Как составить генотип человека

Генетика — сложная наука, но информация и рассуждения о генах и наследственности окружают нас со всех сторон. Причем звучат они не только от специалистов. Друзья делают генетические тесты, родственники говорят, что у вас могут быть наследственные проблемы со здоровьем, и многое другое.

В этой статье расскажем, как обстоят дела на самом деле.

Содержание

• Что такое геном
• Хромосомы и ДНК
• Нуклеотиды и гены
• Что «записано» в генах и как их прочитать?
• Что такое «мусорная ДНК»
• Чем геном отличается от генотипа
• Чем геномика отличается от генетики
• Что показывают генетические тесты
• Проект «Геном человека»

Что такое геном

Геном — это совокупность всего генетического материала, который находится в клетке человеческого организма и определяет его характеристики.

Каждый геном уникален. Именно он определяет, как будет развиваться тело человека, как он будет расти, какая у него будет внешность и как она будет меняться с возрастом.

В геноме также заложено то, как будут работать клетки, ткани и органы тела.

Разберем, из чего состоит геном и как он «хранится» в клетках.

Хромосомы и ДНК

Почти во всех клетках нашего тела есть ядра. Их можно сравнить с «командным центром», который дает клеткам указания расти, делиться или умирать.

Именно в ядре находятся хромосомы. Это структуры, в которых сосредоточена большая часть генетической информации. Каждая хромосома представляет собой одну плотно «упакованную» длинную нить ДНК.

В каждой нормальной клетке человека 23 пары хромосом, то есть всего их 46.

Исключение составляют «родительские» клетки — сперматозоид и яйцеклетка. В каждой из них находится половинный набор хромосом, то есть 23.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная молекула, которую принято называть «двойной спиралью». Она хранит биологическую информацию, которая «записана» в виде генетического кода.

Нуклеотиды и гены

Информация в ДНК записана в виде кода, состоящего из четырех азотистых оснований:

• аденин (А),
• гуанин (Г),
• цитозин (Ц),
• тимин (Т).

Основания одной цепи соединяются с основаниями другой цепи парами (аденин с тимином, цитозин с гуанином). Каждое основание присоединяется к молекуле сахара и молекуле фосфата — вся эта конструкция называется нуклеотидом.

Посмотрите еще раз на двойную спираль ДНК: ее горизонтальные «ступени» — это и есть пары оснований, а вертикальные боковые части — сахара и фосфаты.

Теперь, когда мы поняли, как устроена двойная цепочка ДНК, настало время поговорить о генах.

Ген — это основная «единица» наследственной информации, и он представляет собой «кусочек» ДНК, то есть некоторое количество нуклеотидов.

Что «записано» в генах и как их прочитать?

У каждого человека есть две копии большинства генов — по одной от отца и от матери. Большинство генов одинаковы для всех людей, но малая часть (около 1%) немного отличаются от человека к человеку.

Именно этот 1% генов отвечает за уникальные физические особенности каждого из нас.

Каждый человек обладает 20—25 тысячами генов.

В части генов в виде кода записаны «рецепты» изготовления белков. Именно белки выполняют основные функции для поддержания жизнедеятельности организма: они отвечают за пищеварение, кровообращение, иммунитет, передачу информации между клетками.

Чтобы изготовить белки по записанному в генах коду, специальные соединения, ферменты, «читают» и копируют этот код. В результате получаются длинные одноцепочечные молекулы — РНК (рибонуклеиновые кислоты), но это еще не белок.

РНК лишь несут в себе информацию о первичной структуре белка, поэтому их называют матричными (сокращенно — мРНК). Эти молекулы покидают ядро клетки и ​​перемещаются в ее цитоплазму. Там специальные органы — рибосомы — считывают код мРНК и изготавливают по этому «рецепту» белок.

Что такое «мусорная ДНК»

Лишь около 1% ДНК составляют гены, которые кодируют белки.

Считается, что остальные 98—99% ДНК не несут в себе подобной информации. Поэтому долгое время эту часть ДНК считали бесполезной — отсюда и ее название, «мусорная ДНК».

Однако сейчас известно, что на самом деле она выполняет ряд важных функций. В частности, может «включать» и «выключать» гены, регулируя их активность и, как следствие, выработку белков.

Некоторые участки некодирующей ДНК необходимы для нормального процесса синтеза белков. Кроме того, она служит для защиты хромосом — специальные сегменты некодирующей ДНК (теломеры) «закрывают» концы хромосом и предохраняют от разрушения при делении клетки.

Чем геном отличается от генотипа

И геном, и генотип — это совокупность генов организма. Изначально отличие заключалось в масштабе.

Генотип — это совокупность генов одного человека. От генотипа зависят внешние черты — рост, цвет кожи, глаз, тип волос и так далее. Внешние признаки, закодированные в генотипе, называются фенотипом.

Геном — это совокупность всей генетической информации отдельного человека, включая некодирующую и митохондриальную ДНК. Так как отличия между геномами представителей одного и того же вида незначительны, можно также сказать, что

генотип характеризует одну особь, а геном — вид.

Чем геномика отличается от генетики

Изучением ДНК, нуклеотидов и в целом работы генов занимаются геномика и генетика.

Генетика — это наука, которая изучает гены и их вариации, а также процессы наследования генов и изменчивость признаков человека.

Другими словами, генетики изучают, как определенные черты и свойства организма (в том числе и наследственные заболевания) передаются из поколения в поколение, а также как работа разных генов влияет на организм.

Геномика — это более новый термин. Геномика исследует геном, то есть всю совокупность генов организма, в том числе их взаимодействие как друг с другом, так и с окружающей средой.

Геномика включает в себя и изучение заболеваний, но не сугубо генетических, а мультифакторных, — таких, которые вызываются комбинацией генетических факторов и факторов окружающей среды, например, болезней сердца, астмы, диабета, рака.

Геномика предлагает новые возможности терапии и лечения некоторых сложных заболеваний, а также новые методы диагностики.

Что показывают генетические тесты

Сегодня исследовать свою ДНК очень просто — для этого нужно всего лишь сдать кровь или слюну на генетическое исследование. Но генетические тесты бывают разные.

• Стандартное диагностическое тестирование — используется для подтверждения или исключения определенного генетического заболевания.
• Тест на наличие наследственных заболеваний — проводят до или во время беременности, чтобы определить риск их появления у ребенка.
• Генетический скрининг новорожденных — стандартная процедура, которая проводится для выявления ряда наследственных заболеваний.
• Прогностическое генетическое тестирование — позволяет оценить предрасположенность к развитию ряда заболеваний (например, рака молочной железы) в более позднем возрасте.
• фармакогенетическое тестирование — показывает, может ли генетика человека влиять на его реакцию на лекарства.

Но и это лишь часть возможностей. Так, с помощью генетического теста можно получить более разнообразную информацию.

Генетический тест Атлас позволяет не только узнать о рисках развития ряда заболеваний, но и, например, получить информацию предрасположенности к непереносимости продуктов, вероятности получения спортивных травм. Кроме того, с помощью теста можно узнать о других генетически обусловленных особенностях организма, выяснить, к каким популяциям относились ваши предки и даже найти дальних родственников.

Проект «Геном человека»

Проект«Геном человека» — самый масштабный международный проект по изучению человеческого генома.

Он стартовал в 1990 году и формально был завершен в 2003 году. Фактически цели проекта были выполнены только в 2022 году.

Главная цель проекта — полная расшифровка человеческого генома — определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК, а также выявление всех генов и определение их функций.

К 2003 году ученые смогли «прочитать» 92% «букв» в ДНК. Тогда пробелы не считались важными. Оставшиеся 151 миллион пар оснований (примерно 8% генома) относились к «мусорной» ДНК.

Однако за прошедшие годы ученые, используя новейшие технологии, смогли прочитать геном до конца. Оказалось, что остававшиеся непрочитанными 8% генома несут в себе важную информацию, благодаря которой исследователи смогут по-новому интерпретировать полученные ранее данные.

