Важнейшим этапом генеалогического
метода является прогнозирование
потомства пробанда. В простейших случаях
оно заключается в вычислении вероятности
рождения у пробанда ребенка с тем или
иным альтернативным проявлением
признака.
Вероятность рождения ребенка с тем или
иным альтернативным признаком определяется
как доля детей с эти признаком среди
потомков, имеющих все фенотипы, которые
только возможны у детей анализируемой
родительской пары. Например, при таком
ожидаемом расщеплении (соотношении)
потомства по фенотипу, как 3 больные : 1
здоровые, вероятность рождения больного
ребенка будет равна ¾, а вероятность
рождения здорового ребенка – ¼.
Расчет вероятности рождения ребенка с
тем или иным признаком рекомендуется
производить в следующей последовательности:
-
Напишите генотипы родителей.
-
Напишите типы гамет, которые производят
родители. -
Напишите расщепление (соотношение)
потомков F1
по генотипу и фенотипу. -
Рассчитайте вероятность рождения
ребенка с интересующим вас фенотипом
(признаком).
На следующем примере познакомьтесь с
итоговой записью расчета вероятности
рождения ребенка у родителей с известными
генотипами.
Пример.
Условие задачи.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. Пробанд болен, и его родословная
имеет следующий вид:
Жена пробанда здорова и не содержит в
своем генотипе патологических аллелей.
Чему равна вероятность рождения у
пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Здоровая
Больной
Р
♀ АА х
♂ аа
Типы гамет А
а
F1
Аа
Здоровые
Вероятность рождения здорового ребенка
(генотип Аа):
Р = 1/1 = 1
(100%)
Ответ: Вероятность рождения у
пробанда здорового ребенка равна 1
(100%).
9. Задания для самостоятельной работы.
Определите тип наследования, генотип
пробанда в следующих родословных.
Родословная 1.
Родословная 2.
Родословная 3.
Родословная 4.
Родословная 5.
Анализ кариограммы человека
1. Понятие о кариотипе и кариограмме.
Кариотип
— это совокупность всех хромосом
диплоидного набора клетки, который
характеризуется количеством хромосом
и особенностями строения каждой
хромосомы. Для нормального кариотипа
характерно следующее:
-
присутствует
нормальное количество хромосом, -
все
хромосомы представлены парами
гомологичных друг другу хромосом, -
каждая
хромосома имеет нормальное строение:
характерное для нее расположение
центромеры, соотношение и строение
плеч, отсутствуют хромосомные мутации.
Кариограмма
– это изображение
всех хромосом диплоидного набора клетки,
которые распределены по группам и
расположены друг за другом в порядке
уменьшения размеров с учетом индивидуальных
особенностей каждой хромосомы.
Организмы разных видов различаются по
кариотипу: по числу и/или индивидуальным
особенностям тех или иных хромосом.
Кариотип и хромосомы человека обладают
многими признаками, общими для кариотипа
и хромосом организмов других видов.
-
Хромосомы состоят из хроматина –
комплекса ДНК с многочисленными белками. -
Структурной единицей хроматина является
нуклеосома – комплекс из четырех пар
гистоновых белков, вокруг которого
намотано около двух витков молекулы
ДНК. В одной хромосоме находится только
одна молекула ДНК, которая намотана на
тысячи гистоновых комплексов. -
Разные участки хроматина различаются
по степени конденсации, или упаковки
в пространстве. Эухроматин слабо
конденсирован и содержит активно
функционирующие гены. Гетерохроматин
сильно конденсирован и содержит
нефункционирующие гены и участки ДНК,
не содержащие гены. Участки гетерохроматина
окрашиваются красителями сильнее, чем
участки эухроматина и в микроскоп
выглядят более темными. -
При делении клетки хроматин, конденсируясь,
приобретает вид плотных палочковидных
структур, особенно хорошо видимых в
метафазу митоза. -
Диплоидный набор хромосом представляет
собой набор пар гомологичных друг другу
хромосом. Хромосомы каждой пары
гомологичны друг другу и негомологичны
всем остальным хромосомам. Кариотип
человека включает в себя 46 хромосом:
22 пары аутосом и две половые хромосомы:
две Х-хромосомы у женщин, Х- и Y-хромосомы
у мужчин. -
Негомологичные хромосомы различаются
по длине и форме, имеют приблизительно
одинаковую толщину. -
Все хромосомы имеют два плеча и
расположенный между ними истонченный
участок – центромеру, или первичную
перетяжку. В области первичной перетяжки
расположен кинетохор – плоская
структура, белки которой, взаимодействуя
с микротрубочками веретена деления,
обеспечивают перемещения хромосом во
время деления клетки. -
Некоторые хромосомы имеют вторичную
перетяжку, в области которой расположены
гены рибосомных РНК, происходит синтез
рРНК и образуется ядрышко ядра. У
человека вторичную перетяжку имеют
хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. -
В кариотипе находятся хромосомы трех
типов, различающиеся по расположению
центромеры и,соответственно, соотношению
плеч. -
Концы каждой хромосомы – это теломеры.
