Глухонемота (Сурдомутизм)
Глухонемота, или сурдомутизм – это врожденное или приобретенное в долингвальном периоде отсутствие слуха, которое препятствует развитию речи. Основные клинические проявления – глухота, немота, искажение голоса, вестибулярные и поведенческие нарушения, чрезмерно развитая мимика. Постановка диагноза основывается на данных исследования звукового восприятия, ABR-тесте, методах нейровизуализации и ДНК-диагностике. Специфическое лечение отсутствует. Реабилитационные мероприятия включают в себя слухопротезирование, изучение языка жестов и артикуляции.
Общие сведения
Существует две основные формы глухонемоты – врожденная и приобретенная. Второй вариант встречается более чем у 70% от общего количества больных. Свыше 50% случаев врожденной формы заболевания спровоцировано генетическими мутациями. Согласно статистическим данным мировой отоларингологии, распространенность глухонемоты выше на территориях с высокой частотой близкородственных браков. Порядка 35% случаев приобретенной потери слуха происходит на первом году жизни ребенка, 25% – на втором. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Всего на территории Российской Федерации проживает порядка 200 тысяч глухонемых.
Глухонемота
Причины глухонемоты
Первопричиной всегда является врожденная или приобретенная в раннем возрасте потеря слуха. Немота возникает вторично в результате неспособности изучать и воспроизводить слова. Врожденная глухонемота может быть спровоцирована следующими факторами:
- Врожденные инфекции. Чаще всего это заболевания из группы TORCH-инфекций: токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, герпетическая инфекция, сифилис, гепатит В.
- Генетические мутации. Глухота входит в состав более 400 генетических синдромов. Наиболее распространенными являются синдромы Ваарденбурга, Стиклера, Пендреда, Альпорта, брахио-ото-ренальный синдром, нейрофиброматоз II типа, дисплазия Мондини, болезнь Рефсума и недостаточность биотинидазы.
- Внутриутробная интоксикация. Врожденное отсутствие слуха может вызывать злоупотребление алкоголем и наркотическими веществами во время вынашивания ребенка, а также контакт с химическими веществами в условиях производства.
В случаях приобретенной глухонемоты слух у ребенка на момент рождения присутствует, но через короткий промежуток времени резко ухудшается или полностью исчезает. Причиной может быть:
- Родовая травма новорожденного. Неправильно выбранный метод родоразрешения и некорректное использование акушерских пособий может привести к повреждению анатомических структур среднего и внутреннего уха, корковых центров головного мозга.
- Поражение внутреннего уха, слухового нерва. Рецидивирующий лабиринтит, осложненное течение болезни Меньера, двухсторонний кохлеарный неврит и врожденные аномалии развития внутреннего уха могут становиться причиной нарушения функции кортиевого органа и, как следствие – глухоты.
- Ототоксические медикаменты. Потеря слуха может выступать в роли побочного эффекта при приеме антибиотиков из групп полипептидов и полимиксинов, некоторых аминогликозидов и петлевых диуретиков.
- Инфекционные заболевания. К глухоте может приводить перенесенный в детском возрасте цереброспинальный менингит, скарлатина, корь, брюшной тиф, сифилис, грипп, дифтерия и коклюш.
Патогенез
Ведущее нарушение при глухонемоте – стойкое ухудшение слуха или его полное отсутствие. Причинами глухоты могут быть структурные аномалии, инфекционные и воспалительные заболевания внутреннего уха или непосредственно звуковоспринимающего аппарата (кортиевого органа), слухового нерва и задних отделов верхней височной извилины – области Вернике. Речевые центры (лобная извилина – зона Брока) и органы артикуляционного аппарата не поражены. При врожденной глухоте ребенок с рождения не воспринимает окружающие звуки, в том числе человеческую речь, что делает невозможным ее изучение – формируется вторичная немота. При потере слуха в возрасте старше 1 года дети уже имеют некоторый словарный запас, но при отсутствии специальных мероприятий по развитию речи приобретенные навыки быстро теряются.
Симптомы глухонемоты
При отсутствии прицельной диагностики слуха у новорожденного заболевание долгое время может оставаться незамеченным. На первых месяцах жизни у детей проявляется рефлекторный плач и крик за счет нормально функционирующих ЦНС и органов речевого аппарата. В норме в возрасте 6-7 месяцев ребенок начинает имитировать речь окружающих и выговаривать первые слоги («ма-ма», «па-па»), а в 1 год его словарный запас составляет порядка полноценных 10 слов. При глухонемоте подобная речевая активность полностью отсутствует, компенсаторно сильно развивается мимика. В некоторых случаях ребенок издает отдельные звуки в попытке имитировать движение губ родителей.
