Как найти размер гена - Исправление недочетов и поиск решений вместе с Examum.ru

Interpretation of the question

You ask two things: 1. the number of nucleic acid bases that constitutes a gene, 2. (implied) how the size of genes are defined. The first question appears strangely naïve, but the second suggests this may be a misunderstanding. I therefore intend to start there.

How are the limits of a gene defined?

Genes are defined in terms of their information content — most obviously to specify proteins which may confer a phenotype, but also in specifying structural and regulatory RNA molecules. The extent of genes, or the length of DNA they occupy, is therefore determined by their information content.

Are genes contained in similar size DNA ‘boxes’?

Your first sentence suggests you think all genes have a fixed number of nucleic acid bases. This idea seems strange as, at the simplest level (e.g. in bacteria), their information content differs in size with the size of their protein or RNA products. However perhaps you have the idea that the genome is divided into similar sized regions with a discrete start and finish into which the information is accommodated (the rest being packing, as it were). This is not the case.

Genes occupy different lengths of DNA

In fact, the lengths of different genes differ within a species and between species. In simple prokaryotes this is mainly because they encode proteins (or RNAs) of different lengths. In eukaryotes (where the genes are generally much larger) this is further complicated because of the varying number and size of their introns, which do not (normally) encode protein.

How are the end-points of a gene determined in practice?

A simple answer to the above (appropriate to the level of your original question) would be that genes extend from the promotor regions, where the RNA polymerase binds for transcription, to the transcription termination point. Thus, at a first approximation, they can therefore be defined in practice by the regions of DNA that specify mRNA (or pre-mRNA) or other RNAs. The modern method for doing this would be RNAseq.

(The situation is more complicated than this in practice because there may be regions of the DNA that affect the expression but are not transcribed. But I wouldn’t worry about that at the moment.)

Источник

Размер — ген

Cтраница 1

Размеры генов можно приблизительно оценить и более прямым способом. Поскольку в генетическом коде нет запятых, кодирующие триплеты ДНК расположены последовательно в соответствии с последовательностью аминокислот в кодируемом полипептиде. На рис. 27 — 27 показан принцип, определяющий структурное соотношение на основе кода между ДНК, РНК и белком. В связи с тем что одна полипептидная цепь может содержать от 50 до 2000 ( и даже больше) аминокислотных остатков ( разд.
[2]

По-видимому, верхняя граница для размера гена может быть установлена на основании наблюдений, показывающих, что в Х — хромосоме дрозофилы количество генов порядка 1000, а длина этой хромосомы в клетках слюнных желез — около 200 мк. Таким образом, длина участка хромосомной нити, соответствующая одному гену, составляет около 200 ммк. Диаметр единичной хромосомной нити не может быть вычислен на основании изучения хромосом слюнных желез, но объем Х — хромосомы в метафазе может быть измерен. Если принять, что Х — хромосома представляет собой спиральную нить длиной ( в растянутом состоянии) в 200 мк, то, по вычислениям Меллера ( 1935), диаметр ее не может превышать 20 ммк.
[3]

Для того чтобы на основании данных по облучению определить размеры гена, необходимо, исходя из имеющихся наблюдений, найти вероятность возникновения ионизации в гене при данной дозе. Согласно приведенным выше рассуждениям эта вероятность равна сумме вероятности возникновения видимой мутации к какому-либо другому аллеломорфу или летальной мутации ( за исключением нехваток участков хромосом) и вероятности возникновения в гене изменения, которое окажется либо нестойким, либо не приведет к обнаружимо-му изменению его свойств.
[5]

Отсюда размер мишени гена для всех рецессивных летальных мутаций первого типа не должен быть много меньше размеров гена. Существует следующий другой метод для определения размера гена, или по крайней мере его верхней границы.
[6]

Изучая какой-то локус, можно определить лишь вероятность возникновения в нем обнаружимой нелетальной мутации, и эта вероятность будет ниже общей вероятности мутирования и приведет к преуменьшению размеров гена. Обращаясь к рис. 8 и 9 находим, что молекулярный вес гена равен 10 000 — 100 000, а его диаметр ( если ген сферичен) равен 2 — 6 ммк. Как уже было отмечено, эти величины могут представлять собой преуменьшенные размеры тех генов, к которым относятся данные, приведенные в табл. 37, хотя как средние размеры генов дрозофилы они могут быть и не преуменьшенными, потому что гены, частота мутаций которых известна, относятся к числу наиболее часто мутирующих под влиянием облучения.
[8]

