Как составить генеалогическое древо по генетике

Составление
родословной начинается со сбора сведений
о се­мье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде
—
индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, пе­дагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«кон­сультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (бра­тья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только од­ного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их де­тей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».

Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
все­гда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или при­знаком.

В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родос­ловной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документа­ция, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.

Для
наглядности собранные данные изображают
в виде опреде­ленных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис.
1Х.1. Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:

1
— лицо мужского пола; 2
—
лицо женского пола; 3
— больные;
4
—
брак; 5 — кровнородственный брак; 6
— сибсы;
7
— единоутробные
сибсы; 8
— единокров­ные
сибсы; 9
—
монозигошые близнецы; 10
— дизиготные
близнецы; 11
—
усы­новление; 12
— пол
неизвестен; 13
— выкидыш;
14
— медицинский
аборт; 15
— умершие;
16
— пробанд;
17
— гетерозиготные
индивиды; 18
— гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме; 19
—
беременность; 20
—
бес­плодный брак; 21
— лично
обследован

Под
«клинической» родословной понимают
отображение на­следования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если кли­ническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, на­пример
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно исполь­зуют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
рав­ные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.

В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элемен­тов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняет­ся обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».

Условные
обозначения
— это перечень символов, использован­ных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в за­висимости от задач, целей
и особенностей родословных состави­тель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначе­ния с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возмож­ность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда
родословной
является обязательным элементом
описа­ния родословной. Она включает:

1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характе­ра наследования заболевания
(признака) или особенностей кли­нического
проявления;

2)
перечень источников медицинских и
других сведений с со­держательной
информацией;

3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);

4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;

5)
указание на возраст и причину смерти;

6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).

Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обяза­тельно
существенных для анализа сведений.

Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обыч­но они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите пред­ков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного по­коления (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сес­тры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
об­разом, каждый член родословной
имеет свои координаты, напри­мер в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.

Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколе­ния
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концент­рическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лич­но
обследованных на присутствие признака
заболевания или забо­левания.

Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистическо­го и генетического
анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анали­зируемым
заболеванием или признаком.

Для
обнаружения наследственного характера
признака (болез­ни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.

Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчи­няются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зави­симости
от хромосомной локализации и характеристик
гена раз­личают:

аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы на­следования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (не­половых хромосом);

Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;

Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.

Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотноше­ние больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для опреде­ленного типа
наследования. Однако характер родословной,
осо­бенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соот­ветствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.

Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)

Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)

Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)

Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.

ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.

Задача
№1

Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.

Вопросы:

1. Каких детей можно
   ожидать от этого брака?

2. Составьте
   родословную.

Задача
№2

Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела — 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.

Вопросы:

1. Необходимые
   дополнительные исследования.

2. Предположительный
   диагноз.

Задача
№3

Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела — 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела — 70 см., окружность головы
— 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.

Вопросы:

1. Ваш предполагаемый
   диагноз.

2. Тип наследования
   данного заболевания.

3. Прогноз.

Задача
№4

Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:

Признак	Конкордантность	Дискордантность
МБ	ДБ	МБ	ДБ
Цвет глаз	—	—	0,5	72
ИБС	67,0	43,0	—	—
Туберкулез	52,3	20,6	—	—
Эпилепсия	37,2	1,8	—	—
Сахарный диабет	42,0	12,0	—	—

Примечание: МБ —
монозиготные близнецы; ДБ — дизиготные
близнецы.

Задача
№5

Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела — 52см, окружность
головы — 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца — 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. — 5,2Х10¹²/л;
Нв — 140 г/л; Ht — 0,42; Лейк. — 10,2Х10⁹/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ — 3 мм/ч, сахар крови —
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи — относительная
плотность — 1002; белок — следы; лейкоциты
— 0-1 в поле зрения.

Вопросы:

1. Предполагаемый
   диагноз.

2. Тип наследования.