При приобретенной глухонемоте, возникшей у детей старше 2 лет, ребенок резко прекращает воспринимать внешние звуки – не откликается на свое имя, не реагирует на музыку и т. д. В 3-4 года дети могут предъявлять жалобы на шум в ушах или резкую потерю слуха. Одновременно искажается уже сформированная речь – она становится чрезмерно громкой или тихой, скандированной, монотонной. У некоторых детей формируется нетипичный для пола и возраста низкий или высокий тембр голоса. Выраженность вестибулярных расстройств напрямую зависит от этиопатогенетического варианта глухонемоты. Зачастую они ограничиваются плохим чувством равновесия, особенно в условиях темноты или с закрытыми глазами. В возрасте после 3 лет возникают психические нарушения – замкнутость, отчуждение, вспыльчивость и раздражительность. В редких случаях наблюдаются противоположные изменения поведения – чрезмерная веселость, коммуникабельность и подвижность.
Осложнения
Отсутствие речевой активности при глухонемоте сопровождается неправильным функционированием голосового аппарата. В дальнейшем это приводит морфологическим изменениям гортани – неполному смыканию голосовой щели, преждевременному окостенению хрящей и т. д. Это делает невозможным формирование естественного звучания речи даже на фоне ее поддержания и дальнейшего развития. Отсутствие полноценных реабилитационных мер и обучения в специализированных учреждениях делает практически невозможной полноценную адаптацию пациента в социуме.
Диагностика
Диагностика при глухонемоте заключается в исследовании звукопроводящего и звуковоспринимающего аппаратов, изучении структуры височных и лобных отделов коры головного мозга и установлении этиологического фактора. Сложность обследования детей до 2 лет состоит в том, что распространенные тесты с использованием камертона и аудиометра непонятны для ребенка и не дают возможности получить четкие результаты. Таким образом, диагностическая программа включает:
- Исследование звукового восприятия. Отоларинголог при осмотре пациента разговаривает с ним с разной громкостью, дает ему звучащие игрушки. Для исключения тактильных ощущений от выдыхаемого воздуха или визуального восприятия движения губ врач использует маску или лист бумаги. При глухоте у ребенка отсутствует какая-либо реакция на окружающие звуки.
- ABR-тест. Позволяет оценить функцию проводящих нервов и слухового отдела ствола мозга. При их поражении нервный импульс из внутреннего уха не передается или не воспринимается структурами ЦНС.
- Нейровизуализацию. КТ черепа, МРТ височных костей и МРТ головного мозга позволяют выявить структурные или воспалительные изменения в строении звукопроводящей и звуковоспринимающей систем, мозговой коры.
- ДНК-диагностику. Изучение структуры ДНК применяется при наличии других симптомов, указывающих на развитие того или иного генетического заболевания.
Лечение глухонемоты
В большинстве случаев восстановить нормальный уровень слуха при условии уже сформировавшегося сурдомутизма невозможно. На ранних этапах прогрессирующего ухудшения звуковосприятия проводится медикаментозное или хирургическое лечение с учетом этиологических факторов. Дети с врожденной глухотой направляются в специализированные воспитательные и учебные заведения. При глухонемоте, сформировавшейся в возрасте 3-5 лет, осуществляется дальнейшее развитие речи при помощи занятий с сурдопедагогом. К реабилитационным мероприятиям относится применение слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов. Эти приборы эффективны при глухоте, возникшей в результате поражения органов звукопроводящей системы или внутреннего уха.
Прогноз и профилактика
Прогноз при глухонемоте неблагоприятный. В подавляющем большинстве случаев потеря слуха – это проявление финальной стадии заболевания, на которой изменения уже необратимы. В дальнейшем дети проходят специальное обучение, направленное на развитие частично сформированной речи или изучение артикуляции и языка жестов. К профилактическим мероприятиям относится медико-генетическое консультирование семейных пар, планирование беременности, антенатальная охрана плода, ранняя диагностика и лечение заболеваний, которые потенциально могут привести к глухоте.
Глухонемота — лечение в Москве
В знакомой обстановке ребёнок играет с братьями и сестрами, веселится и ведет себя как маленький ураган. Но стоит подойти малознакомому или вовсе незнакомому человеку, как поведение ребёнка разительно меняется: он молчит и смотрит в одну точку отсутствующим взглядом. Если вам знакома эта картина, то, вероятнее всего, у ребёнка присутствует мутизм, нарушение коммуникативных навыков. Этим заболеванием болеют не только дети, но впервые оно проявляется именно в детском возрасте.
