Как составить родословную по генетике по цвету глаз

На чтение 11 мин Просмотров 51 Опубликовано 11 апреля 2023 Обновлено 10 апреля 2023

Содержание

  1. Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
  2. Наследование цвета глаз у человека: таблица
  3. Образование цвета
  4. Из поколения в поколение?
  5. Наследование цвета глаз: интересные факты
  6. Карий + карий
  7. Зеленый + карий
  8. Голубой + карий
  9. Зеленый + зеленый
  10. Голубой + зеленый
  11. Голубой + голубой
  12. Генеалогический метод генетики человека. Составление и анализ родословных Практическая работа. — презентация
  13. Похожие презентации
  14. Презентация на тему: » Генеалогический метод генетики человека. Составление и анализ родословных Практическая работа.» — Транскрипт:
  15. Химия, Биология, подготовка к ГИА и ЕГЭ
  16. схему родословной семьи

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи

Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.

  • генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
  • генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
  • генотип голубоглазого сына — аа

Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:

После открытия законов наследственности Менделя стали замечать, что не всегда эти законы срабатывают.

Например: скрестили дигетерозиготную самку дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями с самцом с черным телом и укороченными крыльями.

Серое тело и нормальные крылья – доминантные признаки.

По законам Менделя схема скрещивания такая:

Но практический результат скрещивания отличается.

Как правило, в потомстве наблюдается расщепление 1:1,

фенотипы потомства: серое тело, нормальные крылья и черное тело, укороченные крылья.

Не срабатывает закон независимого наследования. Почему же так? Неужели законы Менделя действительно не работают? Конечно же, нет, законы природы, могут быть «нарушены», только если это позволяет другой закон (исключение из правила).

  • информацию о каждом признаке несет определенный ген;
  • гены находятся в хромосомах.

Естественно, что количество хромосом значительно меньше количества генов, поэтому в одной хромосоме закодировано несколько генов.

Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются вместе, то есть сцеплено.

А гены, находящиеся в разных хромосомах наследуются независимо,

так как при гаметогенезе хромосомы распределяются случайно, следовательно, два несцепленных гена могут попасть вместе в одну гамету гамете, а могут и нет.

Гены, находящиеся в одной хромосоме, обязательно окажутся в одной гамете.

В примере, который мы рассмотрели ранее, мы можем заметить: серое тело наследуется вместе с нормальные крыльями, а черное тело наследуется вместе с укороченными крыльями.

Гены цвета тела и длины крыльев находятся в одной хромосоме.

Самка дигетерозиготна, есть две гомологичные хромосомы:

в одной из гомологичных хромосом закодированы гены серого тела и нормальных крыльев,

в другой — гены черного тела и укороченных крыльев

Но получается всего два вида гамет — признаки цвета тела и размера крыльев «неделимы»

Отцовская особь по этим признакам дигомозиготная:

в одной гомологичной хромосоме гены черного тела и укороченных крыльев,

и в другой гомологичной хромосоме так же.

Все признаки, закодированные в одной хромосоме, образуют так называемую группу сцепления.

Признаки из одной группы сцепления наследуются вместе.

количество групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе.

Источник

Наследование цвета глаз у человека: таблица

Мы не выбираем себе рост, телосложение, форму ушей и носа, цвет глаз — все это каждый человек наследует от родителей, а зачастую и от своих предков. Для одного семейства характерен высокий рост, для другого — рыжеволосость. Что касается окраски глаз, то ее наследование не считается строго передаваемым признаком. Но установленные закономерности все же присутствуют. Расскажем о них подробнее.

На нашей планете живут более семи миллиардов человек и у каждого из них есть набор индивидуальных черт. Цвет глаз считается той особенностью, которая почти в большинстве случаев остается неизменной на протяжении всей жизни. Но при этом есть мнение, что у людей преклонного возраста окраска теряет яркость.

