Как составить родословную своей семьи генетика - Исправление недочетов и поиск решений вместе с Examum.ru

Составление
родословной начинается со сбора сведений
о семье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде
—
индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, педагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«консультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (братья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только одного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их детей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».

Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
всегда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или признаком.

В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родословной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документация, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.

Для
наглядности собранные данные изображают
в виде определенных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис.
1Х.1. Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:

1
— лицо мужского пола; 2
—
лицо женского пола; 3
— больные;
4
—
брак; 5 — кровнородственный брак; 6
— сибсы;
7
— единоутробные
сибсы; 8
— единокровные
сибсы; 9
—
монозигошые близнецы; 10
— дизиготные
близнецы; 11
—
усыновление; 12
— пол
неизвестен; 13
— выкидыш;
14
— медицинский
аборт; 15
— умершие;
16
— пробанд;
17
— гетерозиготные
индивиды; 18
— гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме; 19
—
беременность; 20
—
бесплодный брак; 21
— лично
обследован

Под
«клинической» родословной понимают
отображение наследования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если клиническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, например
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно используют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
равные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.

В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элементов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняется обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».

Условные
обозначения
— это перечень символов, использованных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в зависимости от задач, целей
и особенностей родословных составитель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначения с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возможность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда
родословной
является обязательным элементом
описания родословной. Она включает:

1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характера наследования заболевания
(признака) или особенностей клинического
проявления;

2)
перечень источников медицинских и
других сведений с содержательной
информацией;

3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);

4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;

5)
указание на возраст и причину смерти;

6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).

Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обязательно
существенных для анализа сведений.

Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обычно они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите предков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поколение. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного поколения (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сестры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
образом, каждый член родословной
имеет свои координаты, например в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.

Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколения
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концентрическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лично
обследованных на присутствие признака
заболевания или заболевания.

Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистического и генетического
анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анализируемым
заболеванием или признаком.

Для
обнаружения наследственного характера
признака (болезни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.

Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчиняются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зависимости
от хромосомной локализации и характеристик
гена различают:

аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы наследования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (неполовых хромосом);

Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;

Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.

Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотношение больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для определенного типа
наследования. Однако характер родословной,
особенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соответствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.

Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)

Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)

Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)

Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.

ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.

Задача
№1

Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.

Вопросы:

Каких детей можно
ожидать от этого брака?
Составьте
родословную.

Задача
№2

Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела — 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.

Вопросы:

Необходимые
дополнительные исследования.
Предположительный
диагноз.

Задача
№3

Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела — 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела — 70 см., окружность головы
— 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.

Вопросы:

Ваш предполагаемый
диагноз.
Тип наследования
данного заболевания.
Прогноз.

Задача
№4

Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:

Признак	Конкордантность	Дискордантность
МБ	ДБ	МБ	ДБ
Цвет глаз	—	—	0,5	72
ИБС	67,0	43,0	—	—
Туберкулез	52,3	20,6	—	—
Эпилепсия	37,2	1,8	—	—
Сахарный диабет	42,0	12,0	—	—

Примечание: МБ —
монозиготные близнецы; ДБ — дизиготные
близнецы.

Задача
№5

Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела — 52см, окружность
головы — 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца — 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. — 5,2Х10¹²/л;
Нв — 140 г/л; Ht — 0,42; Лейк. — 10,2Х10⁹/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ — 3 мм/ч, сахар крови —
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи — относительная
плотность — 1002; белок — следы; лейкоциты
— 0-1 в поле зрения.

Вопросы:

Предполагаемый
диагноз.
Тип наследования.
Прогноз для будущих
сибсов.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник

Схема родословной семьи

30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова

В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.

Темы, которые нужно знать:

Основные термины генетики
Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
Анализирующее скрещивание

Задачи ЕГЭ по генетике на

схему родословной семьи

Итак, характер наследования признака:

если у большинства детей первого поколения (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется — рецессивный.

В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.

если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.

В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):

женщина с исследуемым признаком: aa
генотип мужчины — Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);

Первое поколение F1:

2 женщины Aa
мужчина аа

Второе поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа

2 женщины и 2 мужчины Aa

Схема родословной семьи №2

признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.

