Как составить дифференциальный диагноз

Differential diagnosis
MeSH	D003937
[edit on Wikidata]

In healthcare, a differential diagnosis (abbreviated DDx) is a method of analysis of a patient’s history and physical examination to arrive at the correct diagnosis. It involves distinguishing a particular disease or condition from others that present with similar clinical features.^[1] Differential diagnostic procedures are used by clinicians to diagnose the specific disease in a patient, or, at least, to consider any imminently life-threatening conditions. Often, each individual option of a possible disease is called a differential diagnosis (e.g., acute bronchitis could be a differential diagnosis in the evaluation of a cough, even if the final diagnosis is common cold).

More generally, a differential diagnostic procedure is a systematic diagnostic method used to identify the presence of a disease entity where multiple alternatives are possible. This method may employ algorithms, akin to the process of elimination, or at least a process of obtaining information that increases the «probabilities» of candidate conditions to negligible levels, by using evidence such as symptoms, patient history, and medical knowledge to adjust epistemic confidences in the mind of the diagnostician (or, for computerized or computer-assisted diagnosis, the software of the system).

Differential diagnosis can be regarded as implementing aspects of the hypothetico-deductive method, in the sense that the potential presence of candidate diseases or conditions can be viewed as hypotheses that clinicians further determine as being true or false.

A differential diagnosis is also commonly used within the field of psychiatry/psychology, where two different diagnoses can be attached to a patient who is exhibiting symptoms that could fit into either diagnosis. For example, a patient who has been diagnosed with bipolar disorder may also be given a differential diagnosis of borderline personality disorder,^{[citation needed]} given the similarity in the symptoms of both conditions.

Strategies used in preparing a differential diagnosis list vary with the experience of the healthcare provider. While novice providers may work systemically to assess all possible explanations for a patient’s concerns, those with more experience often draw on clinical experience and pattern recognition to protect the patient from delays, risks, and cost of inefficient strategies or tests. Effective providers utilize an evidence-based approach, complementing their clinical experience with knowledge from clinical research.^[2]

General components[edit]

A differential diagnosis has four general steps. The clinician will:

1. Gather relevant information about the patient and create a symptoms list.^[3]
2. List possible causes (candidate conditions) for the symptoms.^[4] The list need not be in writing.
3. Prioritize the list by balancing the risks of a diagnosis with the probability. These are subjective, not objective parameters.
4. Perform tests to determine the actual diagnosis. This is known by the colloquial phrase «to Rule Out». Even after the process, the diagnosis is not clear. The clinician again considers the risks and may treat them empirically, often called «Educated Best Guess.»

A mnemonic to help in considering multiple possible pathological processes is VINDICATE’M:^{[citation needed][clarification needed]}

• Vascular
• Inflammatory / Infectious
• Neoplastic
• Degenerative / Deficiency / Drugs
• Idiopathic / Intoxication / Iatrogenic
• Congenital
• Autoimmune / Allergic / Anatomic
• Traumatic
• Endocrine / Environmental
• Metabolic^[5]

Specific methods[edit]

There are several methods for differential diagnostic procedures and several variants among those. Furthermore, a differential diagnostic procedure can be used concomitantly or alternately with protocols, guidelines, or other diagnostic procedures (such as pattern recognition or using medical algorithms).^{[citation needed]}

For example, in case of medical emergency, there may not be enough time to do any detailed calculations or estimations of different probabilities, in which case the ABC protocol (Airway, Breathing and Circulation) may be more appropriate. Later, when the situation is less acute, a more comprehensive differential diagnostic procedure may be adopted.

The differential diagnostic procedure may be simplified if a «pathognomonic» sign or symptom is found (in which case it is almost certain that the target condition is present) or in the absence of a sine qua non sign or symptom (in which case it is almost certain that the target condition is absent).

A diagnostician can be selective, considering first those disorders that are more likely (a probabilistic approach), more serious if left undiagnosed and untreated (a prognostic approach), or more responsive to treatment if offered (a pragmatic approach).^[6] Since the subjective probability of the presence of a condition is never exactly 100% or 0%, the differential diagnostic procedure may aim at specifying these various probabilities to form indications for further action.

The following are two methods of differential diagnosis, being based on epidemiology and likelihood ratios, respectively.

Epidemiology-based method[edit]

One method of performing a differential diagnosis by epidemiology aims to estimate the probability of each candidate condition by comparing their probabilities to have occurred in the first place in the individual. It is based on probabilities related both to the presentation (such as pain) and probabilities of the various candidate conditions (such as diseases).^{[citation needed]}

Theory[edit]

The statistical basis for differential diagnosis is Bayes’ theorem. As an analogy, when a die has landed the outcome is certain by 100%, but the probability that it Would Have Occurred in the First Place (hereafter abbreviated WHOIFP) is still 1/6. In the same way, the probability that a presentation or condition would have occurred in the first place in an individual (WHOIFPI) is not same as the probability that the presentation or condition has occurred in the individual, because the presentation has occurred by 100% certainty in the individual. Yet, the contributive probability fractions of each condition are assumed the same, relatively:

where:

• Pr(Presentation is caused by a condition in individual) is the probability that the presentation is caused by condition in the individual condition without further specification refers to any candidate condition
• Pr(Presentation has occurred in individual) is the probability that the presentation has occurred in the individual, which can be perceived and thereby set at 100%
• Pr(Presentation WHOIFPI by condition) is the probability that the presentation Would Have Occurred in the First Place in the Individual by condition
• Pr(Presentation WHOIFPI) is the probability that the presentation Would Have Occurred in the First Place in the Individual

When an individual presents with a symptom or sign, Pr(Presentation has occurred in individual) is 100% and can therefore be replaced by 1, and can be ignored since division by 1 does not make any difference:

The total probability of the presentation to have occurred in the individual can be approximated as the sum of the individual candidate conditions:

Also, the probability of the presentation to have been caused by any candidate condition is proportional to the probability of the condition, depending on what rate it causes the presentation:

where:

• Pr(Presentation WHOIFPI by condition) is the probability that the presentation Would Have Occurred in the First Place in the Individual by condition
• Pr(Condition WHOIFPI) is the probability that the condition Would Have Occurred in the First Place in the Individual
• r_{Condition → presentation} is the rate at which a condition causes the presentation, that is, the fraction of people with conditions that manifests with the presentation.