Особенность участков генов 5S РНК и тРНК, узнаваемых фак торами транскрипции и РНК-полимеразой и обеспечивающих инин диацию транскрипции, состоит в том, что они локализованы непо-1 средственно в транскрибируемом районе ( или районах) гена. Размеры транскрипционного комплекса, включающего субъедини-щы полимеразы, достаточно велики, чтобы взаимодействовать с внутренними районами небольшого по размерам гена и одновременно инициировать транскрипцию. Сигналом терминации транскрипции служит последовательность из нескольких следующих друг за другом тимидиловых нуклеотидов. Роль спейсера в транскрипции, по крайней мере в опытах in vitro, пока не была обнаружена. Новообразованная 5S РНК, по-видимому, не подвергается модификации и процессингу.
[10]

Особенность участков генов 5S РНК и тРНК, узнаваемых фак-1 торами транскрипции и РНК-полимеразой и обеспечивающих инин циацию транскрипции, состоит в том, что они локализованы непо-1 средственно в транскрибируемом районе ( или районах) гена. Размеры транскрипционного комплекса, включающего субъедини-ды полимеразы, достаточно велики, чтобы взаимодействовать с внутренними районами небольшого по размерам гена и одновременно инициировать транскрипцию. Сигналом терминации транскрипции служит последовательность из нескольких следующих друг за другом тимидиловых нуклеотидов. Роль спейсера в транскрипции, по крайней мере в опытах in vitro, пока не была обнаружена. Новообразованная 5S РНК, по-видимому, не подвергается модификации и процессингу.
[11]

Особенность участков генов 5S РНК и тРНК, узнаваемых фак-1 торами транскрипции и РНК-полимеразой и обеспечивающих ини-1 диацию транскрипции, состоит в том, что они локализованы непо-1 средственно в транскрибируемом районе ( или районах) гена. Размеры транскрипционного комплекса, включающего субъединицы полимеразы, достаточно велики, чтобы взаимодействовать с внутренними районами небольшого по размерам гена и одновременно инициировать транскрипцию. Сигналом терминации транскрипции служит последовательность из нескольких следующих друг за другом тимидиловых нуклеотидов. Роль спейсера в транскрипции, по крайней мере в опытах in vitro, пока не была обнаружена. Новообразованная 5S РНК, по-видимому, не подвергается модификации и процессингу.
[12]

Подобно вычисляются данные и для других излучений. Дляа-частнц с энергией 5 Мэв необходимо интерполировать данные для 3 и 6 Мэв. Приведенные здесь число и размеры генов несколько отличаются от их числа н размеров, определенных Ли и Саламаном ( 1942), исходя из тех же экспериментальных доз инактивации, потому что в основе их определений лежали менее точные физические данные н методы вычислений.
[13]

Энзимы и вирусы, по-видимому, удовлетворяют этим требованиям. II, единичная ионизация, в пределах молекулы энзима ведет к ее инактивации, а в гл. IV приведены данные, показывающие, что в случае крупномолекулярных вирусов имеется тесная связь между размером мишени для инактивации вируса и размером самой частицы вируса. Тем не менее, при исключительной недостаточности сведений о размерах гена, которые можно получить другими методами1, определение, дающее величину, большую или меньшую истинной величины, вероятно не более, чем в два раза, самое точное из всех возможных в настоящее время.
[14]

Страницы:

Источник

Загрузить PDF

Решетка Пеннета является визуальным инструментом, который помогает генетикам определять возможные комбинации генов при оплодотворении. Решетка Пеннета представляет собой простую таблицу из 2×2 (или больше) ячеек. С помощью этой таблицы и знания генотипов обоих родителей ученые могут предсказать, какие комбинации генов возможны у потомков, и даже определить вероятность наследования тех или иных признаков.

Шаги

Основные сведения и определения

Чтобы пропустить данный раздел и перейти непосредственно к описанию решетки Пеннета, нажмите здесь.

