возрастает вероятность вынашивания беременности и рождения младенца без патологий, а также снижается вероятность столкновения с генетическими аномалиями.

Решая вопрос о том, как зачать мальчика или девочку по ЭКО, стоит вспомнить о методе ПГД. Ведь благодаря его применению можно узнать и пол будущего эмбриона. Процедуру ПГД будущие родители могут осуществить без прямых медицинских показаний по собственному желанию.

Как выбрать пол ребенка при помощи ПГД

Одним из этапов протокола экстракорпорального оплодотворения является стимуляция овуляции. В результате отбираются наиболее зрелые яйцеклетки. В лабораторных условиях происходит оплодотворение ооцита сперматозоидами партнера.

Предимплантационная диагностика позволяет выбрать наиболее здоровые эмбрионы. Помимо этого, с помощью ПГД врач может определить пол зародыша.

После завершения всех этапов исследования, отобранный эмбрион имплантируют в полость матки.

Технология формирования пола ребёнка в России

Выбор пола ребенка в России осуществляется с помощью экстракорпорального оплодотворения. ИКСИ позволяет провести оценку хромосомного набора сперматозоида.

Помимо этого, преимплантационная диагностика назначается с целью профилактики передачи наследственных заболеваний. Для оплодотворения может использоваться сперма партнера или донора.

После того, как определен набор хромосом сперматозоида, его вводят в яйцеклетку с помощью тонкой иглы. Оплодотворенный ооцит переносят в полость матки.

Центр лечения бесплодия «ЭКО на Петровке» позволяет выбрать пол ребенка при экстракорпоральном оплодотворении. Уникальная аппаратура с высокой точностью определяет набор хромосом. Благодаря этому, производится отбор необходимых сперматозоидов.

Генетические заболевания

Немаловажным фактором, связанным с выбором пола является наличие генетических патологий. Родители могут знать, что у одного из них или у обоих есть дефектный ген, отвечающий за развитие тяжелых генетических синдромов. Этот ген носитель или больной родитель может передать по наследству.

Так, носителем гена, отвечающего за такое опасное заболевание, как гемофилия, является женщина. Но сама она не болеет, а передает болезнь по наследству. Страдают гемофилией исключительно представители мужского пола. Так что, если у такой женщины родится девочка, она может быть просто носителем, а если мальчик – то он будет болеть.

Семьи с подобными медицинскими проблемами предпочитают пополниться девочкой.

MicroSort

Суть технологии MicroSort заключается в отделении сперматозоидов с Х-хромосомой от сперматозоидов с Y-хромосомой. Подобным образом производится планирование пола будущего ребенка. Точность результатов технологии MicroSort составляет 80-90%. К показаниям для проведения исследования относятся:

отягощенная наследственность по поводу генетической патологии;
самопроизвольные аборты в анамнезе;
желание сбалансировать пол детей в семье;
наличие генетических аномалий, свойственных определенному полу.

Результаты диагностики позволяют с высокой вероятностью отобрать здоровый эмбрион желаемого пола. Отличием данной методики от экстракорпорального оплодотворения является минимальная травматизация. MicroSort подразумевает выполнение внутриматочного оплодотворения.

Балансировка семьи

Причины, по которым будущие родители хотят малыша того или иного пола различны. Например, семья уже имеет одного или нескольких детей. Тогда, чтобы сбалансировать соотношение пара желает родить ребенка противоположного пола.

В некоторых культурах и государствах желание иметь детей одного или противоположных полов обусловлено социальными, экономическими, религиозными, другими факторами. Так, в некоторых странах наследником считается только лицо мужского пола, поэтому семья стремится «получить» мальчика.

В других странах наоборот, материальные льготы получают семьи с детьми противоположных полов. Также никто не отменял человеческого желания мамы и папы иметь мальчика и девочку.