Статьи о генетике в блоге Атласа:

• Что такое эпигенетика
• Генная терапия
• Кто такой врач-генетик и чем он может помочь

Генетическая генеалогия — новая область знаний на стыке популяционной генетики, истории и этнографии, которая использует современные методы генетического анализа для исследования прошлого отдельных людей и их семей. Однако чтобы правильно интерпретировать результаты таких исследований и понимать их возможности и ограничения, необходимо прежде всего разобраться в терминах, которыми оперирует эта наука. Основным понятиям генетической генеалогии и ее наиболее заметным достижениям посвящена первая статья нашего спецпроекта.

Два чувства дивно близки нам,
В них обретает сердце пищу:
Любовь к родному пепелищу,
Любовь к отеческим гробам
А.С. Пушкин

От генов к популяциям и обратно

Культ предков и «отцов-основателей» характерен для большинства цивилизаций. Желание узнать больше о том, кто он, откуда и где его корни, рано или поздно посещает почти каждого человека. К сожалению, сделать это бывает непросто. Редкий горожанин в наше время знает свою историю глубже, чем на три–четыре поколения. Многие пытаются предпринимать генеалогические изыскания сами или доверяют такие поиски профессиональным историкам и архивистам (последнее, впрочем, — удовольствие не из дешевых).

В последние годы появилась счастливая возможность подтвердить или опровергнуть семейные легенды о прадедушке-цыгане или прапрабабке-казашке. Она основана на достижениях биологии. Научное направление на стыке генетики, истории и этнографии называется «генетическая генеалогия». Она позволяет делать предположения о происхождении человека и искать его возможных родственников на основании сходства геномов.

Но до обсуждения перспектив нового направления хорошо бы разобраться с терминами, которые оно использует. Некоторые — «геном», «геномный анализ», «популяция» — происходят из биологии. Другие — «этнос», «национальность», «народ» — из гуманитарных наук.

Популяция

Термин «популяция» произошел от латинского populatio — «население».

Авторитетный толковый словарь английского языка Merriam-Webster дает несколько определений термина population в английском языке (который по факту является на сегодняшний день языком мировой науки). Мы приведем только прямо или косвенно касающиеся биологии:

1. Общее число людей или жителей в стране или регионе.
2. Общее количество людей, занимающих какую-то территорию или составляющих единое целое.
3. Совокупность людей, имеющих общее качество или характеристику.
4. Организмы, населяющие определенную местность.
5. Группа скрещивающихся организмов, которая представляет собой начальный уровень видообразования.

Таким образом мы видим, что в английском языке значение этого термина всецело определяется контекстом. Возможно именно из-за изначальной «самоочевидности» этого слова («группа чего-нибудь»), происходящего из живого языка, зарубежные исследователи и не стремятся к более строгому его определению, принимая всё возможное разнообразие трактовок и уточняя их по мере необходимости в зависимости от контекста. Как пишут авторы авторитетной обзорной статьи «What is a population?» Робин Уаплес и Оскар Гаджотти: «Наш краткий обзор литературных определений понятия “популяция” делает очевидным момент, который никого не должен удивлять: нет единого “правильного” ответа на вопрос “Что такое популяция?” Ответ на этот вопрос зависит от контекста и поставленной цели» [8].

В русском же языке, где слово «популяция» является строго научным термином (без бытового значения) и где любому научному термину стремятся дать одно-единственное определение, подобный «плюралистический» подход вызывал и продолжает вызывать определенное сопротивление.

Еще в середине ХХ века один из основоположников отечественной популяционной биологии Николай Тимофеев-Ресовский писал: «…Вопрос этот опять у нас путают терминологически малограмотные биологи. И совершенно зря. Точно разбираться в этом деле нужно, например, англичанам, у которых в английском языке слово population означает то же самое, что в русском языке слово “население”. Population of Great Britain — население Англии. Население России, население Москвы, население Калужской области. “Популяция” — не русское слово, но у нас, к сожалению, господа ученые, биологи и антропологи, называют сейчас популяцией любое население, что совершенно неправильно. Но русский язык — литературный и научный — в этом отношении очень счастливый язык. Он имеет возможность легко, просто и удобно пользоваться устоявшимися в ряде иностранных языков научными терминами, частично совпадающими в этих иностранных языках с бытовым современным языком и словарем. И слово “популяция”, иностранное слово, целесообразно вот таким образом в эволюционной биологии в виде термина и использовать. Дать ему строгую формулировку…» [9].

Однако, как мы увидим из примеров, приведенных далее, возможно и к лучшему, что пожелание великого ученого о строгом и однозначном определении данного термина не было исполнено. Дополняя друг друга и перетекая друг в друга, различные ответы на вопрос «Что же такое популяция?» позволяют разглядеть многомерность и сложность этого феномена.

В демографии, социологии, медицинской статистике и эпидемиологии это слово до сих пор частенько используется в значении «население» или даже просто «группа людей», отобранная по тому или иному признаку, например, пациенты с одним и тем же заболеванием. Поэтому, читая научный текст, в котором употребляется термин «популяция», желательно понимать, специалистом в какой области он написан.

В биологии к определению популяции существуют по меньшей мере два подхода — экологический и эволюционный [8].

Экологический подход

Пример первого — у классика отечественной генетики Сергея Инге-Вечтомова [10], к опеределению которого можно свести большинство кратких частных определений этого подхода [8]:

«Популяцией называется общность индивидуумов определенного вида, связанных происхождением (родством), скрещиванием (гибридизацией) и общностью территории.

1. Она должна быть далее неделима и выступать во времени и пространстве как некое единое целое.
2. Она должна быть способна наследственно изменяться во времени, измеряемом биологическими поколениями.
3. Она должна существовать в конкретных природных условиях».

Вторит Инге-Вечтомову и эколог Алексей Гиляров: «Популяция – любая способная к самовоспроизведению совокупность особей одного вида, более или менее изолированная в пространстве и времени от других аналогичных совокупностей того же вида» [11].

Это определение популяции базируется на признаках, которые можно анализировать методами классической биологии и классической (домолекулярной) генетики. Понятно, как оно сложилось: зоолог (или эколог) наблюдает за волками. Видит, как поколения сменяются поколениями. В соседнем лесу тоже живут волки, но его стая с чужой практически не смешивается. Чтобы разделить своих и чужих волков, он находит удобное слово — «популяция».

Проблема этого определения — качественный характер, буквально к каждому его компоненту можно поставить вопрос. Насколько индивиды связаны происхождением и скрещиванием? Как долго группа должна существовать? Каковы критерии «неделимости» и «единого целого»?

Эволюционный (молекулярно-генетический) подход

Эволюционный подход, основанный на достижениях молекулярной генетики и стремительном удешевлении технологий анализа ДНК [2], [12], [13], подразумевает принципиально иной взгляд на популяцию. Это не столько набор особей, сколько набор вариантов генов. Самое простое определение — группа особей одного вида, имеющих общий генофонд [11].

Еще на заре становления молекулярной генетики человека американский биолог Лоуренс Снайдер сформулировал ее основные постулаты следующим образом: «Человеческие популяции значительно отличаются друг от друга по пропорциям аллелей генов в различных их наборах, но не по типам генов, их составляющих» [14].

Генетик Елена Балановская объясняет:

«Популяционная генетика “заведует” не всей популяцией, а только ее генофондом и генетическими процессами в популяциях. Ведь у популяций много других ярких граней, предназначенных другим ученым, а не генетикам. Наше дело — генофонды популяций…» [15].

То есть популяционная генетика, в отличие от популяционной биологии в целом, ограничивается лишь изучением генофондов, а конкретно — полиморфных участков геномов, отличающих одни популяции от других. И различия эти выражаются количественно — через изменение частоты тех или иных генетических маркеров.