3. Прогноз для будущих
   сибсов.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Конференция
по научно-техническому творчеству школьников

«Лабиринты
науки»

Муниципальное
общеобразовательное учреждение

«Средняя
школа №71»

Секция
генетика

Применение
генеалогического метода в

определение
наследственных признаков по родословной.

Исследовательская
работа

Выполнила:

Позднякова
Анна Анатольевна,       «Средняя школа №71»

 
11 «б»  класс

Научный
руководитель:

Горбачева Мария Львовна,

 «Средняя школа №71»

                                       учитель
биологии

Ярославль
2021

Оглавление

Введение

1. Основная часть.Генетика человека

1.1. Предмет и задачи  генетики человека и медицинской
генетики.

1.2. Методы изучения  генетики человека.

2. Практическая часть. Родословная и ее анализ.

2.1. Составление родословной.

2.2 Анализ родословной

Заключение

Список литературы

Приложение 1

Приложение 2

Приложение 3

Приложение 4

Приложение 5

Введение

Актуальность темы
заключается в том , что генетика играет значимую роль в жизни человека. Гены
контролируют наш рост, вес, цвет волос и кожи. Они отвечают за наследственные
заболевания, оказывают влияние на наш характер и поведение. Изучение генетику человека не только
интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных
наследственных заболеваний. На современном этапе   приобретает актуальность
обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав
родословные супругов, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок
родится здоровым. С помощью генеалогического метода можно понять
появление среди членов одной семьи различных наследственных признаков:
сросшиеся пальцы,  склонность к диабету, заячья губа, веснушки, рыжие волосы проследить
наследственные мутации и заболевания.

Цель: использование
генеалогического метода с целью выявления наследственных признаков  по
родословной.

Задачи :

·       
Изучить основанные понятия генетики.

·       
Ознакомиться  с основными этапами развития
этой науки , ее задачами и целями.

·       
Рассмотреть один из разделов генетики – генетику
человека . Разобрать методы изучения  генетики человека.

·       
Проанализировать научную основу
генеалогического метода.

·       
Путем практического применения метода
составить родословную семьи.

·       
Сделать анализ родословной, выявить
характер и тип наследуемых признаков.

·       
Разработать памятку по составлению и
анализу родословной.

Объект исследования – генеалогическое древо, родословная.
Предмет исследования – наследование доминантных признаков от
предков к потомкам .
Методы исследования: изучение литературы по генеалогии человека, составление
генеалогического древа и его анализ.

 

1. Генетика человека

1.1. Предмет и задачи  генетики человека и медицинской
генетики.

Генетика человека
— раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости
признаков у человека на а всех
уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном,
организменном, популяционном, биогеохимическом. . Генетика человека
является теоретической основой современной медицины и современного
здравоохранения.

В
генетике человека выделяют два разделы — антропогенетику и медицинскую
генетику. Антропогенетика занимается изучением признаков в норме, медицинская
генетика изучением различных заболеваний и синдромов. Исследование и возможное
предупреждение последствий генетических дефектов человека — предмет медицинской
генетики. Она изучает законы наследственности и изменчивости применительно к патологии
в человека, выявляет причины возникновения наследственных болезней,
разрабатывает мероприятия предотвращение действия мутагенных факторов на
организм человека. Особая отрасль медицинской генетики — это клиническая
генетика, которая изучает наследственные болезни, их патогенез, разнообразие,
методы диагностики, лечения и профилактики.

Большие
надежды возлагаются на достижения в области  медицинской генетики при решении
сложных проблем медицины, связанных с  предотвращением и лечением тяжелых заболеваний
:злокачественных новообразований, атеросклероза, сердечно-сосудистых патологий
и пороков развития .

Задачами
медицинской генетики является :

·       
определение локализации всех генов
человека и создание их банка;

·       
изучение характера наследственных болезней
на молекулярном, клеточном уровнях;

·       
совершенствование методов генной инженерии
с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и
генотерапии (замещение патологических генов нормальными аллелями);

·       
интенсивное развитие методов пренатальной
(дородовой) диагностики, которые предотвращают рождению ребенка с тяжелой
наследственной патологией;

·       
выявление генетически опасных факторов
внешней среды и разработка методов их нейтрализации;

·       
широкое внедрение медико-генетического
консультирования.