The probability that a condition would have occurred in the first place in an individual is approximately equal to that of a population that is as similar to the individual as possible except for the current presentation, compensated where possible by relative risks given by known risk factor that distinguish the individual from the population:

where:

• Pr(Condition WHOIFPI) is the probability that the condition Would Have Occurred in the First Place in the Individual
• RR_condition is the relative risk for condition conferred by known risk factors in the individual that are not present in the population
• Pr(Condition in population) is the probability that the condition occurs in a population that is as similar to the individual as possible except for the presentation

The following table demonstrates how these relations can be made for a series of candidate conditions:

	Candidate condition 1	Candidate condition 2	Candidate condition 3
Pr(Condition in population)	Pr(Condition 1 in population)	Pr(Condition 2 in population)	Pr(Condition 3 in population)
RRcondition	RR 1	RR 2	RR 3
Pr(Condition WHOIFPI)	Pr(Condition 1 WHOIFPI)	Pr(Condition 2 WHOIFPI)	P(Condition 3 WHOIFPI)
rCondition → presentation	rCondition 1 → presentation	rCondition 2 → presentation	rCondition 3 → presentation
Pr(Presentation WHOIFPI by condition)	Pr(Presentation WHOIFPI by condition 1)	Pr(Presentation WHOIFPI by condition 2)	Pr(Presentation WHOIFPI by condition 3)
Pr(Presentation WHOIFPI) = the sum of the probabilities in row just above
Pr(Presentation is caused by condition in individual)	Pr(Presentation is caused by condition 1 in individual)	Pr(Presentation is caused by condition 2 in individual)	Pr(Presentation is caused by condition 3 in individual)

One additional «candidate condition» is the instance of there being no abnormality, and the presentation is only a (usually relatively unlikely) appearance of a basically normal state. Its probability in the population (P(No abnormality in population)) is complementary to the sum of probabilities of «abnormal» candidate conditions.

Example[edit]

This example case demonstrates how this method is applied but does not represent a guideline for handling similar real-world cases. Also, the example uses relatively specified numbers with sometimes several decimals, while in reality, there are often simply rough estimations, such as of likelihoods being very high, high, low or very low, but still using the general principles of the method.^{[citation needed]}

For an individual (who becomes the «patient» in this example), a blood test of, for example, serum calcium shows a result above the standard reference range, which, by most definitions, classifies as hypercalcemia, which becomes the «presentation» in this case. A clinician (who becomes the «diagnostician» in this example), who does not currently see the patient, gets to know about his finding.

By practical reasons, the clinician considers that there is enough test indication to have a look at the patient’s medical records. For simplicity, let’s say that the only information given in the medical records is a family history of primary hyperparathyroidism (here abbreviated as PH), which may explain the finding of hypercalcemia. For this patient, let’s say that the resultant hereditary risk factor is estimated to confer a relative risk of 10 (RR_PH = 10).

The clinician considers that there is enough motivation to perform a differential diagnostic procedure for the finding of hypercalcemia. The main causes of hypercalcemia are primary hyperparathyroidism (PH) and cancer, so for simplicity, the list of candidate conditions that the clinician could think of can be given as:

• Primary hyperparathyroidism (PH)
• Cancer
• Other diseases that the clinician could think of (which is simply termed «other conditions» for the rest of this example)
• No disease (or no abnormality), and the finding is caused entirely by statistical variability

The probability that ‘primary hyperparathyroidism’ (PH) would have occurred in the first place in the individual (P(PH WHOIFPI)) can be calculated as follows:

Let’s say that the last blood test taken by the patient was half a year ago and was normal and that the incidence of primary hyperparathyroidism in a general population appropriately matches the individual (except for the presentation and mentioned heredity) is 1 in 4000 per year. Ignoring more detailed retrospective analyses (such as including speed of disease progress and lag time of medical diagnosis), the time-at-risk for having developed primary hyperparathyroidism can roughly be regarded as being the last half-year because a previously developed hypercalcemia would probably have been caught up by the previous blood test. This corresponds to a probability of primary hyperparathyroidism (PH) in the population of:

With the relative risk conferred from the family history, the probability that primary hyperparathyroidism (PH) would have occurred in the first place in the individual given from the currently available information becomes:

Primary hyperparathyroidism can be assumed to cause hypercalcemia essentially 100% of the time (r_{PH → hypercalcemia} = 1), so this independently calculated probability of primary hyperparathyroidism (PH) can be assumed to be the same as the probability of being a cause of the presentation:

For cancer, the same time-at-risk is assumed for simplicity, and let’s say that the incidence of cancer in the area is estimated at 1 in 250 per year, giving a population probability of cancer of:

For simplicity, let’s say that any association between a family history of primary hyperparathyroidism and risk of cancer is ignored, so the relative risk for the individual to have contracted cancer in the first place is similar to that of the population (RR_cancer = 1):

However, hypercalcemia only occurs in, very approximately, 10% of cancers,^[7] (r_{cancer → hypercalcemia} = 0.1), so:

The probabilities that hypercalcemia would have occurred in the first place by other candidate conditions can be calculated in a similar manner. However, for simplicity, let’s say that the probability that any of these would have occurred in the first place is calculated at 0.0005 in this example.