1
Узнайте больше о понятии генов. Прежде чем приступить к освоению и использованию решетки Пеннета, следует ознакомиться с некоторыми основными принципами и понятиями. Первым таким принципом является то, что все живущие существа (от крохотных микробов до гигантских синих китов) обладают генами. Гены представляют собой невероятно сложные микроскопические наборы инструкций, которые встроены практически в каждую клетку живого организма. В сущности, в той или иной степени гены отвечают за каждый аспект жизни организма, в том числе за то, как он выглядит, каким образом ведет себя, и за многое, многое другое.
- При работе с решеткой Пеннета следует помнить также о том принципе, что живые организмы наследуют гены от своих родителей.^[1] Возможно, вы и раньше подсознательно понимали это. Подумайте сами: ведь не зря дети, как правило, похожи на своих родителей?
2
Узнайте больше о понятии полового размножения. Большинство (но не все) известных вам живых организмов производят потомство посредством полового размножения. Это означает, что женская и мужская особь вносят свои гены, и их потомство наследует примерно по половине генов от каждого родителя. Решетка Пеннета служит для того, чтобы наглядно изобразить различные комбинации генов родителей.
- Половое размножение является не единственным способом воспроизведения живых организмов. Некоторые организмы (например, многие виды бактерий) воспроизводят себя посредством бесполого размножения, когда потомство создается одним родителем. При бесполом размножении все гены наследуются от одного родителя, и потомок является почти точной его копией.
3
Узнайте о понятии аллелей. Как отмечалось выше, гены живого организма представляют собой набор инструкций, которые указывают каждой клетке, что следует делать. Фактически, как и обычные инструкции, которые разделены на отдельные главы, пункты и подпункты, различные части генов указывают на то, как следует делать разные вещи. Если два организма обладают различными «подразделами», они будут по-разному выглядеть или вести себя — например, генетические различия могут привести к тому, что у одного человека будут темные, а у другого светлые волосы. Такие различные виды одного гена называются аллелями.
- Поскольку ребенок получает два набора генов — по одному от каждого родителя — у него будет две копии каждой аллели.
4
Узнайте о понятии доминантных и рецессивных аллелей. Аллели не всегда обладают одинаковой генетической «силой». Некоторые аллели, которые называют доминантными, обязательно проявятся во внешнем виде ребенка и его поведении. Другие, так называемые рецессивные аллели, проявляются лишь в том случае, если не стыкуются с доминантными аллелями, которые «подавляют» их. Решетка Пеннета часто используется для того, чтобы определить, с какой вероятностью ребенок получит доминантную или рецессивную аллель.
- Поскольку рецессивные аллели «подавляются» доминантными, они проявляются реже, и в этом случае ребенок обычно получает рецессивные аллели от обоих родителей. В качестве примера наследуемой особенности часто приводят серповидноклеточную анемию, однако при этом следует учесть, что рецессивные аллели далеко не всегда бывают «плохими».^[2]
Реклама

1

Начертите квадратную сетку 2×2. Простейший вариант решетки Пеннета делается очень легко. Нарисуйте достаточно большой квадрат и разделите его на четыре равных квадрата. Таким образом у вас получится таблица из двух строк и двух столбцов.
2
В каждой строке и столбце отметьте буквами родительские аллели. В решетке Пеннета столбцы отведены для материнских аллелей, а строки — для отцовских, либо наоборот. В каждую строку и колонку запишите буквы, которые представляют аллели матери и отца. При этом используйте заглавные буквы для доминантных аллелей и строчные для рецессивных.