 1.2. Методы
изучения  генетики человека.

В настоящее время
твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер,
действительны они и для человека.

Однако, поскольку
человек — это не только биологическое, но и социальное существо, генетика
человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

·              
для изучения наследственности человека
неприменим метод скрещиваний, поэтому используются следующие методы:
генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, цитогенетические,
биохимические, популяционно-статистический и некоторые другие методы;

·              
для человека характерны социальные
признаки, которых нет у других организмов (темперамент, сложные
коммуникационные системы, основанные на речи и общении, а также математические,
изобразительные, музыкальные и иные способности);

·              
благодаря общественной поддержке и
медицине возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от
нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Наследование
у людей количественных признаков, изучается и при помощи близнецового метода.
Близнецы бывают двух типов:

Разнояйцовые (дизиготные) т.е.
, появившиеся от слияния двух разных сперматозоидов с двумя разными
яйцеклетками.  Такие двойняшки обладают разным генотипом. 

Однояйцевые (монозиготные) – результат деления уже оплодотворённой
яйцеклетки. Такие близнецы имеют полностью одинаковый набор генов.

Близнецовый
метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени
влияния среды на развитие различных признаков. Все различия, которые
проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с
влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара
была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались
в разных условиях.

Изучение
разнояйцовых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в
одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для
многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит
формирование фенотипа.

Биохимический метод
используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является
изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов
открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления
мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют
специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для
массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с
наследственной патологией обмена.

Цитогенетический метод
— микроскопическое изучение структуры хромосомного набора или отдельных
хромосом человека, позволяющее выявить их числовые и структурные изменения. В
1959 г. французские ученые Жером Лежен, Раймон Тюрпен и Марта Готье установили хромосомную природу
болезни Дауна. Синдром Дауна – это
генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку
физического развития, врождённые пороки сердца. Обусловлен появлением  у
новорожденного лишней 47-й хромосомы, копии 21-й хромосомы. В
последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто
встречающиеся у человека. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической
медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики
хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения
мутационного процесса и других проблем генетики человека. Развивается и
цитогенетика злокачественных опухолей человека.

Цитогенетический
метод используется для определения истинного по­ла ребенка и диагностике заболеваний,
связанных с изменением числа хромосом и их структуры.

 Популяционно-статистический
метод позволяет изучить
распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится
непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы
больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор
способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом
анализе.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру
популяций (соотношение между частотой гомозигот и гетерозигот). Знание
генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и
профилактической медицины.

Одним из традиционных способов изучения
наследования признаков человека является генеалогический метод. Он
предусматривает составление и анализ родословных. Генетика человека изучается
при помощи этого метода только с начала XX века.

Генетика человека занимается составлением
родословных для прослеживания типа передачи признаков по наследству.

В генетике родословная, или генеалогическое древо
– это схема, выстроенная при помощи стандартных символов. Она начинается
от пробанда – исследуемого индивидуума (или особи), включает
всех его родственников по нисходящей линии. Пробандом
не обязательно является лицо, страдающее наследственным заболеванием, – им
может быть любой человек. Сибсами называются полнокровные братья и сестры,
полусибсами – братья и сестры, имеющие одного общего родителя. Если знать, как наследуется тот или иной
признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все
признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Сейчас в
научном мире существуют три типа  наследования у человека: моногенное,
полигенное и нетрадиционное.

Моногенное наследование – основан на первом и
втором законах Менделя  — закон единообразия гибридов и закон расщепления.

Моногенное наследование — в генотипе присутствует
по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом
рассматривается отдельно для каждой пары. Выделяют несколько вида  такого
наследования.

