В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела — Менделевской генетики, основанной на законах, открытых
Грегором Менделем.
Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:
- Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися
признаками: желтый — зеленый цвет семян, гладкая — морщинистая форма семян - Учитывал при скрещивании не всю совокупность признаков, а отдельные альтернативные признаки (желтый — зеленый цвет семян)
- Вел количественный учет потомков в ряду поколений, анализировал потомство каждой особи
-
При размножении использовал чистые линии — группы растений, которые генетически однородны (гомозиготы AA, aa) и потомки
которых не имеют разнообразия по изучаемому признаку
.
Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:
- Моногибридным — в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
- Дигибридным — если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)
В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ — женский организм, ♂ — мужской организм, P — родительские
организмы, F1 — гибриды первого поколения, F2 — гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл
сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики 
Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви
и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания «×» между родительскими
особями. В таком случае ставьте знак «→» — «стрелу Амура», чтобы привести в восхищение экзаменатора 
Первый закон Менделя — закон единообразия
С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании
гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут
единообразны по данным признакам.
Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами — полном доминировании. При таком варианте один ген
— доминантный, полностью подавляет другой ген — рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые
линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) — было единообразно.
Анализирующее скрещивание
Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить
анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.
Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.
В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) — то в потомстве не может проявиться
рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то
половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.
Неполное доминирование
Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером
неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют
друг друга — проявляется промежуточный признак.
Обратите внимание, потомство F1 получилось также единообразным (возможен только один вариант — Aa), но фенотипически
у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA — красный, aa — белый, Aa — розовый). Это можно сравнить
с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета — получается розовый.
Второй закон Менделя — закон расщепления
«При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F1 во втором поколении F2 наблюдается расщепление
по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″
Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa — желтый
цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).
Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о
генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, — следует брать генотипы по очереди и
складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.
Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены — это только запутает! Следует
учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым,
следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.
Третий закон Менделя — закон независимого наследования
В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма
семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb Важно заметить, что речь в данном
законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.
Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков,
гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.
Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет:
AB, ab, Ab, aB. Повторюсь — это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании,
то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.
Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве
потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой — женские.
Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.
В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:
- Желтые гладкие — 9
- Желтые морщинистые — 3
- Зеленые гладкие — 3
- Зеленые морщинистые — 1
Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.
Пример решения генетической задачи №1
Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных
яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно
для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?
Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака — микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.
В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко
малых размеров — микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).
Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд
здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот — 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами
должны научиться говорить о «наибольшей вероятности», в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден
ребенок с микрофтальмией.
Пример решения генетической задачи №2
Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие
этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье,
где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.
Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе » Гены …
расположены в разных парах гомологичных хромосом». Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте,
что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном
состоянии: AA, Aa — болен.
В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве
буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме
одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.
Пример решения генетической задачи №3
У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый
мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости
(D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?
Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна
(Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или
гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.
Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: «голубоглазый мальчик с нормальным зрением» с генотипом aadd.
Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена
a — от матери, и гена d — от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.
Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип — Ddaa.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =)
Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об
аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.
Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:
- Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
- Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
- Мальчики и девочки болеют одинаково часто
- Соотношение больных и здоровых 1:1
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2023
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение
(в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов
без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования,
обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Цель: Дать некоторые основные определения теории вероятностей. Показать
практическое применение рассматриваемых элементов в генетике, тем самым повысить
мотивацию обучения математике в медицинском колледже.
Студент должен знать: Определение основных элементов теории вероятностей.
Студент должен уметь: Применять теоретические знания для решения задач.
Тип урока: Урок ознакомления с новым материалом.
Материально-техническое оснащение урока: Интерактивная доска, компьютер.
Карточки – инструкции к теме “ Элементы теории вероятностей”.
Ход урока
- Организационный момент – 3 мин. Сообщение темы и цели занятия.
- Проверка домашнего задания. Показ презентаций на тему «История
возникновения теории вероятностей» – 25 мин - Объяснение нового материала – 40 мин.