При изучении популяций молекулярно-генетическими методами пользуются понятиями гаплогрупп и однонуклеотидных полиморфизмов в аутосомах, определение которым мы дали выше во врезке.

Наиболее часто используемые рабочие критерии для установления, является сообщество популяцией или нет с точки зрения популяционной генетики, — если группа существует в течение нескольких поколений и если по меньшей мере 50% брачных (репродуктивных) союзов заключается внутри сообщества (рис. 2) [16]. Разумеется, это не единственные, но основные количественные критерии, применяемые в популяционной генетике. С более сложными математическими моделями и критериями можно ознакомиться в специализированных публикациях [8].

Генетические законы накладывают ряд объективных ограничений на нижнюю границу размера популяции (но не на верхнюю!). Минимальный жизнеспособный размер популяции (minimum viable population) был теоретически обоснован в 80-х годах австралийским генетиком Яном Франклином и американским биологом Майклом Суле. Они предложили правило «50/500», которое предполагает, что для борьбы с негативными последствиями близкородственного скрещивания (инбридингом) минимальный размер популяции должен быть 50 особей, а для уменьшения генетического дрейфа — 500 особей.

Но и здесь возникают проблемы при использовании. Особенно по отношению к Homo sapiens’у. С точки зрения популяционной генетики, человечество — своего рода матрешка из популяций, вложенных друг в друга. Уже примерно 40 тысяч лет мы заключаем браки внутри одного вида — значит, можем рассматривать человечество как популяцию. Жителей континента — тоже. И население страны, сколь угодно многонациональной, как правило, удовлетворяет этому критерию, ведь браки с иностранцами до сих пор скорее исключение, чем правило. И так далее. В конце концов мы приходим к группе горных деревень на Кавказе или стойбищ одного из северных народов, издавна заключавших браки преимущественно между своими, — и это небольшое сообщество тоже окажется популяцией!

Таким образом, структура человеческих популяций носит иерархический характер [17].

Большая популяция (в границах страны) может быть весьма неоднородна по составу и включать в себя множество малых. Кроме того, многие человеческие сообщества, которые на первый взгляд кажутся вполне себе обособленными, например «жители Москвы», вообще популяциями не являются.

Впрочем, об этом чуть позже.

И наконец, чем активнее привлекаются на службу «чистой» биологии биоинформатики и математики, тем активнее звучит их «статистическое» определение популяции. Которое базируется не столько на частоте аллелей, как генетическое определение, разобранное выше, сколько на статистических критериях достоверного различия двух групп людей (или любых других организмов) на основании их генетических характеристик. «Популяцией называется группа людей, которая может быть статистически выделена» [18].

Несмотря на сухость и нарочитую формальность подобного определения, оно тоже не лишено субъективности — поскольку, с одной стороны, различные статистические методы и модели предлагают разные критерии разграничения (разница между ними не велика, но и не равна нулю), а с другой, никто не может исключать появления в будущем новых, более чувствительных методов. Впрочем, детальное обсуждение статистических моделей в современной биологии увело бы нас слишком далеко от темы данной статьи.

Популяции живут, умирают, перемешиваются, поглощают друг друга. Но как и каким образом изменение частот тех или иных генов соотносится с социальной и этнической историей? Популяция с этносом и нацией? Задаваясь этими вопросами, мы покидаем территорию биологии.

Человек социальный — вторая сторона нашей природы

Водораздел между естественными и общественными (= гуманитарными) науками реален, но не так глубок, как полагают некоторые естествоиспытатели.

Это всё романтизм, чепуха, гниль, художество. Пойдём лучше смотреть жука.

На самом деле на всех научных факультетах действуют оба правила Андрея Зализняка , и если взять размышления серьезных исследователей о том, что составляет смысл их профессии, то физик Аркадий Мигдал [19] и историк Владимир Кобрин [20] говорят разными словами примерно об одном.

1. Истина существует, и целью науки является ее поиск. 2. В любом обсуждаемом вопросе профессионал (если он действительно профессионал, а не просто носитель казенных титулов) в нормальном случае более прав, чем дилетант [21].

Есть специфика метода и предмета. Понятно, что физик получает новые факты из наблюдений и экспериментов, а историк из источников (хотя в историческом исследовании тоже возможен эксперимент, например, воспроизведение древней технологии). Но это отличие не является принципиальным. Тем более что целый ряд естественных наук от космологии до палеонтологии тоже занимается реконструкцией событий минувших и невоспроизводимых.

Теперь об особенностях предмета, которым занимается гуманитарий. Так сформулировал его специфику профессор кафедры философии МФТИ Юрий Семенов: «Вместе с возникновением социальной материи возникает и новая форма движения материи, включающая в себя в качестве своего момента биологическую (а тем самым химическую, физическую и т.п.), но не сводимую к ней» [22].

Человек — общественное существо. У нас главный механизм передачи полезных свойств — не биологический (с генами), а социальный (через культуру).

Человеческая культура — чрезвычайно сложный и многомерный феномен, в котором многое не поддается формализации (впрочем, и биологии, которую физики и химики подчас не считают «чистой наукой», знакома эта проблема). Отсюда застарелая и, видимо, неискоренимая при жизни нынешних поколений «болезнь» гуманитарных дисциплин — «словесные ловушки» (М. Мамардашвили), то есть термины с ускользающим значением, с десятью разными значениями или даже без значения вовсе [23]. Как продемонстрировано выше, и естественным наукам бывает свойственна неоднозначность сложных понятий, но если химик говорит «синильная кислота», коллеги понимают и не просят попробовать на вкус. У гуманитариев хуже. Поскольку эта беда — размытая терминология — происходит от специфики предмета, ее причины можно считать объективными.

Другая беда умышленно рукотворная. Использование науки в качестве инструмента для решения посторонних (идеологических и прямо политических) задач с соответствующей подменой исследовательской работы (см. 1 правило Зализняка) на пропагандистскую. В результате такого «цирроза» некоторые гуманитарные дисциплины (не будем показывать пальцем) действительно потеряли какую-либо познавательную ценность. Опять же, справедливость требует оговорить: при наличии соответствующего социального заказа нечто подобное возможно и в естественных науках, особенно в биологии и медицине, которые бывает трудно отделить не только от этики, но и от политики.

Социологическая часть разбираемой нами темы как раз очень сильно политизирована. Поэтому сначала необходимо раскрыть смысл употребляемых ниже терминов.

Нация

Нация — от natio, одного из шести латинских слов, которые можно перевести на русский как «народ». Но используется это понятие и производные от него, как правило, при изложении более современных сюжетов, начиная с эпохи европейского абсолютизма или даже индустриализации.

«Национальный вопрос» сильно деформирован политикой, причем с разных сторон: с одной стороны — фетишизация понятия (в нацистских и фашистских доктринах); с другой — новейший заказ на отмену национального государства как якобы устаревшего.

В серьезной литературе у данного термина есть два принципиально не совпадающих значения. В них путаются уже на протяжении столетий, так что порою путаница оборачивается большим кровопролитием.

Нация гражданская — «совокупность всех граждан государства» независимо от происхождения и языка. Например, россияне — все граждане РФ. Такое понимание преобладает за рубежом, а в русском языке зафиксировано в словосочетаниях «национальный доход», «национальные интересы», «национальная сборная». Оно в основном соответствует понятию «социального организма», то есть «конкретного отдельного общества, представляющего собой относительно самостоятельную единицу исторического развития» [24].

Гражданство в интересующем нас контексте — обозначение принадлежности человека к гражданской нации.

Нация этническая. Трактовка, принятая в СССР (отсюда графа «национальность» в документах) и унаследованная РФ: «Носителем суверенитета и единственным источником власти в Российской Федерации является ее многонациональный народ». Примеры этнических наций: русские, татары, башкиры и т.п. Если наций в государстве больше, чем одна, значит, речь идет об этнических сообществах.

