Как составить свою родословную по одному признаку

Родословная семьи – это схема, на которой изображены члены одной семьи и родственные связи внутри неё. По условным обозначениям можно увидеть, кто и кем кому приходится: дети, родители, братья, сёстры и так далее. Родословная, кроме этого, помогает определить, какие наследственные признаки могут передаваться из поколения в поколение.

В такой схеме колена родства (поколения) располагаются рядами сверху вниз и нумеруются римскими цифрами (I, II, III и т.д.). На вершине находятся представители старшего поколения, а внизу – потомки. Внутри одного поколения члены семьи выстраиваются по старшинству, слева направо, и нумеруются арабскими цифрами (1, 2, 3 и т.д.). Мужчинам присваиваются чётные номера, женщинам – нечётные. Если в ряду есть братья и сёстры, то они тоже упорядочиваются слева направо, от старшего к младшему.

Человек, для которого составляется родословная, носит название «Пробанд» – от латинского “probandus”, испытуемый. Иногда его также называют «исходное лицо». Независимо от своего пола он всегда получает номер 1 в родословной. Его отец будет внесён в схему под номером 2, мать – под номером 3. Таким образом, каждый член семьи в родословной имеет номер, сложенный из значений по вертикали и горизонтали: например, III.3.

В семейных родословных приняты некоторые стандартные символы. Женщины обозначаются окружностью, мужчины – квадратом. Обычные связи отображают горизонтальной линией или скобкой, близкородственные – двойной горизонтальной линией. Однояйцевых близнецов на схеме соединяют горизонтальной линией и угловой скобкой, а неидентичных близнецов – только угловой скобкой.

Как уже было сказано в начале статьи, семейные родословные помогают определить наследственные заболевания и выявить степень риска их возникновения у потомков. Поэтому на этих схемах используются специальные обозначения: например, люди с высоким риском генетических заболеваний получают полностью закрашенный круг или квадрат вместо пустого. Гетерозиготные носители получают символ, закрашенный наполовину.

Что это такое – гетерозиготность? Все организмы делятся на гомозиготные и гетерозиготные. У первых – 2 одинаковые пары генов, 2 рецессивных и 2 доминантных (AA, aa, BB, bb). У гетерозиготных – один ген рецессивный, другой – доминантный (Aa, Bb). Комбинация генов определяет наследственные признаки: например, курчавость волос и цвет глаз. Человек с прямыми волосами и голубыми глазами будет гомозиготным носителем рецессивных генов – aabb.

Члены семьи с уже выявленными наследственными заболеваниями отмечаются пустой окружностью или квадратом, перечёркнутыми по диагонали. Иногда вместо косого зачёркивания в схемах используют крест. Окружностями маленького размера отмечают случаи аборта или выкидыш. Если пол ребёнка неизвестен, то применяется символ ромба.

Виды древа (дерева) семьи

Семейное древо – это диаграмма, позволяющая увидеть поколения и членов одной семьи в хронологическом порядке. Древом такая схема называется потому, что она расходится вширь из одной точки и ветвится, подобно настоящему дереву. Ветви – это поколения, а листья – представители рода.

Генеалогическое древо может быть направлено от потомков к предкам, и тогда оно носит название восходящего. Если же в начало древа помещается прародитель, то оно будет считаться нисходящим. Располагать пробанда (исходное лицо) можно как вверху древа, так и внизу. Во всех этих случаях используется вертикальная ориентация. Однако, она может быть и горизонтальной и идти слева направо – такой метод составления родословных древ часто используется в Европе.

Иногда люди хотят составить родословную семьи по фамилии, чтобы проследить преемственность поколений на основе мужчин этой семьи: фамилия передаётся по мужской линии. Женщины на таком генеалогическом древе тоже отмечаются, но с минимумом сопроводительной информации, чтобы визуально не перегружать схему.