	Вид	Характеристика
1.	Аутосомно-доминантный	Мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состоянии Наследование встречается в каждом поколении Вероятность проявления признака 50% независимо от пола Здоровые индивиды- имеют здоровое потомство
2.	Аутосомно-рецессивный	Наследственность передается от гетерозиготного(Аа) носителя по рецессивному (а) гену независимо от пола . Вероятность проявления признака у гетерозиготного потомства  25% и 0% у гомозиготного по доминантному гену.
3.	Сцепленное с Х-хромосомой	Этот тип наследования может быть как доминантным так и рецессивным. При рецессивном поражаются мужчины , женщины являются носителями. При доминантном в равной степени.
4.	Сцепление с Y-хромосомой	Редкий тип наследования, поражаются только мужчины . передается от отца к сыну.

Аутосомы
— это
хромосомы (парные), одинаковые и у мужских, и у женских организмов, т.е. все
неполовые хромосомы. У человека их, соответственно, 44 (22 пары)

Полигенное наследование – основано на третьем
законе Менделя – закон независимого наследования. 

 Нетрадиционное  наследование не подчиняется
никаким законам .

Таким
образом , генеалогический
метод, широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
установление наследственного характера признака; определение типа наследования
заболевания. Определить прогноз заболевания и рассчитать риск для потомства.

2. Практическая часть. Родословная и ее анализ.

2.1. Составление родословной.

Определена «легенда родословной», включающая в
себя: краткую запись с точной характеристикой членов семьи и их  родства с
пробандом, , личным фотоархивом. Информация получена методом опроса
родственников: родителей, бабушек и дедушек, а так же с использованием
материалов из семейного архива и Государственного  архива Ярославской области.

На
основании составленного генеалогического древа состоящего из пяти поколений
прямых наследников и проведенного анализа , составлены схемы наследования цвета
глаз и волос у пробанда (исследуемого
индивида).

На
основании составленного генеалогического древа состоящего из трех поколений по
отцовской и материнской линии составлена схема наследственности близорукости,
передавшейся пробанду.

2.2 Анализ родословной

С целью
установления наследственных закономерностей проведен генетический анализ
родословной, который показал:

По составленному генеалогическому древу
наследования цвета глаз (Приложение 1) хорошо видно, что доминантным признаком
является карий цвет глаз. Именно он унаследован от предыдущих поколений
последним потомком.

По генеалогическому древу  наследования цвета
волос ( Приложение 2)  можно проследить , что  доминантным признаком является
темно-русый цвет волос, рецессивным признаком  — русый и светло-русый. В
родословной прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования, т.к.
анализируемый признак проявился в каждом поколении.  Курчавые волосы

По
генеалогическому древу  из трех поколений видно , что имеющуюся у пробанда
близорукость  передана наследственным путем от обоих родителей , при этом по
материнской линии близорукость является приобретенной, а по отцовской –
наследственной . Наследование передалось по отцовской линии.

Заключение

Основная
цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных
патологий. При этом составление родословной является одним из этапов
исследования, которое выявляет возможность наследования определенного
генетического признака. 

В
своем исследовании на примере наследования внешних признаков сходства с
предыдущими поколения, было показано, как используется генеалогический метод на
практике. Данное исследование было направлено на применение генеалогического
метода с целью выявления наследственных признаков в роду.

По
данной теме была изучена специальная литература, содержание которой отражает
научную основу и суть  генеалогического метода.

Данный
метод характеризует высокая эффективность, так он как является наиболее информативным,
а также доступным для любого человека, интересующимся историей семьи и своего  рода.

В
процессе применения генеалогического метода на практике составлена родословная
и сделан  ее анализ.

По
результатам анализа было выявлено :

·       
Доминирование темного цвета волос над
светлым, курчавых волосы над  прямыми.

·       
Цвет глаз наследуется так же по
доминирующему признаку – карие над голубыми.

·       
Наследование признака относится к
аутосомно-доминантному типу наследования.

·       
Проявление близорукости передается
наследственным образом.