Образование цвета

Радужка представляет собой два слоя, в переднем — мезодермальном — находится строма, которая содержит меланин. Как раз таки от того, как распределяется пигмент, и зависит цветовая гамма радужной оболочки. Окрас второго слоя, что находится позади, всегда черный. Исключением являются альбиносы, у них полностью отсутствуют пигменты.

Из поколения в поколение?

Цвет глаз человеку достается по наследству от родителей через рецессивно-доминантный признак. Простыми словами, один оттенок способен подавить другой. Доминантным считается карий. Зачастую именно он подавляет светлые оттенки глаз, которые и являются рецессивными. Но и здесь есть исключения. Если у вас были предки со светлыми оттенками глаз, то шанс, что у пары кареглазого и светлоглазой родится светлоглазый ребенок, увеличивается. Рассмотрим наглядно случаи того или иного проявления цвета глаз у ребенка.

Наследование цвета глаз: интересные факты

Глаз по праву считается самым важным из органов чувств. Именно благодаря зрению человек получает 90% информации от окружающего мира. Это своего рода сложный оптический прибор, основной задачей которого является передача изображения через зрительный нерв в головной мозг с целью последующей его обработки. Наследование окраски глазной радужки таит в себе немало интересных мифов и правдивых теорий. Рассмотрим наиболее популярные из них.

Оказывается, у людей с карими глазами под тонким слоем коричневой пигментации таятся клетки с голубым оттенком.

Считается, что темноглазым доверяют больше, нежели светлоглазым.

На сильном морозе, а также при искусственном ярком свете, светлоглазые могут менять свой окрас глаз.

Существует мнение, что пираты носили повязку на одном глазу для того, чтобы один из них привык к свету, а другой к темноте. Это было нужно, чтобы видеть, что происходит как на палубе, так и под ней.

Всего 1% людей на планете отличается окраска радужки обоих глаз.

Вы не раз слышали теорию, что морковь полезна для зрения. Да, витамин А, который содержится в этом овоще, имеет важность для здоровья. Однако доказательств, того, что поедание морковки влияет на качество зрения, нет. Откуда берет корни это убеждение? Во время Второй мировой войны англичане изобрели новый радар, который помогал распознавать в ночное время суток немецкие бомбардировщики. Так вот, чтобы скрыть это британские воздушные силы придумали и распространили в прессе теорию, что ночное зрение порождает морковная диета пилотов.

Карий + карий

В этом случае ответ довольно очевидный — если оба родителя кареглазые, то вероятность того, что ребенок у них родится светлоглазый сынок, крайне мала. Даже если представить, что в роду у некоторых предков был светлый оттенок глаз, то все равно доминировать будет карий. По статистике, зеленый цвет глаз составляет — 17%, а голубой и вовсе — 6%

Зеленый + карий

Достойным соперником карему цвету может стать именно зеленый. Но только в том случае, если у кареглазого родителя присутствует гетерозиготный генотип, который означает, что в роду у него были зеленоглазые. Только тогда шанс того, что ребенок родится с зеленым цветом глаз, будет равен 70%. Если же такие гетерозиготные аллеи отсутствуют, то вероятность кареглазого наследника будет равна 50%, зеленые глаза будут у 36-38%, голубые у 12-14%.

Голубой + карий

В этом случае у обоих цветов шансы равны. Ребенок может родиться голубоглазым и кареглазым в соотношении 50% на 50%. А вероятность того, что у малыша будут зеленые глаза, очень низка.

Зеленый + зеленый

Зеленоглазые родители могут быть уверены более чем на 70%, что у них родится малыш с зеленым цветом глаз, с голубым — порядка 25%, а вот с доминантным карим — всего лишь 1 или 2%.

Голубой + зеленый

Такое соотношение окраски глаз уравнивает шансы рождения ребенка и с голубым, и с зеленым цветом, процентная вероятность равна 50 на 50. Доминантный карий будет подавлен, даже несмотря на то, есть ли в поколениях кареглазые.

Голубой + голубой

В этом случае у других цветов нет шансов. В одном случае из 100 у голубоглазой пары родится зеленоглазый ребенок. Также очень низкая вероятность рождения кареглазого. Голубому цвету достается 99%.