- Решение задач по генетике. Закрепление нового материала – 20 мин.(2-3
человека). - Домашнее задание – 2 мин.
Содержание урока.
История теории вероятностей
Студенты показывают подготовленные дома презентации на заданную тему.
Основные элементы теории вероятностей
Всякий результат или исход испытаний называется событием.
Множество U , элементами которого являются предполагаемые исходы данного
опыта, взаимоисключающие друг друга наз. пространством элементарных исходов
ПЭИ, а его элементы элементарными исходами.
Задача 1. Дважды бросается монета.
U = {ГГ, ГЦ,ЦГ,ЦЦ} .Здесь, например, “ ГЦ” означает, что при первом бросании
выпал герб, при втором цифра.
Если событие при заданных условиях может произойти или не произойти, то оно
называется случайным. (Примеры)
Если событие должно непременно произойти, его называется достоверным,
это событие совпадает со всем множеством U. (Примеры)
Если событие заведомо не может произойти, его называют невозможным,
это событие совпадает с пустым множеством V. (Примеры)
События называется совместными, если в данных условиях появление
одного не исключает появление другого в одних и тех же условиях.
Если возможно появление только одного события, то события называются
несовместными.
Вероятностью события А называется отношение числа исходов m,
благоприятствующих наступлению события А, к числу n всех исходов (несовместных,
единственновозможных, равновозможных), т.е.
Р(А) = m/n
причем 0 £ Р(А) £ 1,
если событие невозможно, то Р(А) = 0,
если событие достоверно, то Р(А) = 1.
Задача 2. В лотерее из 1000 билетов имеются 200 выигрышных. Вынимают
наугад один билет. Чему равна вероятность того, что вынутый билет выигрышный.
Р(А) = m/n = 200/1000 = 1/5 = 0,2
Теорема сложения вероятностей.
1.Теорема сложения вероятностей совместных событий.
Вероятность появления одного из нескольких попарно несовместных событий,
безразлично какого, равна сумме вероятностей этих событий.
Р(А+В) = Р(А) + Р(В);
2.Теорема сложения вероятностей совместных событий.
Вероятность появления хотя бы одного из двух совместных событий равна сумме
вероятностей этих событий без вероятности их совместного появления.
Р(А+В) = Р(А) + Р(В) – Р(АВ).
Задача 3. Найти вероятность того, что наудачу взятое число окажется кратным
либо 3, либо 5, либо тому и другому одновременно.
Пусть А – событие, состоящее в том, что наудачу взятое число кратно 3, а В –
в том что оно кратно 5. найдем Р(А+В). Так как А и В совместные события, то
воспользуемся второй теоремой.
Р(А+В) = Р(А) + Р(В) – Р(АВ).
Всего имеется 90 двузначных чисел: 10,11,…,98,99. Из них 30 являются
кратными 3 (благоприятствуют наступлению события А); 18 – кратными 5
(благоприятствуют наступлению события В) и 6 – кратными одновременно и 3 и 5
(благоприятствуют наступлению события АВ). Таким образом, Р(А) = 30/90 = 1/3; Р(В)
= 18/90 = 1/5; Р(АВ) = 6/90 = 1/15.
Р(А+В) = 1/3 + 1/5 – 1/15 = 7/15 = 0,467.
Теоремы умножения вероятностей.
1. Теорема умножения вероятностей независимых событий.
Вероятность появления двух независимых событий равна произведению
вероятностей этих событий.
Р(АВ) = Р(А) × Р(В)
2. Теорема умножения вероятностей зависимых событий.
Вероятность появления двух зависимых событий равна произведению одного из их
на условную вероятность другого.
Р(АВ) = Р(А) × АР(В) = Р(В) × ВР(А)
Задача 4 . В одной урне находятся 4 белых и 8 черных шаров, в другой – 3
белых и 9 черных. Из каждой урны вынули по шару. Найти вероятность того, что оба
шара окажутся белыми.