For the instance of there being no disease, the corresponding probability in the population is complementary to the sum of probabilities for other conditions:

The probability that the individual would be healthy in the first place can be assumed to be the same:

The rate at which the case of no abnormal condition still ends up in measurement of serum calcium of being above the standard reference range (thereby classifying as hypercalcemia) is, by the definition of standard reference range, less than 2.5%. However, this probability can be further specified by considering how much the measurement deviates from the mean in the standard reference range. Let’s say that the serum calcium measurement was 1.30 mmol/L, which, with a standard reference range established at 1.05 to 1.25 mmol/L, corresponds to a standard score of 3 and a corresponding probability of 0.14% that such degree of hypercalcemia would have occurred in the first place in the case of no abnormality:

Subsequently, the probability that hypercalcemia would have resulted from no disease can be calculated as:

The probability that hypercalcemia would have occurred in the first place in the individual can thus be calculated as:

Subsequently, the probability that hypercalcemia is caused by primary hyperparathyroidism (PH) in the individual can be calculated as:

Similarly, the probability that hypercalcemia is caused by cancer in the individual can be calculated as:

and for other candidate conditions:

and the probability that there actually is no disease:

For clarification, these calculations are given as the table in the method description:

	PH	Cancer	Other conditions	No disease
P(Condition in population)	0.000125	0.002	—	0.997
RRx	10	1	—	—
P(Condition WHOIFPI)	0.00125	0.002	—	—
rCondition →hypercalcemia	1	0.1	—	0.0014
P(hypercalcemia WHOIFPI by condition)	0.00125	0.0002	0.0005	0.0014
P(hypercalcemia WHOIFPI) = 0.00335
P(hypercalcemia is caused by condition in individual)	37.3%	6.0%	14.9%	41.8%

Thus, this method estimates that the probability that the hypercalcemia is caused by primary hyperparathyroidism, cancer, other conditions or no disease at all are 37.3%, 6.0%, 14.9%, and 41.8%, respectively, which may be used in estimating further test indications.

This case is continued in the example of the method described in the next section.

Likelihood ratio-based method[edit]

The procedure of differential diagnosis can become extremely complex when fully taking additional tests and treatments into consideration. One method that is somewhat a tradeoff between being clinically perfect and being relatively simple to calculate is one that uses likelihood ratios to derive subsequent post-test likelihoods.

Theory[edit]

The initial likelihoods for each candidate condition can be estimated by various methods, such as:

• By epidemiology as described in the previous section.
• By clinic-specific pattern recognition, such as statistically knowing that patients coming into a particular clinic with a particular complaint statistically has a particular likelihood of each candidate condition.

One method of estimating likelihoods even after further tests uses likelihood ratios (which is derived from sensitivities and specificities) as a multiplication factor after each test or procedure. In an ideal world, sensitivities and specificities would be established for all tests for all possible pathological conditions. In reality, however, these parameters may only be established for one of the candidate conditions. Multiplying with likelihood ratios necessitates conversion of likelihoods from probabilities to odds in favor (hereafter simply termed «odds») by:

However, only the candidate conditions with known likelihood ratio need this conversion. After multiplication, conversion back to probability is calculated by:

The rest of the candidate conditions (for which there is no established likelihood ratio for the test at hand) can, for simplicity, be adjusted by subsequently multiplying all candidate conditions with a common factor to again yield a sum of 100%.

The resulting probabilities are used for estimating the indications for further medical tests, treatments or other actions. If there is an indication for an additional test, and it returns with a result, then the procedure is repeated using the likelihood ratio of the additional test. With updated probabilities for each of the candidate conditions, the indications for further tests, treatments, or other actions change as well, and so the procedure can be repeated until an endpoint where there no longer is any indication for currently performing further actions. Such an endpoint mainly occurs when one candidate condition becomes so certain that no test can be found that is powerful enough to change the relative probability profile enough to motivate any change in further actions. Tactics for reaching such an endpoint with as few tests as possible includes making tests with high specificity for conditions of already outstandingly high-profile-relative probability, because the high likelihood ratio positive for such tests is very high, bringing all less likely conditions to relatively lower probabilities. Alternatively, tests with high sensitivity for competing candidate conditions have a high likelihood ratio negative, potentially bringing the probabilities for competing candidate conditions to negligible levels. If such negligible probabilities are achieved, the clinician can rule out these conditions, and continue the differential diagnostic procedure with only the remaining candidate conditions.

Example[edit]

This example continues for the same patient as in the example for the epidemiology-based method. As with the previous example of epidemiology-based method, this example case is made to demonstrate how this method is applied but does not represent a guideline for handling similar real-world cases. Also, the example uses relatively specified numbers, while in reality, there are often just rough estimations. In this example, the probabilities for each candidate condition were established by an epidemiology-based method to be as follows:

	PH	Cancer	Other conditions	No disease
Probability	37.3%	6.0%	14.9%	41.8%

These percentages could also have been established by experience at the particular clinic by knowing that these are the percentages for final diagnosis for people presenting to the clinic with hypercalcemia and having a family history of primary hyperparathyroidism.

The condition of highest profile-relative probability (except «no disease») is primary hyperparathyroidism (PH), but cancer is still of major concern, because if it is the actual causative condition for the hypercalcemia, then the choice of whether to treat or not likely means life or death for the patient, in effect potentially putting the indication at a similar level for further tests for both of these conditions.

Here, let’s say that the clinician considers the profile-relative probabilities of being of enough concern to indicate sending the patient a call for a clinician visit, with an additional visit to the medical laboratory for an additional blood test complemented with further analyses, including parathyroid hormone for the suspicion of primary hyperparathyroidism.

For simplicity, let’s say that the clinician first receives the blood test (in formulas abbreviated as «BT») result for the parathyroid hormone analysis and that it showed a parathyroid hormone level that is elevated relative to what would be expected by the calcium level.

Such a constellation can be estimated to have a sensitivity of approximately 70% and a specificity of approximately 90% for primary hyperparathyroidism.^[8] This confers a likelihood ratio positive of 7 for primary hyperparathyroidism.