Ещё один вариант родословного древа семьи – когда исходными персонами являются оба супруга. Они помещаются в основу диаграммы, и от каждого идут свои родословные линии, образуя две основные ветви. Эти ветви могут быть направлены как вверх (к предкам), так и вниз (к потомкам), поскольку у исходных персон могут быть дети, внуки и даже правнуки. Такие родословные древа обычно заказывают в качестве подарка на юбилей свадьбы.

В состав семейного древа могут быть включены только прямые и кровные родственники, а могут – и побочные (не связанные биологически – например, брат жены). Если схема получается очень большой, то её иногда разделяют на основной и дополнительные листы (выноски). На основном листе отображают прямых родственников, на дополнительном – побочных. В ряде случаев на основном листе родословное древо рисуется схематически, а дополнительные содержат более подробную информацию.

Как собрать информацию по родословной фамилии

Перед тем, как взяться за составление генеалогической родословной семьи, следует иметь в виду, что это – долгий и кропотливый процесс, требующий терпения, аккуратности и внимательности. Представьте, что вам предстоит собрать паззл, только в отличие от обычных паззлов готовой картины перед глазами не будет. Да и сами кусочки паззла ещё нужно отыскать.

Отправной точкой поиска станет ваш семейный архив. Документы, старые фотографии, письма, воспоминания родственников и друзей, газетные вырезки, школьные грамоты – собрав это всё и проанализировав, вы начнёте исследование истории своей семьи. Вам нужно будет составить таблицу, куда вы будете заносить полученную информацию. В интернете есть различные шаблоны для заполнения генеалогических сведений. Постарайтесь выяснить как можно точнее следующие сведения:

• Имена, отчества и фамилии родственников
• Девичьи фамилии родственников женского пола
• Степени родства
• Даты рождения, смерти, вступления в брак
• Места рождения и проживания
• Национальность
• Различные важные даты: окончания школы, поступления в институт, службы в армии, годы работы на том или ином предприятии и т.д.

Возьмите за правило записывать любую информацию, даже если она на первый взгляд кажется малозначительной: иногда она может послужить зацепкой для поиска в архивах. К архивам вам придётся обратиться рано или поздно, потому что в большинстве семей свою родословную знают только до бабушек и дедушек.

Поиск по архивам можно вести самостоятельно, однако неспециалисту сделать это сложно. Во-первых, нужно знать, где искать: только в России существует несколько тысяч архивов. Во-вторых, нужно понимать, что искать и как искать. Например, в Российской Империи большинство крестьян получило фамилии только после отмены крепостного права. Часто использовались две фамилии: родовое прозвище и фамилия, под которой крестьянин был записан.

Какие черты могут отличать семью в родословной

В начале статьи мы рассказали о том, как генеалогические исследования помогают составить родословную семьи и выявить предрасположенность к наследственным заболеваниям или даже риск серьёзных патологий. В частности, известно, что члены королевских семейств средневековой Европы из-за близкородственных браков имели большие проблемы со здоровьем и даже физические уродства: так, у всех представителей династии Габсбургов была толстая нижняя губа и слишком большая, выпирающая вперёд челюсть.  

Есть такие генетические нарушения, которые чаще всего встречаются у представителей определённого этноса. Это произошло вследствие того, что данный этнос «прошёл через бутылочное горлышко»: в какой-то момент его популяция сильно уменьшилась, что привело к накоплению большого количества мутаций, впоследствии передавшихся потомкам. Например, серповидно-клеточная анемия чаще регистрируется у людей африканского происхождения.

Пример из практики. В архивный центр «Либертин» обратилась женщина, которая была уверена, что у неё в родне имелись евреи, но она не знала, где искать документы, потому что в раннем возрасте попала в детский дом. Мы предложили ей пройти генетическое тестирование. Во время анализа ДНК была обнаружена мутация в гене DLG5, вызывающая болезнь Крона: хроническое заболевание кишечника, которое вызывает образование рубцов. Болезнь Крона характерна для евреев-ашкенази и встречается среди них в 6 раз чаще, чем у представителей других этносов. Определение этнической принадлежности клиентки помогло сузить круг поисков, так как большинство ашкеназских евреев является выходцами из Португалии. Впоследствии женщина смогла получить гражданство Португалии.

По наследству передаются не только заболевания, но и внешние признаки: цвет волос, кожи и глаз, телосложение, рост, форма носа и губ. В начале статьи мы рассказывали, что у нас есть рецессивные гены (a, b) и доминантные – A, B. Рецессивные обычно подавляются (вот почему они изображаются строчными буквами), но только до тех пор, пока не встретятся с таким же рецессивным геном второго родителя. И тогда у кареглазых родителей может появиться голубоглазый малыш.

Этапы сбора генеалогической родословной семьи

Если вы хотите составить не просто родословную семьи, а генетическую карту или таблицу, в которой можно было бы сгруппировать родственников по одному признаку или сразу по нескольким признакам, то вам придётся изучить не только метрики, но и медицинские карточки, а также тщательно записать характерные особенности внешности, например:

• Мама: рост 160 см, среднее телосложение, зелёные глаза, русые волосы.
• Папа: рост 180 см, худощавое телосложение, серые глаза, блондин.
• Сестра отца: рост 165 см, худощавое телосложение, голубые глаза, русые волосы.

Будет здорово, если члены вашей семьи согласятся сделать тест ДНК для определения генетических характеристик и наследуемых признаков. Вы также можете использовать этот тест для того, чтобы узнать этническое происхождение. Все эти сведения будут отображены в генеалогической карте семьи.

За этим последует поиск информации о ваших предках, для чего придётся провести немало времени в архивах. Для начала можно обратиться к публичным источникам и открытым базам данных: «Мемориал», «Память народа» и им подобные. Помогут в поиске и различные любительские сайты по генеалогии – например, “FamilySpace” или «Всероссийское генеалогическое древо». Рекомендуем вооружиться справочниками о происхождении фамилий и о населённых пунктах Российской Империи.

Наконец, вы всегда можете обратиться в архивный центр «Либертин», где вам помогут найти нужные документы, составят подробный отчёт, оформят родословную семьи и предложат пройти ДНК тестирование у наших партнеров — компании Genotek. На основе этого теста будет составлена детальный генетический паспорт семьи с рекомендациями по образу жизни и питанию и списком медицинских препаратов с наибольшей эффективностью и риском побочных действий. Кроме того, в этом паспорте будут описаны наследственные признаки и перечислены возможные заболевания.

Сколько стоит собрать информацию по всей родословной семьи

Архивный центр «Либертин» оказывает широкий спектр услуг по поиску документов и сбору доказательств для приобретения гражданства на основе происхождения. Мы занимаемся этим с 2014 года, и тысячи счастливых клиентов, успешно получивших второй паспорт, являются лучшим доказательством нашего профессионализма.

Ещё одним направлением нашей деятельности являются генеалогические исследования. По вашему запросу мы собираем информацию в архивах России и других стран и оформляем её в родословную книгу или родословное древо. Объём исследуемой информации вы выбираете сами. Создание родословной можно вести только по мужской линии, по линии матери и отца, а также по дополнительным линиям родства.

Генеалогические исследования могут включать в себя ДНК тестирование для определения этнического происхождения и выявления родственников. Приложенная к результатам теста динамическая карта позволит увидеть пути миграции ваших далёких предков.

Клиенты могут заказать в компании «Либертин» отдельные услуги или воспользоваться пакетными предложениями. Подробнее о пакетах наших услуг можно прочитать в разделе «Цены».

Я хочу заказать составление родословной своей семьи — как это сделать?

Архивный центр «Либертин» ждёт своих клиентов в офисе, расположенном в центре Москвы. Первая консультация – бесплатная, вам достаточно оставить заявку на сайте. Наш менеджер расскажет вам об услугах, которые предлагает компания, и предложит варианты решений, которые вам лучше всего подойдут.

Принесите на встречу как можно больше документов, чтобы мы могли определить область и направление поиска. Будьте готовы к тому, что розыск необходимых записей может занять продолжительное время – особенно, если у вас большая семья, предки проживали за границей или вы хотите выстроить свою родословную как можно дальше в прошлое.

Не переживайте о том, что у вас недостаточно документов или мало информации о ваших предках. Мы в компании «Либертин» постоянно имеем дело с подобными ситуациями. Розыск документов на территории бывшего СССР, где происходили массовые миграции, принудительные переселения и войны, никогда не был простым. Но это позволило нам накопить бесценный опыт и выработать уникальные методики поиска.

Вам достаточно поделиться с нами своей мечтой, а всё остальное мы сделаем за вас. Результатом наших стараний будет родословная вашей семьи, которую вы сможете передавать из поколения в поколение. Ведь, как известно, мы рождаемся в семье, а семья рождается в нас.

Вопросы и ответы от специалистов архивного центра «Либертин»

Как ДНК тест может определить происхождение человека?

Во время теста ваша ДНК сравнивается с образцами других ДНК, имеющихся в базе. Эти ДНК собраны от представителей различных этнических групп. Анализ позволяет не только узнать, кем были ваши предки, но и найти дальних родственников.

Как вы используете данные, полученные во время ДНК тестирования?

Хотя по анализу ДНК невозможно узнать никакую личную информацию, мы строго соблюдаем конфиденциальность, а ваши данные будут использованы только для того, чтобы провести исследования, которые вы заказали.

Как происходит сбор генетического материала для ДНК тестирования?

Ватной палочкой собирается слюна с внутренней стороны щеки, после чего палочка помещается внутрь стерильной пробирки и закрывается. За 30 минут до взятия мазка нельзя принимать пищу.

Насколько точны ДНК тесты для определения этнического происхождения?

Они довольно точны, хотя и не дают стопроцентный результат. Тестирование покажет, сколько процентов той или иной этнической группы вам передали ваши предки. Но имейте в виду, что результаты этих тестов не принимаются как доказательство происхождения для получения гражданства.

Онкологические заболевания передаются по наследству? Может ли ДНК тест выявить риск таких заболеваний?

Лишь около 10% онкологических заболеваний обусловлено наследственностью. Генетическое тестирование может помочь оценить риск развития рака, но оно не заменит медицинское обследование.

Что даёт составление генеалогической родословной для членов моей семьи?

Иногда мутации в генах не проявляются как заболевание в самом носителе, но передаются по наследству. Выявление таких рисков важно при планировании беременности. Оно также может помочь в постановке диагноза. Также бывают случаи, когда выявление генетических отклонений позволяет начать раннюю терапию и предотвратить развитие болезни.

Схема родословной семьи

30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова

В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в  генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.

 
Темы, которые нужно знать:

• Основные термины генетики
• Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
• Анализирующее скрещивание

Задачи ЕГЭ по генетике на

схему родословной семьи

 

Итак, характер наследования признака:

• если у большинства детей первого поколения  (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется —  рецессивный.

В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.

если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.

В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):

• женщина с исследуемым признаком: aa
• генотип мужчины —  Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);

Первое поколение F1:

• 2 женщины Aa
• мужчина аа

Второе  поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа

• 2 женщины и 2 мужчины Aa

Схема родословной семьи №2

• признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
• признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.

 
Родители (P):
 

• генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
• генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;

Схема родословной семьи №3

• в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
• признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
• расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;

генотипы людей F1, F2 и F3,  не имеющих этого признака: aa

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
 

Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.

А — кареглазый

а — голубоглазый

• генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
• генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
• генотип голубоглазого сына — аа

Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:

Обсуждение: «Схема родословной семьи»

(Правила комментирования)

Составление
родословной начинается со сбора сведений
о се­мье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде
—
индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, пе­дагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«кон­сультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (бра­тья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только од­ного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их де­тей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».

Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
все­гда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или при­знаком.

В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родос­ловной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документа­ция, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.

Для
наглядности собранные данные изображают
в виде опреде­ленных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис.
1Х.1. Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:

1
— лицо мужского пола; 2
—
лицо женского пола; 3
— больные;
4
—
брак; 5 — кровнородственный брак; 6
— сибсы;
7
— единоутробные
сибсы; 8
— единокров­ные
сибсы; 9
—
монозигошые близнецы; 10
— дизиготные
близнецы; 11
—
усы­новление; 12
— пол
неизвестен; 13
— выкидыш;
14
— медицинский
аборт; 15
— умершие;
16
— пробанд;
17
— гетерозиготные
индивиды; 18
— гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме; 19
—
беременность; 20
—
бес­плодный брак; 21
— лично
обследован

Под
«клинической» родословной понимают
отображение на­следования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если кли­ническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, на­пример
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно исполь­зуют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
рав­ные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.

В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элемен­тов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняет­ся обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».

Условные
обозначения
— это перечень символов, использован­ных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в за­висимости от задач, целей
и особенностей родословных состави­тель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначе­ния с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возмож­ность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда
родословной
является обязательным элементом
описа­ния родословной. Она включает:

1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характе­ра наследования заболевания
(признака) или особенностей кли­нического
проявления;

2)
перечень источников медицинских и
других сведений с со­держательной
информацией;

3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);

4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;

5)
указание на возраст и причину смерти;

6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).

Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обяза­тельно
существенных для анализа сведений.

Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обыч­но они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите пред­ков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного по­коления (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сес­тры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
об­разом, каждый член родословной
имеет свои координаты, напри­мер в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.

Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколе­ния
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концент­рическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лич­но
обследованных на присутствие признака
заболевания или забо­левания.

Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистическо­го и генетического
анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анали­зируемым
заболеванием или признаком.

Для
обнаружения наследственного характера
признака (болез­ни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.

Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчи­няются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зави­симости
от хромосомной локализации и характеристик
гена раз­личают:

аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы на­следования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (не­половых хромосом);

Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;

Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.

Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотноше­ние больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для опреде­ленного типа
наследования. Однако характер родословной,
осо­бенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соот­ветствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.

Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)

Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)

Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)

Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.

ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.

Задача
№1

Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.

Вопросы:

1. Каких детей можно
   ожидать от этого брака?

2. Составьте
   родословную.

Задача
№2

Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела — 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.

Вопросы:

1. Необходимые
   дополнительные исследования.

2. Предположительный
   диагноз.

Задача
№3

Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела — 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела — 70 см., окружность головы
— 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.

Вопросы:

1. Ваш предполагаемый
   диагноз.

2. Тип наследования
   данного заболевания.

3. Прогноз.

Задача
№4

Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:

Признак	Конкордантность	Дискордантность
МБ	ДБ	МБ	ДБ
Цвет глаз	—	—	0,5	72
ИБС	67,0	43,0	—	—
Туберкулез	52,3	20,6	—	—
Эпилепсия	37,2	1,8	—	—
Сахарный диабет	42,0	12,0	—	—

Примечание: МБ —
монозиготные близнецы; ДБ — дизиготные
близнецы.

Задача
№5

Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела — 52см, окружность
головы — 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца — 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. — 5,2Х10¹²/л;
Нв — 140 г/л; Ht — 0,42; Лейк. — 10,2Х10⁹/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ — 3 мм/ч, сахар крови —
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи — относительная
плотность — 1002; белок — следы; лейкоциты
— 0-1 в поле зрения.

Вопросы:

1. Предполагаемый
   диагноз.

2. Тип наследования.

3. Прогноз для будущих
   сибсов.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Практическое
занятие № 7

Тема: Составление
родословной и ее анализ

 Цель: Научиться
составлять родословную и делать ее анализ. На конкретных
примерах рассмотреть наследование признаков, условия их проявления.

Оборудование: компьютер,
проектор, презентация «Анализ родословной»

Ход работы:

Краткие
теоретические сведения

Генеалогический
метод –
это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение
болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей

между
членами родословной.

Генеалогический
метод включает в себя два этапа:

1)Составление
родословной и её графическое изображение;
2) Генетический анализ полученных данных.

При
составлении родословной принято использовать специальные символы:

Пробанд — лицо, с которого начинают
составление родословной.

Сибсы – кровные родственники (братья, сестры).

Составляя графическое изображение родословной,
соблюдают следующие правила:

·       
начинают родословную с
пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются
в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;

·       
представители каждого
поколения в родословной располагаются строго в один ряд;

·       
римскими цифрами
обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;

·       
арабскими цифрами
нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно
(под каждым представителем — родственником).  Таким образом, каждый член
родословной имеет свой шифр, например II–3, III–6.

В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы
наследования:

— аутосомно-доминантный;

—
аутосомно-рецессивный;

— Х и Y-сцепленное
наследование;

Что такое
аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у
мужских и женских организмов.).

— А что значит
аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки
которые находятся в этих хромосомах)

— А что значит Х и
У – сцепленное наследование?( Гены, локализованные в половых хромосомах,
обозначают как сцепленные с полом)

Рассмотрим
признаки некоторых типов наследования.

1.Аутосомно-доминантный
тип наследования

1)признак
проявляется в каждом поколении;

2)признаком
обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

3)признаком
обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность
наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба
родителя гетерозиготны) и 50 % (если один родитель гетерозиготен).

2.Аутосомно-рецессивный
тип наследования

1)признак
проявляется не в каждом поколении;

2)признаком
обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не
обладающих данным признаком;

3)признаком
обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность
наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель
гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба
родителя рецессивные гомозиготы).

3.Х-сцепленный
рецессивный тип наследования

1)чаще признак
встречается у лиц мужского пола;

2)чаще признак
проявляется через поколение;

3)если оба
родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50%
сыновей;

4)если отец болен,
а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола;

Так наследуются у
человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой,
мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

Составьте
родословную из предложенных вариантов.

Задание № 1

Составьте родословную семьи со случаем сахарного
диабета.

Пробанд – больная женщина, ее брат, сестра и родители
здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным
диабетом дядя  и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей,
вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца – здоровы. Сестра
бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дедушка и бабушка с
материнской стороны здоровы. Мать имеет здорового брата .У дяди два здоровых
ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность
рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового
мужчину.

Задание № 2

Составьте
родословную.

Пробанд болен
врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную
дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую
сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова.
Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой
женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и
вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет
замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Задание № 3

Составьте
родословную.

Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами
витамина Д.

Пробанд юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра
здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое
братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед
имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от
здоровых жён было пять здоровых сыновей (у одного четыре, у другого – один). У
больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два
здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей
было по одной здоровой дочери. Ещё у одной больной дочери брата деда пробанда,
состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен и
больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жёны здоровы, здоровы и
все их дети.

       Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье
пробанда в случае если он вступил в брак со своей больной троюродной сестрой.

Сделайте свою
родословную по цвету глаз или цвету волос.

Вывод:

Составление и анализ родословных 

Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:

Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.

Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:

Генная запись скрещивания:

Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).

Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).

---

Задача 2
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.

Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y^a – наличие данной аномалии;
Y^B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY^a;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY^B.
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип — ХХ.

---

Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.

 Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.

---

Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.

Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.

---

Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.

Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивный и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака — Х^a;
Отсутствие признака – Х^A;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – Х^aY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака — Х^AY. Генотип больной женщины — Х^аХ^а. Генотип женщины с наличием данного признака — Х^aХ^a. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак — Х^AХ^A или Х^AХ^a. Генотипы основателей рода:
Х^AХ^a; Х^AY.
Генотип пробанда — Х^AY.

---

Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:

Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.

Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.

---

Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин — 3, у мужчин — 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).

---

 Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.

Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.

---

Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.

Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак — (аа).
Генотипы основателей рода — особь №1(аа) и особь №2 (АА).
Генотипы особей — особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 — (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так — (А_).

---

Задача 10
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование, характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y^a – наличие данной аномалии;
Y^B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией (и пробанд тоже), имеют генотип: XY^a;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY^B.

Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XY^a .

---

Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».

Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип пробанда: аа.

---

  Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» — от матери. Генотип пробанда: «Аа».

Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип пробанда: Aа.

---

---