Таким
образом, анализ родословной позволил понять характер и тип наследуемого
признака.

Генеалогический
метод остается наиболее доступным и информационным методом в диагностике
наследственности .

Литература

1.     Барашнёв
Ю.И. «Наследственность и здоровье», М., Знание, 1976

2.     Бочков
Н.И. «Гены и судьбы», М., Молодая гвардия, 1990

3.     Максимова Н.
П. Генетика. Курс лекций МИНСК БГУ 2007

4.     Никитин
Ю.П. «Клинико-генеалогический метод в медицине», М., Наука 1993

5.     Сазанов
А. А. Генетика .Учебное пособие Санкт-Петербург 2011

6.     Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х
томах. Том 1.Пер. с англ. — М.: Мир, 1989.

Интернет ресурсы:

1.     https://studme.org/258459/meditsina/metody_izucheniya_genetiki_cheloveka

2.     https://studopedia.ru/21_34678_genealogicheskiy-metod.html

Приложение 1

Генеалогическое древо по
прямым родственным линиям

Приложение 2

Генеалогическое древо
наследования цвета глаз

 

V IV III II I

Приложение 3

Генеалогическое древо
наследования цвета волос

V IV III II I

Приложение 4

Генеалогическое древо
наследования близорукости

III II I

Приложение 5

Словарь
терминов
Аллели — различные
формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках
гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака

Гомологи́чные
хромосо́мы —
пара хромосом с одинаковым набором генов и сходной
морфологии в полном наборе
хромосом диплоидного организма. Одна из
гомологичных хромосом получена от материнского родительского организма,
другая — от отцовского. 
Доминирование —
форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них
(доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак
проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген —
аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в
гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген —
аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой
признак будет называться рецессивным.
Гомозигота —
диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах
(АА или bb).
Гетерозигота —
диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах
представлены разными аллелями. (Aa или Bb)
Локус —
участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят
из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в
разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной
структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит
кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип —
совокупность генов организма.
Фенотип —
совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося
на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном —
совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного
биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой
вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а
не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов.
Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Цель мастер-класса:

• научить технологии составления генеалогического древа, условным обозначениям;
• показать последовательность действий, методов и форм педагогической деятельности.

Никто из нас не свалился с луны.
Все мы – ветви и листья огромного
 и переплетённого общечеловеческого дерева.

Учитель. Для начала нужно дать понятие, что такое генеалогия и генеалогическое древо?

Слайд №2 (приложение)

Генеалогия — раздел исторической науки, изучающий происхождение и связи отдельных родов.

Генеалогическое древо – изображение истории рода в виде разветвленного дерева.

Сейчас давайте составим синквейн к данным понятиям и посмотрим, что у нас получится.

Слайд № 3 (приложение) У меня получилось такое пятистишие:

1. Наука
2. Изучающая, показывающая;
3. Изображает, связывает, устанавливает;
4. Наука, которая изучает и устанавливает родственные связи.
5. Родственники.

Изучение внешних (фенотипических) признаков не теряет своей актуальности до сих пор. Действительно, ведь, наверное, каждый из людей задавался вопросом, на кого он или она похож или похожа. Или, например, родители новорождённого ребёнка спорят о том, чьи из них фенотипические данные малыш унаследовал. Изучение внешних (фенотипических) признаков играет немаловажную роль и при установлении родства, ведь у кровных родственников хоть в какой-то мере есть схожесть во внешности.

В связи с этим, эти вопросы заинтересовали вас:

• По линии какого родителя вами унаследованы внешние (фенотипические) признаки?
• Передадутся ли ваши внешние (фенотипические) признаки вашим потомкам?
• Какое количество ваших кровных родственников имеют схожие фенотипические признаки?

Именно эти вопросы подтолкнули меня на проведение данного исследования.

Цель исследования для составления генеалогического древа — изучение собственных внешних (фенотипических) признаков с помощью генеалогического метода.