Частота встречаемости мутизма
По результатам одного исследования, проведенного в 2001 году, мутизмом страдает около 7 детей из 1000. Этот феномен встречается в два раза чаще, чем аутизм, с которым его часто путают. Сам термин происходит от латинского слова «mutus», «немой», и описывает упорное, обусловленное страхом молчание. Симптомы, как правило, усиливаются с возрастом и не являются произвольными. При этом не наблюдается поражения речевого аппарата или органов слуха.
Как проявляется мутизм у ребёнка?
Если дети в определенных ситуациях или в присутствии определенных людей вдруг перестают говорить, это может не быть связано с упрямством, невежливостью или застенчивостью, а являться симптомом мутизма.
Часто родители неправильно оценивают подобное поведение своего ребёнка и связывают его со стеснительностью или простым нежеланием общаться. Такие дети абсолютно свободно чувствуют себя в знакомой обстановке в окружении родных, но если им начинает казаться, что кто-то посторонний слушает или наблюдает за их поступками, дети замолкают и радикально меняют свое поведение.
Основные причины мутизма
Различают «тотальный мутизм», когда больной человек не говорит вообще, и «селективный мутизм», когда заболевший молчит в определенной обстановке либо в присутствии других людей.
Диагноз поставить достаточно трудно, потому что такой симптом как «молчание» может быть незамеченным или неправильно оцененным. Тем не менее, если диагноз вовремя и верно поставлен, заболевание достаточно хорошо поддается коррекции.
Селективный мутизм не является заболеванием в привычном смысле, а является скорее «социальным расстройством». Вот наиболее частые причины селективного мутизма:
- Врожденная (генетически обусловленная) стеснительность;
- Проблемы внутри семьи, частые ссоры, споры и крики родных;
- Нарушения развития речи или особенности развития речи (ребёнок стесняется того, как он говорит);
- Социофобия (желание остаться незамеченным, страх перед незнакомыми людьми или в незнакомой обстановке).
Комментарий эксперта
Екатерина Валова, психолог
Селективный мутизм считается достаточно редким расстройством, хотя, согласно исследованиям, наблюдается у 1% детей школьного возраста. Незначительные проявления, когда ребёнок не говорит в какой-либо ситуации, часто списываются на скромность или смущение. Однако помимо смущения причиной молчания может быть выборочная неспособность разговаривать.
В результате селективный мутизм не привлекает внимания родителей и специалистов, впоследствии проявляясь и во взрослом состоянии.
В 90% случаев явлению селективного мутизма сопутствуют социофобия и повышенная социальная тревожность. Часто в анамнезе у такого ребёнка есть родственники, отличающиеся повышенной скромностью, а также симптоматикой социальной фобии.
Если ребёнок активно разговаривает в узком кругу, но молчит в саду или школе, необходимо обратиться к специалисту. Для обследования детей с трудностями оптимально подготовить видеозаписи, на которых ребёнок разговаривает с различными людьми, для оценки социально комфортных ситуаций, уровня артикуляции, эмоциональной вовлеченности.
В чем заключается оптимальная терапия мутизма?
При мутизме страдает речевое, когнитивное, социальное и эмоциональное развитие. Это, в свою очередь, приводит к нарушению развития личности, Я-идентификации и самосознания. Страдающий мутизмом имеет проблемы в обучении и профессии, и, чаще всего, общения с таким человеком стараются избегать.
Мутизм требует комплексного подхода в лечении. В детском возрасте применяется психотерапевтический подход, во взрослом возрасте иногда и медикаментозное лечение антидепрессантами.
Специалисты утверждают, что шансы на успешное лечение тем выше, чем раньше начата терапия заболевания.
На сегодняшний день разработана и с успехом применяется специальная коррекционная программа, которая дает ощутимый результат уже через неделю занятий. Одним из способов реабилитации ребёнка с мутизмом является создание игровой ситуации, в которой невозможно молчать. Родители и дети могут меняться местами — с родителей требуется мило, без раздражения, но максимально достоверно скопировать поведение своего ребёнка. Разумеется, на протяжение всего цикла предусмотрено ненавязчивое поощрение ребёнка.
Комментарий эксперта
Екатерина Валова, психолог
Лечение проводится как медикаментозно, так и методами психотерапии. Стоит помнить, что снижение тревожности, являющейся основным фактором появления селективного мутизма, при правильном выборе препаратов достигается достаточно быстро. Однако это не означает, что сам мутизм проходит в тот же момент, стоит настраиваться на терапию в течение 3-6 месяцев.
В первую очередь, объектами психотерапии становятся родственники и значимые взрослые. Если селективный мутизм проявляется в школе или в саду, необходимо провести беседы с учителями и воспитателями о правильной стратегии поведения: ребёнка нельзя подталкивать, вынуждать говорить, а также, при появлении речи, активно хвалить и привлекать внимание к успехам. Такая тактика может вызвать «откат» и привести к большей замкнутости, так как дети с селективным мутизмом чаще всего дискомфортно ощущают себя, оказываясь в центре внимания.
Селективный мутизм излечим при корректной терапии и усилиях всех членов семьи. Часто при проведении лечения ребёнка взрослые с проявлениями социальной фобии в детские годы также отмечают у себя улучшения состояния и снижение уровня тревожности.
Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова – 2014
Клиническая неврология / Никифоров А.С., Гусев Е.И. – 2007
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. – 2012
Глухонемота (сурдомутизм) – врожденное или приобретенное отсутствие слуха, произошедшее до момента, когда ребенок начнет говорить. Проявляется немотой, глухотой, искажением голоса, нарушениями поведения, сложностями в удерживании равновесия, очень развитой мимикой. Приобретенная форма болезни встречается более чем в половине случаев. Чаще встречается у детей, рожденных от близкородственных браков.
Причины
Первым всегда теряется слух, а отсутствие речи – это косвенный признак, возникающий из-за невозможности изучать слова, звуки и воспроизводить их. Причины врожденной глухонемоты:
- TORCH-инфекции во время беременности (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес-инфекция, сифилис, гепатит В).
- Генные мутации (синдром Ваарденбурга, Стиклера, Пендреда, Альпорта, нейрофиброматоз, дисплазия Мондини, болезнь Рефсума и другие).
- Интоксикация плода (алкоголизм матери, наркотическая зависимость, работа с химическими агентами).
Причины приобретенной глухонемоты:
- Родовая травма.
- Поражение слухового нерва или структур внутреннего уха (лабиринтит, болезнь Меньера, кохлеарный неврит и др.).
- Прием ототоксичных лекарств (фторхинолоны, петлевые диуретики, аминогликозиды).
- Инфекции (менингит, скарлатина, корь, брюшной тип, дифтерия, коклюш, сифилис).
Симптомы
Если не было предрасполагающих факторов, которые подтолкнут родителей к определению слуха сразу после рождения ребенка, то глухота долгое время может оставаться незамеченной. В первые месяцы жизни дети плачут и кричат рефлекторно и только к полугодовалому возрасту появляются попытки имитации отдельных звуков.
При глухонемоте данный порядок развития нарушается, взамен отсутствующей речи, активно развивается мимика ребенка. Он шевелит губами, пытаясь скопировать движения родителей. Если заболевание возникло позже 2 лет, то человек перестает реагировать на свое имя, посторонние звуки, музыку. Дети старшего возраста могут жаловаться на шум в ушах или внезапное снижение слуха. Речь, которая успела сформироваться до этого периода, искажается: становится тихая или слишком громкая, монотонная, меняется тембр голоса. Со временем прогрессируют психические нарушения аутического спектра (отчужденность, замкнутость, раздражительность, вспыльчивость).
Долгое отсутствие речевой активность приводит к морфологическим изменениям гортани:
— голосовые связки смыкаются не полностью;
— рано окостеневают хрящи.
Без полноценной и своевременной реабилитации дети не могут адаптироваться к жизни в социуме.
Диагностика
Сурдологи и оториноларингологи проверяют функционирование звукопроводящего и звуковоспринимающего аппаратов. Для этого они используют следующие тесты:
- Исследование звукового восприятия (отклик на разные по тембру и громкости звуки).
- ABR-тест (функция слуховых нервов и ядер ствола мозга).
- Нейровизуализация (КТ, МРТ).
- Генетическая диагностика.
Лечение
Как правило, восстановить слух до нормального уровня при сформировавшейся глухонемоте уже не получится. Если заболевание приобретенное, то на ранних его этапах еще можно провести консервативное или оперативное лечение. При врожденном сурдомутизме детям рекомендуется заниматься по специальной развивающей программе. Педагоги обучают ребенка языку жестов, чтению по губам и другим техникам социализации. Помимо этого, возможно применение слуховых аппаратов и имплантов внутреннего уха.
Прогноз течения заболевания неблагоприятный, потеря слуха необратима. Как профилактические меры можно использовать медико-генетическое консультирование, тщательное планирование беременности, ранняя диагностика и лечение инфекционных заболеваний.