Как составить родословную своей семьи образец по генетике

Схема родословной семьи

30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова

В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в  генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.

 
Темы, которые нужно знать:

• Основные термины генетики
• Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
• Анализирующее скрещивание

Задачи ЕГЭ по генетике на

схему родословной семьи

 

Итак, характер наследования признака:

• если у большинства детей первого поколения  (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется —  рецессивный.

В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.

если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.

В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):

• женщина с исследуемым признаком: aa
• генотип мужчины —  Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);

Первое поколение F1:

• 2 женщины Aa
• мужчина аа

Второе  поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа

• 2 женщины и 2 мужчины Aa

Схема родословной семьи №2

• признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
• признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.

 
Родители (P):
 

• генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
• генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;

Схема родословной семьи №3

• в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
• признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
• расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;

генотипы людей F1, F2 и F3,  не имеющих этого признака: aa

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
 

Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.

А — кареглазый

а — голубоглазый

• генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
• генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
• генотип голубоглазого сына — аа

Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:

Обсуждение: «Схема родословной семьи»

(Правила комментирования)

Составление
родословной начинается со сбора сведений
о се­мье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде
—
индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, пе­дагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«кон­сультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (бра­тья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только од­ного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их де­тей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».

Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
все­гда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или при­знаком.

В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родос­ловной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документа­ция, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.

Для
наглядности собранные данные изображают
в виде опреде­ленных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис.
1Х.1. Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:

1
— лицо мужского пола; 2
—
лицо женского пола; 3
— больные;
4
—
брак; 5 — кровнородственный брак; 6
— сибсы;
7
— единоутробные
сибсы; 8
— единокров­ные
сибсы; 9
—
монозигошые близнецы; 10
— дизиготные
близнецы; 11
—
усы­новление; 12
— пол
неизвестен; 13
— выкидыш;
14
— медицинский
аборт; 15
— умершие;
16
— пробанд;
17
— гетерозиготные
индивиды; 18
— гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме; 19
—
беременность; 20
—
бес­плодный брак; 21
— лично
обследован

Под
«клинической» родословной понимают
отображение на­следования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если кли­ническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, на­пример
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно исполь­зуют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
рав­ные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.

В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элемен­тов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняет­ся обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».

Условные
обозначения
— это перечень символов, использован­ных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в за­висимости от задач, целей
и особенностей родословных состави­тель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначе­ния с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возмож­ность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда
родословной
является обязательным элементом
описа­ния родословной. Она включает:

1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характе­ра наследования заболевания
(признака) или особенностей кли­нического
проявления;

2)
перечень источников медицинских и
других сведений с со­держательной
информацией;

3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);

4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;

5)
указание на возраст и причину смерти;

6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).

Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обяза­тельно
существенных для анализа сведений.

Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обыч­но они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите пред­ков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного по­коления (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сес­тры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
об­разом, каждый член родословной
имеет свои координаты, напри­мер в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.

Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколе­ния
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концент­рическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лич­но
обследованных на присутствие признака
заболевания или забо­левания.

Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистическо­го и генетического
анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анали­зируемым
заболеванием или признаком.

Для
обнаружения наследственного характера
признака (болез­ни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.

Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчи­няются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зави­симости
от хромосомной локализации и характеристик
гена раз­личают:

аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы на­следования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (не­половых хромосом);

Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;

Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.

Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотноше­ние больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для опреде­ленного типа
наследования. Однако характер родословной,
осо­бенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соот­ветствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.

Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)

Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)

Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)

Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.

ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.

Задача
№1

Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.

Вопросы:

1. Каких детей можно
   ожидать от этого брака?

2. Составьте
   родословную.

Задача
№2

Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела — 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.

Вопросы:

1. Необходимые
   дополнительные исследования.

2. Предположительный
   диагноз.

Задача
№3

Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела — 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела — 70 см., окружность головы
— 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.

Вопросы:

1. Ваш предполагаемый
   диагноз.