Источник

Генеалогический метод генетики человека. Составление и анализ родословных Практическая работа. — презентация

Презентация была опубликована 9 лет назад пользователемkand19school.ucoz.ru

Похожие презентации

Презентация на тему: » Генеалогический метод генетики человека. Составление и анализ родословных Практическая работа.» — Транскрипт:

1 Генеалогический метод генетики человека. Составление и анализ родословных Практическая работа

2 Цели и задачи исследования Выявить особенности наследования различных признаков, используя родословные: Определить тип наследования по родословной; Определить генотипы членов родословной; Прогнозировать проявление признака в следующих поколениях. Составить родословную своей семьи;

3 Задание 1 Родословная семьи Карие глаза Цвет глаз

4 Анализ родословной В родословной прослеживается аутосомно- доминантный тип наследования, т.к. анализируемый признак проявился в каждом поколении. Наблюдаемое в F 3 расщепление в соотношении близком к 1:1 указывает на гетерозиготность отца по анализируемому признаку. Дети F 3 с карими глазами, также являются гетерозиготами и в их потомстве также возможно расщепление.

5 Задание 2 Родословная семьи Светлые волосы Цвет волос

6 Анализ родословной В родословной прослеживается аутосомно- рецессивный тип наследования. На это указывает рождение у темноволосых бабушки и дедушки по материнской линии светловолосого ребенка. Мать имеет гомозиготный генотип по рецессивным генам, а отец – гетерозиготный генотип. Пробанд обладает гомозиготным генотипом, а две младшие сестры, также как и отец имеют гетерозиготный генотип.

7 Задание 3 Родословная семьи Курчавые волосы Прямые волосы Волнистые волосы Форма волос

8 Анализ родословной Наследование формы волос в данной семье происходит по типу неполного доминирования. В этом случае гетерозиготы имеют фенотип, отличающийся от фенотипа гомозигот по доминантным и рецессивным аллелям. На данный тип наследования указывает появление у бабушки(прямые волосы) и дедушки (курчавые волосы) по материнской линии детей с волнистыми волосами. Мать имеет гетерозиготный генотип, а отец является гомозиготой по рецессивным аллелям. Пробанд, также как и мать имеет волнистые волосы и соответственно гетерозиготный генотип.

9 Задание 4 Родословная семьи Здоровая женщина Носительница гена дальтонизма Здоровый мужчина Дальтоник

10 Анализ родословной Неспособность различать отдельные цвета (дальтонизм) — это сцепленный с полом рецессивный признак. На это указывают следующие факты: от браков здоровых родителей рождаются больные дети, что говорит о рецессивном типе наследования заболевания. Больны дальтонизмом только лица мужского пола, а значит наследование этой болезни сцеплено с полом – матери больных детей являются носителями рецессивного патологического гена в своих Х – хромосомах и передают его сыновьям. На эту закономерность указывает и тот факт, что от брака старшего дяди пробанда по материнской линии со здоровой женщиной не родилось ни одного больного дальтонизмом мальчика.

11 Задание 5 Родословная семьи Группы крови IIIIIIIV

12 Анализ родословной Наследование групп крови у человека протекает по типу кодоминирования. Кодоминантные гены в данном случае представляют собой серию множественных аллелей гена I, Причем ген I 0 определяет первую группу крови, ген I А – вторую группу крови, ген I В – третью группу крови, а взаимодействие генов I А и I В детерминирует четвертую группу крови. Поскольку от родителей, имеющих II и III группы крови родились две девочки — одна с I (генотип I 0 I 0 ), а другая с IV ( генотип I А I В ) группой крови, то генотипы родителей могут быть следующими: отец – I А I 0, мать – I В I 0.

13 Выводы У человека имеют место различные типы наследования. Наследование признаков человека подчиняется общим генетическим закономерностям. Чтобы выявить тип наследования у человека необходим специальный метод – генеалогический метод.

Источник

Химия, Биология, подготовка к ГИА и ЕГЭ

В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.

Задачи ЕГЭ по генетике на

схему родословной семьи

Итак, характер наследования признака:

  • если у большинства детей первого поколения (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется — рецессивный.

В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.

если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.

В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):

  • женщина с исследуемым признаком: aa
  • генотип мужчины — Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);

Второе поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа

Схема родословной семьи №2

  • признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
  • признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.
  • генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
  • генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;

Схема родословной семьи №3

  • в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
  • признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
  • расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;

генотипы людей F1, F2 и F3, не имеющих этого признака: aa

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи

Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.

  • генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
  • генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
  • генотип голубоглазого сына — аа

Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:

Источник

Скачать материал

ИТОГОВЫЙ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ «Генотипический портрет семьи.Наследование...

Скачать материал

  • Сейчас обучается 68 человек из 39 регионов

  • Курс добавлен 27.03.2023
  • Сейчас обучается 47 человек из 26 регионов

  • Сейчас обучается 36 человек из 24 регионов

Описание презентации по отдельным слайдам:

  • ИТОГОВЫЙ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ «Генотипический портрет семьи.Наследование...

    1 слайд

    ИТОГОВЫЙ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ

     «Генотипический портрет семьи.
    Наследование цвета глаз»
    Выполнил:
    Мельников Константин Александрович
    ТМК ОУ «Дудинская средняя школа №7», 9 «Б» класс

    Руководитель:
    Удовиченко Александр Сергеевич,
    учитель биологии, химии ТМК ОУ «Дудинская средняя школа №7»

  • ВВЕДЕНИЕПроблема: существуют признаки, наследование которых не укладывается в...

    2 слайд

    ВВЕДЕНИЕ
    Проблема: существуют признаки, наследование которых не укладывается в менделеевские закономерности и происходит с отклонениями.
    Гипотеза: цвет глаз наследуются в строгом соответствии с законами Менделя
    Цель: установить соответствие наследования цвета глаз менделевским закономерностям
    Задачи:
    провести анализ научной литературы по исследуемому вопросу
    генеалогическим методом определить тип и характер наследования цвета глаз в ряду поколений моей семьи
    составить генотипический портрет семьи
    Методы:
    реферативный
    генеалогический 

  • Цвет глаз и факторы его определяющие Пигментация радужной оболочки
Радужная...

    3 слайд

    Цвет глаз и факторы его определяющие

    Пигментация радужной оболочки
    Радужная оболочка состоит из переднего и заднего слоёв. Передний слой (1) состоит из наружного пограничного отдела и стромы. В нём распределены хроматофоры, содержащие меланин. От характера распределения пигментов в этом слое и зависит цвет глаза. В заднем слое содержится много заполненных фусцином пигментных клеток. Независимо от цвета глаз, задний слой имеет тёмный цвет, исключение составляют только альбиносы. На цвет глаз оказывают влияние сосуды и волокна радужной оболочки.

  • Классификация цвета глазСветлые глаза
Развиваются при отсутствии или малом со...

    4 слайд

    Классификация цвета глаз
    Светлые глаза
    Развиваются при отсутствии или малом содержании пигментов

  • Классификация цвета глазПромежуточные  глаза
Развиваются при малом и среднем...

    5 слайд

    Классификация цвета глаз
    Промежуточные глаза
    Развиваются при малом и среднем содержании меланина и липофусцина

  • Классификация цвета глазТемные  глаза
Развиваются при высоком и среднем содер...

    6 слайд

    Классификация цвета глаз
    Темные глаза
    Развиваются при высоком и среднем содержании меланина и липофусцина

  • Изменения цвета глазВозрастные:
Взросление (потемнение)
Старение (осветление)...

    7 слайд

    Изменения цвета глаз
    Возрастные:
    Взросление (потемнение)
    Старение (осветление)
    Патологические:
    Потемнение:
    Меланома
    Гемосидероз
    Сидероз
    Хроническое воспаление радужки
    Осветление:
    Гетерохромный иридоциклит Фукса
    Приобретённый синдром Горнера
    Синдром Дуэйна
    Ювенальная ксантогранулома
    Лейкемия
    Лимфома
    Кольца Кайзера-Флейшера
    Линия Хадсона-Стэли

  • Закономерности наследования цвета глазГены  цвета глаз
  Светлые глаза опреде...

    8 слайд

    Закономерности наследования цвета глаз
    Гены цвета глаз
    Светлые глаза определяются мутацией гена OCA2 в 15 хромосоме, которая возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка.
    OCA2 (полипептид P) —интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм.
    Синий или зелёный цвет зависят от гена EYCL1 хромосомы 19;
    Коричневый цвет зависят от гена EYCL2 хромосомы 19;
    Коричневый и синий цвет также зависят от гена EYCL3 хромосомы 15.
    Британские ученые-генетики пришли к выводу, что существуют участки, по крайней мере, в шести генах, по которым можно предсказать цвет глаз.

  • Характер наследования цвета глаз
Классические представления:
При составлении...

    9 слайд

    Характер наследования цвета глаз
    Классические представления:
    При составлении родословных, согласно классической генетике, темные глаза считаются доминантным признаком, а светлые глаза – рецессивным. Наследование рассматривается как аутосомно-доминантное с полным доминированием для признака темных глаз.
    Современные представления:
    Цвет глаз зависит от многих генов, влияющих на степень и тип пигментации радужной оболочки.
    Закономерности наследования цвета глаз

  • Практическая частьКлинико-генеалогический метод
  Родословная – это укорочен...

    10 слайд

    Практическая часть

    Клинико-генеалогический метод
    Родословная – это укороченная система записи необходимой генетику информации о семье.
    Генеалогический метод – метод составления родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье с указанием родственных связей между членами семьи. Этапы исследования:
    сбор сведений о родственниках пробанда
    составление родословной
    анализ родословной.

  • Стандартная символика родословных Символы, используемые для изображения индив...

    11 слайд

    Стандартная символика родословных
    Символы, используемые для изображения индивидуумов в родословных

  • Символы, используемые для изображения связей между индивидуумами в родословны...

    12 слайд

    Символы, используемые для изображения связей между индивидуумами в родословных
    Стандартная символика родословных

  • Нами был проведен сбор сведений о проявлении признака у ближайших родственник...

    13 слайд

    Нами был проведен сбор сведений о проявлении признака у ближайших родственников в трех поколениях. Анализ родословной позволил установить с определенной долей вероятности возможные генотипы членов семьи в соответствии с механизмами, установленными Г. Менделем без учета полимерного взаимодействия неаллельных генов. На основе собранных данных был составлен генотипический портрет семьи.

    Результаты исследования и их обсуждение

  • Генотипический портрет семьи
«Наследование цвета глаз»

    14 слайд

    Генотипический портрет семьи
    «Наследование цвета глаз»

  • Проведенное исследование позволяет утверждать, что наследование цвета глаз...

    15 слайд

    Проведенное исследование позволяет утверждать, что наследование цвета глаз происходит с отклонениями от менделеевских закономерностей, при этом механизмы наследования признака, установленные Г.Менделем не нарушаются.
    Наследование, вероятно, носит полимерный характер и , возможно, относится к кумулятивной полимерии.
    Таким образом, цвет глаз можно рассматривать как количественный признак, обусловленный накоплением и распределением пигмента в радужной оболочке глаза.

    Выводы

  • ЗаключениеПеред каждым человеком, в течение жизни, неоднократно возникают воп...

    16 слайд

    Заключение
    Перед каждым человеком, в течение жизни, неоднократно возникают вопросы, связанные с наследованием тех или иных признаков. Знание закономерностей их наследования позволяет предсказать с определенной вероятностью, каким будет потомство от конкретного брака. Большое количество признаков наследуются с отклонениями от базовых закономерностей, описанных Г.Менделем. Важность их знания заключается в возможности предотвращения наследственных заболеваний, планирования семейной жизни и даже ее сохранения.

  • Спасибо за внимание!

    17 слайд

    Спасибо за внимание!

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

6 266 069 материалов в базе

  • Выберите категорию:

  • Выберите учебник и тему

  • Выберите класс:

  • Тип материала:

    • Все материалы

    • Статьи

    • Научные работы

    • Видеоуроки

    • Презентации

    • Конспекты

    • Тесты

    • Рабочие программы

    • Другие методич. материалы

Найти материалы

Другие материалы

  • 14.10.2020
  • 1924
  • 22
  • 14.10.2020
  • 385
  • 6
  • 14.10.2020
  • 816
  • 12
  • 14.10.2020
  • 206
  • 0
  • 14.10.2020
  • 129
  • 0
  • 14.10.2020
  • 1859
  • 4
  • 14.10.2020
  • 296
  • 8
  • 14.10.2020
  • 104
  • 0

Вам будут интересны эти курсы:

  • Курс повышения квалификации «Основы управления проектами в условиях реализации ФГОС»

  • Курс профессиональной переподготовки «Клиническая психология: теория и методика преподавания в образовательной организации»

  • Курс повышения квалификации «Этика делового общения»

  • Курс повышения квалификации «Маркетинг в организации как средство привлечения новых клиентов»

  • Курс повышения квалификации «Организация практики студентов в соответствии с требованиями ФГОС медицинских направлений подготовки»

  • Курс повышения квалификации «Финансы: управление структурой капитала»

  • Курс повышения квалификации «Методы и инструменты современного моделирования»

  • Курс профессиональной переподготовки «Организация деятельности помощника-референта руководителя со знанием иностранных языков»

  • Курс профессиональной переподготовки «Организация деятельности секретаря руководителя со знанием английского языка»

  • Курс профессиональной переподготовки «Корпоративная культура как фактор эффективности современной организации»

  • Курс профессиональной переподготовки «Организация процесса страхования (перестрахования)»

Схема родословной семьи

30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова

В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в  генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.

схема родословной семьи

 
Темы, которые нужно знать:

  • Основные термины генетики
  • Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
  • Анализирующее скрещивание

Задачи ЕГЭ по генетике на

схему родословной семьи

схема родословной семьи
 

Итак, характер наследования признака:

  • если у большинства детей первого поколения  (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется —  рецессивный.

В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.

если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.

В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):

  • женщина с исследуемым признаком: aa
  • генотип мужчины —  Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);

Первое поколение F1:

  • 2 женщины Aa
  • мужчина аа

Второе  поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа

  • 2 женщины и 2 мужчины Aa

Схема родословной семьи №2

схема родословной семьи

  • признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
  • признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.

 
Родители (P):
 

  • генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
  • генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;

Схема родословной семьи №3

Схема родословной семьи

  • в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
  • признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
  • расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;

генотипы людей F1, F2 и F3,  не имеющих этого признака: aa

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
 

схема родословной семьи

Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.

А — кареглазый

а — голубоглазый

  • генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
  • генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
  • генотип голубоглазого сына — аа

Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:

схема родословной семьи

Обсуждение: «Схема родословной семьи»

(Правила комментирования)

Составление
родословной начинается со сбора сведений
о се­мье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде

индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, пе­дагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«кон­сультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (бра­тья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только од­ного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их де­тей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».

Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
все­гда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или при­знаком.

В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родос­ловной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документа­ция, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.

Для
наглядности собранные данные изображают
в виде опреде­ленных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис.
1Х.1.
Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:

1
— лицо мужского пола;
2

лицо женского пола;
3
больные;
4

брак; 5 — кровнородственный брак;
6
сибсы;
7
единоутробные
сибсы;
8
единокров­ные
сибсы;
9

монозигошые близнецы;
10
дизиготные
близнецы;
11

усы­новление;
12
пол
неизвестен;
13
выкидыш;
14
медицинский
аборт;
15
умершие;
16
пробанд;
17
гетерозиготные
индивиды;
18
гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме;
19

беременность;
20

бес­плодный брак;
21
лично
обследован

Под
«клинической» родословной понимают
отображение на­следования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если кли­ническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, на­пример
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно исполь­зуют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
рав­ные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.

В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элемен­тов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняет­ся обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».

Условные
обозначения
— это перечень символов, использован­ных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в за­висимости от задач, целей
и особенностей родословных состави­тель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначе­ния с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возмож­ность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда
родословной
является обязательным элементом
описа­ния родословной. Она включает:

1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характе­ра наследования заболевания
(признака) или особенностей кли­нического
проявления;

2)
перечень источников медицинских и
других сведений с со­держательной
информацией;

3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);

4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;

5)
указание на возраст и причину смерти;

6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).

Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обяза­тельно
существенных для анализа сведений.

Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обыч­но они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите пред­ков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного по­коления (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сес­тры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
об­разом, каждый член родословной
имеет свои координаты, напри­мер в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.

Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколе­ния
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концент­рическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лич­но
обследованных на присутствие признака
заболевания или забо­левания.

Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистическо­го и генетического
анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анали­зируемым
заболеванием или признаком.

Для
обнаружения наследственного характера
признака (болез­ни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.

Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчи­няются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зави­симости
от хромосомной локализации и характеристик
гена раз­личают:

аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы на­следования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (не­половых хромосом);

Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;

Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.

Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотноше­ние больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для опреде­ленного типа
наследования. Однако характер родословной,
осо­бенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соот­ветствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.

Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)

Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)

Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)

Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.

ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.

Задача
№1

Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.

Вопросы:

  1. Каких детей можно
    ожидать от этого брака?

  2. Составьте
    родословную.

Задача
№2

Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела — 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.

Вопросы:

  1. Необходимые
    дополнительные исследования.

  2. Предположительный
    диагноз.

Задача
№3

Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела — 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела — 70 см., окружность головы
— 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.

Вопросы:

  1. Ваш предполагаемый
    диагноз.

  2. Тип наследования
    данного заболевания.

  3. Прогноз.

Задача
№4

Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:

Признак

Конкордантность

Дискордантность

МБ

ДБ

МБ

ДБ

Цвет
глаз

0,5

72

ИБС

67,0

43,0

Туберкулез

52,3

20,6

Эпилепсия

37,2

1,8

Сахарный
диабет

42,0

12,0

Примечание: МБ —
монозиготные близнецы; ДБ — дизиготные
близнецы.

Задача
№5

Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела — 52см, окружность
головы — 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца — 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. — 5,2Х1012/л;
Нв — 140 г/л; Ht — 0,42; Лейк. — 10,2Х109/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ — 3 мм/ч, сахар крови —
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи — относительная
плотность — 1002; белок — следы; лейкоциты
— 0-1 в поле зрения.

Вопросы:

  1. Предполагаемый
    диагноз.

  2. Тип наследования.

  3. Прогноз для будущих
    сибсов.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
Обучайтесь и развивайтесь всесторонне вместе с нами, делитесь знаниями и накопленным опытом, расширяйте границы знаний и ваших умений.

поделиться знаниями или
запомнить страничку

  • Все категории
  • экономические
    43,662
  • гуманитарные
    33,654
  • юридические
    17,917
  • школьный раздел
    611,985
  • разное
    16,906

Популярное на сайте:

Как быстро выучить стихотворение наизусть? Запоминание стихов является стандартным заданием во многих школах. 

Как научится читать по диагонали? Скорость чтения зависит от скорости восприятия каждого отдельного слова в тексте. 

Как быстро и эффективно исправить почерк?  Люди часто предполагают, что каллиграфия и почерк являются синонимами, но это не так.

Как научится говорить грамотно и правильно? Общение на хорошем, уверенном и естественном русском языке является достижимой целью. 

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
  • Как исправить ошибку в программе сбис
  • Dxerror log что это за ошибка как исправить
  • Как найти серийный номер для игр
  • Как найти все свои аккаунты в контакте
  • Как человеку в депрессии найти работу