Родители (P):

генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;

Схема родословной семьи №3

в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;

генотипы людей F1, F2 и F3, не имеющих этого признака: aa

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи

Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.

А — кареглазый

а — голубоглазый

генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
генотип голубоглазого сына — аа

Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:

Обсуждение: «Схема родословной семьи»

(Правила комментирования)

Источник

Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение

«Школа-интернат среднего общего образования» с.Самбург Пуровского района.

Исследовательская работа по биологии

тема: «Родословная моей семьи».

	Автор: Шабалин А., ученик 11б класса муниципального казенного общеобразова-тельного учреждения «Школа-интернат среднего (полного) общего образования» с. Самбург Пуровского района
	Научный руководитель: Гашина Наталья Викторовна, учитель биологии муниципального казенного общеобразовательного учреждения «Школа-интернат среднего (полного) общего образования» с. Самбург Пуровского района

с. Самбург, 2012 г

Исследовательская работа «Родословная моей семьи»

Шабалин А.

ЯНАО, село Самбург, муниципальное казенное общеобразовательное учреждение «Школа-интернат среднего (полного) общего образования» с. Самбург Пуровского района, 11б класс

Оглавление

Научная статья (описание работы)	3
1. Генеалогический метод изучения генетики человека	3
1.4. Изучение родословной	4
2. Результаты исследования	6
3. Вывод	8
Используемая литература	9

Научная статья (описание работы)

1. Генеалогический метод изучения генетики человека

1.1. Диагностика

По мере улучшения качества медицинской помощи наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. При этом наследственные болезни диагностируются не всегда, даже в клинических условиях. Диагностика наследственной патологии – сложный и трудоемкий процесс. В медицинской генетике применяются как клинические и параклинические, так и специальные генетические методы. Для установки диагноза ненаследственного заболевания достаточно общего клинического и лабораторного обследования. Общие клинические методы также позволяют диагностировать наиболее известные и распространенные наследственные заболевания, поскольку их клиническая картина была хорошо известна еще до установления наследственной природы (синдром Дауна). Но и в этих случаях возможны диагностические ошибки. Постановка диагноза происходит в два этапа: общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями и при подозрении на наследственную болезнь проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования. Полного клинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, хорея Гентингтона, ретин бластома. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей требуют применения специальных генетических диагностических методов, которые всегда более точны, чем клинические. Рассмотрим их подробнее.

1.2. Суть метода

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Генеалогический метод – метод родословных. Он основан на составлении и анализе родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни (или признака) в семье или роду. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим. Суть метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака среди дальних и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

1.3. Составление родословной

При составлении родословной исходным является человек – пробанд, родословную которого изучают. Как правило, это и есть больной, или носитель признака, наследование которого необходимо изучить. Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В последнем случае может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении хромосомных карт. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Необходимо все же стремится к наиболее полному составлению родословных, а для этого необходимы сведения не менее чем о 3-4 поколениях семьи пробанда. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). Необходимо также отмечать обследованных и необследованных на наличие исследуемого признака. Получение сведений о родственниках — непростая задача. Пациенты зачастую не знают о болезнях родственников или предоставляют неверные сведения. Для получения более точных сведений применяют анкетирование, а иногда и полное клиническое и лабораторно-генетическое обследование родственников.

1.4. Изучение родословной

При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку.

Существует несколько методов изучения генетики человека: близнецовый, цитогенетический, популяционный, онтогенетический; один из самых интересных и доступных – генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной. Генетический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен конце XIX века Ф. Гальтоном, а система обозначений в родословных была предложена Г. Юстом в 1937 году. Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немецкий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таблиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что «…мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети». Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.

В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом — 2п=4б. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.

Результаты исследований.

Изучать родословные великих людей, наших соотечественников занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением и составлением собственной родословной, узнать, ветвью какого древа являешься ты и где твои корни…

Я работал над составлением родословной своей семьи почти год. Информацию о своих предках я узнавал в основном из рассказов родителей, бабушки, дедушки.