Выбрать пол ребёнка в ЭКО на Петровке

Центр лечения бесплодия «ЭКО на Петровке» проводит диагностику, позволяющую определить пол будущего ребенка. Для исследований используется уникальное оборудование, не имеющее аналогов в России. В клинике прием осуществляют высококвалифицированные врачи. Специалисты «ЭКО на Петровке» имеют многолетний опыт работы в лучших медицинских учреждениях Европы, США и Израиля.

Благодаря профессионализму врачей нашего центра на свет появилось 2765 здоровых малышей. В клинике «ЭКО на Петровке» беременность после первого переноса эмбрионов наступает в 43% случаев. Это в 2 раза больше среднего показателя по России.

Записаться на консультацию к специалисту можно по телефону или на официальном сайте центра. Оставьте заявку, и наши администраторы свяжутся с вами для уточнения даты и времени записи.

Источник

Вся генетическая информация, которая передается из поколения в поколения, закодирована в специальной молекуле — дезоксирибонуклеиновой кислоте, более известной в сокращении как ДНК. В комплекте с белками ДНК формирует хромосомы. Различные аномалии, которые их затрагивают, приводят к так называемым хромосомным болезням.

MedAboutMe разбирался, что это за болезни и откуда берутся хромосомные аномалии.

ДНК ядерная и митохондриальная

В молекуле ДНК располагаются все гены, в которых запрограммирована информация о структуре белков и других молекул, из которых состоит организм человека и всех живых существ. Всего генов насчитывается около 30 тысяч.

Молекула ДНК состоит из двух цепей, которые скручены в спираль. Молекулы ДНК уложены очень компактно в ядре клеток. Вместе с белками они образуют специфические образования — хромосомы. В прямом переводе этот термин означает «окрашенное тело», поскольку они хорошо окрашиваются специальными красителями.

Открытие хромосом, как неких образований в ядре клетки, согласно истории биологии, может принадлежать нескольким ученым второй половины девятнадцатого века. Только в начале двадцатого века было высказано предположение об их участии в наследовании информации (Т. Морган и соавт.).

Помимо ядерной ДНК существует митохондриальная ДНК, которая находится в специальных образования клетки — митохондриях, расположенных в цитоплазме клеток. Открытие этой формы ДНК состоялось в 1963 году. Митохондриальная ДНК существенно меньше по размерам ядерной, но, так же как и ядерная ДНК, несет на себе важную генетическую информацию, а ее нарушение приводит к развитию так называемых митохондриальных болезней. В отличие от ядерной ДНК, в которой располагаются тысячи генов, в митохондриальной ДНК сосредоточено несколько десятков генов, но все они кодируют крайне важные белки/ферменты для человека.

Тело человека и хромосомы

Все ядерные хромосомы в клетках человека, кроме половых клеток, представлены парами. Таких пар 23, то есть всего в ядре клеток содержится 46 хромосом (диплоидный набор), в том числе 22 пары аутосом (не половые хромосомы) и одна пара половых (ХХ или ХY). Хромосомы в каждой из 22 пар сходны по строению и по размерам.

В половых клетках, представленных яйцеклеткой и сперматозоидом, содержится по 23 хромосомы (гаплоидный набор), одна из них — Х, а другая — Y хромосома, достающаяся от отца, будет определять пол человека. Поскольку женские половые клетки содержат набор из 22 хромосом и одной X половой, в сперматозоидах возможно два варианта — сперматозоид содержит 22 хромосомы плюс Х- или 22 плюс Y-половая хромосома.

После соединения яйцеклетки и сперматозоида образующийся набор ХХ будет определять развитие по женскому типу, а набор ХY — по мужскому. В целом, можно сказать, что каждый человек имеет два варианта одного и того же гена, хранящегося в хромосомах — один вариант от матери, другой от отца, при этом пол определяется отцом.