- Это легко понять из примера. Предположим, вы хотите определить вероятность того, что у данной пары родится ребенок, который сможет сворачивать язык трубочкой. Можно обозначить это свойство латинскими буквами R и r — прописная буква соответствует доминантной, а строчная рецессивной аллели. Если оба родителя гетерозиготны (имеют по одному экземпляру каждой аллели), то следует написать одну букву «R» и одну «r» над решеткой и одну «R» и одну «r» слева от решетки.
3
Напишите соответствующие буквы в каждой ячейке. Вы легко сможете заполнить решетку Пеннета после того, как поймете, какие аллели войдут от каждого родителя. Впишите в каждую ячейку комбинацию генов из двух букв, которые представляют собой аллели от матери и отца. Другими словами, возьмите буквы в соответствующей строке и столбце и впишите их в данную ячейку.
- В нашем примере следует заполнить ячейки следующим образом:
- Верхняя левая ячейка: RR
- Верхняя правая ячейка: Rr
- Нижняя левая ячейка: Rr
- Нижняя правая ячейка: rr
- Заметьте, что доминантные аллели (заглавные буквы) следует писать впереди.^[3]
4
Определите возможные генотипы потомка. Каждая ячейка заполненной решетки Пеннета содержит набор генов, который возможен у ребенка данных родителей. Каждая ячейка (то есть каждый набор аллелей) обладает одинаковой вероятностью — другими словами, в решетке 2×2 каждый из четырех возможных вариантов имеет вероятность 1/4. Представленные в решетке Пеннета различные комбинации аллелей называются генотипами. Хотя генотипы представляют собой генетические различия, это не обязательно означает, что в каждом варианте получится разное потомство (смотрите ниже).
- В нашем примере решетки Пеннета у данной пары родителей могут возникнуть следующие генотипы:
- Две доминантные аллели (ячейка с двумя буквами R)
- Одна доминантная и одна рецессивная аллель (ячейка с одной буквой R и одной r)
- Одна доминантная и одна рецессивная аллель (ячейка с R и r) — заметьте, что данный генотип представлен двумя ячейками
- Две рецессивные аллели (ячейка с двумя буквами r)
5
Определите возможные фенотипы потомка. Фенотип организма представляет собой действительные физические черты, которые основаны на его генотипе. Примером фенотипа служат цвет глаз, цвет волос, наличие серповидноклеточной анемии и так далее — хотя все эти физические черты определяются генами, ни одна из них не задается своей особой комбинацией генов. Возможный фенотип потомка определяется характеристиками генов. Различные гены по-разному проявляют себя в фенотипе.
- Предположим в нашем примере, что ответственный за способность сворачивать язык ген является доминантным. Это означает, что сворачивать язык трубочкой смогут даже те потомки, в чей генотип входит лишь одна доминантная аллель. В этом случае получаются следующие возможные фенотипы:
- Верхняя левая ячейка: может сворачивать язык (две буквы R)
- Верхняя правая ячейка: может сворачивать язык (одна R)
- Нижняя левая ячейка: может сворачивать язык (одна R)
- Нижняя правая ячейка: не может сворачивать язык (нет заглавных R)
6
Определите вероятность различных фенотипов по числу ячеек. Одно из наиболее распространенных применений решетки Пеннета состоит в том, чтобы с ее помощью находить вероятность появления того или иного фенотипа в потомстве. Поскольку каждая ячейка соответствует определенному генотипу и вероятность появления каждого генотипа одинакова, для нахождения вероятности фенотипа достаточно поделить число ячеек с данным фенотипом на общее число ячеек.^[4]
- В нашем примере решетка Пеннета говорит нам о том, что для данных родителей возможны четыре вида комбинации генов. Три из них соответствуют потомку, который способен сворачивать язык, и одна отвечает отсутствию такой способности. Таким образом, вероятности двух возможных фенотипов составляют:
- Потомок может сворачивать язык: 3/4 = 0,75 = 75%
- Потомок не может сворачивать язык: 1/4 = 0,25 = 25%
Реклама