Пусть А – появление белого шара из первой урны; В – появление белого шара из
второй урны. Очевидно, что события А и В независимы. Найдем Р(А) = 4/12 = 1/3; Р(В)
= 3/12 = 1/4.
По первой теореме получаем Р(АВ) = Р(А) × Р(В) =1/3 × 1/4= 1/12 = 0, 083.
Формула полной вероятности.
Пусть события В1, В2, …, Вn образуют
полную группу событий и при наступлении каждого из них, например Вi, событие А
может наступить с некоторой условной вероятностью Р Вi(А). Тогда вероятность
наступления события А равна сумме произведений вероятностей каждого из событий
на соответствующую вероятность события А:
Р(А) = Р(В1) Рв1(А) + Р(В2) Р в2(А) + … + Р(Вi) Рвi(А), где
Р(В1) + Р(В2) +… +Р(Вi)= 1
Данная формула называется формулой полной вероятности.
Задача 5. Известно, что в партии из 1000 ампул с новокаином 400 ампул
изготовлено на одном заводе, 350 – на втором, 250 – на третьем. Известны также
вероятности 0,75; 0,8; 0,85 того, что ампула окажется без дефекта при ее
изготовлении соответственно на первом, втором, третьем заводе. Какова
вероятность того, что выбранная наугад ампула окажется без дефекта?
Введем обозначения: В1 – ампула, изготовленная на первом заводе, В2
– ампула, изготовленная на втором и В3 – на третьем; событие А –
ампула оказалась без дефекта. Из условия следует, что Р(В1) = 0,4, Р(В2)
=0,35, Р(В3) = 0,25, Рв1(А) = 0,75, Рв2(А) = 0,8, и Рв3(А) = 0,85.
Следовательно,
Р(А) = Р(В1) Рв1(А) + Р(В2) Рв2Р(А) + Р(В3) Рв3(А) =
= 0,4× 0,75 + 0,35× 0,8 + 0.25 × 0,85 = 0,7925
Закон распределения случайной величины.
Случайной величиной называется числовая функция, определенная на пространстве
элементарных исходов. Функция, ставящая в соответствие каждому значению Х
вероятность Р(Х), с которой она принимает это значение называется законом
распределения случайной величины.
Можно предложить следующую схему закона распределения случайной величины:
1. Построить для данного эксперимента пространство элементарных исходов ПЭИ и
задать в нем вероятности.
2. Выписать значение случайной величины, соответствующее каждому
элементарному исходу.
3. Выписать возможные различные значения Х1, Х2, …Хn
случайной величины и соответствующие им вероятности Р(Х1), Р(Х2),…
Р(Хn). Вероятность Р(Хi) находится сложением вероятностей
всех элементарных исходов, отвечающих значению Хi.
Задача 6. Стрелок, имея 4 патрона, стреляет до первого попадания в цель.
Вероятность попадания при каждом выстреле равна 0,6. Построить закон
распределения числа использованных патронов.
ПЭИ этого опыта U = { П;НП;ННП;НННП;НННН }
Так как результат каждого выстрела естественно считать независимым от
предыдущего, то вероятности элементарных исходов соответственно равны Р(П) =
0.6; Р(НП)=0,4 0.6 =0,24; Р(ННП) = 0,4 0,6 = 0,096; Р(НННП) = 0,4 0,6 = 0,0384;
Р(НННН) = 0,4 = 0,0256. Элементарным исходам соответствуют следующие значения
случайной величины – числа использованных патронов 1,2,3,4.
Итак, закон распределения имеет вид
| Хi | 1 | 2 | 3 | 4 |
| Р(Хi) | 0,6 | 0,24 | 0,096 | 0,064 |
(0,064 = 0,0384 + 0,0256).
Знание закона распределения вероятностей позволит решать некоторые задачи и
по дисциплине «Управление и организация здравоохранения».
Решение задач по генетике с применением пройденного материала.