У человека ДНК теломерного участка
представляет собой многократно
повторяющуюся нуклеотидную
последовательность 5′ ТТАГГГ 3′ в одной
из нуклеотидных цепей ДНК. -
После каждого акта репликации и деления
клетки происходит укорочение теломерных
участков хромосом. -
В диплоидном наборе женских особей
находится две Х-хромосомы, а в диплоидном
наборе мужских особей – одна Х-хромосома
и одна Y-хромосома. Х- и
Y-хромосомы различаются
по длине, форме и наборам генов. У
человека ген SRY Y-хромосомы
обусловливает развитие мужского пола. -
Во время профазы и метафазы митоза
каждая хромосома состоит из двух
одинаковых хроматид – одинаковых копий
материнской хромосомы, образовавшихся
после репликации ДНК.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
8. Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.
Важнейшим этапом генеалогического метода является прогнозирование потомства пробанда. В простейших случаях оно заключается в вычислении вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.
Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные : 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.
Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется производить в следующей последовательности:
1. Напишите генотипы родителей.
2. Напишите типы гамет, которые производят родители.
3. Напишите расщепление (соотношение) потомков F1 по генотипу и фенотипу.
4. Рассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком).
На следующем примере познакомьтесь с итоговой записью расчета вероятности рождения ребенка у родителей с известными генотипами.
Рекомендуемые материалы
Пример.
Условие задачи.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Здоровая Больной
Р ♀ АА х ♂ аа
Типы гамет А а
F1 Аа
Здоровые
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%)
Ответ: Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
9. Задания для самостоятельной работы.
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующих родословных.
Родословная 1.
Родословная 2.
Лекция «Часть 7» также может быть Вам полезна.
Родословная 3.
Родословная 4.
Родословная 5.
Всего: 64 1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–64
Добавить в вариант
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность в процентах рождения ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом у родителей, обозначенных цифрами 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом. Взаимодействие генов осуществляется по типу полного доминирования. Ответ запишите в виде числа в процентах.
Группы крови и резус-фактор наследуются независимо, по аутосомному типу. Группы крови определяются серией множественных аллелей: IA, IB и i0.
Мужчина с третьей группой крови и отрицательным резусом женился на женщине со второй группой крови и положительным резусом. У них родился сын со второй группой крови и отрицательным резусом. Составьте схему скрещиваний. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков. С какой вероятностью в данной семье может родиться ребёнок с четвёртой группой крови?
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом. Взаимодействие генов осуществляется по типу полного доминирования. Ответ дайте в виде числа в процентах.
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность в процентах рождения ребёнка при полном доминировании с признаком, обозначенным черным цветом у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность в процентах рождения ребёнка при полном доминировании с признаком, обозначенным черным цветом у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.
Праворукая (А) женщина с нормальным цветовым зрением вышла замуж за леворукого мужчину-дальтоника. У них родился сын-дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и возможных потомков. Какова вероятность рождения мальчика, фенотипически сходного с отцом, у этой пары?
Ген, отвечающий за группы крови у человека, имеет три аллеля: i0, IA, IB. Положительный резус-фактор доминирует над отрицательным.
Женщина с первой группой крови и положительным резусом вышла замуж за мужчину со второй группой крови и отрицательным резусом. У них родилась дочь с первой группой и положительным резусом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы всех возможных детей данной пары. Какова вероятность рождения ребёнка с второй группой крови и отрицательным резусом у этой пары? Ответ поясните.
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения в браке 1 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, если признак сцеплен с полом. Ответ запишите в виде числа.