1
Поделите каждую ячейку решетки 2×2 еще на четыре квадрата. Не все комбинации генов настолько просты, как описанное выше моногибридное (моногенное) скрещивание. Некоторые фенотипы определяются более чем одним геном. В таких случаях следует учесть все возможные комбинации, для чего потребуется большая таблица.
- Основное правило применения решетки Пеннета в том случае, когда генов больше, чем один, состоит в следующем: для каждого дополнительного гена следует удваивать число ячеек. Иными словами, для случая одного гена используется решетка 2×2, для двух генов подходит таблица 4×4, при рассмотрении трех генов следует начертить решетку 8×8, и так далее.
- Чтобы было легче понять данный принцип, рассмотрим пример для двух генов. Для этого нам придется начертить решетку 4×4. Изложенный в данном разделе метод подходит и для трех или большего количества генов — просто понадобится большая решетка и больше работы.
2
Определите гены со стороны родителей. Следующий шаг состоит в том, чтобы найти гены родителей, которые отвечают за интересующее вас свойство. Поскольку вы имеете дело с несколькими генами, к генотипу каждого родителя следует добавить еще одну букву — другими словами, необходимо использовать четыре буквы для двух генов, шесть букв для трех генов и так далее. В качестве напоминания полезно записать генотип матери над решеткой, а генотип отца — слева от нее (или наоборот).
- Для иллюстрации рассмотрим классический пример. Растение гороха может иметь гладкие или морщинистые зерна, и зерна могут быть желтого или зеленого цвета. Желтый цвет и гладкость горошин являются доминантными чертами.^[5] В этом случае гладкость горошин обозначим буквами S и s для доминантного и рецессивного гена соответственно, а для их желтизны используем буквы Y и y. Предположим, что женское растение имеет генотип SsYy, а мужское характеризуется генотипом SsYY.
3
Запишите различные комбинации генов вдоль верхнего и левого краев решетки. Теперь мы можем записать над решеткой и слева от нее различные аллели, которые могут передаться потомкам от каждого из родителей. Как и в случае одного гена, каждая аллель может передаться с одинаковой вероятностью. Однако поскольку мы рассматриваем несколько генов, у каждой строки или столбца будет стоять несколько букв: две буквы в случае двух генов, три буквы для трех генов и так далее.
- В нашем случае следует выписать различные комбинации генов, которые каждый родитель способен передать из своего генотипа. Если сверху расположен генотип матери SsYy, а слева — генотип отца SsYY, то для каждого гена у нас получатся следующие аллели:
- Вдоль верхнего края: SY, Sy, sY, sy
- Вдоль левого края: SY, SY, sY, sY
4
Заполните ячейки соответствующими комбинациями аллелей. Впишите в каждую ячейку решетки буквы так же, как делали это для одного гена. Однако в данном случае для каждого добавочного гена в ячейках появится по две дополнительные буквы: итого, в каждой ячейке будет четыре буквы для двух генов, шесть букв для четырех генов и так далее. Согласно общему правилу, число букв в каждой ячейке соответствует числу букв в генотипе одного из родителей.
- В нашем примере ячейки заполнятся следующим образом:
- Верхний ряд: SSYY, SSYy, SsYY, SsYy
- Второй ряд: SSYY, SSYy, SsYY, SsYy
- Третий ряд: SsYY, SsYy, ssYY, ssYy
- Нижний ряд: SsYY, SsYy, ssYY, ssYy
5
Найдите фенотипы для каждого возможного варианта потомства. В случае нескольких генов каждая ячейка в решетке Пеннета также соответствует отдельному генотипу возможного потомства, просто этих генотипов больше, чем при одном гене. И в данном случае фенотипы для той или иной ячейки определяются тем, какие гены мы рассматриваем. Существует общее правило, согласно которому для проявления доминантных признаков достаточно наличия хотя бы одной доминантной аллели, в то время как для рецессивных признаков необходимо, чтобы все соответствующие аллели были рецессивными.^[6]
- Поскольку для гороха доминантными являются гладкость и желтизна зерен, в нашем примере любая ячейка хотя бы с одной заглавной буквой S соответствует растению с гладкими горошинами, и любая ячейка хотя бы с одной заглавной буквой Y отвечает растению с желтым фенотипом зерен. Растения с морщинистыми горошинами будут представлены ячейками с двумя строчными аллелями s, а для того, чтобы зерна имели зеленый цвет, необходимо наличие лишь строчных букв y. Таким образом, получаем возможные варианты формы и цвета горошин:
- Верхний ряд: гладкие/желтые, гладкие/желтые, гладкие/желтые, гладкие/желтые
- Второй ряд: гладкие/желтые, гладкие/желтые, гладкие/желтые, гладкие/желтые
- Третий ряд: гладкие/желтые, гладкие/желтые, морщинистые/желтые, морщинистые/желтые
- Нижний ряд: гладкие/желтые, гладкие/желтые, морщинистые/желтые, морщинистые/желтые
6
Определите по ячейкам вероятность каждого фенотипа. Чтобы найти вероятность различных фенотипов в потомстве данных родителей, используйте тот же метод, что и в случае одного гена. Иными словами, вероятность того или иного фенотипа равна количеству соответствующих ему ячеек, поделенному на общее число ячеек.
- В нашем примере вероятность каждого фенотипа составляет:
- Потомок с гладкими и желтыми горошинами: 12/16 = 3/4 = 0,75 = 75%
- Потомок с морщинистыми и желтыми горошинами: 4/16 = 1/4 = 0,25 = 25%
- Потомок с гладкими и зелеными горошинами: 0/16 = 0%
- Потомок с морщинистыми и зелеными горошинами: 0/16 = 0%
- Заметьте, что невозможность унаследовать две рецессивные аллели y привела к тому, что среди возможного потомства нет растений с зелеными зернами.
Реклама

Советы

Спешите? Попробуйте воспользоваться онлайн-калькулятором решетки Пеннета (например, этим), который заполняет ячейки решетки для заданных вами родительских генов.^[7]
Как правило, рецессивные признаки встречаются реже, чем доминантные. Однако существуют ситуации, в которых рецессивные признаки могут повысить приспособляемость организма, и такие особи становятся более распространенными в результате естественного отбора. Например, рецессивный признак, который вызывает такое заболевание крови, как серповидноклеточная анемия, повышает также сопротивляемость малярии, что оказывается полезным в тропическом климате.^[8]
Не все гены характеризуются лишь двумя фенотипами. Например, некоторые гены имеют отдельный фенотип для гетерозиготной (одна доминантная и одна рецессивная аллель) комбинации.

Предупреждения

Помните о том, что каждый новый родительский ген приводит к тому, что количество ячеек в решетке Пеннета увеличивается вдвое. К примеру, при одном гене от каждого родителя у вас получится решетка 2×2, для двух генов — 4×4, и так далее. В случае пяти генов размер таблицы будет 32×32!

Об этой статье

Эту страницу просматривали 33 132 раза.

Была ли эта статья полезной?

Источник