Учитель. Кластер на стадии вызова. С какими понятиями связан термин – генеалогия? Учащиеся предпологают с какими науками связана генетика.

Слайд №4 (приложение)

Для выполнения первой задачи, вы подробно изучаете справочную, научную литературу, благодаря которой ознакомились с различными методами исследовании генетики человека. Конечно, в настоящее время генетика настолько развита, что решение такой проблемы, как изучение признаков, не составляет особого труда для науки. Действительно, ведь в распоряжении учёных большое количество методов работы: клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, популяционный, онтогенетический, цитологический.

К сожалению, людям, не занятым в сфере науки, применить большую часть даже данных методов просто невозможно. При всём желании, у обычного человека зачастую нет возможности приобрести дорогостоящую аппаратуру. Так, например, для использования в работе цитогенетического метода необходимо иметь необходимые специальные реактивы, которые практически невозможно приобрети обычному человеку. Биохимическим методом тоже невозможно воспользоваться, так как он достаточно сложный и дорогостоящий.

Изучив данные методы генетического исследования, я пришла к выводу, что наиболее подходящим в вашем случае является клинико-генеалогический метод. Он действительно удобен, так как для его использования необходимо лишь составить свою родословную, получив информацию о родственниках. Конечно, получение этой информации может и оказаться трудностью, но эту проблему гораздо проще решить с помощью опроса родственников, чем искать аппаратуру для других методов исследования.

Слайд № 5 (приложение)

Генеалогический метод был предложен в конце 19 века Ф.Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина по их деду Эразму Дарвину).

Система обозначения родословных была предложена Г.Юстом в 1931г.

Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом и живёт на всех этапах его развития. В современных зарубежных энциклопедических словарях статья «Генеалогия» начинается с библейского ветхозаветного раздела. Библия рассказывает о происхождении и родстве всех многочисленных народов. Расцвет генеалогии во многих странах Европы совпадает с развитием феодализма. Особое значение знания родословия семьи получило в средние века в связи с установлением и оформлением сословных (особенно дворянских) привилегий. Это вызвало появление особых генеалогических справочников (в форме генеалогического древа или таблиц), в которых указывались все члены основной и боковых ветвей рода, их брачные связи. Особенно много таких справочников появлялось в xvı веке, создавались государственные должности, отвечавшие за правильность составления родословий.

Изучение родословных, то есть характера распределения наследственных признаков в семьях — главный метод генетического исследования. Поскольку в генетике человека в отличие от экспериментальной генетики аналитические скрещивания неприменимы, приходится изучать характер наследования того или иного признака путём сбора посемейных данных. Анализ родословных позволяет проследить менделевское расщепление признаков, получить сведения по аллелизму и сцеплению, изучить монофакториальное наследование. Правда, ряд важных признаков, присущих человеку, такие, например, как уровень интеллекта, определяются многими взаимодействующими генами, каждый из которых оказывает лишь незначительное действие. Но и здесь главным методом их изучения служит анализ внутрисемейного сходства, что по существу является расширенным вариантом метода родословных.

Слайд № 6 (приложение) Родословие бывает восходящее и нисходящее. Определение этих видов было дано Леонидом Михайловичем Савёловым.

При составлении нисходящего родословия начинают с самого отдалённого из известных предков и постепенно переходят к его потомкам. Такое родословие позволяет наглядно представить общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдалённых времён и постепенно разворачивая до наших дней.

В восходящем родословии объектом исследования является лицо, о предках которого собираются сведения. С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням или коленам, т.е. к отцу, деду, прадеду и т.д. Это вид родословия, когда у исследователя ещё мало сведений, когда он последовательно идёт от известного к неизвестному.

Слайд № 7 (приложение) Основные термины и условные обозначения для генеалогического древа:

• Педигри – родословная;
• Пробанд – обладатель наследственного признака;
• Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей;
• Инбридинг – близкородственные скрещивания.

Слайд № 8 (приложение) Схема генеалогического древа семьи А.С.Пушкина.