Этнос

Этнос (ἔθνος) — слово греческое, одно из четырех, которые переводятся как «народ».

Литература балует нас широчайшим разнообразием трактовок этого понятия, от сугубо естественнонаучного, причем даже не биологического, а скорее геофизического детерминизма в «этногенезе» по Л.Н. Гумилеву, до полнейшей субъективности: когда этническая принадлежность существует «только в головах».

Особую позицию в противостоянии агрессивному этнонационализму занял наш главный этнограф (научный руководитель профильного НИИ) академик Валерий Тишков: «Мы рассматриваем групповую этническую идентичность как операцию социального конституирования “воображаемых общностей”» [25]. Здесь этнос — нечто реальное, а не просто личное мнение человека о том, что он эльф или древний гот (каковым вдруг стал на гитлеровской службе русский генерал Краснов [26]), однако эта реальность создается целенаправленными действиями политиков. Проблема в том, что этнические различия появились намного раньше учреждений, которые могли бы заняться их конструированием. Например, в Океании — между австронезийцами и папуасами; а на просторах нашей страны, когда она еще не стала Русью, — между славянами и финно-уграми. Это разделение никто не «воображал», оно сложилось объективно на основе не только языкового, но и хозяйственного своеобразия.

Крайние точки зрения отсекаются практикой. Если этнос — просто популяция в биологическом смысле, то и обсуждать нечего: есть этология и популяционная генетика — им и карты в руки. Если чисто субъективное «взгляд и нечто», то это тема скорее для беллетристики.

Разумнее (и удобнее) опираться на наиболее популярную трактовку, которая (при всех вариациях) определяет этнос по языку и связанной с языком культуре, включая самоидентификацию («мы эллины, а они — варвары»). С этим определением согласны и естественники, в частности смотрите у генетика Олега Балановского: «Славяне — те, кто говорит на славянских языках» [27].

Хрестоматийная формулировка академика Юлиана Бромлея: этнос — это «исторически сложившаяся на определенной территории устойчивая межпоколенная совокупность людей», обладающих «относительно стабильными особенностями культуры (включая язык) и психики, а также сознанием своего единства и отличия от всех других подобных образований (самосознанием), фиксированным в самоназвании (этнониме)».

Народ

Следует признать, что «народ» — не совсем термин, а скорее слово из бытового обихода, которое может употребляться (в том числе и учеными) и как синоним «нации» (причем в обоих смыслах) и «этноса», и в других разнообразных значениях:

«Ты народ — и я народ, а мне милка дома ждёт.
Уж я её родимую, приеду сагитирую!»
(Ю.Ч. Ким. Песня Бумбараша из одноименного кинофильма.)

Генетическая генеалогия для истории человека и человечества

Поскольку язык и культуру люди обычно наследовали от своих биологических родителей, а в брак предпочитали вступать с соплеменниками/соплеменницами, значительную часть человеческой истории этнос более-менее соответствовал популяции. В противном случае мы не могли бы сравнивать разные этносы по наличию неандертальских и денисовских генов [28] или по наследственной предрасположенности к заболеваниям.

Использование генетических методов для уточнения результатов исторических и этнографических исследований началось задолго до появления молекулярных методов генетического анализа. Параграф «Генетическое изучение океанийцев» занимал своё законное место еще в классическом обобщающем труде Питера Беллвуда 1978 года [29]. Но, разумеется, современные лабораторные методы многократно умножили возможности генетической науки.

Одним из впечатляющих открытий последнего десятилетия на стыке генетики и антропологии стала расшифровка генома неандертальца и сравнение его с геномами современных людей, происходящих от другой ветви рода Homo, — кроманьонцев. До сих пор преобладало мнение, что неандертальцы то ли вымерли, вытесненные кроманьонскими племенами, то ли были физически уничтожены последними, и их генетическая ветвь таким образом оказалась полностью отсечена от дальнейшей истории человечества. Однако генетические исследования показали, что в геноме современного человека присутствует небольшое, но достоверное, количество генов неандертальского происхождения. Стало быть, на заре человечества между двумя этими группами древних людей имело место не только взаимное истребление, но и частичная ассимиляция (рис. 3). Генетические методы помогли скорректировать наши представления о миграциях народов и формировании этносов [30].

Для обычного человека, которого интересует не столько история цивилизации, сколько его собственное прошлое (и настоящее), достижения генетической генеалогии представляют двоякий интерес. С одной стороны, они позволяют удовлетворить естественное любопытство в отношении своего происхождения, а с другой, предоставляют информацию, которая может оказаться критически важной для личного здоровья. Дело в том, что в различных популяциях из-за уже упоминавшегося генетического полиморфизма наблюдаются неодинаковая склонность к заболеваниям и неодинаковая реакция на лекарства. Например, у евреев-ашкеназов повышен риск целого ряда наследственных заболеваний, включая одну из форм рака груди [31]. Представители азиатских этносов часто имеют более серьезные проблемы с алкоголем, чем европейцы, из-за различий в генах [32].

В 2004 году Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первое «этническое лекарство» для лечения сердечной недостаточности у представителей негроидной расы — препарат BiDil [33]. Одной из возможных причин этого заболевания является недостаток в организме представителей негроидной расы окиси азота — вещества, расширяющего сосуды. BiDil разработан американской компанией NitroMed и способен восполнить недостаток окиси азота в организме. В ходе клинических испытаний препарат показал высокую эффективность при лечении афроамериканцев. Однако его лечебное действие практически не распространяется на представителей европеоидной расы.

Нет сомнения, что со временем таких лекарств, учитывающих генетическое и биохимическое разнообразие человеческих популяций, будет становится все больше и больше.

Биологические факторы в этногенезе невозможно отрицать. Но не следует и абсолютизировать. Популяция и этнос — все-таки явления разного рода, как мы поняли в предыдущих главах. Степень соответствия между ними меняется. Задача, видимо, в том, чтобы правильно определять тенденцию и степень соответствия в каждом конкретном случае.

Не случайно генетик Олег Балановский в своих исследованиях уделяет преимущественное внимание таким группам населения, которые наименее затронуты урбанизацией (не говоря уже про глобализацию) [27], [34].

«Анализировались только индивиды (старше 18 лет), у которых родители и все бабушки и дедушки (т.е. на протяжении трех поколений) родились в данной популяции и относили себя к данной этнической группе».

Первый объективный признак, по которому можно судить об этнической принадлежности — язык. Им занимается наука лингвистика. По мнению того же автора, «…лингвистика хорошо, но не идеально совпадает с генофондом, на Кавказе это совпадение почти идеальное. Там лингвистическое родство народов очень хорошо коррелирует со степенью генетического родства».

В многоквартирном доме на каком-нибудь столичном проспекте ничего подобного обнаружить невозможно. Вместо популяций там в лучшем случае ТСЖ, в худшем — случайная группа граждан, из которых значительная часть — временные арендаторы съемных квартир. Возьмем авторов данной статьи. Ни один из них не соответствует приведенным выше исследовательским критериям, равно как и их родители, даже дедушки и бабушки, тоже проживавшие в больших городах. «В целом генофонд Новосибирска похож на генофонд Москвы, Петербурга, любого крупного города» [27].

Все они размыты беспрерывными миграциями. Хотя население точно так же подразделяется на этносы, среди которых в каждом городе, как правило, выделяется один главный, чей язык и культура объективно доминируют.

Обратите внимание: стратегия этногенетических исследований и критерии отбора участников устанавливаются методами гуманитарных наук — социологии и истории (подробнее — во второй статье проекта). Тем самым в них заранее вносится элемент субъективности, ненавистный естествоиспытателям, но, увы, неискоренимый во всём, что делается людьми и касается людей.

А общая закономерность такова: от максимального совпадения этнографии с генетикой в изолированных традиционных (доиндустриальных) обществах — к минимальному в современном мегаполисе. И эта закономерность просматривается не только в современном глобализированном мире. Уже в великих империях древности естественная связь культуры и генотипа может быть поставлена под вопрос.