2. Тип наследования
   данного заболевания.

3. Прогноз.

Задача
№4

Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:

Признак	Конкордантность	Дискордантность
МБ	ДБ	МБ	ДБ
Цвет глаз	—	—	0,5	72
ИБС	67,0	43,0	—	—
Туберкулез	52,3	20,6	—	—
Эпилепсия	37,2	1,8	—	—
Сахарный диабет	42,0	12,0	—	—

Примечание: МБ —
монозиготные близнецы; ДБ — дизиготные
близнецы.

Задача
№5

Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела — 52см, окружность
головы — 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца — 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. — 5,2Х10¹²/л;
Нв — 140 г/л; Ht — 0,42; Лейк. — 10,2Х10⁹/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ — 3 мм/ч, сахар крови —
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи — относительная
плотность — 1002; белок — следы; лейкоциты
— 0-1 в поле зрения.

Вопросы:

1. Предполагаемый
   диагноз.

2. Тип наследования.

3. Прогноз для будущих
   сибсов.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Составление и анализ родословных 

Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:

Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.

Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:

Генная запись скрещивания:

Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).

Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).

---

Задача 2
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.

Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y^a – наличие данной аномалии;
Y^B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY^a;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY^B.
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип — ХХ.

---

Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.

 Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.

---

Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.

Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.

---

Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.

Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивный и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака — Х^a;
Отсутствие признака – Х^A;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – Х^aY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака — Х^AY. Генотип больной женщины — Х^аХ^а. Генотип женщины с наличием данного признака — Х^aХ^a. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак — Х^AХ^A или Х^AХ^a. Генотипы основателей рода:
Х^AХ^a; Х^AY.
Генотип пробанда — Х^AY.

---

Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:

Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.

Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.

---

Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин — 3, у мужчин — 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).

---

 Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.

Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.

---

Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.

Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак — (аа).
Генотипы основателей рода — особь №1(аа) и особь №2 (АА).
Генотипы особей — особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 — (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так — (А_).

---

Задача 10
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование, характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y^a – наличие данной аномалии;
Y^B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией (и пробанд тоже), имеют генотип: XY^a;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY^B.

Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XY^a .

---

Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».

Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип пробанда: аа.

---

  Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» — от матери. Генотип пробанда: «Аа».

Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип пробанда: Aа.

---

---

Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение

«Школа-интернат среднего общего образования» с.Самбург Пуровского района.

Исследовательская работа по биологии

тема: «Родословная моей семьи».

	Автор: Шабалин А.,  ученик 11б класса муниципального казенного общеобразова-тельного учреждения «Школа-интернат среднего (полного) общего образования» с. Самбург Пуровского района
	Научный руководитель: Гашина Наталья Викторовна, учитель биологии муниципального казенного общеобразовательного учреждения «Школа-интернат среднего (полного) общего образования» с. Самбург Пуровского района

с. Самбург, 2012 г

Исследовательская работа «Родословная моей семьи»

Шабалин А.

ЯНАО, село Самбург, муниципальное казенное общеобразовательное учреждение «Школа-интернат среднего (полного) общего образования» с. Самбург Пуровского района, 11б класс

Оглавление

Научная статья (описание работы)	3
1. Генеалогический метод изучения генетики человека	3
1.4. Изучение родословной	4
2. Результаты исследования	6
3. Вывод	8
Используемая литература	9

Научная статья (описание работы)

1. Генеалогический метод изучения генетики человека

1.1. Диагностика

По мере улучшения качества медицинской помощи наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. При этом наследственные болезни диагностируются не всегда, даже в клинических условиях. Диагностика наследственной патологии – сложный и трудоемкий процесс. В медицинской генетике применяются как клинические и параклинические, так и специальные генетические методы. Для установки диагноза ненаследственного заболевания достаточно общего клинического и лабораторного обследования. Общие клинические методы также позволяют диагностировать наиболее известные и распространенные наследственные заболевания, поскольку их клиническая картина была хорошо известна еще до установления наследственной природы (синдром Дауна). Но и в этих случаях возможны диагностические ошибки. Постановка диагноза происходит в два этапа: общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями и при подозрении на наследственную болезнь проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования. Полного клинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, хорея Гентингтона, ретин бластома. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей требуют применения специальных генетических диагностических методов, которые всегда более точны, чем клинические. Рассмотрим их подробнее.