1. Селекционер скрещивает две породы, каждая из которых обладает парой генов
(а, А). Каждая из родительских особей передает потомку один из этих генов (либо
а, либо А). Два гена – один отцовский и один материнский – составляют пару
аллельных генов потомка. Опишите ПЭИ, элементами которого являются пары генов
возможных потомков.
2. У человека ген (А) полидактилии (шестипалость) доминирует над нормальным
строением кости.
1) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя
гетерозиготные (Аа).
2) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти (аа), а
второй – шестипалый (Аа), родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова
вероятность того, что следующий ребенок родится без аномалий?
3. Известно, что “трехшерстные” кошки – всегда самки. Это обусловлено тем,
что гены черного (а) и рыжего (А) цвета шерсти аллельны и находятся в Х
хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного
цвета формируются “трехшерстные” особи (Аа).
1) Какова вероятность получения в потомстве “трехшерстных” котят от
скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?
2) Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?
4. Среди 1000 новорожденных 517 мальчиков. Какова вероятность рождения
мальчиков?
Домашнее задание.
Подготовить доклад – сообщение, на основании ранее полученных знаний по
биологии, генетике, связывая эти знания с изученными понятиями теории
вероятностей на одну из предлагаемых тем:
- Работы Ж.Б.Ламарка. Понятие фенотипа и генотипа.
- Работы Ч. Дарвина. Естественный отбор.
- Работы Менделя. Понятие доминантных и рецессивных признаков.
- Закон расщепления. Решетка Пиннета. Наследование группы крови.
- Мутации. Причины мутаций. Польза и вред мутаций.
Выше,
в параграфах 7 и 8 были разобраны некоторые
закономерности статистики в ее приложении
к вопросам генетики. В медицинской
генетике определение вероятности
генетически обусловленных событий
имеет большое значение. В связи с
этим мы должны вновь вернуться к этому
вопросу.
Начнем
со случаев генетической детерминации
пола. Все яйцеклетки женщины имеют
Х-хромосому. При оплодотворении они
окружены большим числом сперматозоидов,
половина которых имеет Х-хромосому, а
другая половина Y-хромосому. Какой из
двух типов сперматозоидов сольется с
яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо
будет оплодотворено сперматозоидом с
Х-хромосомой, из зиготы разовьется
девочка, если сперматозоидом с
Y-хромосомой— мальчик. Так как количество
сперматозоидов того и другого типа
одинаково, то каждое из этих двух
возможных событий равновероятно.
Следовательно в пользу рождения мальчика
имеется 1 благоприятный шанс из двух
возможных, тоже и в пользу рождения
девочки. Отсюда вероятность рождения
мальчика равна l/2
и девочки тоже l/2.
В
общей форме вероятность (Р) в ее
количественном выражении представляет
частное от деления числа благоприятных
шансов
(F)
на общее число всех шансов
(S)
или:
P=F/S
В
нашем случае, когда F равно единице, а S
— двум, Р равно l/2.
Тоже самое можно выразить в процентах:
P%=100
x F/S
В
нашем случае 100x
l/2
= 50%. По этим формулам в большинстве
простых случаев можно вычислить и
вероятность рождения ребенка с
определенным наследственным признаком.
В
более сложных случаях при вычислении
вероятности генетически обусловленных
событий, нужно иметь в виду излагаемые
ниже правила.
Правило
1. Вероятность события не зависит от
предшествовавших событий.
Разберем
это правило на примере генетической
детерминации пола ребенка. В семье
А первым ребенком была девочка. Какова
вероятность того, что вторым ребенком
будет мальчик?
Начинающие
изучение генетики нередко думают, что
так как расщепление детей по полу
происходит в отношении 1:1, и первым
ребенком в семье А была девочка, значит
вторым — должен быть мальчик. Статистика
доказывает, что это заключение неправильно.
Пол второго ребенка, так же как и пол
первого, зависит от случая. Численное
соотношение сперматозоидов с Х- и
Y-хромосомой, у отца детей после рождения
первого ребенка не изменилось и при
мейозе возникает равное число
сперматозоидов обоих типов. Следовательно,
вероятность рождения мальчика при
второй беременности, как и при первой
равна
l/2
или 50%, и вероятность рождения девочки
составляет тоже l/2.