The probability of primary hyperparathyroidism is now termed Pre-BT_PH because it corresponds to before the blood test (Latin preposition prae means before). It was estimated at 37.3%, corresponding to an odds of 0.595. With the likelihood ratio positive of 7 for the blood test, the post-test odds is calculated as:

where:

• Odds(PostBT_PH) is the odds for primary hyperparathyroidism after the blood test for parathyroid hormone
• Odds(PreBT_PH is the odds in favor of primary hyperparathyroidism before the blood test for parathyroid hormone
• LH(BT) is the likelihood ratio positive for the blood test for parathyroid hormone

An Odds(PostBT_PH) of 4.16 is again converted to the corresponding probability by:

The sum of the probabilities for the rest of the candidate conditions should therefore be:

Before the blood test for parathyroid hormone, the sum of their probabilities were:

Therefore, to conform to a sum of 100% for all candidate conditions, each of the other candidates must be multiplied by a correcting factor:

For example, the probability of cancer after the test is calculated as:

The probabilities for each candidate conditions before and after the blood test are given in following table:

	PH	Cancer	Other conditions	No disease
P(PreBT)	37.3%	6.0%	14.9%	41.8%
P(PostBT)	80.6%	1.9%	4.6%	12.9%

These «new» percentages, including a profile-relative probability of 80% for primary hyperparathyroidism, underlie any indications for further tests, treatments, or other actions. In this case, let’s say that the clinician continues the plan for the patient to attend a clinician visit for a further checkup, especially focused on primary hyperparathyroidism.

A clinician visit can, theoretically, be regarded as a series of tests, including both questions in a medical history, as well as components of a physical examination, where the post-test probability of a previous test, can be used as the pre-test probability of the next. The indications for choosing the next test are dynamically influenced by the results of previous tests.

Let’s say that the patient in this example is revealed to have at least some of the symptoms and signs of depression, bone pain, joint pain or constipation of more severity than what would be expected by the hypercalcemia itself, supporting the suspicion of primary hyperparathyroidism,^[9] and let’s say that the likelihood ratios for the tests, when multiplied together, roughly results in a product of 6 for primary hyperparathyroidism.

The presence of unspecific pathologic symptoms and signs in the history and examination are often concurrently indicative of cancer as well, and let’s say that the tests gave an overall likelihood ratio estimated at 1.5 for cancer. For other conditions, as well as the instance of not having any disease at all, let’s say that it is unknown how they are affected by the tests at hand, as often happens in reality. This gives the following results for the history and physical examination (abbreviated as P&E):

	PH	Cancer	Other conditions	No disease
P(PreH&E)	80.6%	1.9%	4.6%	12.9%
Odds(PreH&E)	4.15	0.019	0.048	0.148
Likelihood ratio by H&E	6	1.5	—	—
Odds(PostH&E)	24.9	0.0285	—	—
P(PostH&E)	96.1%	2.8%	—	—
Sum of known P(PostH&E)	98.9%
Sum of the rest P(PostH&E)	1.1%
Sum of the rest P(PreH&E)	4.6% + 12.9% = 17.5%
Correcting factor	1.1% / 17.5% = 0.063
After correction	—	—	0.3%	0.8%
P(PostH&E)	96.1%	2.8%	0.3%	0.8%

These probabilities after the history and examination may make the physician confident enough to plan the patient for surgery for a parathyroidectomy to resect the affected tissue.

At this point, the probability of «other conditions» is so low that the physician cannot think of any test for them that could make a difference that would be substantial enough to form an indication for such a test, and the physician thereby practically regards «other conditions» as ruled out, in this case not primarily by any specific test for such other conditions that were negative, but rather by the absence of positive tests so far.

For «cancer», the cutoff at which to confidently regard it as ruled out maybe more stringent because of severe consequences of missing it, so the physician may consider that at least a histopathologic examination of the resected tissue is indicated.

This case is continued in the example of Combinations in the corresponding section below.

Coverage of candidate conditions[edit]

The validity of both the initial estimation of probabilities by epidemiology and further workup by likelihood ratios are dependent on the inclusion of candidate conditions that are responsible for a large part as possible of the probability of having developed the condition, and it is clinically important to include those where relatively fast initiation of therapy is most likely to result in the greatest benefit. If an important candidate condition is missed, no method of differential diagnosis will supply the correct conclusion. The need to find more candidate conditions for inclusion increases with the increasing severity of the presentation itself. For example, if the only presentation is a deviating laboratory parameter and all common harmful underlying conditions have been ruled out, then it may be acceptable to stop finding more candidate conditions, but this would much more likely be unacceptable if the presentation would have been severe pain.

Combinations[edit]

If two conditions get high post-test probabilities, especially if the sum of the probabilities for conditions with known likelihood ratios becomes higher than 100%, then the actual condition is a combination of the two. In such cases, that combined condition can be added to the list of candidate conditions, and the calculations should start over from the beginning.

To continue the example used above, let’s say that the history and physical examination were indicative of cancer as well, with a likelihood ratio of 3, giving an Odds(PostH&E) of 0.057, corresponding to a P(PostH&E) of 5.4%. This would correspond to a «Sum of known P(PostH&E)» of 101.5%. This is an indication for considering a combination of primary hyperparathyroidism and cancer, such as, in this case, a parathyroid hormone-producing parathyroid carcinoma. A recalculation may therefore be needed, with the first two conditions being separated into «primary hyperparathyroidism without cancer», «cancer without primary hyperparathyroidism» as well as «combined primary hyperparathyroidism and cancer», and likelihood ratios being applied to each condition separately. In this case, however, tissue has already been resected, wherein a histopathologic examination can be performed that includes the possibility of parathyroid carcinoma in the examination (which may entail appropriate sample staining).
Let’s say that the histopathologic examination confirms primary hyperparathyroidism, but also showed a malignant pattern. By an initial method by epidemiology, the incidence of parathyroid carcinoma is estimated at 1 in 6 million people per year,^[10] giving a very low probability before taking any tests into consideration. In comparison, the probability that non-malignant primary hyperparathyroidism would have occurred at the same time as an unrelated non-carcinoma cancer that presents with malignant cells in the parathyroid gland is calculated by multiplying the probabilities of the two. The resultant probability is, however, much smaller than the 1 in 6 million. Therefore, the probability of parathyroid carcinoma may still be close to 100% after histopathologic examination despite the low probability of occurring in the first place.

Machine differential diagnosis[edit]

Machine differential diagnosis is the use of computer software to partly or fully make a differential diagnosis. It may be regarded as an application of artificial intelligence. Alternatively, it may be seen as «Augmented Intelligence» if it meets the FDA criteria, namely that (1) it reveals the underlying data, (2) reveals the underlying logic, and (3) leaves the clinician in charge to shape and make the decision. Machine Learning AI is generally seen as a device by the FDA, whereas Augmented Intelligence applications are not.

Many studies demonstrate improvement of quality of care and reduction of medical errors by using such decision support systems. Some of these systems are designed for a specific medical problem such as schizophrenia,^[11] Lyme disease^[12] or ventilator-associated pneumonia.^[13] Others are designed to cover all major clinical and diagnostic findings to assist physicians with faster and more accurate diagnosis.

However, these tools all still require advanced medical skills to rate symptoms and choose additional tests to deduce the probabilities of different diagnoses. Machine differential diagnosis is also currently unable to diagnose multiple concurrent disorders.^[14] Thus, non-professionals should still see a health care provider for a proper diagnosis.

History[edit]

The method of differential diagnosis was first suggested for use in the diagnosis of mental disorders by Emil Kraepelin. It is more systematic than the old-fashioned method of diagnosis by gestalt (impression).^{[citation needed]}

Alternative medical meanings[edit]

‘Differential diagnosis’ is also used more loosely, to refer simply to a list of the most common causes of a given symptom, to a list of disorders similar to a given disorder, or to such lists when they are annotated with advice on how to narrow the list down (French’s Index of Differential Diagnosis is an example). Thus, a differential diagnosis in this sense is medical information specially organized to aid in diagnosis.

Usage apart from in medicine[edit]

Methods similar to those of differential diagnostic processes in medicine are also used by biological taxonomists to identify and classify organisms, living and extinct. For example, after finding an unknown species, there can first be a listing of all potential species, followed by ruling out of one by one until, optimally, only one potential choice remains.
Similar procedures may be used by plant and maintenance engineers and automotive mechanics and used to be used in diagnosing faulty electronic circuitry.

In art[edit]

The American television medical drama House stars Hugh Laurie as the main protagonist Dr. Gregory House. He leads a team of diagnosticians at the fictional Princeton–Plainsboro Teaching Hospital in New Jersey, who regularly use differential diagnostics procedures in a bid to produce the right diagnosis. House uses provocation, humiliation and conflict to hone his team’s minds and ignore preconceptions in an effort to extract inventive thinking.

Throughout the series, the doctors have diagnosed such diseases as lupus, mastocytosis, Plummer’s disease, rabies, Kawasaki’s syndrome, smallpox, Rickettsialpox, and dozens of others.

See also[edit]

• Comorbidity
• Diagnosis of exclusion
• Dual diagnosis
• Gender-bias in medical diagnosis
• List of medical symptoms

References[edit]

Диагностические ошибки – самый частый вид врачебных ошибок. В большинстве случаев их возникновение зависит не от дефицита знаний, а от неумения ими пользоваться. Беспорядочный диагностический поиск даже с использованием самых современных специальных методов малопродуктивен. В практике хирурга очень важна правильная методика обследования больного. Весь диагностический процесс условно можно разделить на несколько этапов:

• оценка симптомов;
• постановка предварительного диагноза;
• дифференциальная диагностика;
• постановка клинического диагноза.

Этап I. Оценка симптомов

Выявляемые при обследовании пациента симптомы имеют различную диагностическую ценность. Поэтому, оценивая результаты опроса и данные физикального обследования, врач, прежде всего, должен выбрать из множества признаков болезни наиболее объективные и специфичные. Такие жалобы как ухудшение самочувствия, недомогание, снижение трудоспособности встречаются при большинстве заболеваний, встречаются даже при простом переутомлении и не помогают в постановке диагноза. Напротив, потеря веса, рвота цвета «кофейной гущи», схваткообразная боль в животе, усиленная перистальтика, «шум плеска», симптомы раздражения брюшины, «перемежающая хромота» – более специфичные симптомы, они свойственны ограниченному числу болезней, что облегчает диагностику.

Выделение одного главного симптома может подтолкнуть врача к принятию скоропалительных решений. Чтобы избежать этой ловушки, врач должен рассмотреть, как можно больше симптомов перед тем, как начать составлять их патогенетические комбинации. Большинство врачей – сознательно или нет – пытаются свести имеющиеся данные под один из клинических синдромов. Синдром – это группа симптомов, объединенных анатомически, физиологически или биохимически. Он охватывает признаки поражения органа или системы органов. Клинический синдром не указывает на точную причину заболевания, но позволяет значительно сузить круг предполагаемой патологии. Например, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, тахикардия и снижение АД характерны для синдрома острой кровопотери и обусловлены общим патофизиологическим механизмом – снижением ОЦК и кислородной емкости крови.

Представив себе механизм развития болезни, можно перейти к следующему этапу поиска – по органам, с которыми связаны симптомы и синдромы. Диагностический поиск также облегчается определением локализации патологического процесса по местным специфическим симптомам. Это позволяет определить пораженный орган или систему, что значительно ограничивает число рассматриваемых вариантов заболеваний. Например, рвота «цвета кофейной гущи» или черный кал прямо указывают на кровотечение из верхних отделов ЖКТ.

При невозможности выделения клинического синдрома следует сгруппировать признаки в определенный симптомокомплекс, характерный для поражения определенного органа или системы. Для определения синдрома или выделения диагностического симптомокомплекса не нужно анализировать все имеющиеся у пациента симптомы, а бывает достаточно минимального их числа, необходимого для обоснования диагностической гипотезы.

Иногда характерных проявлений заболевания обнаружить вообще не удается. Тогда, в силу обстоятельств, для постановки предварительного диагноза и проведения дифференциальной диагностики приходится брать за основу неспецифические симптомы. В таких случаях полезно взвесить, какие из них могут служить основой для постановки предварительного диагноза и дифференциальной диагностики. Если главная жалоба – слабость, полезно сфокусировать внимание на сопутствующей бледности кожного покрова и потемнении кала. Если главная жалоба – тошнота, то для суждения о характере болезни следует взять сопутствующее вздутие живота и задержку стула. При этом уместно напомнить известный постулат: «выявленные симптомы нужно не складывать, а взвешивать».

Последовательность процесса диагностики в классическом варианте можно рассмотреть на следующем клиническом примере.

К Вам обратилась пациентка, 52 лет, по поводу приступов боли «в правом боку», беспокоящих ее в течение последних двух месяцев. Обычно приступ возникает после погрешностей в диете, особенно после приема жирной пищи, и сопровождается тошнотой и вздутием живота. Вне обострения сохраняется тяжесть в правом подреберье и чувство горечи во рту. В последнее время ухудшилось самочувствие и снизилась работоспособность. Результаты физикального исследования в пределах нормы.

У данной пациентки основная жалоба – боль в эпигастральной области и правом подреберье. Она обратилась за помощью потому, что боли повторяются и стали более интенсивными. Таким образом, выделение приступов боли в качестве ведущего симптома позволяет врачу сконцентрироваться на важном проявлении болезни, более всего тревожащем больную и заставившем ее обратиться за медицинской помощью.

У данной больной имеется вполне определенная клиническая картина. В подобных случаях врачи действуют на редкость похоже (ход рассуждений врача и его дальнейшие диагностические усилия будут представлены ниже).

Этап II. Постановка предварительного диагноза

Предварительное суждение о характере заболевания – следующий этап диагностического процесса. Подозрение на ту или иную болезнь возникает естественным образом при сопоставлении ее хрестоматийных описаний с имеющимися симптомами. В процессе такого сравнительного анализа у врача возникают догадки, зависящие от степени соответствия симптомов тому описанию болезни, которое он помнит. Часто подобное сопоставление позволяет быстро сформулировать предварительный диагноз.

Обычно врачи, руководствуясь скорее интуицией, чем логикой, мгновенно сопоставляют выявленные жалобы и симптомы с клиническими проявлениями определенных заболеваний, запечатленными в их памяти, и предполагают наличие той или иной болезни. Уже в ходе сбора данных, переключая внимание с одного симптома на другой или выделяя клинический синдром, врач не просто собирает информацию – он уже формулирует свои первые предположения об имеющейся патологии. Процесс постановки предварительного диагноза дает возможность превратить вопрос «что могло вызвать эти жалобы?» в другой вопрос, на который ответить легче: «нет ли здесь болезни N?». Такая стратегия значительно рациональнее, чем попытки поставить диагноз путем обобщения всех мыслимых сведений.

В случае с нашей пациенткой локализация боли и связь ее с приемом жирной пищи заставят большинство врачей сразу заподозрить желчнокаменную болезнь (ЖКБ). При этом заболевании боль обычно локализована в правом подреберье и возникает после приема жирной пищи. Таким образом, симптоматика у нашей больной вполне соответствует хрестоматийной картине ЖКБ. Теперь перед врачом встает другой вопрос: действительно ли у больной это заболевание?

Диагноз, установленный на основании анамнеза и физикального исследования, редко бывает бесспорным. Поэтому лучше говорить о вероятности того или иного предварительного диагноза. Как правило, врачи при этом используют выражения типа «скорее всего» или «может быть». Диагностическая гипотеза, как бы полно она ни объясняла развитие жалоб больного, остается предположительным построением, пока не выявлены диагностические, обычно лабораторно-инструментальные признаки болезни.

Этап III. Дифференциальная диагностика

В ходе дифференциальной диагностики перед нами встает иная, чем при постановке предварительного диагноза, задача. Формулируя предварительный диагноз, мы стремились определить одну возможную болезнь. Проводя дифференциальную диагностику, напротив, необходимо рассмотреть все сколько-нибудь вероятные в данной ситуации болезни и выбрать из них наиболее схожие для активной проверки. Сформулировав предварительный диагноз, врач нередко сознает, что перед ним – целый набор альтернативных версий. При использовании компьютерных систем диагностики можно поразиться огромному количеству вариантов, которые возникают на экране дисплея. Число диагностических версий возрастает еще более, если просмотреть список болезней, ответственных за тот или иной симптом. Нужна недюжинная рассудительность, чтобы из обширного списка возможных болезней выбрать те состояния, которые могут относиться к конкретному случаю.

Столкнувшись с длинным списком возможных диагнозов, мы должны, прежде всего, ограничить их число наиболее вероятными. Врачи, как и большинство других людей, обычно способны активно рассматривать не более пяти версий одновременно. Если клиническая картина соответствует определенному синдрому, дифференциальная диагностика значительно упрощается, поскольку остается рассмотреть лишь несколько заболеваний, включающих данный синдром. В тех случаях, когда определить синдром или пораженный орган не удается, диагностика усложняется из-за большого числа возможных заболеваний. Ограничение числа наиболее вероятных версий помогает врачу решить, какие дополнительные тесты выбрать для подтверждения или исключения подозреваемой патологии. Такой алгоритм действий хирурга позволяет с наименьшей потерей времени и наибольшей безопасностью для пациента поставить точный диагноз и приступить к лечению больного.

Альтернативные версии проверяют одну за другой, сравнивая каждую с предварительным диагнозом и, отбрасывая менее вероятную из каждой пары болезней, пока не будет выбрана та, которая в наибольшей степени соответствует собранным данным. Из конкурирующих гипотез наиболее вероятной считается та, которая наиболее полно позволяет объяснить наличие комплекса проявлений заболевания. С другой стороны, у врача могут возникнуть две гипотезы, симптоматология каждой из которых может объяснить присутствие всего набора выявленных симптомов у больного, но при этом в отношении одной из них врачу известен достаточно обширный перечень почти обязательных специфических симптомов, не обнаруженных у данного пациента. В такой ситуации целесообразно считать менее вероятной именно эту диагностическую гипотезу.

Исследуя альтернативные версии одну за другой, врач опирается на так называемый прием проверки гипотез. Этот эвристический прием основан на том, что результаты проверки служат для подтверждения диагноза, если они положительные, или для его исключения, если они отрицательные. В идеальном случае положительные результаты позволяют окончательно установить болезнь, а отрицательные – безоговорочно исключить ее.

Выбор заболеваний, подлежащих дифференциальной диагностике, должен учитывать следующие основные моменты:

• схожесть клинических проявлений;
• эпидемиологию болезни;
• «остроту» заболевания;
• опасность болезни для жизни больного;
• тяжесть общего состояния пациента и его возраст.

Включая ту или иную болезнь в список, требующих проведения дифференциальной диагностики, важно учитывать частоту ее наблюдения среди данной популяции людей. В первую очередь следует принимать во внимание наиболее распространенные заболевания. Старое медицинское правило гласит: «Частые болезни бывают часто, редкие — редко». Это верно даже в тех случаях, когда широко распространенные болезни проявляются не совсем обычными симптомами. Методическая ошибка, известная как игнорирование фонового уровня, заключается в том, что врачи склонны полагаться в первую очередь на совпадение симптомов с известной им клинической картиной, не учитывая эпидемиологические данные. ЖКБ и острый аппендицит, например, распространены так широко, что подозрение на них должно возникнуть даже при атипичной боли в животе. Об инфаркте миокарда не следует забывать в любом случае возникновения боли «от носа до пупка».

Исходную вероятность болезни, легче всего учесть, если сразу же задать себе вопрос, подходящий ли у больного образ жизни или тип личности? Недостаточно знать, что острый панкреатит относится к распространенным болезням; важно учитывать, что он особенно часто бывает у лиц злоупотребляющих спиртными напитками. Имея дело с такими пациентами, надо всегда проявлять настороженность в отношении этого заболевания, даже если симптомы не вполне им соответствуют. Определенную помощь в установлении круга заболеваний, требующих проведения дифференциальной диагностики, может оказать возраст пациента. У пожилых больных гораздо выше вероятность сосудистых и онкологических заболеваний, в то время как острый аппендицит чаще встречается у молодых и лиц среднего возраста.

Исключение маловероятных, но серьезных болезней из первоначального рассмотрения, скорее всего, необходимо, но одновременно и опасно. Врачу не следует о них забывать. К этим версиям приходится возвращаться, когда при рассмотрении распространенных заболеваний уверенности в диагнозе нет. В подобной ситуации нужно задуматься о возможности редкой болезни.

Решая, в отношении, каких болезней проводить дифференциальную диагностику, врач должен учитывать также «остроту» болезни и тяжесть состояния больного. Кроме того, обдумывая план обследования больного, надо задавать себе вопрос, какая из подозреваемых болезней представляет наибольшую угрозу жизни пациента.

В нашем клиническом примере весьма вероятна ЖКБ. Широкая распространенность этой болезни плюс классическая клиническая картина говорят в пользу этой версии. Между тем, несмотря на очевидную обоснованность подозрений на ЖКБ, нельзя сразу отвергнуть существование иных возможных заболеваний. В первую очередь следует исключить гастрит, язвенную болезнь и хронический панкреатит. Другая возможность — рак желудка или поджелудочной железы. К еще, менее вероятным версиям относится рак ободочной кишки. И совсем мала вероятность хронического аппендицита. Поэтому у данной пациентки рак ободочной кишки и хронический аппендицит можно, по крайней мере, временно, исключить из списка активно прорабатываемых версий. Такой вывод основан на том, что, с одной стороны, их проявления не имеют явной связи с погрешностями в диете; с другой — эти заболевания обычно проявляются другими симптомами.

Обычно после постановки предварительного диагноза и составления перечня диагностических версий, требующих проверки, врач назначает дополнительное обследование. При этом часто возникает искушение прибегнуть к расширенному использованию инструментальных методов. Между тем, назначая тот или иной диагностический тест, врач должен отдавать себе отчет: «почему выбран именно этот тест и зачем он нужен?». Лабораторное или инструментальное исследование бывает необходимо, прежде всего, для подтверждения или исключения конкретной болезни.

Если для диагностики конкретного заболевания могут быть использованы несколько различных методов, следует выбрать наиболее информативный, доступный и безопасный из возможных. При использовании нескольких диагностических тестов, естественно, полагать, что точность диагноза выше. В таком случае мы полагаемся на сумму доказательств. Это имеет смысл лишь только в том случае, если назначаемые тесты дают независимые доказательства. Чтобы этого добиться, нужно исследовать различные по своей природе феномены. Например, и гастроскопия, и рентгенологическое исследование верхних отделов ЖКТ тракта, направлены на поиск изменений в желудке. Суммарный результат обоих тестов не намного значимее, чем результат одного из них. Аналогичным образом, использование УЗИ и РКТ органов брюшной полости для выявления опухоли поджелудочной железы мало, что добавит к данным одной лишь РКТ. С другой стороны, гастроскопия, отражающая состояние желудка, и УЗИ, позволяющее судить о наличии изменений в других органах брюшной полости, дают независимую информацию, суммируя которую мы повышаем обоснованность диагностических выводов. При таком подходе врач проводит или назначает диагностические тесты не для того, чтобы охватить все возможные болезни, а лишь для того, чтобы дифференцировать одну болезнь от другой.

Этап IV. Постановка клинического диагноза

После постановки предварительного диагноза и проверки альтернативных версий врач выбирает одну болезнь. Если результаты инструментальных исследований подтверждают выбранный вариант заболевания, это свидетельствует о его правильности с высокой степенью вероятности. Если при этом результаты тестов, назначаемых для исключения альтернативных диагнозов, их действительно отвергают, то на этот результат можно положиться полностью.

Последовательность приемов при традиционном подходе к диагностике может быть представлена в виде следующей схемы:

Проявления заболевания → Основные симптомы → Клинический синдром → Пораженный орган → Причина синдрома → Дифференциальный анализ отдельных заболеваний → Клинический диагноз.

По мере накопления знаний и опыта врач приобретает способность быстро преодолевать все указанные этапы диагностического процесса. Он не собирает сначала всех данных, чтобы затем остановиться и обдумать их. Напротив, он активно добывает информацию и одновременно обрабатывает ее. После короткого вступительного периода, за который больной успевает изложить свои жалобы, опытный врач формулирует предварительный диагноз, продолжает собирать анамнез и методично исследовать больного, исходя из сложившегося у него впечатления.

Перед постановкой клинического диагноза он может заново пройти все этапы, собирая дополнительные данные, проверяя достоверность полученных сведений, прикидывая, как все это согласуется между собой. Диагностический процесс в сознании (и подсознании) врача идет безостановочно, между тем попытка вычленить главное на каждом этапе может оказаться полезной не только студентам, но и опытным клиницистам. Понимание закономерностей диагностического процесса позволяет врачу всегда действовать по системе, логически переходя от одного этапа к другому.

Для проверки предварительного диагноза ЖКБ в нашем клиническом наблюдении целесообразно провести УЗИ, которое при наличии конкрементов в желчном пузыре практически всегда их выявляет. Для исключения у нашей пациентки гастрита, язвенной болезни или рака желудка лучше всего использовать гастроскопию, которая высоко специфична для этих заболеваний. Применение указанных дополнительных исследований, подтверждающих ЖКБ и исключающих другие болезни, позволяет быстро и уверенно поставить окончательный клинический диагноз — ЖКБ. В том случае, если бы отсутствовали признаки поражения желчного пузыря, желудка, двенадцатиперстной кишки и поджелудочной железы, возникла бы необходимость обследования толстого кишечника путем колоноскопии или ирригоскопии.

Предложенный подход к постановке клинического диагноза, по сути, представляет собой набор эвристических правил, заведомо упрощающий действительность, но который предоставляет логическую схему диагностического процесса. Конечно, он не свободен от недостатков, и для достижения успеха в сложных клинических ситуациях необходим еще целый ряд приемов.

Оформление медицинской документации

Многие врачи стремятся описывать в медицинской документации заболевание так, как его излагает больной, полагая, что именно такой стиль в наибольшей степени соответствует действительности, а значит, и наиболее адекватно отражает характер болезни. Однако, описание больным заболевания – всего лишь его субъективная точка зрения и потому, как правило, очень редко оказывается сопоставимой с современными медицинскими воззрениями. Верное, соответствующее научным взглядам представление о заболевании может быть сформировано лишь врачом на основании сопоставления сведений, полученных в беседе с больным и при обследовании, с одной стороны, а с другой – медицинских знаний о проявлении болезней. Именно врачебная точка зрения на заболевание должна быть представлена в медицинских документах.

Прежде чем приступить к написанию «Истории болезни», необходимо определить основную болезнь, ее осложнения и сопутствующие болезни, поскольку вербальная апостериорная модель строится врачом как бы с конца, с формулирования диагностической концепции, и только постоянно имея ее в виду, можно грамотно, высокопрофессионально оформить медицинскую документацию. Отсутствие объединяющей конечной цели изложения «истории болезни», т. е. обоснования сформулированного окончательного или предполагаемого диагноза, приводит к сумбурному, несистематизированному описанию фактов, полученных в результате опроса больного. Отсюда также очевидно, что хорошо продуманную историю болезни невозможно написать непосредственно со слов больного «у постели». Такое описание будет отражать, главным образом, ход беседы врача с больным, а не врачебное представление о сути патологического процесса.

Написание истории болезни по правилу «как слышится, так и пишется», лишает врача возможности регулярно оценивать симптомы по степени специфичности, формировать диагностическую гипотезу. Однако, это отнюдь не означает, что врач во время беседы с пациентом не должен вести каких-либо записей, — наоборот, протокол опроса значительно облегчает написание истории болезни, освобождая врача от необходимости запоминания частной информации — дат, перечня лекарственных средств и т. п. Медицинская документация должна быть представлена так, чтобы каждый ее раздел аргументировано обосновывал собственную диагностическую и лечебную концепцию лечащего врача и любой другой врач или эксперт, ознакомившись с ней, мог понять, на каком основании был сформулирован диагноз и выбран метод лечения.

* * * * *

Врач может придти к одному и тому же диагнозу различными путями, однако эффективнее и быстрее работает тот, кто тщательно выбирает отправные точки в диагностике. Путь к точному клиническому диагнозу должен быть максимально коротким, с преимущественным использованием неинвазивных и малозатратных методов диагностики. При этом вовсе не обязательно использовать все доступные методы исследования. Объем методов исследования должен быть минимально достаточным для постановки точного диагноза и выяснения особенностей течения всех сопутствующих заболеваний, способных повлиять на выбор метода и тактику лечения. Это требует четких, логичных и последовательных действий с целенаправленным использованием, имеющихся в распоряжении инструментальных и лабораторных методов диагностики.

В сложных клинических случаях диагностический процесс базируется не только на общих логических принципах, использующих современные технологические достижения, но и на интуитивных элементах хирургического мышления и часто остается исключительно сферой интеллекта и рук хирурга. Хорошее знание клинической медицины и большой практической опыт позволяют врачу успешно использовать в этих ситуациях «шестое чувство».

Обязательные вопросы пациентам, которые врач должен

задать при сборе анамнеза. Таблица 2. 1.

Характеристики диагностических методов Таблица 2. 2.

Показатель	Характеристика	Вопрос, на который отвечает данный показатель	Формула для вычисления
Чувствительность	Вероятность положительно-го результата при наличии заболевания.	Насколько хорош тест для выявления людей, имеющих данное заболевание?	А ____ А + С
Специфичность	Вероятность отрицательного результата в отсутствие заболевания	Насколько хорош тест для исключения людей, не имеющих данного заболевания?	Д _____ В + Д
Прогностическая ценность положительного результата	Вероятность того, что при положительной пробе заболевание действительно есть.	Какова вероятность наличия данного заболевания?	А ______ А + В
Прогностическая ценность отрицательного результата	Вероятность того, что при отрицательной пробе заболевания действительно нет.	Какова вероятность отсутствия данного заболевания?	Д _______ С + Д
Диагностическая точность	Вероятность правильного диагноза	Какова диагностическая точность метода?	А + Д ___________ А + В + С + Д

где: А – истинно-положительные результаты метода,

В – ложно-положительные результаты метода,

С – ложно-отрицательные результаты метода,

Д – истинно-отрицательные результаты метода.