1.2. Суть метода

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Генеалогический метод – метод родословных. Он основан на составлении и анализе родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни (или признака) в семье или роду. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим. Суть метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака среди дальних и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

1.3. Составление родословной

При составлении родословной исходным является человек – пробанд, родословную которого изучают. Как правило, это и есть больной, или носитель признака, наследование которого необходимо изучить. Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В последнем случае может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении хромосомных карт. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Необходимо все же стремится к наиболее полному составлению родословных, а для этого необходимы сведения не менее чем о 3-4 поколениях семьи пробанда. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). Необходимо также отмечать обследованных и необследованных на наличие исследуемого признака. Получение сведений о родственниках — непростая задача. Пациенты зачастую не знают о болезнях родственников или предоставляют неверные сведения. Для получения более точных сведений применяют анкетирование, а иногда и полное клиническое и лабораторно-генетическое обследование родственников.

1.4. Изучение родословной

При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку.

Существует несколько методов изучения генетики человека: близнецовый, цитогенетический, популяционный, онтогенетический; один из самых интересных и доступных – генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной. Генетический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен конце XIX века Ф. Гальтоном, а система обозначений в родословных была предложена Г. Юстом в 1937 году. Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немецкий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таблиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что «…мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети». Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.

В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом — 2п=4б. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.

1. Результаты исследований.

Изучать родословные великих людей, наших соотечественников занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением и составлением собственной родословной, узнать, ветвью какого древа являешься ты и где твои корни…

Я работал над составлением  родословной своей семьи почти год. Информацию о своих предках я узнавал в основном из рассказов родителей, бабушки, дедушки.

Когда-то свою генеалогию знали многие семьи, что помогало установить закономерности наследования многих признаков.

При составлении генеалогического древа я рассматривал подробно лишь  его составляющую по материнской линии, так как информацию о папиной родне было получить достаточно трудно: они живут далеко, необходимо больше времени. Но я этим займусь в ближайшее время.

В своей работе над родословной я проследил наследование цвета волос (светлые волосы).

Работая над составлением родословной моей семьи, я выяснил, что корни ее уходят к двум родоначальным фамилиям – это семья Васильевых и семья Богдановых. Мой прадедушки  по маминой линии Васильев С. П.  и Богданов А.  Я., мои прабабушки – Кидакова А. Я. и Колодешникова А. С. В семье Васильевых  было девять детей, из которых живы сейчас четверо, в том числе и мой дедушка Васильев В. С. (1951г.р.). В семье Богдановых было трое детей, из которых жива только моя бабушка Васильева Т. А. (1950г.р.). У моих бабушки и дедушки двое детей Шабалина С. В. (моя мама) и Васильев А. В.

У моего дедушки Васильева В. С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т.А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама и мой дядя имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный (схема 1)

Схема 1.

1. Вывод.

У моего дедушки Васильева В.С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т. А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама и мой дядя имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный.

Эта работа очень увлекла не только меня, но и всех моих родственников. Думаю продолжить свои исследования выяснением состояния здоровья всех членов нашей семьи с целью выявления наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Полученный результат далеко не окончательный. В скором  времени древо нашего рода обретет новые ветви, а я узнаю новую интересную информацию о своих родственниках.

Исследовательская работа «Родословная моей семьи»

Шабалин А.Н.

ЯНАО, село Самбург, муниципальное казенное общеобразовательное учреждение «Школа-интернат среднего (полного) общего образования» с. Самбург Пуровского района, 11б класс

Используемая литература и источники.