Пример генеалогического древа можно рассмотреть на примере А.С.Пушкина

Как вспоминал А.С.Пушкина его современник М.В. Юзевич, увидевший поэта в 1829г на Кавказе : «..он вовсе не был смугл, ни черноволос….. а был вполне белокож и с вьющимися волосами каштанового цвета».

На генеалогическом древе А..С. Пушкина можно увидеть, чьи внешние черты приобрел поэт.

Известно, что А.С.Пушкин имел голубые глаза, смуглый оттенок кожи, темные волосы. При анализе родословной его семьи, выяснено, что прадед по линии матери, Ибрагим Ганнибал, обладал также смуглой кожей и темными волосами. Эти признаки являются доминантными, поэтому проявились и в фенотипе дедушки Пушкина – Осипа Ганнибала, и в фенотипе матери Александра Сергеевича. Надежда Осиповна, обладала внешностью «прекрасной креолки» — так называли её в обществе. Голубой цвет глаз у Пушкина объясняется тем, что его мать являлась гетерозиготной, а отец гомозиготным по данному признаку.

Изучив биографию А.С.Пушкина можно прийти к следующим выводам:

• оба родителя Пушкина, кровные родственники, оказались характерологически сходны, с известной долей вероятности склонным к периодическим спадам и подъемам настроения;
• оба прадеда – сильные личности, страстные, энергичные, конфликтные, сочетали в себе эмоциональную напряженность с продуктивной деятельностью;
• заочная оценка А.С.Пушкина – психологического здоровья и нездоровья – проблема трудная и окончательно не решаемая,т.к. с 1930г. фактически наложен запрет на изучение биографии Пушкина и стала преобладать установка, что он – идеал гармонии.

Вы сами можете изучить автобиографию А.С.Пушкина и дополнить мои выводы. Анализ фенотипических признаков данной семьи не является моей главной задачей, то я ограничилась изучением фенотипа А.С.Пушкина.

Изучать родословные великих людей, наших соотечественников — занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением составления своей родословной, узнать, веточкой какого древа являешься ты и где твои корни.

Семья, по определению, данному в словаре Ожегова, — это группа живущих вместе родственников. Сколько же их, этих родственников? С помощью опроса членов семьи, можно собрать необходимые данные о родственниках. (приложение №1, памятка по составлению родословной).

Слайд № 9 (приложение)

Один из этапов в сборе родословной – сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской и отцовской линии. Сначала выясняется всё о матери пробанда, её сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, её сибсах. Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда. Далее собираются сведения о деде пробанда по линии матери, его сибсах, их детях, внуках. Только после окончательного сбора сведений о родственниках по линии матери, аналогично собираются сведения о родственниках по линии отца. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.

Родословие может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформление в виде таблицы. Именно символический способ оформления родословия я и выбрала.

Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.

Если в родословной прослеживаются несколько признаков, то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.

К родословной прилагается пояснительная записка – легенда, включающая список нестандартных обозначений.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Слайд № 10 (приложение) Вот обратите внимание на еще одну родословную, которую составила моя бывшая ученица Мищенко Кристина, изучающая свои внешние признаки и сравнивая их со своими родственниками. Благодаря составленному родословию, она смогла провести анализ характера наследования данных признаков. Выяснено, что из 50 человек (столько входит в родословие) 25 имеют глаза карего цвета и 25 – голубого, либо серого. Также, согласно проведённым подсчётам, 32 человека имеют светлый оттенок кожи, а 18 – смуглый. 21 человек – обладатели русых волос, 28 – темных, 1- рыжих.

На двух наглядных примерах видно, что составление генеалогического древа очень кропотливая работа, но результат не заставит себя долго ждать.

 Слайд №11 (приложение) Динамическая пауза.

1. Вы поняли, в чем сущность генеалогического метода? По щелчку на каждом пункте.
   Если вы поняли, то хлопнете в ладоши, а если нет, то топнете.
2. Вам понятно, какие нужно правильно использовать условные обозначения.По щелчку на каждом пункте
   Если вы поняли, то встаньте, а если нет, то под парту залезьте.
3. Вам нужно взять за основу какие-то внешние признаки. Вы уже определились какие? По щелчку на каждом пункте.
   Если да то улыбнитесь, а если нет, то заплачьте.

Я думаю, что азы составления генеалогического древа вашей семьи я вам дала, а теперь дело за вами.

О своих родственника можно найти на сайтах «Ваша родословная», «Происхождение вашей фамилии», можно делать запросы в архивы, где проживали ваши родственники. И все у вас получится.

Проделав, такую работу, вы узнаете, на кого похожи вы сами и ваши дети. В данной работе может участвовать вся семья ведь их помощь будет вам как никогда кстати.

Слайд 12 (приложение)

Рефлексия. Методика де Греефа.

Нужно нарисовать на доске три одинаковых кружка. Первый кружок обозначает твоего учителя, второй – тебя самого, третий – твоего соседа. От каждого кружка надо опустить вниз линию. От того, кто из вас самый старательный, надо опустить самую длинную линию, от того, кто самый нестарательный, — самую короткую, от того, кто средний, — среднюю. Эта методика используется при определении самооценки у школьников. Учащиеся оценивают вашу работу, свою и своего соседа.

Слайд №13 (приложение)

Я думаю, итогом вашей работы могут стать слова известного английского генетика Курта Штерна, который считал, что все люди на Земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Список используемой литературы:

• Моя родословная. — Ленинградское издательство, 2008г.
• Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. – Москва, 2003 г. Авторы: Е.М.Мастюкова, А.Г.Московкина.
• Генетика человека – издательство «Мир»; Москва, 1967 г. Автор: В.Маккьюсик.
• Энциклопедический словарь юного биолога – издательство «Педагогика»; Москва, 1986 г. Составитель: М.Е.Аспиз.
• Общая биология: 10-11 классы – издательство «Дрофа»; Москва, 2005 г. Авторы: А.А.Каменский, Е.А.Криксунов, В.В.Пасечник.

Памятка по составлению генеалогического древа

•  Правило первое: работа над родословной бесконечна, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.
•  Правило второе: ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричны, а количество ветвей – четным, число предков с каждым восходящим поколением удваивается: 2 родителя, 4 деда, 8 прадедов и т.д.
•  Правило третье: при заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Может, кто-то из них был долгожителем, а кто-то умер. Поставьте даты рождения и смерти, и сделайте отметки о перенесенных заболеваниях.
•  Правило четвертое: при описании вашего рода вы стараетесь узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываете о тех, кто рядом, между тем, дедушки, бабушки, мамы и папы могут существенно помочь.
•  Правило пятое: при сборе информации не надо сразу разделять факты на существенные и кажущиеся тебе не существенными.
•  Правило шестое: не откладывайте ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.
•  Правило седьмое: пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай все, что касается твоей семьи.

Схема родословной семьи

30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова

В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в  генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.

 
Темы, которые нужно знать:

• Основные термины генетики
• Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
• Анализирующее скрещивание

Задачи ЕГЭ по генетике на

схему родословной семьи

 

Итак, характер наследования признака:

• если у большинства детей первого поколения  (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется —  рецессивный.

В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.

если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.

В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):

• женщина с исследуемым признаком: aa
• генотип мужчины —  Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);

Первое поколение F1:

• 2 женщины Aa
• мужчина аа

Второе  поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа

• 2 женщины и 2 мужчины Aa

Схема родословной семьи №2

• признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
• признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.

 
Родители (P):
 

• генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
• генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;

Схема родословной семьи №3

• в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
• признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
• расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;

генотипы людей F1, F2 и F3,  не имеющих этого признака: aa

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
 

Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.

А — кареглазый

а — голубоглазый

• генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
• генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
• генотип голубоглазого сына — аа

Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:

Обсуждение: «Схема родословной семьи»

(Правила комментирования)