Изначально, например, римский народ состоял из «спаянных в роды и курии патрициев». Само понятие «патриции» прекрасно вписывалось в критерии исследования генофонда: «те, кто мог указать своих отцов (patres), т.е. родовых предков» [35].

Успешные завоевательные войны превратили Вечный город в плавильный котел (рис. 4).

Слово “римлянин” вы сделали именем не жителя города, а представителя некоего общего племени, и это племя — не одно из многих, а объединяет все остальные, вместе взятые… С тех пор, как вы разделили их таким образом, многие люди в каждом городе стали вашими согражданами в той же степени, в какой они — сограждане своих сородичей… Вы сделали возможными междоусобные браки и устроили жизнь всего населенного мира таким образом, словно это один дом.

Не правда ли, современно звучат слова античного оратора?

Тогдашняя «евроинтеграция» вызывала и другие оценки, менее восторженные, но так или иначе, она стала реальностью: «коренные» родословные вымывались даже из среды аристократии, для которой «чистота крови» имела принципиальное значение. Высшие должности, включая наивысшую — императорскую — успешно замещались выходцами с покоренных территорий. Если бы кто-то из Антонинов (императорской династии, при которой Римское государство достигло наивысшего могущества и процветания) решил произвести среди своих подданных генетическое изучение популяций, для этого ему пришлось бы искать этнографические консервы в стороне от больших городов.

Возвращаясь из античности в XXI век, укажем одно обстоятельство, весьма важное в контексте данной статьи, а именно кризис семьи, сперва обусловленный экономически (см. у Райнхарда Зидера [36]), но в последнее время приобретающий характер целенаправленного подрыва того самого института, в котором как раз и происходит наложение культурного наследования на биологическое. Отдаленные последствия этого перехода нам еще предстоит увидеть и оценить.

Нынешняя глобализация скоро окончательно разрушит замкнутость малых генетически однородных сообществ вроде уже упоминавшихся затерянных сел и стойбищ. Региональные популяции большего размера могут продержаться дольше, но при сохранении нынешних тенденций и их размоет поток генов со стороны. Нам, можно сказать, повезло: на момент появления современных методов геномного анализа процесс общечеловеческого перемешивания еще не успел зайти так далеко, и у исследователей была возможность собрать информацию о генотипах множества относительно изолированных коллективов и использовать их в качестве своего рода «генетических эталонов». Уже через 50–100 лет сделать это было бы невозможно, что, наверное, сильно затруднило бы процесс генетической реконструкции истории человечества.

Заключение

Если попытаться собрать всё сказанное в единую рабочую формулировку, то получится примерно следующее.

«Популяция» — понятие биологическое , причем создается впечатление, что чуть ли не у каждого специалиста (не только из разных дисциплин, но даже среди биологов) заготовлено для него свое собственное определение, так что точный смысл используемого специалистом термина можно понять только из контекста.

Хотя другие науки (например, демография, медицина и психометрика) тоже используют этот термин (но в своей особой трактовке), в контексте нашей статьи, где речь идет только о биологии и социологии, справедливо называть термин «популяция» чисто биологическим по сравнению с социологическими и социобиологическими терминами. Контекст важен! — Ред.

«Нация» (как сообщество граждан) — понятие социальное. Биологическими методами гражданство не определить.

«Этнос» — тоже социальное понятие, поскольку определяется через общий язык и культуру, но из-за того, что брачные союзы чаще всего заключаются между «своими», он обычно сохраняет и относительную генетическую изолированность, а с биологической популяцией может соотноситься различным образом. Малые этносы зачастую практически совпадают с соответствующими популяциями, однако в составе крупных (таких как русский, французский или, например, татарский), можно выделить несколько популяций, границы между которыми постепенно размываются (рис. 5). Как пишут об этом генетики Светлана Боринская и Николай Янковский, «популяция не эквивалентна этнической группе. Но популяции, которые представляют один этнос, имеют ряд общих признаков (регион проживания, традиции питания, другие хозяйственно-культурные особенности), и эти признаки формировались на протяжении многих веков адаптации к локальным условиям — адаптации как культурной, так и биологической» [37].

Например, два величайших поэта — Александр Пушкин и Михаил Лермонтов — безусловно принадлежат:

1. к русскому этносу;
2. к русской этнической нации;
3. к русской гражданской нации.

Африканские предки первого и шотландские предки второго, происходившие из соответствующих популяций, никак не влияют на эти обстоятельства.

Генетическая генеалогия чаще всего занимается именно популяциями (когда не занимается собственно генеалогией). И соответственно, не уполномочена утверждать: «этот человек — русский, а тот — не русский». Но она может рассказать человеку, что часть его предков происходила из северной России (где отмечены собственные уникальные маркеры — снипы), другие имели генотипы, например, характерные для одной из татарских популяций, а смешение этих двух линий произошло примерно столько-то поколений назад.

Научный анализ незавершенных процессов — дело неблагодарное, однако специалисты разного профиля вынуждены им заниматься, поскольку общество ждет от них практических рекомендаций, то есть ответов на вопросы не только о том, что было, но также «что будет?» и «чем сердце успокоится?».

Мы чуть выше ссылались на опыт античного плавильного котла. Но ведь в Pax Romana этногенеза никто не отменял, «псевдовидообразование» продолжалось своим чередом (слегка изменились разве что мотивы и предлоги для расчеловечивания неугодных) [38]. История цивилизованной Империи изобилует примерами дикой жестокости как внутри «общего племени», в котором этническое перемешивание, увы, не воспитало особой любви к ближнему, так и по линии соприкосновения с «варварами», не склонными вписываться в «один дом» на правах даровой рабочей силы и исполнять патологические капризы очередного живого бога.

Нынешняя глобализация парадоксальным образом сопровождается обострением национальных, племенных и религиозных конфликтов, причем в основе их часто лежит этногенез по Валерию Тишкову (сконструированный политиками) — когда мелкие различия между родственными группами населения и даже внутри одной группы гипертрофируются до полной невозможности совместного существования. В таком историческом контексте данные генетической генеалогии могут быть использованы как во здравие (для предупреждения и лечения болезней), так и за упокой — для обоснования дискриминации (антропологического неравенства) и в качестве дополнительного якобы научного довода в поддержку разнообразных поборников «чистоты крови».

Было бы опрометчиво упрощать складывающуюся расстановку сил до черно-белой схемы, в которой реакционным пережиткам разобщенности противостоят прогрессивные идеалы толерантного «открытого общества». Зло и добро присутствуют по обе стороны мировой баррикады, хуже того — мы всё чаще наблюдаем альянсы между представителями, казалось бы, несовместимых идеологий: в Ливии, Сирии, Йемене и далее, видимо, уже везде, «где скрещены трассы свинца».

Последние достижения компьютеризации и той же генетики открывают еще одну утопическую (точнее, антиутопическую) перспективу — симбиоза естественных и искусственных интеллектов. Понятно, что сверхвысокие технологии доступны не всем. В результате их применения глобальный господствующий класс (финансово-бюрократическая олигархия) может выделиться не только из прародительских этносов, но и из вида Homo sapiens в нечто такое, чему еще не придумано наименования ни в одной из наук.

Ответы на эти вызовы, очевидно, лежат за пределами биологии. Не от ученого сообщества, но от социума в целом зависит, будут ли новые науки, в том числе генетическая генеалогия, использованы во благо человечества или во вред ему.

Разобравшись с терминологией, в следующей статье нашего проекта мы поговорим о генетическом и этническом разнообразии России и других стран, а также затронем волнующую тему «русского генотипа», вокруг которой в массовой культуре существует масса домыслов и спекуляций.