Когда-то свою генеалогию знали многие семьи, что помогало установить закономерности наследования многих признаков.

При составлении генеалогического древа я рассматривал подробно лишь его составляющую по материнской линии, так как информацию о папиной родне было получить достаточно трудно: они живут далеко, необходимо больше времени. Но я этим займусь в ближайшее время.

В своей работе над родословной я проследил наследование цвета волос (светлые волосы).

Работая над составлением родословной моей семьи, я выяснил, что корни ее уходят к двум родоначальным фамилиям – это семья Васильевых и семья Богдановых. Мой прадедушки по маминой линии Васильев С. П. и Богданов А. Я., мои прабабушки – Кидакова А. Я. и Колодешникова А. С. В семье Васильевых было девять детей, из которых живы сейчас четверо, в том числе и мой дедушка Васильев В. С. (1951г.р.). В семье Богдановых было трое детей, из которых жива только моя бабушка Васильева Т. А. (1950г.р.). У моих бабушки и дедушки двое детей Шабалина С. В. (моя мама) и Васильев А. В.

У моего дедушки Васильева В. С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т.А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама и мой дядя имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный (схема 1)

Схема 1.

Вывод.

У моего дедушки Васильева В.С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т. А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама и мой дядя имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный.

Эта работа очень увлекла не только меня, но и всех моих родственников. Думаю продолжить свои исследования выяснением состояния здоровья всех членов нашей семьи с целью выявления наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Полученный результат далеко не окончательный. В скором времени древо нашего рода обретет новые ветви, а я узнаю новую интересную информацию о своих родственниках.

Исследовательская работа «Родословная моей семьи»

Шабалин А.Н.

Используемая литература и источники.

Биология и экология. 10-11 классы: проектная деятельность учащихся/ авт. сост. М.В. Высоцкая. – Волгоград: Учитель, 2008.
Карпов Е. Учебно-исследовательская деятельность в школе. – М.: Просвещение, 2001 г.
Устные источники, данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях из личного архива семьи Шабалиных-Васильевых.

Источник

Теоретическая часть

Генеалогический метод , или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи и, в частности, определить следующее:

Имеет ли изучаемый признак или болезнь наследственный характер
Тип наследования
Пенетрантность
Интенсивность мутационного процесса
Группы сцепления генов
Принадлежность гена определенной хромосоме
Наличие взаимодействия генов
Генотип пробанда
Вероятность рождения у пробанда ребенка с изучаемым или альтернативным ему признаком

Технически генеалогический метод включает в себя два этапа:

Сбор сведений о семье и составление родословной
Анализ родословной

Сбор сведений начинается с пробанда.

Пробанд – это лицо, родословную которого необходимо составить. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословной сначала делают краткую запись о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем для наглядности готовят графическое изображение родословной. При этом пользуются стандартными символами. Все индивидуумы в родословной располагаются по поколениям, причем каждое поколение занимает в родословной отдельную строку. Поколения обозначаются римскими цифрами, которые ставятся сверху вниз слева от родословной. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. В пределах одного поколения члены родословной обозначаются арабскими цифрами.

Символы родословных:

лицо мужского пола, не имеющее изучаемого признака(заболевания)

лицо женского пола, не имеющее изучаемого признака (заболевания)

брак

родственный брак

сибсы (родные братья и сестры)

или пробанд мужского пола

или пробанд женского пола

Определение типа наследования признака.

Графическое изображение родословной существенно облегчает последующий анализ. Для успешного определения типа наследования изучаемого признака или заболевания необходимо знать наиболее существенные особенности родословных, обусловленные расположением генов в хромосомах и особенностями взаимодействия между их аллелями.

Так, если изучаемый признак является аутосомным, то в родословной он с одинаковой частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Если же изучаемый признак обусловлен геном, расположенным в половой хромосоме, то в родословной он с разной частотой встречается среди мужчин и среди женщин.

Если изучаемый признак является рецессивным и достаточно редко встречается среди людей, то и в родословной он встречается редко и не во всех поколениях, причем наиболее характерной особенностью является следующее: признак у детей может встречаться и в тех семьях, где оба родителя не являются его обладателями. Если же изучаемый признак является доминантным, то в родословной он встречается часто и во всех поколениях, причем если у детей признак имеется, то обязательно им будет обладать хотя бы один из родителей.

Кроме того, для родословных с определенным типом наследования характерны специфические особенности. Так, если доминантный аллель, обусловливающий развитие болезни (признака), расположен в Х-хромосоме, то у больного отца все дочери больны, а все сыновья здоровы. Если же признак сцеплен с Y-хромосомой, то им будут обладать только особи мужского пола, передавая его по мужской линии, от отца к сыну.

Различают следующие основные типы наследования признака (болезни):

Аутосомно-рецессивное
Аутосомно-доминантное
Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой
Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой
Сцепленное с Y-хромосомой (голандрическое)

По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия( короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).
Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез.
У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук).

Аутосомно-доминантное наследование. Генотип пробанда – Аа.

Для аутосомно-доминантного наследования характерно следующее:

Заболевание встречается часто и во всех поколениях
У больных родителей рождаются преимущественно больные дети
Больной ребенок появляется в семье, где хотя бы один из родителей болен
Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

Для аутосомно-рецессивного наследования характерно следующее:

Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
У больных родителей всегда рождаются только больные дети
Больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы
Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

Аутосомно-рецессивное наследование. Генотип пробанда — аа

Для доминантного, сцепленного с Х-хромосомой

наследования характерно следующее :

Заболевание встречается часто и во всех поколениях
Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак
Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины
В семье, где мужчина болен, а женщина здорова, болеют только дочери, а все сыновья

и их дети здоровы

Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда — Х А Y.

Для рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой

наследования характерно следующее:

Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
Заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны
Женщины болеют редко и только тогда, когда их отец болен

Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Ха Y.

Для сцепленного с Y-хромосомой наследования характерно следующее:

Заболевание встречается часто и во всех поколениях
Оно встречается только у мужчин, которые передают признак

только своим сыновьям

Сцепленное с Y-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Х Yа.

Для определения типа наследования признака (заболевания) можно рекомендовать следующую последовательность действий:

Определить, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.
Определить, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.
Проведя более тщательный анализ, определить тип наследования признака, учитывая наличие наиболее характерных для него особенностей родословных

В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа наследования патологического признака в следующей родословной:

Видно, что заболевание встречается примерно с равной частотой и среди мужчин, и среди женщин. Поэтому можно сделать следующий предварительный вывод: ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в аутосоме. Заболевание встречается часто, в каждом поколении, больной ребенок рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей болен. Поэтому можно сделать еще один предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. Таким образом, по основным особенностям наследования патологического признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает особенностями, характерными для других типов наследования. Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача патологического гена членам родословной и такая закономерность формирования у них патологического признака, который отражаются в анализируемой родословной.

Определение генотипа пробанда.

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе гамет.

В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипов членов родословной с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования, небольшой участок которой имеет следующий вид:

Для обозначения изучаемого гена возьмем одну букву алфавита: например, букву «А». Поскольку признак сцеплен с Х-хромосомой, то напишем генотипы всех членов родословной с учетом имеющихся у них половых Х- и Y-хромосом, обозначив точкой ( . ) расположенный в Х-хромосоме неизвестный пока аллель гена «А» (А или а). После этого участок родословной приобретает следующий вид:

Х ‘ Х ‘

Х’ Y

Х ‘ Х ‘

Х’ Y

Х ‘ Х ‘

Болезнь – это рецессивный признак, поэтому больной сын имеет в своем генотипе только рецессивный аллель а, и его генотип — Ха Y. Поставим в генотипе больного сына на месте точки букву а . Отсутствие болезни – это доминантный признак, поэтому все здоровые женщины и здоровые мужчины имеют в своем генотипе хотя бы один доминантный аллель А . Таким образом, здоровые отец и сын имеют генотип ХА Y. Поставим в генотипах здоровых мужчин и женщин вместо одной из точек букву А . Здоровая мать имеет в своем генотипе рецессивный аллель а , так как только она могла передать вместе с Х-хромосомой этот аллель своему больному сыну, имеющему генотип Ха Y. Поэтому генотип матери – ХА Ха. Поставим в генотипе здоровой матери вместо второй точки букву а . Здоровые дочери могут иметь генотип или ХА ХА , или ХА Ха , так как от гетерозиготной здоровой матери каждая из них может получить или аллель А , или аллель а. Запишем рядом с родословной эти возможные генотипы здоровых дочерей. В результате нашего анализа родословная приобретает следующий вид:

Х А Х а

Х А Y

Х А Х А или Х А Х а

Х А Y

Х а Y

Практическая часть Решение заданий С6

По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, выделенного черным цветом. Определите генотип родителей и потомства.

Ответ:

При знак рецессивный (а), не сцеплен с Х-хромосомой, генотип родителей: мать – Аа, отец – Аа.
Генотипы детей в первом поколении: дочь – Аа или АА; дочь – Аа или АА; дочь – аа; сын – Аа или АА; сын – аа.
Генотипы детей во втором поколении: сын – Аа, дочь – Аа, сын – аа.

По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, обозначенного черным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом поколении.

Ответ:

Признак рецессивный аутосомный
Генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или Аа;
Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготны – Аа.

По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

Ответ:

Признак доминантный, не сцеплен с полом.
Генотипы детей первого поколения: дочь – Аа, дочь – аа, сын – Аа.
Генотипы детей второго поколения: дочь – Аа, сын – Аа.

Ответ:

Признак не сцеплен с полом и является рецессивным, мать аа, отец АА.
Генотипы детей первого поколения: Аа
Генотипы детей второго поколения: в одном случае ген не проявляется, так как второй родитель имеет генотип АА, в другом случае мать также является носителем гена а, ее генотип Аа, и следовательно, в потомстве появляются гомозиготы по рецессивному гену а.

Ответ:

1) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным (Х а ), мать Х А Х А, отец Х а У.

2) Генотипы детей первого поколения: дочери Х А Х а, сын Х А У.

3) Генотипы детей второго поколения: дочери Х А Х А и Х А Х а, здоровый сын Х А У, больные сыновья – Х а У.

Ответ:

1) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным (Х а ), мать Х А Х а, отец Х а У.

2) Генотипы детей первого поколения: дочери Х А Х а, сыновья Х а У, Х А У.

3) Генотипы детей второго поколения: дочь Х А Х а , сыновья – Х а У.

Ответ:

Признак доминантный, аутосомный.
Генотипы детей в первом поколении: Аа.
Генотипы детей во втором поколении: аа – сын, дочь и другой сын – Аа.

Использованные ресурсы:

Фросин В.Н. Учебные задачи по общей и медицинской генетике: Учебное пособие. – Казань: Магариф, 1995. – 184с.
Гончаров О.В. Генетика. Задачи. – Саратов: Лицей, 2008.- 352 с.
Калинова Г.С., Мягкова А.Н., Резникова В.З. Единый государственный экзамен 2008. Учебно-тренировочные материалы для подготовки учащихся. – М.: Интеллект-Центр, 2007. -304 с.
Манамшьян Т.А. Экзаменационные материалы для подготовки к единому государственному экзамену. ЕГЭ-2007. Биология. – М.: ООО «РУСТЕСТ», 2006.
Абрамова Г.А. Экзаменационные материалы для подготовки к единому государственному экзамену. ЕГЭ-2008. Биология. – М.: ФГУ «Федеральный центр тестирования», 2007.
Деркачева Н.И. ЕГЭ 2008. Биология. Типовые тестовые задания. – М.: Издательство «Экзамен», 2008. – 127 с.
Высоцкая Л.В., Глаголев С.М., Дымшиц Г.М. Общая биология: Учебник для 10-11 кл. с углубленным изучением биологии. –М.: Просвещение, 1995. -544 с.

Источник