1. Биология и экология. 10-11 классы: проектная деятельность учащихся/ авт. сост. М.В. Высоцкая. – Волгоград: Учитель, 2008.
2. Карпов Е. Учебно-исследовательская деятельность в школе. – М.: Просвещение, 2001 г.
3. Устные источники, данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях из личного архива  семьи Шабалиных-Васильевых.

Практическое
занятие № 7

Тема: Составление
родословной и ее анализ

 Цель: Научиться
составлять родословную и делать ее анализ. На конкретных
примерах рассмотреть наследование признаков, условия их проявления.

Оборудование: компьютер,
проектор, презентация «Анализ родословной»

Ход работы:

Краткие
теоретические сведения

Генеалогический
метод –
это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение
болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей

между
членами родословной.

Генеалогический
метод включает в себя два этапа:

1)Составление
родословной и её графическое изображение;
2) Генетический анализ полученных данных.

При
составлении родословной принято использовать специальные символы:

Пробанд — лицо, с которого начинают
составление родословной.

Сибсы – кровные родственники (братья, сестры).

Составляя графическое изображение родословной,
соблюдают следующие правила:

·       
начинают родословную с
пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются
в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;

·       
представители каждого
поколения в родословной располагаются строго в один ряд;

·       
римскими цифрами
обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;

·       
арабскими цифрами
нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно
(под каждым представителем — родственником).  Таким образом, каждый член
родословной имеет свой шифр, например II–3, III–6.

В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы
наследования:

— аутосомно-доминантный;

—
аутосомно-рецессивный;

— Х и Y-сцепленное
наследование;

Что такое
аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у
мужских и женских организмов.).

— А что значит
аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки
которые находятся в этих хромосомах)

— А что значит Х и
У – сцепленное наследование?( Гены, локализованные в половых хромосомах,
обозначают как сцепленные с полом)

Рассмотрим
признаки некоторых типов наследования.

1.Аутосомно-доминантный
тип наследования

1)признак
проявляется в каждом поколении;

2)признаком
обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

3)признаком
обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность
наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба
родителя гетерозиготны) и 50 % (если один родитель гетерозиготен).

2.Аутосомно-рецессивный
тип наследования

1)признак
проявляется не в каждом поколении;

2)признаком
обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не
обладающих данным признаком;

3)признаком
обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность
наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель
гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба
родителя рецессивные гомозиготы).

3.Х-сцепленный
рецессивный тип наследования

1)чаще признак
встречается у лиц мужского пола;

2)чаще признак
проявляется через поколение;

3)если оба
родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50%
сыновей;

4)если отец болен,
а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола;

Так наследуются у
человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой,
мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

Составьте
родословную из предложенных вариантов.

Задание № 1

Составьте родословную семьи со случаем сахарного
диабета.

Пробанд – больная женщина, ее брат, сестра и родители
здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным
диабетом дядя  и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей,
вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца – здоровы. Сестра
бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дедушка и бабушка с
материнской стороны здоровы. Мать имеет здорового брата .У дяди два здоровых
ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность
рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового
мужчину.

Задание № 2

Составьте
родословную.

Пробанд болен
врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную
дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую
сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова.
Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой
женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и
вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет
замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Задание № 3

Составьте
родословную.

Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами
витамина Д.

Пробанд юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра
здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое
братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед
имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от
здоровых жён было пять здоровых сыновей (у одного четыре, у другого – один). У
больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два
здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей
было по одной здоровой дочери. Ещё у одной больной дочери брата деда пробанда,
состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен и
больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жёны здоровы, здоровы и
все их дети.

       Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье
пробанда в случае если он вступил в брак со своей больной троюродной сестрой.

Сделайте свою
родословную по цвету глаз или цвету волос.

Вывод: