-
Виды древа (дерева) семьи
-
Как собрать информацию по родословной фамилии
-
Какие черты могут отличать семью в родословной
-
Этапы сбора генеалогической родословной семьи
-
Сколько стоит собрать информацию по всей родословной семьи
-
Я хочу заказать составление родословной своей семьи — как это сделать?
-
Вопросы и ответы от специалистов архивного центра «Либертин»
Родословная семьи – это схема, на которой изображены члены одной семьи и родственные связи внутри неё. По условным обозначениям можно увидеть, кто и кем кому приходится: дети, родители, братья, сёстры и так далее. Родословная, кроме этого, помогает определить, какие наследственные признаки могут передаваться из поколения в поколение.
В такой схеме колена родства (поколения) располагаются рядами сверху вниз и нумеруются римскими цифрами (I, II, III и т.д.). На вершине находятся представители старшего поколения, а внизу – потомки. Внутри одного поколения члены семьи выстраиваются по старшинству, слева направо, и нумеруются арабскими цифрами (1, 2, 3 и т.д.). Мужчинам присваиваются чётные номера, женщинам – нечётные. Если в ряду есть братья и сёстры, то они тоже упорядочиваются слева направо, от старшего к младшему.
Человек, для которого составляется родословная, носит название «Пробанд» – от латинского “probandus”, испытуемый. Иногда его также называют «исходное лицо». Независимо от своего пола он всегда получает номер 1 в родословной. Его отец будет внесён в схему под номером 2, мать – под номером 3. Таким образом, каждый член семьи в родословной имеет номер, сложенный из значений по вертикали и горизонтали: например, III.3.
В семейных родословных приняты некоторые стандартные символы. Женщины обозначаются окружностью, мужчины – квадратом. Обычные связи отображают горизонтальной линией или скобкой, близкородственные – двойной горизонтальной линией. Однояйцевых близнецов на схеме соединяют горизонтальной линией и угловой скобкой, а неидентичных близнецов – только угловой скобкой.
Как уже было сказано в начале статьи, семейные родословные помогают определить наследственные заболевания и выявить степень риска их возникновения у потомков. Поэтому на этих схемах используются специальные обозначения: например, люди с высоким риском генетических заболеваний получают полностью закрашенный круг или квадрат вместо пустого. Гетерозиготные носители получают символ, закрашенный наполовину.
Что это такое – гетерозиготность? Все организмы делятся на гомозиготные и гетерозиготные. У первых – 2 одинаковые пары генов, 2 рецессивных и 2 доминантных (AA, aa, BB, bb). У гетерозиготных – один ген рецессивный, другой – доминантный (Aa, Bb). Комбинация генов определяет наследственные признаки: например, курчавость волос и цвет глаз. Человек с прямыми волосами и голубыми глазами будет гомозиготным носителем рецессивных генов – aabb.
Члены семьи с уже выявленными наследственными заболеваниями отмечаются пустой окружностью или квадратом, перечёркнутыми по диагонали. Иногда вместо косого зачёркивания в схемах используют крест. Окружностями маленького размера отмечают случаи аборта или выкидыш. Если пол ребёнка неизвестен, то применяется символ ромба.
Виды древа (дерева) семьи
Семейное древо – это диаграмма, позволяющая увидеть поколения и членов одной семьи в хронологическом порядке. Древом такая схема называется потому, что она расходится вширь из одной точки и ветвится, подобно настоящему дереву. Ветви – это поколения, а листья – представители рода.
Генеалогическое древо может быть направлено от потомков к предкам, и тогда оно носит название восходящего. Если же в начало древа помещается прародитель, то оно будет считаться нисходящим. Располагать пробанда (исходное лицо) можно как вверху древа, так и внизу. Во всех этих случаях используется вертикальная ориентация. Однако, она может быть и горизонтальной и идти слева направо – такой метод составления родословных древ часто используется в Европе.
Иногда люди хотят составить родословную семьи по фамилии, чтобы проследить преемственность поколений на основе мужчин этой семьи: фамилия передаётся по мужской линии. Женщины на таком генеалогическом древе тоже отмечаются, но с минимумом сопроводительной информации, чтобы визуально не перегружать схему.
Ещё один вариант родословного древа семьи – когда исходными персонами являются оба супруга. Они помещаются в основу диаграммы, и от каждого идут свои родословные линии, образуя две основные ветви. Эти ветви могут быть направлены как вверх (к предкам), так и вниз (к потомкам), поскольку у исходных персон могут быть дети, внуки и даже правнуки. Такие родословные древа обычно заказывают в качестве подарка на юбилей свадьбы.
В состав семейного древа могут быть включены только прямые и кровные родственники, а могут – и побочные (не связанные биологически – например, брат жены). Если схема получается очень большой, то её иногда разделяют на основной и дополнительные листы (выноски). На основном листе отображают прямых родственников, на дополнительном – побочных. В ряде случаев на основном листе родословное древо рисуется схематически, а дополнительные содержат более подробную информацию.
Как собрать информацию по родословной фамилии
Перед тем, как взяться за составление генеалогической родословной семьи, следует иметь в виду, что это – долгий и кропотливый процесс, требующий терпения, аккуратности и внимательности. Представьте, что вам предстоит собрать паззл, только в отличие от обычных паззлов готовой картины перед глазами не будет. Да и сами кусочки паззла ещё нужно отыскать.
Отправной точкой поиска станет ваш семейный архив. Документы, старые фотографии, письма, воспоминания родственников и друзей, газетные вырезки, школьные грамоты – собрав это всё и проанализировав, вы начнёте исследование истории своей семьи. Вам нужно будет составить таблицу, куда вы будете заносить полученную информацию. В интернете есть различные шаблоны для заполнения генеалогических сведений. Постарайтесь выяснить как можно точнее следующие сведения:
- Имена, отчества и фамилии родственников
- Девичьи фамилии родственников женского пола
- Степени родства
- Даты рождения, смерти, вступления в брак
- Места рождения и проживания
- Национальность
- Различные важные даты: окончания школы, поступления в институт, службы в армии, годы работы на том или ином предприятии и т.д.
Возьмите за правило записывать любую информацию, даже если она на первый взгляд кажется малозначительной: иногда она может послужить зацепкой для поиска в архивах. К архивам вам придётся обратиться рано или поздно, потому что в большинстве семей свою родословную знают только до бабушек и дедушек.
Поиск по архивам можно вести самостоятельно, однако неспециалисту сделать это сложно. Во-первых, нужно знать, где искать: только в России существует несколько тысяч архивов. Во-вторых, нужно понимать, что искать и как искать. Например, в Российской Империи большинство крестьян получило фамилии только после отмены крепостного права. Часто использовались две фамилии: родовое прозвище и фамилия, под которой крестьянин был записан.
Какие черты могут отличать семью в родословной
В начале статьи мы рассказали о том, как генеалогические исследования помогают составить родословную семьи и выявить предрасположенность к наследственным заболеваниям или даже риск серьёзных патологий. В частности, известно, что члены королевских семейств средневековой Европы из-за близкородственных браков имели большие проблемы со здоровьем и даже физические уродства: так, у всех представителей династии Габсбургов была толстая нижняя губа и слишком большая, выпирающая вперёд челюсть.
Есть такие генетические нарушения, которые чаще всего встречаются у представителей определённого этноса. Это произошло вследствие того, что данный этнос «прошёл через бутылочное горлышко»: в какой-то момент его популяция сильно уменьшилась, что привело к накоплению большого количества мутаций, впоследствии передавшихся потомкам. Например, серповидно-клеточная анемия чаще регистрируется у людей африканского происхождения.
Пример из практики. В архивный центр «Либертин» обратилась женщина, которая была уверена, что у неё в родне имелись евреи, но она не знала, где искать документы, потому что в раннем возрасте попала в детский дом. Мы предложили ей пройти генетическое тестирование. Во время анализа ДНК была обнаружена мутация в гене DLG5, вызывающая болезнь Крона: хроническое заболевание кишечника, которое вызывает образование рубцов. Болезнь Крона характерна для евреев-ашкенази и встречается среди них в 6 раз чаще, чем у представителей других этносов. Определение этнической принадлежности клиентки помогло сузить круг поисков, так как большинство ашкеназских евреев является выходцами из Португалии. Впоследствии женщина смогла получить гражданство Португалии.
По наследству передаются не только заболевания, но и внешние признаки: цвет волос, кожи и глаз, телосложение, рост, форма носа и губ. В начале статьи мы рассказывали, что у нас есть рецессивные гены (a, b) и доминантные – A, B. Рецессивные обычно подавляются (вот почему они изображаются строчными буквами), но только до тех пор, пока не встретятся с таким же рецессивным геном второго родителя. И тогда у кареглазых родителей может появиться голубоглазый малыш.
Этапы сбора генеалогической родословной семьи
Если вы хотите составить не просто родословную семьи, а генетическую карту или таблицу, в которой можно было бы сгруппировать родственников по одному признаку или сразу по нескольким признакам, то вам придётся изучить не только метрики, но и медицинские карточки, а также тщательно записать характерные особенности внешности, например:
- Мама: рост 160 см, среднее телосложение, зелёные глаза, русые волосы.
- Папа: рост 180 см, худощавое телосложение, серые глаза, блондин.
- Сестра отца: рост 165 см, худощавое телосложение, голубые глаза, русые волосы.
Будет здорово, если члены вашей семьи согласятся сделать тест ДНК для определения генетических характеристик и наследуемых признаков. Вы также можете использовать этот тест для того, чтобы узнать этническое происхождение. Все эти сведения будут отображены в генеалогической карте семьи.
За этим последует поиск информации о ваших предках, для чего придётся провести немало времени в архивах. Для начала можно обратиться к публичным источникам и открытым базам данных: «Мемориал», «Память народа» и им подобные. Помогут в поиске и различные любительские сайты по генеалогии – например, “FamilySpace” или «Всероссийское генеалогическое древо». Рекомендуем вооружиться справочниками о происхождении фамилий и о населённых пунктах Российской Империи.
Наконец, вы всегда можете обратиться в архивный центр «Либертин», где вам помогут найти нужные документы, составят подробный отчёт, оформят родословную семьи и предложат пройти ДНК тестирование у наших партнеров — компании Genotek. На основе этого теста будет составлена детальный генетический паспорт семьи с рекомендациями по образу жизни и питанию и списком медицинских препаратов с наибольшей эффективностью и риском побочных действий. Кроме того, в этом паспорте будут описаны наследственные признаки и перечислены возможные заболевания.
Сколько стоит собрать информацию по всей родословной семьи
Архивный центр «Либертин» оказывает широкий спектр услуг по поиску документов и сбору доказательств для приобретения гражданства на основе происхождения. Мы занимаемся этим с 2014 года, и тысячи счастливых клиентов, успешно получивших второй паспорт, являются лучшим доказательством нашего профессионализма.
Ещё одним направлением нашей деятельности являются генеалогические исследования. По вашему запросу мы собираем информацию в архивах России и других стран и оформляем её в родословную книгу или родословное древо. Объём исследуемой информации вы выбираете сами. Создание родословной можно вести только по мужской линии, по линии матери и отца, а также по дополнительным линиям родства.
Генеалогические исследования могут включать в себя ДНК тестирование для определения этнического происхождения и выявления родственников. Приложенная к результатам теста динамическая карта позволит увидеть пути миграции ваших далёких предков.
Клиенты могут заказать в компании «Либертин» отдельные услуги или воспользоваться пакетными предложениями. Подробнее о пакетах наших услуг можно прочитать в разделе «Цены».
Я хочу заказать составление родословной своей семьи — как это сделать?
Архивный центр «Либертин» ждёт своих клиентов в офисе, расположенном в центре Москвы. Первая консультация – бесплатная, вам достаточно оставить заявку на сайте. Наш менеджер расскажет вам об услугах, которые предлагает компания, и предложит варианты решений, которые вам лучше всего подойдут.
Принесите на встречу как можно больше документов, чтобы мы могли определить область и направление поиска. Будьте готовы к тому, что розыск необходимых записей может занять продолжительное время – особенно, если у вас большая семья, предки проживали за границей или вы хотите выстроить свою родословную как можно дальше в прошлое.
Не переживайте о том, что у вас недостаточно документов или мало информации о ваших предках. Мы в компании «Либертин» постоянно имеем дело с подобными ситуациями. Розыск документов на территории бывшего СССР, где происходили массовые миграции, принудительные переселения и войны, никогда не был простым. Но это позволило нам накопить бесценный опыт и выработать уникальные методики поиска.
Вам достаточно поделиться с нами своей мечтой, а всё остальное мы сделаем за вас. Результатом наших стараний будет родословная вашей семьи, которую вы сможете передавать из поколения в поколение. Ведь, как известно, мы рождаемся в семье, а семья рождается в нас.
Вопросы и ответы от специалистов архивного центра «Либертин»
Как ДНК тест может определить происхождение человека?
Во время теста ваша ДНК сравнивается с образцами других ДНК, имеющихся в базе. Эти ДНК собраны от представителей различных этнических групп. Анализ позволяет не только узнать, кем были ваши предки, но и найти дальних родственников.
Как вы используете данные, полученные во время ДНК тестирования?
Хотя по анализу ДНК невозможно узнать никакую личную информацию, мы строго соблюдаем конфиденциальность, а ваши данные будут использованы только для того, чтобы провести исследования, которые вы заказали.
Как происходит сбор генетического материала для ДНК тестирования?
Ватной палочкой собирается слюна с внутренней стороны щеки, после чего палочка помещается внутрь стерильной пробирки и закрывается. За 30 минут до взятия мазка нельзя принимать пищу.
Насколько точны ДНК тесты для определения этнического происхождения?
Они довольно точны, хотя и не дают стопроцентный результат. Тестирование покажет, сколько процентов той или иной этнической группы вам передали ваши предки. Но имейте в виду, что результаты этих тестов не принимаются как доказательство происхождения для получения гражданства.
Онкологические заболевания передаются по наследству? Может ли ДНК тест выявить риск таких заболеваний?
Лишь около 10% онкологических заболеваний обусловлено наследственностью. Генетическое тестирование может помочь оценить риск развития рака, но оно не заменит медицинское обследование.
Что даёт составление генеалогической родословной для членов моей семьи?
Иногда мутации в генах не проявляются как заболевание в самом носителе, но передаются по наследству. Выявление таких рисков важно при планировании беременности. Оно также может помочь в постановке диагноза. Также бывают случаи, когда выявление генетических отклонений позволяет начать раннюю терапию и предотвратить развитие болезни.
Практическое
занятие № 7
Тема: Составление
родословной и ее анализ
Цель: Научиться
составлять родословную и делать ее анализ. На конкретных
примерах рассмотреть наследование признаков, условия их проявления.
Оборудование: компьютер,
проектор, презентация «Анализ родословной»
Ход работы:
Краткие
теоретические сведения
Генеалогический
метод –
это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение
болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей
между
членами родословной.
Генеалогический
метод включает в себя два этапа:
1)Составление
родословной и её графическое изображение;
2) Генетический анализ полученных данных.
При
составлении родословной принято использовать специальные символы:
Пробанд — лицо, с которого начинают
составление родословной.
Сибсы – кровные родственники (братья, сестры).
Составляя графическое изображение родословной,
соблюдают следующие правила:
·
начинают родословную с
пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются
в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;
·
представители каждого
поколения в родословной располагаются строго в один ряд;
·
римскими цифрами
обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;
·
арабскими цифрами
нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно
(под каждым представителем — родственником). Таким образом, каждый член
родословной имеет свой шифр, например II–3, III–6.
В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы
наследования:
— аутосомно-доминантный;
—
аутосомно-рецессивный;
— Х и Y-сцепленное
наследование;
Что такое
аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у
мужских и женских организмов.).
— А что значит
аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки
которые находятся в этих хромосомах)
— А что значит Х и
У – сцепленное наследование?( Гены, локализованные в половых хромосомах,
обозначают как сцепленные с полом)
Рассмотрим
признаки некоторых типов наследования.
1.Аутосомно-доминантный
тип наследования
1)признак
проявляется в каждом поколении;
2)признаком
обладает ребенок у родителей – обладателей признака;
3)признаком
обладают в равной степени мужчины и женщины;
4)вероятность
наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба
родителя гетерозиготны) и 50 % (если один родитель гетерозиготен).
2.Аутосомно-рецессивный
тип наследования
1)признак
проявляется не в каждом поколении;
2)признаком
обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не
обладающих данным признаком;
3)признаком
обладают в равной степени мужчины и женщины;
4)вероятность
наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель
гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба
родителя рецессивные гомозиготы).
3.Х-сцепленный
рецессивный тип наследования
1)чаще признак
встречается у лиц мужского пола;
2)чаще признак
проявляется через поколение;
3)если оба
родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50%
сыновей;
4)если отец болен,
а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола;
Так наследуются у
человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой,
мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.
Составьте
родословную из предложенных вариантов.
Задание № 1
Составьте родословную семьи со случаем сахарного
диабета.
Пробанд – больная женщина, ее брат, сестра и родители
здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным
диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей,
вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца – здоровы. Сестра
бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дедушка и бабушка с
материнской стороны здоровы. Мать имеет здорового брата .У дяди два здоровых
ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность
рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового
мужчину.
Задание № 2
Составьте
родословную.
Пробанд болен
врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную
дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую
сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова.
Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой
женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и
вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет
замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.
Задание № 3
Составьте
родословную.
Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами
витамина Д.
Пробанд юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра
здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое
братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед
имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от
здоровых жён было пять здоровых сыновей (у одного четыре, у другого – один). У
больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два
здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей
было по одной здоровой дочери. Ещё у одной больной дочери брата деда пробанда,
состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен и
больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жёны здоровы, здоровы и
все их дети.
Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье
пробанда в случае если он вступил в брак со своей больной троюродной сестрой.
Сделайте свою
родословную по цвету глаз или цвету волос.
Вывод:
Составление
родословной начинается со сбора сведений
о семье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде
—
индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, педагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«консультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (братья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только одного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их детей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».
Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
всегда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или признаком.
В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родословной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документация, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.
Для
наглядности собранные данные изображают
в виде определенных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.
Рис.
1Х.1. Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:
1
— лицо мужского пола; 2
—
лицо женского пола; 3
— больные;
4
—
брак; 5 — кровнородственный брак; 6
— сибсы;
7
— единоутробные
сибсы; 8
— единокровные
сибсы; 9
—
монозигошые близнецы; 10
— дизиготные
близнецы; 11
—
усыновление; 12
— пол
неизвестен; 13
— выкидыш;
14
— медицинский
аборт; 15
— умершие;
16
— пробанд;
17
— гетерозиготные
индивиды; 18
— гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме; 19
—
беременность; 20
—
бесплодный брак; 21
— лично
обследован
Под
«клинической» родословной понимают
отображение наследования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если клиническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, например
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно используют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
равные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.
В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элементов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняется обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».
Условные
обозначения
— это перечень символов, использованных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в зависимости от задач, целей
и особенностей родословных составитель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначения с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возможность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).
Легенда
родословной
является обязательным элементом
описания родословной. Она включает:
1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характера наследования заболевания
(признака) или особенностей клинического
проявления;
2)
перечень источников медицинских и
других сведений с содержательной
информацией;
3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);
4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;
5)
указание на возраст и причину смерти;
6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).
Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обязательно
существенных для анализа сведений.
Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обычно они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите предков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поколение. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного поколения (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сестры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
образом, каждый член родословной
имеет свои координаты, например в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.
Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколения
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концентрическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лично
обследованных на присутствие признака
заболевания или заболевания.
Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистического и генетического
анализа.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анализируемым
заболеванием или признаком.
Для
обнаружения наследственного характера
признака (болезни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.
Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчиняются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зависимости
от хромосомной локализации и характеристик
гена различают:
аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы наследования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (неполовых хромосом);
Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;
Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;
митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.
Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотношение больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для определенного типа
наследования. Однако характер родословной,
особенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соответствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.
Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)
Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)
Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)
Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.
ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.
Задача
№1
Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.
Вопросы:
-
Каких детей можно
ожидать от этого брака? -
Составьте
родословную.
Задача
№2
Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела — 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.
Вопросы:
-
Необходимые
дополнительные исследования. -
Предположительный
диагноз.
Задача
№3
Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела — 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела — 70 см., окружность головы
— 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.
Вопросы:
-
Ваш предполагаемый
диагноз. -
Тип наследования
данного заболевания. -
Прогноз.
Задача
№4
Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:
Признак |
Конкордантность |
Дискордантность |
||
МБ |
ДБ |
МБ |
ДБ |
|
Цвет |
— |
— |
0,5 |
72 |
ИБС |
67,0 |
43,0 |
— |
— |
Туберкулез |
52,3 |
20,6 |
— |
— |
Эпилепсия |
37,2 |
1,8 |
— |
— |
Сахарный |
42,0 |
12,0 |
— |
— |
Примечание: МБ —
монозиготные близнецы; ДБ — дизиготные
близнецы.
Задача
№5
Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела — 52см, окружность
головы — 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца — 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. — 5,2Х1012/л;
Нв — 140 г/л; Ht — 0,42; Лейк. — 10,2Х109/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ — 3 мм/ч, сахар крови —
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи — относительная
плотность — 1002; белок — следы; лейкоциты
— 0-1 в поле зрения.
Вопросы:
-
Предполагаемый
диагноз. -
Тип наследования.
-
Прогноз для будущих
сибсов.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Схема родословной семьи
30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова
В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.
Темы, которые нужно знать:
- Основные термины генетики
- Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
- Анализирующее скрещивание
Задачи ЕГЭ по генетике на
схему родословной семьи
Итак, характер наследования признака:
- если у большинства детей первого поколения (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется — рецессивный.
В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.
если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.
В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):
- женщина с исследуемым признаком: aa
- генотип мужчины — Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);
Первое поколение F1:
- 2 женщины Aa
- мужчина аа
Второе поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа
- 2 женщины и 2 мужчины Aa
Схема родословной семьи №2
- признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
- признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.
Родители (P):
- генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
- генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;
Схема родословной семьи №3
- в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
- признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
- расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;
генотипы людей F1, F2 и F3, не имеющих этого признака: aa
Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.
А — кареглазый
а — голубоглазый
- генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
- генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
- генотип голубоглазого сына — аа
Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:
Обсуждение: «Схема родословной семьи»
(Правила комментирования)
МБОУ Павловская средняя общеобразовательная школа
Ельнинского района
Тема урока:
Составление и анализ родословных. Решение
генетических задач.
Урок-практикум.
2 часа.
11 класс.
Учитель биологии Алхимова Анна Александровна.
Цели:
1 Образовательные – углубить и расширить знания о методах изучения генетики человека;
2. Развивающие – содействовать формированию умений анализировать родословные и составлять схемы родословных.
Оборудование: каждому ученику выдаётся папка с файлами в которой находится раздаточный материал для урока: условные обозначения для составления родословных (Приложение 1), правила составления родословной (приложение 2), правила составления родословной своей семьи (приложение 3), родословная семьи Пушкиных (Приложение 4), родословная семьи Антипенковых (Приложение 5), основные типы наследования признаков (приложение 6), родословная семьи королевы Виктории (Приложение 7), карточка –тест (Приложение 8), карточка с задачами (Приложение 9)
Тип урока: урок-практикум. (2 часа)
Скажи мне – и я забуду.
Покажи мне – и я запомню.
Вовлеки меня – и я научусь.
Китайская пословица
-
Оргмомент.
-
Вводная беседа.
На прошлом уроке мы с вами познакомились с основными методами исследования человека. Вспомним, какие это методы?
— близнецовый,
— цитогенетический,
— биохимический,
— популяционный,
— генеалогический.
О генеалогическом методе мы только упомянули. Подробным изучением этого метода исследования человека мы и сегодня на уроке и займёмся.
Генеалогический метод является одним из основных в генетике человека и заключается в составлении и анализе родословной. Метод позволяет проследить характер наследования признаков в отдельных семьях и составить прогноз рождения ребёнка с анализируемым признаком. Чаще всего анализ ведётся по одному признаку.
Генеалогический метод включает в себя два этапа:
1)Составление родословной и её графическое изображение;
2) Генетический анализ полученных данных.
III. Изучение нового материала
1.Составление родословной и её графическое изображение.
Перед составлением родословной проводят сбор генеалогической информации, начиная с пробанда, то есть лица, с которого начинается составление родословной. Родные братья и сёстры в семье называются сибсами.
После сбора сведений переходят к графическому изображению родословной, для этого обычно пользуются стандартными символами. (Работа с приложением 1).
При составлении родословной пользуются определёнными правилами (Приложение 2,)
Познакомимся образцами составления родословных на примере родословной семьи А.С. Пушкина (Приложение 4) .
Беседа по вопросам:
— Кто родители великого поэта, кем они друг другу приходятся?
— Были ли у них дети кроме Александра?
— Известно, что в роду поэта были негры. Кто это?
— Могли ли Пушкину передаться гены чёрной окраски кожи и от кого?
— Возможно ли, что от первого брака Абрама Ганнибала родилась белая дочь Поликсена?
(Признак чёрной окраски кожи определяется двумя доминантными аллелями (ААВВ), признак белой кожи двумя рецессивными аллелями соответственно (аавв). Люди, гетерозиготные по данной аллели (АаВв) – мулаты. Пушкину могли передаться доминантные гены окраски кожи. Доказательством этого является облик его матери Надежды Осиповны, «прекрасной креолки», как говорили в свете, подчёркивая её необычное происхождение).
— Кем была жена Осипа Ганнибала?
(А.Г. Галачьян (1967) приводит такие генеалогические сведения о семье А.С. Пушкина. Отец поэта — Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, ураженной Ганнибал. У них кроме Александра был ещё сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича — Лев Александрович состоял в браке дважды. От одной жены, урождённой Воейковой, у него было три сына: Николай, Пётр и Александр, у другой жены, урождённой Чичериной, кроме Сергея ещё был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны — Александр Петрович Пушкин — состоял в браке с Головипой, а отец Александра Петровича — Пётр Петрович Пушкин — был женат на Есиповой. Пётр Петрович кроме Александра имел четырёх сыновей: Ивана, Леонтия, Илью и Фёдора и дочь Аграфену. Фёдор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра, у которого, в свою очередь, было два сына — Юрий и Михаил и две дочери — Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осином Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина, следовательно, матерью Александра Сергеевича Пушкина).
Изучать родословные великих людей, наших соотечественников, — занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением и составлением собственной родословной, узнать, веточкой какого древа являешься ты и где твои корни… Для составления родословной своей семьи тоже существуют определённые правила. Найдите в папке приложение 3 и познакомимся с ними вместе.
Но родословные составлялись не только при помощи условных знаков. Иногда рисовалось родословное древо. В основном оно делалось для знатных родов и царских семей. У нас в папке тоже есть образец такой родословной. Откройте приложение 5. Конечно это родословная не графского рода, а очень простой семьи. Вы все знаете Нину Петровну Алхимову. В девичестве её фамилия была Антипенкова. Так вот перед вами родословная семьи Антипенковых, которая берет своё начало с 1720 года с крепостного крестьянина Антипа, которого привезли из Черниговской губернии в Ельнинский уезд на должность лесника и жил он в деревне Берёзовка. К сожалению родословная велась только до 1957 года и только по мужской линии. Женщин на ней не отмечали, что очень жаль, поскольку мой сын имеет непосредственное отношение к этой родословной и я поставила перед собой цель её доработать.
Что же можно узнать по этой родословной?
— Вы хорошо помните Николая Петровича Антипенкова, который, к сожалению умер. Найдите его на родословном древе.
— Были ли у него братья?
— А у его отца, были братья?
— Как звали дедушку Николая Петровича?
— А дедушкиного брата?
Вот видите сколько информации можно узнать изучая родословную.
Теперь я ставлю перед вами задачу: начать дома работу по составлению родословной вашей семьи
2. Генетический анализ родословной.
После составления родословной, учитывая все полученные сведения, проводят её генетический анализ.
Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака.
Вторая задача – установить тип наследования.
В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы наследования: (приложение 6)
3. Генетический анализ родословного древа европейских царственных фамилий.
Некогда генеалогическое древо было предметом чванства родовитых аристократических фамилий. Ныне же даже на Западе, где ещё существуют сохранившиеся от феодальной эпохи короли и князья, графы и герцоги, — к подобного рода «деревьям» обращаются подчас лишь как к иллюстрации законов генетики. Вот, к примеру, генеалогическое древо европейских царственных фамилий, ведущих род от королевы Виктории. (Приложение 7) Красивая, здоровая женщина. Она родила восьмерых детей. Но эта родословная вошла в историю медицинской генетики как один из хорошо документированных примеров наследования гемофилии. Гемофилию иногда называют «болезнью королей». В самом деле, от неё страдали или умерли многие представители королевской династии. Рассмотрим родословную внимательно и ответим на вопросы.
1.Единичны или множественны случаи гемофилии?
(В семье отмечено множество случаев проявления гемофилии.)
Вывод: заболевание имеет наследственную природу.
2.Представители какого пола проявляют признаки этой болезни?
(Среди больных только особи мужского пола.)
Вывод:это заболевание наследуется сцепленно с полом.
3.Определим характер наследования признака.
Для этого выделим ветвь родословной, имеющей отношение к семье Николая II. Ключом к решению родословной является III поколение. Родители фенотипически одинаковы, а среди детей проявляется иной фенотип. Значит этот признак рецессивен, родители проявляют доминантный признак и гетерозиготны по нему.
Вывод: гемофилия наследуется по рецессивному типу.
4. Алексей родился с гемофилией. Вернемся к родословной.
— От кого унаследовал он этот ген?
Ученики анализируют родословную, рассматривая генеалогическую ветвь Российского императора.
(Царевич получил ген гемофилии от Александры Федоровны, она унаследовала ее от своей матери Алисы, а Алисе он достался от самой королевы Виктории, которая приходится Алексею прабабушкой.)
5. Обратимся к испанской линии родословной королевы Виктории. Во II поколении испанского королевского дома 2, и в III поколении – 3 случая проявления гемофилии у сыновей, имевших здоровых отцов. Трое сыновей короля Испании Альфонсо XIII умерли от гемофилии.
6. Прусская линия. Вольдемар и Генрих также больны, хотя их отец здоров.
— Каким образом эти представители испанской и прусской линий получили ген гемофилии?
( И в том, и в другом случае сыновья, как и царевич Алексей, получили этот ген от матерей).
— Но ведь сын может унаследовать от матери только Х-хромосому, т.к. У- хромосому он наследует от отца.
— Какой напрашивается вывод?
(Ген гемофилии наследуется сцепленно с Х-хромосомой).
— Почему он проявляется только у мужчин?
(Ген гемофилии находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога в У-хромосоме.)
Женщин, гетерозиготных по признаку, сцепленному с полом, называют
носителями рецессивного гена. На родословной они отмечены точками в кружках, изображающих особей женского пола.
7) Обратимся к правящей ныне Виндзорской династии.
— Имеют ли место в этой ветви случаи гемофилии?
(В шести поколениях этой династии не было отмечено ни одного случая заболевания гемофилией. Английский королевский дом от Виктории гемофилию не унаследовал, поскольку продолжателем его стал старший сын королевы-Эдуард VII.)
Сохранились сведения, что до потомков Виктории никто в семье не страдал гемофилией. Откуда — же появился этот «испорченный ген»?
( Какой-то фактор должен был вызвать мутацию гена нормальной свертываемости крови или у самой Виктории, или у ее родителей.
— Какие факторы могут вызвать мутации?
Таким образом, исследование родословной по гемофилии позволило нам выявить причину и характер наследования данного заболевания. Аналогичным образом анализируются и родословные по другим заболеваниям.
4. Решение задач на составление и анализ родословных.
А теперь будем учиться применять полученные знания на практике.
Задача 1. (Приложение Работаем по вариантам.
Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку.
Родословная 1
Родословная 2
2. Ответьте на следующие вопросы
1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?
3. Какой пол пробанда?
1-мужской
2-женский
4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
1 — да
2 — нет
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?
6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?
1 — рецессивный
2 — доминантный
7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака
1 — аутосома
2 — X-хромосома
3 -Y-хромосома
8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?
1-AA |
5-X AXA |
9-XX |
2-Aa |
6-XaXa |
10-XYa |
3-aa |
7-XAY |
11-XY |
4-XAXa |
8-XaY |
9. Обсудите ответы друг с другом.
Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г) 2;
Родословная 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-а) 8 б) 7,8 в) 4 г) 7;
Задача 2. (Решается у доски. Приложение 9)
Составьте графическое изображение родословной.
Роза и Алла — родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы — два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.
Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и всех детей.
Решение: Тип наследования аутосомно-доминантный.
Дано:
ген |
признак |
А а |
Ночная слепота норма |
Определить F1, F2
Р Аа x Аа АА – ночная слепота,
G А,а А,а Аа – ночная слепота
F1 АА, Аа, Аа, аа аа — норма
Ответ: Генотип отца — Аа; мать — Аа; Роза — Аа; Алла — АА; сестра Розы и Аллы, не страдающая ночной слепотой, имеет генотип – аа; другая сестра и брат — АА или Аа; все дети Аллы – Аа; дети Розы, не страдающие ночной слепотой – аа, сын — Аа.
Задача 3. (Приложение 9)
(Если по времени не успеваем, доделывается дома).
В медико-генетическую консультацию обратился юноша (пробанд), страдающий глухотой. У него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также имеют нормальный слух. У матери пробанда пять сестёр с нормальным слухом и один брат, страдающий глухотой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда растёт здоровая дочь, у второй — здоровый сын, у третьей – здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери и её муж были здоровы. У бабки пробанда по линии матери есть три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сёстры по линии бабки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабки – здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать бабки пробанда по линии матери здоровы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он женится на здоровой женщине, отец которой страдает тем же недугом, что и пробанд.
Составить генеалогическое древо, определить вероятность рождения здоровых детей.
Решение:
ген |
признак |
А а |
норма глухота |
Р Аа x аа
G А, а а, а
F1 Аа, Аа, аа, аа
Ответ: вероятность рождения здоровых детей составляет 50%, а половина детей будет страдать глухотой.
IV.Подведение итогов урока.
Генетика – одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки биологии. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение, предупредить рождение больных детей. На следующем уроке мы будем говорить о генных и хромосомных болезнях человека. А сейчас подведём итоги урока.
— Что мы узнали? Чему научились? Где мы можем использовать эти знания?
— Учитывая работу на уроке каждого учащегося по вопросам, результаты тестирования и решения задач подводятся итоги и выставляются оценки.
V. Задание на дом: составить родословную своей семьи.
Приложение 2
Правила составления родословной.
-
Составление родословной начинается с пробанда. Если в семье имеется несколько детей, то сибсы располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
-
Каждое предшествующее поколение изображается выше линии пробанда, а последующее – ниже её.
-
Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
-
Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, которые ставятся слева от родословной.
-
Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения слева направо.
Приложение 3.
Правила составления родословной своей семьи.
1. Работа над родословной бесконечна, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.
2. Все записи, в том числе и черновики, нужно вести аккуратно и как можно подробнее.
3. Ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричными, а количество ветвей – чётными.
4. При заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто их знал. Поставьте по возможности даты рождения и смерти и сделайте отметки о перенесённых заболеваниях.
5. При описании нашего рода мы стараемся узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываем о тех, кто рядом. Между тем, дедушки и бабушки, мама и папа могут существенно помочь.
6. При сборе информации не надо сразу разделять факты на существенные и кажущиеся тебе несущественными.
7. Не откладывай ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.
8. Пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай всё, что касается твоей семьи.
Приложение 4
Приложение 5
Приложение 6
Основные типы наследования признаков.
Аутосомно-доминантный тип наследования при котором: больные родители имеют больных детей; одинаково часто поражаются лица как мужского так и женского пола; здоровые родители имеют здоровых детей; признак передаётся из поколения в поколение; если болен один из родителей, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 50%.
Аутосомно-рецессивный тип наследования, для которого характерно следующее: признак встречается редко и не во всех поколениях; вероятность проявления признака у лиц мужского и женского пола одинакова; у здоровых родителей, если они являются гетерозиготными носителями анализируемого гена, могут родиться больные дети; в семейной паре, где один родитель болен, могут родиться здоровые дети.
Наследование признаков, сцепленных с полом.
а) при X— сцепленном доминантном наследовании — признак встречается у лиц как мужского, так и женского пола, но у последних признак обнаруживается чаще; у здоровых родителей дети будут здоровы; если больна мать, то половина детей независимо от пола будут больны; если болен только отец, а мать здорова, то все дочери будут больны, а сыновья здоровы.
б) для X— сцепленного рецессивного наследования характерно следующее: признак чаще встречается у лиц мужского пола; от здоровых родителей могут родиться больные дети, если мать гетерозиготна по анализируемому гену; признак не передаётся от отца к сыну; в браке, где отец болен, а мать гетерозиготна по анализируемому гену, могут родиться больные дочери.
в) для Y— сцепленного наследования характерно: признак встречается только у лиц мужского пола и передаётся от отца всем сыновьям.
Приложение 7
Приложение 8.
1. Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку.
Родословная 1
Родословная 2
2. Ответьте на следующие вопросы
1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?
3. Какой пол пробанда?
1-мужской
2-женский
4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
1 — да
2 — нет
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?
6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?
1 — рецессивный
2 — доминантный
7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака
1 — аутосома
2 — X-хромосома
3 -Y-хромосома
8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?
1-AA |
5-X AXA |
9-XX |
2-Aa |
6-XaXa |
10-XYa |
3-aa |
7-XAY |
11-XY |
4-XAXa |
8-XaY |