Гены и число хромосом

Число хромосом сильно варьирует в зависимости от вида животных и растений. Таким образом, количество хромосом является признаком, характеризующим различные виды животного мира. Например, число хромосом у лошади равно 64, у гориллы — 48, у собак — 78, у рака — 200, у кошки — 38, у свиньи — тоже 38, у лягушки — 26, у картофеля — 48, у кукурузы — 20, а у некоторых видов муравьев — всего 2 хромосомы, геном холерного вибриона также представлен 2 хромосомами.

Однако число хромосом и количество генов находится не всегда в пропорциональной зависимости. Например, число хромосом у обычной домовой мыши 40, а у человека — 46, при этом число генов приблизительно совпадает. Число хромосом лошади превышает число хромосом человека, однако у лошадей пока идентифицировано около 20 тысяч генов.

Многие из генов животных имеют сходное строение с генами человека. Гомология (схожесть) некоторых геномов животных с геномом человека достигает более 90%. Схожесть генома у людей достигает 99,9% и лишь 0,01% генома формирует все многообразие среди людей. Понимание путей эволюции в формировании геномов человека и животных крайне важно для выявления мутаций, которые являются специфичными для человека. Эти знания необходимы для лечения болезней с применением методов генной инженерии в будущем.

Кариотип и кариотипирование

Выше было сказано, что ядерный геном человека в норме величина постоянная. Он состоит из 46 хромосом, которые формируют 23 пары. 22 пары хромосом представляют собой аутосомы (парные хромосомы в клетках кроме половых), тогда как 23-я пара представляет собой половые хромосомы — XX у женщин и XY у мужчин.

Для обозначения совокупности набора хромосом было введено понятие «кариотип». Впервые это термин был введен уже в 1922 российским ученым Л.Н. Делоне при изучении набора хромосом у различных представителей растительного мира.

Набор хромосом человека, состоящий их 46 хромосом в норме, называют кариотипом. Помимо количества, главными признаками, формирующими кариотип, являются также размеры, строение и форма хромосом. Метод, позволяющий проводить оценку кариотипа, называется кариотипированием. Данный метод относится к цитогенетическим методам исследования генома и широко используется в диагностике хромосомных аномалий.

Поскольку в течение клеточного цикла вид хромосом в ядре подвержен значительным изменениям, то принято проводить изучение кариотипа в определенной стадии деления клетки, которая называется «метафаза митоза». Для повышения точности определения применяются специфические методы окрашивания хромосом с применением красителей, что значительно повышает чувствительность метода.

При обследовании женщин нормальный кариотип записывают как 46, XX и 46, XY для мужчины.

Хромосомные болезни

Изменение кариотипа человека и животных может происходить на различных этапах развития. Если изменение числа хромосом происходит на стадии, когда образуются родительские половые клетки (гаметы), то и все клетки будущего эмбриона будут иметь измененный кариотип.

В зависимости от тех или иных изменений количества и структуры хромосом возникают хромосомные болезни. Всего зарегистрировано около 700 заболеваний, связанных с хромосомными перестройками.

Например, увеличение 21-й пары хромосом на одну добавочную хромосому (трисомия по 21-й хромосоме) приводит к возникновению синдрома Дауна. Лишняя X-хромосома в паре половых хромосом XY у мужчин образует изменение кариотипа на формулу 47, XXY (вместо 46, XY). Такой кариотип приводит к возникновению синдрома Клайнфельтера. Одним из основных признаков такой патологии является нарушение половых желез.

Понятие мозаицизма (мозаичный кариотип) появилось, когда было обнаружено, что при дроблении зародышевых клеток в самом начале формирования эмбриона появляются клетки с различными кариотипами, т.е. один организм может содержать одновременно клоны клеток как с нормальным набор хромосом, так и с аномальным. Иными словами, организм состоит из клеток с различным генетическим материалом. Примерами такого развития могут быть синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера. При мозаицизме клиническая выраженность симптомов чаще имеет стертые формы, поскольку часть клеток все же имеет нормальный кариотип.

Причины хромосомных аномалий и их диагностика

Ранее мы говорили, что причиной хромосомных аномалий могут быть ионизирующая радиация, влияние различных химических агентов, включая лекарства, экстремальная температура. Во многих случаях выявить точную причину изменений не представляется возможным. Многолетними наблюдениями доказано, что частота хромосомных аномалий резко увеличивается с возрастом матери.

Кариотипирование обычно проводят в пренатальный период (в период беременности до родов). Кариотипирование проводят как инвазивным способом, так и неинвазивным.

Инвазивный способ заключается в заборе клеток для исследования из матки женщины (плацента, хорион), крови из пуповины плода или околоплодных вод (амниоцентез) под контролем ультразвука. Отбираются клетки плода и в них проводят исследование хромосом. Следует учитывать, что такой способ забора материала может закончиться выкидышем (около 1% в первом триместре).
Неинвазивный метод заключается в выделении генетического материала плода из крови матери. Этот метод не опасен для ребёнка и плода, однако менее чувствителен по сравнению с инвазивным методом. Показанием для неивазивного способа забора материала могут быть возраст матери (старше 35 лет), наличие хромосомных аномалий у предыдущих детей.

В настоящее время наиболее точным методом диагностики ряда хромосомных аномалий является метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции.

При выявлении патологии решается вопрос о продолжении или прерывании беременности. Метод кариотипирования применяется для обследования детей при наличии пороков развития, а также супругов, у которых происходило рождение мертворожденных детей, и при планировании ЭКО.

Пропедевтика внутренних болезней / Мухин Н.А., Моисеев В.С. – 2008

Архитектура генома: генетическое разнообразие и хромосомные болезни / Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. // Медицинская генетика – 2014 – Т. 13 №3(141)

Источник

Исследование

Что такое кариотип?

Содержание

Цитогенетика, что это?
Как определяют хромосомный набор человека?
Как образуются аномалии хромосомного набора?
К каким заболеваниям могут приводить нарушения кариограммы?
Для чего проводят цитогенетическое исследование?
Как подготовиться к генетическому тесту?
Что показывает молекулярное кариотипирование?
Что делать при выявлении нарушений?

Цитогенетика, что это?

Это раздел генетики, основная задача которого состоит в том, чтобы изучать кариотип человека — число, размер, форму всех 46 хромосом, представляющих собой компактно упакованную белками-гистонами форму ядерной ДНК человека. Митохондрии (энергетические станции) содержат кольцевую молекулу ДНК, но во время кариологического исследования изучают только ядерный материал. Наличие одинакового кариотипа у всех представителей одного вида (включая разделенных географически популяции) и отличающегося у представителей разных видов является определяющим критерием вида: это создает репродуктивную изоляцию между разными видами.

Мужчины и женщины содержат одинаковые неполовые хромосомы (аутосомы): их у человека 22 пары. А последняя пара у полов различается: ХХ у женщин и ХY у мужчин. Y отличается от Х отсутствием участка и содержащихся в нем генов. Нормальный хромосомный набор человека записывают 46ХХ для женщин и 46ХY для мужчин. Он не меняется во время жизни, как и кариотипы большинства организмов на Земле.

Как определяют хромосомный набор человека?

Определить кариотип организма можно, исследовав делящиеся клетки: только во время деления палочкообразные структуры с закодированной информацией о работе всего организма становятся доступны для наблюдения. Вне процесса деления генетический материал представлен распакованной длинной молекулой ДНК, поэтому его трудно исследовать.

Обычно анализ кариотипа (цитогенетическое исследование, кариотипирование, построение кариограммы) проводят у лимфоцитов крови на стадии метафазы непрямого клеточного деления (митоза). Клетки крови обрабатывают веществом, заставляющим их перейти от стадии покоя к делению, а затем другим реагентом (колхицином) останавливают деление на стадии метафазы, когда отчетливо различимая ДНК в виде палочковидных структур располагаются в центре (метафазная пластинка). Стадия метафазы больше всего подходит для цитогенетического исследования. После специального окрашивания под микроскопом подсчитывают количество хромосом и изучают соответствие их структуры норме. Построение кариограммы является не только методом выявления нарушений числа, но позволяет обнаружить большие структурные аномалии, например, утрату, удвоение, перенос участка. Для цитогенетического обследования в зависимости от цели также используют другие клетки: костный мозг, опухоли, плаценты, абортивного материала.

Как образуются аномалии хромосомного набора?

Можно выделить два источника формирования неправильного кариотипа у животных: во время формирования половых клеток (гаметогенеза) и ранних стадий развития эмбриона.

В первом случае аномалии образуются по причине участия в оплодотворении половых клеток с нарушенным набором (это может происходить у сперматозоида или у яйцеклетки). Это может произойти при образовании гамет: сперматогенезе (образование сперматозоидов) или овогенезе (образование яйцеклетки). В ходе гаметогенеза предшественники половых клеток проходят через несколько последовательных делений. Во время разделения или обмена (кроссинговер) генетического материала могут происходить ошибки, например, нарушения расхождения хромосом, утрата, перенос участка с одной на другую. При нарушении расхождения одна клетка содержит больше генетического материала, а другая, соответственно, — меньше. При оплодотворении, в котором участвуют клетки с изменением числа или у которых произошли структурные аномалии, нормальный хромосомный набор зиготы, а потом эмбриона нарушается.

Нарушения генетического материала могут возникнуть на ранних стадиях развития зародыша. Но в таком случае не все клетки человека содержат аномалии, а лишь их часть, образовавшаяся из клетки с измененным наследственным материалом. Присутствие у одного организма клеток с различающимся хромосомным набором называется мозаицизм. Если уровень мозаицизма человека высок (больше 20% клеток с другим набором), то выявить его можно с помощью цитогенетического исследования. Для того, чтобы выявить мозаицизм необходимо исследовать генетический материал нескольких типов клеток, сравнение которых определит разницу кариограмм. Низкий уровень мозаицизма выявить кариотипированием не удастся.

К каким заболеваниям могут приводить нарушения кариограммы?

Нарушения нормального числа, размеров, формы хромосом человека могут приводить к патологиям органов самого человека, а также быть ответственными за бесплодие и привычное невынашивание беременности. В таком случае определяющий кариотип анализ позволяет установить причину заболевания, предсказать риск рождения больного ребенка.

Многие крупные нарушения генетического материала смертельны еще до рождения и приводят к самопроизвольному прерыванию беременности. В таком случае иногда проводят кариотипирование абортивного материала, определяя причину внутриутробной смерти и прогноз дальнейших беременностей.

Есть хромосомные аномалии, приводящие к рождению больного ребенка. Самыми известными из таких болезней являются трисомии. При трисомиях наблюдается присутствие лишней третьей хромосомы в паре. К трисомиям относят синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, когда лишняя хромосома наблюдается в 21, 18, 13 парах, соответственно.

Лишняя ДНК может наблюдаться в паре половых хромосом: например, при синдроме Клайнфельтера в ядрах мужского организма не 46 хромосом, а на одну больше: обозначается 47XXY. Нарушениями генетического материала являются моносомии (исчезновение одной, например, синдром Шерешевского-Тернера), делеции (утрата участка, например, синдром кошачьего крика), дупликации (повторение участка), инверсии (поворот участка на 180 градусов), транслокации (перенос участка ДНК). Все эти аномалии хромосом человека можно выявить при сдаче биоматериала на цитогенетическое исследование.

Для чего проводят цитогенетическое исследование?

Процедура исследования кариотипа называется кариотипирование. Результат кариотипирования покажет наличие или отсутствие изменений кариотипа у ребенка или взрослого. Анализ кариотипа можно проводить даже у новорожденного. При кариотипировании исследуется общее число хромосом и структура каждой отдельно.

Анализ на кариотип супругов рекомендуют проводить во время планирования беременности при наличии родственников, у которых есть хромосомные аномалии, при наличии у супругов ребенка, у которого есть структурные аномалии хромосом человека или нарушения числа хромосом, при воздействии на организмы обоих супругов или одного радиоактивного излучения.

После наступления беременности возможно провести пренатальное кариотипирование плода для определения нарушений числа хромосом или их структуры. Такой тест сдают на ранних сроках беременности. Обычно его рекомендуют после положительного результата скринингового исследования или при наличии риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Забор материала для исследования может быть инвазивным (исследуют амниотическую жидкость, ворсины хориона, ткань плаценты) и неинвазивным (исследуют кровь матери).

При кариотипировании ядерную ДНК окрашивают специальными красителями, позволяющими проводить анализ и выявлять неоднородные участки в виде полос. Сначала сравнивают специфический «рисунок» окрашивания в виде полос (бэндов) с эталонным и группируют парами. Эта методика носит название дифференциального окрашивания хромосом (бэндинг). Без специального красителя не удастся обнаружить структурные аномалии.

Как подготовиться к генетическому тесту?

Анализ крови на кариотип у взрослого или ребенку обычно включает забор крови, выращивание в лабораторных условиях культуры лимфоцитов периферической крови, остановку клеточного деления колхицином, приготовление клеточных препаратов, процедуру дифференциального окрашивания, анализ количества пар и структуры каждой под микроскопом. Кариологический анализ не требует специальной подготовки человека перед сдачей крови: кровь на кариограмму сдают также как обычный венозный анализ крови. Человеку нужно сдавать такой генетический анализ один раз в жизни, так как кариограмма не меняется.

В онкологии применяют исследование генетического материала клеток опухолей, для этого берут биопсию новообразования. Это позволяет выявить хромосомные аномалии клеток рака, что помогает определить тип опухоли, поставить точный диагноз, назначить подходящее лечение. Подготовиться к анализу биопсии опухолевой ткани поможет врач. Перед кариотипированием плода подготовка зависит от метода забора материала. Подготовительные процедуры различаются для инвазивных и неинвазивных методов. Подготовиться к инвазивному забору материала поможет врач. Сдавать анализ на кариотип плода неинвазивным методом необходимо также, как анализ периферической крови из вены.

Что показывает молекулярное кариотипирование?

Исследование кариотипа выявляет перестройки ядерной ДНК. Сдавать кариотип можно для обычного кариотипирования или молекулярного. Молекулярное кариотипирование является более точным, чем классическое. Поэтому с помощью этого метода выявляют аномалии меньшего размера и хромосомные аномалии плода раньше. Проводится оно методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА). В этой сложной технологии происходит связывание фрагментов генетического материала человека со специальным ДНК-чипом (микроматрицей) и последующий анализ связавшихся участков. Для исследования используют не клеточную массу, а выделенную ДНК, снижая влияние качества биоматериала на результат. Молекулярное кариотипирование позволяет выявить хромосомные перестройки небольшого размера (вариации числа копий участков ДНК, CNV), не обнаруживаемые во время проведения стандартного цитогенетического исследования. Молекулярное кариотипирование применяется не только во время беременности, но также детям и взрослым. Заказать молекулярное кариотипирование вы можете на сайте Genotek.

Что делать при выявлении нарушений?

Если исследование выявило несоответствие хромосом норме по числу или строению, то необходимо пройти консультацию врача-генетика. Анализ кариотипа показывает наличие конкретного нарушения, определить клиническое значение и поставить диагноз может только врач. Если цитогенетическое исследование проводилось плоду, то генетик определит тактику ведения беременности. Результат кариотипа супругов поможет интерпретировать врач, а также определит риски рождения больного ребенка, расскажет о способах родить здорового ребенка при наличии генетических нарушений у родителей. К таким способам относятся методы вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, экстракорпоральное оплодотворение; ИКСИ, инъекция сперматозоида в цитоплазму ооцита; использование донорских половых клеток, суррогатное материнство) и предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов перед переносом их в матку.

Источник