Женщина с волнистыми волосами и нормальным цветовым зрением вышла замуж за мужчину с прямыми волосами, страдающего дальтонизмом. У них родился сын с волнистыми волосами — дальтоник и дочь с волнистыми волосами, не страдающая дальтонизмом. Дочь вышла замуж за мужчину с курчавыми волосами и дальтонизмом. В этом браке родилось две девочки: с курчавыми волосами и с волнистыми, обе с нормальным цветовым зрением. Составьте схему решения задачи. Укажите генотипы и фенотипы всех родителей и детей в обоих браках. Какова вероятность рождения ребёнка с дальтонизмом во втором браке? Ответ поясните.
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения в браке 1 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании. Ответ запишите в виде числа.
Группа крови (I) и резус-фактор (R) – аутосомные несцепленные признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями одного гена: i0, IA, IB. В браке женщины с первой группой крови, положительным резус-фактором и мужчины с третьей группой крови, положительным резус-фактором родился ребёнок с отрицательным резус−фактором. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы потомства. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с отрицательным резус-фактором?
Признак формы волос наследуется по промежуточному типу. Форма волос и наличие веснушек наследуются независимо.
Женщина с веснушками и волнистыми волосами вышла замуж за мужчину с такими же признаками. У них родился сын без веснушек и с прямыми волосами. Этот сын женился на девушке, фенотипически сходной с его матерью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы полученного потомства в первом и во втором поколениях. Какова вероятность рождения в семье сына ребёнка без веснушек и с прямыми волосами?
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения в браке, отмеченном цифрой 1, ребёнка с признаком, проявившимся при полном его доминировании. Ответ запишите в виде числа.
Мужчина, имеющий вторую группу крови и положительный резус женился на женщине, имеющей третью группу и отрицательный резус. У них родилось два сына, один с первой группой крови и отрицательным резусом,
второй с третьей группой и положительным резусом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и детей во всех браках. Какова вероятность рождения ребёнка с отрицательным резусом, если сын с третьей группой крови женится на женщине с первой группой и положительным резусом? Поясните свой ответ.
Женщина со второй группой крови и нормальным цветовым зрением вышла замуж за мужчину с четвёртой группой крови и дальтонизмом. У них родился сын-дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы и пол всех возможных потомков. Какова вероятность рождения ребёнка с третьей группой крови и дальтонизмом у этой пары?
Какова вероятность (в %) рождения ребёнка с дальтонизмом при вступлении в брак женщины — носительницы дальтонизма и мужчины с нормальным восприятием цвета? В ответе запишите только соответствующее число.
По изображённой на схеме родословной человека определите вероятность (в процентах) рождения ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом у родителей, обозначенных цифрами 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.
По изображённой на схеме родословной человека определите вероятность в процентах рождения ребёнка при полном доминировании с признаком, обозначенным чёрным цветом у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.
Всего: 64 1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–64
Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак.Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей,если известно,что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием
Светило науки — 553134 ответа — 388270 раз оказано помощи
Дано:
А — Здоровый(доминант.)
а — Шизофрения(рецессив.)
Решение:
Р. ♀ Аа х ♂ Аа
Г. А, а А, а
F₁. АА, Аа, Аа, аа
75% — здоровое потомство
25% — потомство с шизофренией
Так как бабушка со стороны отца и дед со стороны матери были больны шизофренией, следовательно родители носители данного заболевания и их генотипы — Аа.
Ответ: 25% вероятность рождения больного ребенка.
- Подробности
- Категория: Генетика
Готовое решение задачи по генетике на наследование шизофрении у человека
Задача 9
Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.
Решение:
D — аллель гена нормального развития человека;
d — аллель гена шизофрении.
Так как у здоровых родителей со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием, то оба родителя являются гетерозиготами — (Dd).
Схема скрещивания
Р: ♀ Dd х ♂dd
Г: D, d D, d
F1: 1DD – 25%; 1Dd — 50%; 3dd – 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:2:1.
Фенотип:
DD – здоровый человек – 25%;
Dd – здоровый человек – 50%;
dd — больной шизофренией– 25%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый человек – 75%;
больной шизофренией– 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – 3:1.
Выводы:
1) в этой семье вероятность рождения ребенка с шизофренией составляет 25%.