1. Геном человека: как это было и как это будет;
2. Технология: $1000 за геном;
3. Как прочитать эволюцию по генам?;
4. Arunas L. Radzvilavicius, Nick Lane, Andrew Pomiankowski. (2017). Sexual conflict explains the extraordinary diversity of mechanisms regulating mitochondrial inheritance. BMC Biol. 15;
5. Shiyu Luo, C. Alexander Valencia, Jinglan Zhang, Ni-Chung Lee, Jesse Slone, et. al.. (2018). Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. Proc Natl Acad Sci USA. 115, 13039-13044;
6. D. H. Alexander, J. Novembre, K. Lange. (2009). Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Research. 19, 1655-1664;
7. Daniel John Lawson, Garrett Hellenthal, Simon Myers, Daniel Falush. (2012). Inference of Population Structure using Dense Haplotype Data. PLoS Genet. 8, e1002453;
8. ROBIN S. WAPLES, OSCAR GAGGIOTTI. (2006). What is a population? An empirical evaluation of some genetic methods for identifying the number of gene pools and their degree of connectivity. Molecular Ecology. 15, 1419-1439;
9. Тимофеев-Ресовский Н.В. Воспоминания. М.: «Согласие», 2000. — 880 с.;
10. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М.: «Высш. шк.», 1989. — 591 с.;
11. Гиляров А.М. Популяционная экология. М.: Изд-во МГУ, 1990. — 191 с.;
12. 12 методов в картинках: секвенирование нуклеиновых кислот;
13. 12 методов в картинках: полимеразная цепная реакция;
14. Snyder L.H. (1951). Old and new pathways in human genetics. Am. J. Hum. Genet. 3, 1–16;
15. Генетика и ген-генеалогия — что общего? Диалог 1. «Генофонд.рф»;
16. Балановский О. (2017). Мифы о генетике народов. pikabu;
17. Koffi N. Maglo, Tesfaye B. Mersha, Lisa J. Martin. (2016). Population Genomics and the Statistical Values of Race: An Interdisciplinary Perspective on the Biological Classification of Human Populations and Implications for Clinical Genetic Epidemiological Research. Front. Genet.. 7;
18. Daniel John Lawson. (2015). Populations in Statistical Genetic Modelling and Inference. Population in the Human Sciences. 108-130;
19. Мигдал А.Б. (1982). Отличима ли истина от лжи? «Наука и жизнь». 1;
20. Кобрин В.Б. Кому ты опасен, историк? Ч. 3. Опасная профессия. М.: «Московский рабочий», 1992;
21. Элементы: «А.А. Зализняк: “Истина существует, и целью науки является ее поиск”»;
22. Семенов Ю.И. Введение во всемирную историю. М.: МФТИ, 1997. — 202 с.;
23. Мамардашвили М. (1990). Называть вещи своими именами. «Знание-сила». 12, 22–23;
24. Семенов Ю.И. Философия истории. М.: «Современные тетради», 2003. — 250 с.;
25. Тишков В.А. Конструирование этнической идентичности. Сайт Тишкова В.А.;
26. Памятник нацистам в Москве. (2007). «Скепсис»;
27. Балановский О.П. (2015). Интервью «Эху Москвы». «Эхо Москвы»;
28. Скандалы, интриги, расследования: с какими гоминидами спали наши предки?;
29. Беллвуд П. Покорение человеком Тихого океана. М.: «Наука», 1986. — 528 с.;
30. Гельфанд М.С. (2016). Геном неандертальца: открытые вопросы. «Природа». 1, 27–35;
31. Sherry I. Brandt-Rauf, Victoria H. Raveis, Nathan F. Drummond, Jill A. Conte, Sheila M. Rothman. (2006). Ashkenazi Jews and Breast Cancer: The Consequences of Linking Ethnic Identity to Genetic Disease. Am J Public Health. 96, 1979-1988;
32. Ronald C. Johnson, Craig T. Nagoshi. (1990). Asians, Asian-Americans and Alcohol. Journal of Psychoactive Drugs. 22, 45-52;
33. H. Brody, L. M. Hunt. (2006). BiDil: Assessing a Race-Based Pharmaceutical. The Annals of Family Medicine. 4, 556-560;
34. Балановский О.П. Генофонд Европы. М.: «Тов-во научных изданий КМК», 2015. — 354 с.;
35. Токмаков В.Н. Армия и государство в Риме: от эпохи царей до Пунических войн. М.: КДУ, 2007. — 264 с.;
36. Зидер Р. Социальная история семьи в Западной и Центральной Европе (конец XVIII — XX вв.). М.: Гуманит. изд. центр «Владос», 1997. — 304 с.;
37. Боринская С.А. и Янковский Н.К. (2015). Генетика и геномика человека. Популяции и этносы в пространстве и времени: эволюционные и медицинские аспекты. «Вавиловский журнал генетики и селекции». 17, 930–934;
38. Лоренц К. Так называемое зло. К естественной истории агрессии // Оборотная сторона зеркала / Лоренц К. М.: «Республика», 1998. — 633 с.;
39. Carter J. The effects of preservation and conservation treatments on the DNA of museum invertebrate fluid preserved collections. Thesis for: MPhil, 2003;
40. Michael Marshall. (2012). Questions over human and Neanderthal interbreeding. New Scientist. 215, 12.

ГЕНОТИПИРОВАНИЕ – основа персонализированной медицины. Каждый из нас уникален. А значит, уникальным должен быть и подход к здоровью человека. У нас Вы можете сделать генетический паспорт здоровья. Мы предлагаем «прочесть» Ваши гены и дать инструкцию по пользованию именно Вашим телом и тем потенциалом, который в нем заложен, чтобы Вы могли управлять качеством и продолжительностью своей жизни уже сегодня.

С помощью генотипирования Вы можете:

• Своевременно выявить предрасположенность к заболеваниям;
• Разработать предупредительные меры для сохранения Вашего здоровья;
• Выявить генетически заложенные скрытые способности.

Анализ ДНК актуально в ряде случаев, наиболее распространенными из которых являются:

• Диагностика наследственных заболеваний;
• Диагностика генетических предрасположенностей не только к различным болезням и патологическим состояниям, но и к разным видам деятельности и спорта;
• Построение персонализированной схемы лечения, определение оптимальных индивидуальных дозировок лекарственных средств, определение наличия или отсутствия переносимости ряда препаратов;
• Установление отцовства и биологического родства;
• Идентификация личности в различных трудных ситуациях;
• Диагностика мужского и женского бесплодия;
• Диагностика невынашивания беременности;
• Подготовка к беременности и ЭКО.

Генотип человека не меняется в течении всей его жизни, поэтому генотипирование по выбранному списку генов достаточно провести один раз.

В результате генотипирования можно:

• Выявить отсутствие или наличие наследственных заболеваний;
• Избежать неэффективного лечения;
• Сохранить время и сэкономить средства.
• Определить предрасположенности к целому ряду заболеваний, таких как рак, диабет, ишемическая болезнь сердца и многих других. А кто предупрежден – тот вооружен. Зная о наличии у себя предрасположенности к развитию того или иного заболевания, человек может отсрочить его начало или даже вовсе избежать его при помощи коррекции диеты, образа жизни, своевременных обследований и рекомендациям специалистов;
• Правильно рассчитать дозировку таких препаратов, как варфарин и оральные контрацептивы, ряд противораковых средств, что является не только полезным, но и зачастую жизненно необходимым для пациентов;
• В акушерстве и гинекологии генотипирование может и должно оказывать помощь в планировании и ведении беременности (для оценки рисков развития тромбофилий и предупреждения выкидышей и неудач ЭКО);
• В оценке рисков развития онкологических заболеваний у женщин;
• Выявить имеющие генетическую природу нарушения обмена веществ у детей и взрослых, в том числе до начала их клинического проявления – диабет 2 типа, метаболический синдром, определение индивидуальной чувствительности тканей к гормонам;
• В неврологии и психиатрии – выявить генетическую предрасположенность к зависимостям (алкогольной, наркотической, никотиновой); определить природу гиперактивности у детей; выявить наследственные неврологические заболевания, такие, как рассеянный склероз, амиотрофия, боковой амиотрофический склероз, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера.
• Выявить предрасположенность к различным видам спорта у взрослых и детей. Кроме того, генотипирование по генетическим полиморфизмам, связанным с повышенным травматизмом определенных групп связок, мышц и костей способно помочь и рядовым любителям спортивных занятий выбрать подходящие для них виды спорта.