В
семье В родились два ребенка, обе девочки.
Какова вероятность того, что третьим
ребенком будет тоже девочка? Используя
то же рассуждение, следует сказать, что
так как соотношение сперматозоидов с
Х- и Y-хромосомой у отца после рождения
двух детей не изменилось, то вероятность
того, что третьим ребенком будет девочка
составляет 50%.
В
общем виде рассматриваемое правило
выражается так. При двух или нескольких
независимых событиях, вероятность
последующего события не зависит от
предыдущих. Ле Шателье выразил это в
форме афоризма: «Вероятность памяти не
имеет».
Правило
2. Вероятность совпадения независимых
событий (правило умножения вероятностей).
Семья
М. решила иметь двух детей. Какова
вероятность того, что оба ребенка будут
мальчики? Выше было показано, что
вероятность рождения ребенка определенного
пола при второй беременности не зависит
от пола первого ребенка. Это независимые
события. При двух зачатиях возможны
четыре равновероятные результата: 1)
первый ребенок мальчик, второй
мальчик, 2) первый ребенок мальчик, второй
девочка. 3) первый ребенок девочка, второй
мальчик и 4) первый ребенок девочка,
второй девочка. Эти четыре случая
представлены на схеме 49.
|
1-й |
ребенок |
2-й |
ребенок |
Итого |
семье |
|
пол |
Р |
пол |
Р |
пол |
Р |
|
м |
l/2 |
м, |
l/4 |
||
|
Мальчик |
l/2 |
д |
l/2 |
м, |
l/4 |
|
м |
l/2 |
д, |
l/4 |
||
|
Девочка |
l/2 |
д |
l/2 |
д, |
l/4 |
Схема
49. Вероятность рождения ребенка
определенного пола в семьях из двух
детей.
Нетрудно
видеть, что рождение в семье двух
мальчиков представляет собой 1 из 4-х
равновозможных случаев. Следовательно,
по формуле Р=F/S, где
F=1,
a S=4,
вероятность рождения в семье двух
мальчиков составляет
l/4
или 25%. Этот же результат можно получить
и другим путем, умножив вероятности
независимых событий. Вероятность того,
что первый ребенок будет мальчик — l/2,
вероятность
того, что второй ребенок будет мальчик
тоже
l/2.
Отсюда вероятность совпадения двух
событий (рождения мальчика при первой
и второй беременности) равна l/2
• l/2=
l/4.
Правило
умножения вероятностей позволяет легко
решить и такую задачу. Семья В решила
иметь трех детей. Какова вероятность
того, что все дети будут девочки?
Вероятность рождения каждой из трех
дочерей составляет
l/2.
Вероятность иметь трех дочерей равна
произведению l/2
•
l/2
•
l/2
=
l/8
или 12,5%.
Правило
3. Вероятность того, что случится либо
одно, либо другое из нескольких
несовместных событий. (Правило сложения
вероятностей).
Какова
вероятность того, что в семье из двух
детей будет и девочка и мальчик (либо
первый ребенок девочка, второй мальчик,
либо первый — мальчик, второй девочка,
но не оба ребенка одного пола).
Глядя
на приведенную выше схему 49, можно
видеть, что в семье из двух детей возможен
случай, когда первым ребенком является
мальчик, а вторым девочка. Вероятность
этого случая
l/4.
Кроме того, возможен случай, когда первый
ребенок девочка, а второй — мальчик.
Вероятность тоже равна l/4.
Следовательно вероятность иметь
разнополых детей (либо первый мальчик,
вторая девочка, либо первая — девочка,
второй мальчик) составляет сумму
вероятностей этих событий l/4
+
l/4
=
l/2.
Задачи
118.
У человека при сперматогенезе образуются
в равных количествах сперматозоиды
двух типов. Сперматозоиды с Х-хромосомой
при оплодотворении яйцеклетки
детерминируют развитие особи женского
пола, а сперматозоиды с Y-хромосомой —
мужского.
а)
Какова вероятность того, что в семье
первым ребенком будет мальчик?
б)
В семье Н первым ребенком был мальчик.
Какова вероятность того, что вторым
ребенком в этой семье будет девочка?
в)
Какова вероятность того, что вторым
ребенком в семье Н. будет мальчик?
119.
Семья Р. решила иметь двух детей.
а)
Какова вероятность того, что оба ребенка
будут девочки?
б)
Какова вероятность того, что первый
ребенок будет девочка, а второй
мальчик?
в)
Какова вероятность того, что один из
детей будет девочка, а другой мальчик?
120.
Обследованы на соотношение полов
потомства семьи, состоящие из 4-х детей.
(Предполагается, что обследовано много
семей без какого-то ни было отбора).
а)
В какой части обследованных семей можно
ожидать, что все 4 ребенка будут мальчики?
б)
В какой части семей можно ожидать, что
первым ребенком является мальчик,
вторым — девочка, третьим — мальчик,
четвертым девочка?
в)
В какой части семей можио ожидать, что
два ребенка будут мальчики, а два девочки?
121.
Наследственное заболевание обусловлено
доминантным аутосомным геном Р. Мать
больна и гетерозиготна по гену Р, отец
здоров.
а)
Какова вероятность того, что их первый
ребенок будет больным?
б)
Первый ребенок болен. Какова вероятность
того, что второй ребенок будет здоров?
в)
Какова вероятности того, что в семье из
двух детей оба ребенка будут больны?
122.
Наследственное заболевание обусловлено
рецессивным аутосомным геном n. Оба
родителя здоровы и гетерозиготны по
гену n.
а)
Какова вероятность того, что их первый
ребенок будет больным?
б)
Какова вероятность того, что при рождении
трех детей все они будут здоровы?
в)
Какая часть их детей будут либо больными,
либо носителями гена n.
123.
Доминантный аутосомный ген — Р,
обусловливает болезнь.
а)
Отец гетерозиготен по гену Р; мать
здорова (рр). Какова вероятность того,
что отец передаст патологический ген
своему ребенку?
б)
Дед со стороны отца гетерозиготен по
гену Р. Второй дед и обе бабушки здоровы
(рр). Какова вероятность того, что больной
дед передаст патологический аллель (Р)
своему внуку?
в)
Одна прабабушка имела патологический
аллель Р в гетерозиготном состоянии.
Остальные 7 прабабушек и прадедов были
здоровы (рр). Какова вероятность того,
что правнук получит патологический
аллель (Р)?
г)
Мать ребенка гомозиготна по патологическому
аллелю Р, отец здоров. Какова вероятность
того, что мать передаст ребенку
патологический аллель?
д)
Бабка со стороны матери гомозиготна по
патологическому гену Р. Вторая бабка
и оба деда здоровы. Какова вероятность
того, что больная бабка передаст своему
внуку патологический аллель?
е)
Один из прадедов гомозиготен по
патологическому аллелю Р. Остальные 7
прадедов и прабабушек здоровы. Какова
вероятность того, что правнук получит
патологический аллель?
124.
Рецессивный ген n обусловливает болезнь.
В поколении дедов — все здоровы. Бабушка
со стороны отца и дед со стороны матери
гетерозиготны по гену n, остальные
гомозиготны
(NN).
а)
Какова вероятность того, что их внук
будет болен?
б)
Какова вероятность того, что их внук
будет гетерозиготным носителем?
в)
Какова вероятность того, что их внук
получит ген n (будет либо больным, либо
гетерозиготным носителем)?
125.
Определить вероятность:
а)
того, что сын получит патологический
аллель (n) от гетерозиготного отца;
б)
того, что внук получит патологический
аллель (n) от гетерозиготного деда;
в)
того, что правнук получит патологический
аллель (n) от гетерозиготного прадеда.
126.
Определите вероятность для особи
унаследовать:
а)
один из пары патологических аллелей
(n) от гетерозиготной бабки со стороны
отца, а другой от гетерозиготной бабки
со стороны матери;
б)
один из пары патологических аллелей от
гомозиготного(nn) деда со стороны отца,
а другой от гетерозиготной
(Nn) бабки
со стороны матери.
127.
Ожидаемое расщепление по полу составляет
1:1. При обследовании группы семей
подсчитывалось число мальчиков и
девочек.
а)
В одной группе семей общее число девочек
15, мальчиков 25. Является ли отклонение
этих чисел от ожидаемого отношения
1:1 статистически показательным?
Произведите оценку согласия по методу
хи-квадрат, используя схемы 16 и 17.
б)
Если число детей с тем же соотношением
девочек и мальчиков было бы в 10 раз
большим, то будет ли отклонение этих
чисел от ожидаемых статистически
показательным?
128.
Обследованы семьи работниц двух
предприятий на соотношение полов детей
в их семьях.
а)
За определенный срок работницы одного
предприятия родили 14 мальчиков и 27
девочек. Является ли отклонение
наблюдаемого соотношения полов от
теоретического
(1:1)
статистически значимым?
б)
За этот же срок работницы второго
предприятия родили 20 мальчиков и 56
девочек, является ля отклонение этих
чисел от ожидаемого отношения 1:1
статистически значимым?
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
07.03.201629.8 Mб35Генетика Лобашев М Е 1967г.djvu
- #
- #
- #
Всего: 64 1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–64
Добавить в вариант
У родителей, состоящих в родстве, значительно повышается вероятность рождения детей с заболеваниями
Какова вероятность (%) рождения высоких детей у гетерозиготных родителей с низким ростом (низкорослость доминирует над высоким ростом)?
Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.
Источник: РЕШУ ЕГЭ
Какова вероятность (в %) рождения у темноволосых родителей (Aa) детей со светлыми волосами (темный цвет доминирует над светлым)?
Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.
Источник: РЕШУ ЕГЭ
Выберите два верных ответа из пяти. Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар?
1) выявление предрасположенности родителей к инфекционным заболеваниям
2) определение возможности рождения близнецов
3) определение вероятности проявления у детей наследственных недугов
4) выявление предрасположенности родителей к нарушению процесса обмена веществ
5) определение характера передачи наследуемых признаков
Источник: РЕШУ ЕГЭ
У родителей, состоящих в родстве, значительно повы шается вероятность рождения детей с заболеваниями
При вступлении в брак женщины-носительницы гена гемофилии (ХНXh) со здоровым мужчиной (ХНY) вероятность рождения мальчиков, больных гемофилией, от всего числа детей составляет
От брака кареглазой женщины и голубоглазого мужчины родилась голубоглазая девочка. Ген карих глаз доминирует. Какова вероятность рождения кареглазых детей?
Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.
Источник: Банк заданий ФИПИ
Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Один из супругов имеет малые коренные зубы, а у другого они отсутствуют и он гетерозиготен по этому признаку. Какова вероятность рождения детей без малых коренных зубов у этой супружеской пары?
Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.
Источник: РЕШУ ЕГЭ
Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого отца с генотипом ааВв и кареглазой светловолосой матери с генотипом Аавв?
Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.
Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется, как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в легкой форме. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой анемии родила от здорового по крови мужчины дальтоника, сына, страдающего легкой формой анемии и дальтонизмом. Определите генотипы родителей и вероятность рождения следующего сына без аномалий, указав его генотип?
Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.
У здоровых родителей сын болен гемофилией. Определите генотипы родителей, их сына, вероятность рождения больных детей и носителей гена гемофилии у этих родителей, если ген гемофилии (h) является рецессивным и сцеплен с полом.
В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын — дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х — хромосоме. Определите генотипы родителей, сына — дальтоника, пол и вероятность рождения детей — носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.
У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей — дальтоников с карими глазами и их пол.
У человека нос с горбинкой (А) — доминантный признак, а прямой нос — рецессивный. Полные губы (В) — доминантный признак, а тонкие губы — признак рецессивный. Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. Мужчина, имеющий нос с горбинкой и тонкие губы, мать которого имела прямой нос и полные губы, женился на женщине с прямым носом и тонкими губами. Определите генотипы родителей и возможные генотипы и фенотипы потомков. С какой вероятностью в этой семье могут родиться дети с полными губами? В соответствии с каким законом происходит наследование данных признаков?
У человека ген нормального слуха (В) доминирует над геном глухоты и находится в аутосоме; ген цветовой слепоты (дальтонизма — d) рецессивный и сцеплен с Х–хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец — с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник, родилась девочка-дальтоник с нормальным слухом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, дочери, возможные генотипы детей и вероятность в будущем рождения в этой семье детей-дальтоников с нормальным слухом и глухих.
У человека глаукома наследуется как аутосомно-рецессивный признак (а), а синдром Марфана, сопровождающийся аномалией в развитии соединительной ткани, — как аутосомно-доминантный признак (В). Гены находятся в разных парах аутосом. Один из супругов страдает глаукомой и не имел в роду предков с синдромом Марфана, а второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, вероятность рождения здорового ребёнка. Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.
Существует два вида наследственной слепоты, каждый из которых определяется рецессивными аллелями генов (а или b). Оба аллеля находятся в различных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения слепого внука в семье, в которой бабушки по материнской и отцовской линиям дигомозиготны и страдают различными видами слепоты, а оба дедушки хорошо видят (не имеют рецессивных генов). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы бабушек и дедушек, их детей и возможных внуков.
Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в лёгкой форме. Женщина с нормальным зрением, но лёгкой формой анемии родила от здорового (по крови) мужчины-дальтоника двух сыновей — первого, страдающего лёгкой формой анемии и дальтонизмом, и второго, полностью здорового. Определите генотипы родителей, больного и здорового сыновей.
Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?
Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.
У овец длинные уши не полностью доминируют над безухостью. Промежуточным признаком являются короткие уши. Чёрная шерсть доминирует над белой шерстью. Длинноухую чёрную овцу, гетерозиготную по второму признаку скрестили с короткоухим белым бараном. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы потомства и вероятность рождения безухих белых ягнят.
Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.
В брак вступают голубоглазая женщина-правша, отец которой был левшой, и кареглазый мужчина-правша, мать которого была голубоглазой левшой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей в этом браке. Какова вероятность рождения кареглазого ребёнка-левши в этом браке? Гены обоих признаков не сцеплены. Голубые глаза и леворукость — аутосомные рецессивные признаки. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
Всего: 64 1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–64
Ни одна наука не может обойтись без математики, как надежного и несомненно точного инструмента вычисления. В данном случае будет показано, как в науке генетика применяются законы математики. Конечно, чтобы решить к примеру, задачу по генетике, вы должны знать основные понятия, законы и т.д. Но вот что если зная законы генетики, соединить из со знаниями математики для более точного и удобного расчета данных.
Теория вероятностей по сути своей занимается изучением случайных событий и действий над ними. Случайное событие – основное неопределяемое понятие теории вероятностей. Случайное событие – это результат опыта, испытания. Оно может произойти или не произойти.
И где же как не в генетике с ее теорией наследования признака, мутациями, можно найти открытый пример теории вероятностей? Тем более, что просматриваются случайные события, которые можно повторять много раз. Например, Грегор Мендель проделал 287 опытов с 10 000 горохом, начало современной генетики.
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов. Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития). Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген. Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков. Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определенном локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
Доминантные и рецессивные признаки и аллели. Признак (фен ) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей называется доминированием. Признак, проявляющийся в первом поколении гибридов, называется доминантным, а внешне исчезающий — рецессивным (табл. 6.1). Аллель, определяющий доминантный признак, называется доминантным и обозначается латинской прописной буквой: А, В, С ,…, а аллель, определяющий рецессивный признак — рецессивным и обозначается строчной буквой: а, 1), с……Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными. Гомозигот ные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (А А или аа). Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (А а). Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.