Таким образом, мы приходим от лечения больных по одним и тем же для всех схемам к персонализированной медицине. Персонализированная медицина – это целевая диагностика и лечение больного в соответствии с результатами исследования его генетического профиля.

Обновлено: 26.05.2023

Генетика влияет не только на поведение ребенка, но и закладывает в его биологическую программу определенные физиологические особенности, свойственные его родителям.

Как происходит передача генов

Передача генов от родителей происходит по определенному алгоритму, благодаря чему можно заранее спрогнозировать, каким будет ребенок, его таланты и физиологические особенности. Ранее считалось, что процесс абсолютно случайный, однако, на сегодняшний день есть достоверные сведения о том, что передача генов происходит определенным образом.

На первом этапе происходит, так называемое, «переписывание» нуклеотидной последовательности гена. Далее запускается процесс «вырезания» интронов. После чего дальнейшая передача осуществляется в цитоплазме. В конечном итоге после переноса информации происходит дозревание белка.

Чем занята Y-хромосома, а чем – Х-хромосома?

Пол ребенка во всех случаях зависит от отца, поскольку он передает X и Y-хромосомы, которые отвечают за мужскую составляющую. Мать передает только женскую X-хромосому.

В мужской хромосоме содержится меньшее количество генов, чем в женской. Всего небольшая часть генов из Y-хромосомы отвечает за формирование мужских половых признаков. В связи с этим, если родиться мальчик, он будет больше похож на мать.

У девочек предугадать внешний облик не удастся.

Какие гены наследуются от отца?

Передача генотипа от обоих родителей происходит примерно в одинаковых частях. Однако, мужской фактор считается доминирующим. При проникновении мужских сперматозоидов женский организм начинает сопротивляться чужеродным элементам, а иммунная система может атаковать собственные клетки, пока организм не смириться с подобным «вторжением».

В результате такого действия агрессивный мужской фактор преобладает над генами женщин, поэтому в ребенке содержится больше отцовских генов. От отца зависит и пол будущего ребенка. Материнские гены в данном процессе участия не принимают.

Что еще передается от отца:

• Рост. Данный показатель можно рассчитать по определенной формуле.
• Состояние зубов. Генотип отца в этом случае преобладает, поэтому идентичные проблемы с зубами могут возникнуть и у ребенка. При этом пол будущего ребенка не играет принципиальной разницы. Особенность может проявляться и у девочек, и у мальчиков.
• Детородная функция. При проблемах с зачатием у отца, с большой долей вероятности, у мальчика также могут возникнуть подобные нарушения. На девочек данный фактор не влияет.
• Пол следующего поколения. Он зависит от того, какой пол превалирует в семье отца. Если у мужчины в семье есть множество братьев, то вероятность того, что родится мальчик, увеличивается в разы и может равняться 100%.

Считается, что мужчины после 45 лет могут передавать детям мутированные гены. Это может быть связано с различными нарушениями или возрастными изменениями организма отца.

Какие гены ребенку передает мать?

Генетика от родителей к детям передается примерно в одинаковых частях. Однако некоторые особенности поведения и физиологии могут передаваться только по материнской линии.

Мать передает ребенку вес. Если отец полный, а мать худая, то масса тела ребенка при рождении будет в пределах нормы. Если мать имеет избыточную массу тела, то у ребенка также будут проблемы с лишним весом.

Согласно исследованиям около объем талии ребенка зависит от обоих родителей и передается в равной степени как от отца, так и от матери.

Также от матери могут передаваться некоторые заболевания – мышечная дистрофия и наследственная недостаточность свертываемости крови (гемофилия).

Будущее по генотипу

По генотипу родителей можно определить будущее ребенка.

Наследуемыми особенностями являются следующие факторы:

• Склонность к изучению языков. Если родители занимаются лингвистическими науками, тогда ребенку изучение языков будет даваться гораздо проще, чем другим детям.
• Устойчивость к ВИЧ-инфекциям. Данная особенность также передается от родителей. Риски развития венерических заболеваний у ребенка очень высоки, если один из родителей имеет подобное нарушение.
• Умение справляться со стрессовыми ситуациями. Эта особенность частично зависит от выработки гормонов – серотонина и дофамина. При плохой иммунной системе риски развития постстрессовых состояний возрастают в несколько раз.
• Психоэмоциональная сфера. Генетика родителей влияет на будущее проявление эмоций и умение справляться с ними. Предрасположенность зависит от выработки и продуцирования гормонов, которые также зависят от генетики родителей и закладываются в генетический код ребенка.
• Тяга к спиртным напиткам. В организме человека есть определенные гены, которые отвечают за блокирование и окисление этанола, что влияет на то, сколько человек может разово выпить алкоголя. Однако наследственность в данном случае не указывает, будет ли человек иметь зависимость или нет.

Преобладающие гены у детей

Генетика от родителей к детям передается поровну. Однако в некоторых случаях генотип может доминировать то в одну, то в другую сторону. Связано это может быть с различными внешними и внутренними причинами.

В большинстве случаев у мальчиков преобладают отцовские гены (более 60%). Девочкам генотип передает от обоих родителей, примерно, в равных частях.

Несмотря на то, что ребенок может больше походить на мать, считается, что генетически он схож с отцом. Считается, что мозг развивается по типу отцовского.

Как гены влияют на характер и умственные способности

Характер отчасти также передается генетически. Агрессия или гнев ребенка может определяться генетически и может быть не связан с воспитанием. Согласно проведенным исследованиям за общение и дружелюбие отвечает гормон окситоцин, количество рецепторов которого определяется генетически. Однако немало важную роль в выработке гормона «счастья» играет воспитание и обучение ребенка.

Что касается интеллектуальных способностей, то от отца к сыну они не передаются. Если у отца высокий или низкий коэффициент интеллекта (IQ), это никак не повлияет на умственные способности мальчика.

В большинстве случаев генетически интеллектуальные способности передаются по материнской линии как девочке, так и мальчику. При этом наследственность составляет от 40 до 60%, дальнейшее определяется средой обитания и теми знаниями, которые ребенок получает самостоятельно.

Пол будущего ребенка

Пол будущего определить заранее во время зачатия невозможно, поскольку гены обоих родителей в одинаковой степени влияют на этот фактор.

Для определения пола ребенка необходимо провести соответствующие исследования 23-й пары хромосом, которые называются половыми. При сочетании X и Y-хромосом можно утверждать, что родиться мальчик. Если наблюдаются 2 одинаковые пары X-хромосом, тогда будет девочка.

Гены и внешность

Внешность будущего ребенка напрямую зависит от генетики родителей. При этом черты лица и другие физиологические особенности зависят от пола ребенка.

Неровные зубы

Строение зубов будущего ребенка зависит от обоих родителей. Однако доминантными являются гены отца. Поэтому если у мужчины будут неровные зубы, а у матери нормальные, то с большой долей вероятности у ребенка также будет подобная проблема.

При этом пол ребенка не зависит от данного фактора. Патологические изменения или индивидуальные физиологические особенности зубов могут возникать как у девочек, так и у мальчиков.

Ямочки на щеках

Образование ямочек на щеках связано с расположением лицевых мышц. Данный фактор является доминантным и наследуется по отцовской линии. Если у отца есть ярко выраженные ямочки, то и у ребенка (независимо от пола) есть большая доля вероятности образование таких ямочек. По материнской линии ямочки на щеках не передаются.

Цвет глаз будущего ребенка

Цвет глаз ребенка передается преимущественно по отцовской линии по доминантному признаку. Если у отца карие глаза, а у матери голубые, то с большой долей вероятности у ребенка будут карие глаза.

При этом у новорожденных детей до 2-4-х лет глаза светлые, поэтому до достижения данного возраста трудно будет определить их цвет.

Рост будущего ребенка

Генетика родителей также оказывает влияние на рост ребенка. При этом и материнский, и отцовский генотип в равной мере оказывают влияние на данный фактор.

Рост будущего ребенка зависит от обоих родителей и рассчитывается по определенной формуле.

Пример расчета: рост отца (180 см)+рост матери (165 см)±13 см (для мальчиков нужно прибавить, для девочек отнять 13 см). Полученную сумму следует разделить на 2.

Состояние волос

Состояние и цвет волос также передается генетически. Однако точно определить их цвет можно только по достижении ребенком 3-4-месячного возраста.

Курчявость или цвет волос определяется наличие доминирующего темного пигмента. Пол родителя в меньшей степени влияет на данный физиологический фактор.

Цвет волос отца	Цвети волос матери	Цвет волос у ребенка
темный	светлый	темный/русый
светлый	светлый	светлый
не рыжий	рыжий	не рыжий
светлый	темный	Темный
рыжий	рыжий	рыжий

Курчавость может передаваться от обоих родителей, однако преобладающую роль играют отцовские гены. Таким образом, если у отца курчавые волосы, а у матери нет, то существует большая вероятность, что и у ребенка будут курчавые волосы.

Тип фигуры

Тип фигуры также является наследственным фактором, который передается от обоих родителей. Если оба родителя имеют избыточную массу тела, то, скорее всего, у ребенка тоже будут проблемы с весом. При этом вероятность передачи гена ожирения составляет около 50%.

Если оба родителя стройны или имеют атлетическую форму телосложения, то у ребенка, вероятно, не будет проблем с весом.

Следует учитывать, что подобные гены у родителей формируются при определенных условиях – малоподвижном образе жизни, неправильном питании, заболеваниях. В остальных случаях гены «ожирения» находятся в неактивной фазе.

Гены и поведение

Поведение ребенка также может быть частью наследственной программы. Однако передача генов от обоих родителей происходит лишь в 50% случаев. Остальные 50% связаны со средой обитания, воспитание и другими факторами.

К примеру, агрессия является преобладающим мужским признаком, поэтому будет присутствовать в той или иной степени у мальчика. У девочек данная особенность проявляется в меньшей степени.

Следует учитывать, что поведение и гены обоюдно влияют друг на друга. Таким образом, при изменении модели поведения генетика человека может видоизменяться.

Гены и здоровье

Проблемы со здоровьем могут передаваться по наследству от обоих родителей. Хронические заболевания у отца или матери значительно повышают риски развития подобных болезней и у детей независимо от пола.

Проблемы с сердцем

Риски развития сердечно-сосудистых заболеваний многократно возрастают, если в семье у родителей были или есть подобные патологии. При этом данные риски снижаются, если проблемы с сердцем развились у родителей после 65 лет.

Передаются подобные нарушения как от отца, так и от матери. Однако, преимущественно сердечно-сосудистые заболевания наследуются ребенком с материнской стороны.

Какие наследственные патологии могут возникнуть:

• инфаркт миокарда;
• кардиомиопатии различных форм;
• каналопатии;
• сахарный диабет;
• атеросклеротическое поражение;
• наследственная гиперхолестеринемия.
  

Шансы, что у ребенка возникнут схожие проблемы с сердцем, составляют около 50%.

Расстройства психики

Генетика от родителей к детям может передаваться с некоторыми аномальными мутациями и изменениями, которые существуют у отца или матери. Это касается и нарушений психики и нервной системы. Существует несколько основных психических расстройств, которые могут передаваться по наследству от обоих родителей.

Наиболее расстройства нервной системы являются следующие заболевания:

• Болезнь Паркинсона. Риски наследственного развития болезни минимальны. Синдром развивается в пожилом или преклонном возрасте после 65 лет.
  
• Боковой амиотрофический склероз. Нарушения возникает у лиц старше 40 лет.
• Синдром Альцгеймера. Риски передачи заболевания – средние.
• Хорея Гентингтона. Заболевания развивается у лиц от 20 до 50 лет. Риски наследственной передачи болезни – высокие и составляет 50%. Нарушения чаще всего передается от матери.
• Болезнь Баттена. Патология может развиваться в детском или подростковом возрасте и в любом случае заканчивается летальным исходом.
• Эпилептические припадки. Состояние может развиваться в возрасте от 5 до 18 лет и является наиболее распространенным генетическим нарушением.
• Шизофрения. Риски развития – ниже среднего.
• Синдром Беккера. Первые симптомы могут возникать в возрасте от 10 до 15 лет.

Среди однойяцевых близнецов риски развития наследственной шизофрении равняются 100%. У неидентичных близнецов риски возникновения заболевания составляют около 50%.

Склонность к аутизму и гемофилии

Генетически обусловленный аутизм может передаваться как от отца, так и от матери. При этом за развитие болезни отвечает мутированные X-хромосомы, в котором происходит ломка.

У мальчиков данное заболевание встречается чаще, чем у девочек. Согласно проведенным исследованиям в некоторых случаях аутизм может передаваться мальчику от матери, даже при отсутствии у нее симптомов болезни. Предполагается, что у девочек есть устойчивость к мутации генов, отвечающих за развитие патологии.

У неидентичных близнецов (при наличии у одного из них мутации) риски развития у второго ребенка составляют 40%. У однояйцевых – около 80%.

Определить заранее наличие ломки X-хромосомы у плода можно с помощью специальных тестов. Однако данная методика не способна выявить все мутации в гене.

Гемофилия передается от матери к ребенку. Заболевание обусловлено наличием рецессивного гена, который отвечает за изменения функций крови человека. При этом патология развивается только у мальчиков, на девочек болезнь не влияет.

Ген гемофилии находится в сочетании с X-хромосомой и вероятность его возникновения равняется 25%. Если отец полностью здоров, а мать больна гемофилией, то вероятность возникновения нарушения возрастает до 50%. Обычно заболевания развивается в возрасте 2-х лет.

Гены и отцовство

Генетика от родителей к детям мужского пола может передаваться и влиять на половую функцию ребенка. Способность к зачатию и оплодотворению у мужчин также определяется наследственной предрасположенностью. При этом патология передается в большинстве случаев от отца к сыну. Считается, что если у мужчины есть проблем с зачатием, то у сына, скорее всего, также могут наблюдаться признаки бесплодия. Вероятность при этом составляет около 50-60%.

Гены и влияние климата на этнос

Поведение ребенка формируется за счет генетически обусловленными факторами и внешними условиями, в том числе климатом. Считается, что люди, родившиеся в южных странах, более активны, чем те, кто родился в северных регионах мира. Это считается нормой. Однако для России характерна холодная погода, поэтому детям требуется совершать больше каких-либо движений. Некоторые родители при этом могут воспринимать такие побуждения ка гиперактивность.

Также такое поведение детей может обуславливаться тем, что люди, долго жившие на юге, когда-то переехали в северные страны, а генетическая предрасположенность осталась. В любом случае нужно быть уверенным, что ребенок не страдает какими-либо расстройствами, а его поведение является естественной наследственной реакцией.

Определить физиологические характеристики будущего ребенка можно заранее при планировании беременности, тогда можно подготовиться к воспитанию и всем особенностям малыша, которые у него будут проявляться. Для этого следует обратиться в медицинское учреждение и произвести все необходимые мероприятия, включая составление генетического древа. Подготовленные родители смогут лучше понять и воспитать своего ребенка.

Видео о генетике

Какие гены передаются детям от папы, а какие от мамы: